BRCA1 און BRCA2 דזשין טעסטינג

די BRCA1 און BRCA2 דזשין פּרובירן איז אַ בלוט פּרובירן וואָס קענען זאָגן איר אויב איר האָבן אַ העכער ריזיקירן צו באַקומען ראַק. די נאָמען BRCA קומט פֿון די ערשטע צוויי אותיות פון brמזרח cancer.

BRCA1 און BRCA2 זענען גענעס וואָס פאַרשטיקן מאַליגנאַנט טומאָרס (ראַק) אין יומאַנז. ווען די גענעס טוישן (ווערן מיוטייטיד), זיי טאָן ניט פאַרשטיקן טומאָרס ווי זיי זאָל. אַזוי מענטשן מיט BRCA1 און BRCA2 דזשין מיוטיישאַנז האָבן אַ העכער ריזיקירן צו באַקומען ראַק.

וואָמען מיט דעם מיוטיישאַן האָבן אַ העכער ריזיקירן צו באַקומען ברוסט ראַק אָדער אָווועריאַן ראַק. מוטאַטיאָנס קען אויך פאַרגרעסערן די פרוי 'ס ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג:

• סערוואַקאַל ראַק
• וטערינע ראַק
• צווייפּינטל ראַק
• פּאַנקרעאַטיק ראַק
• גאַל פּענכער ראַק אָדער בייל דאַקט ראַק
• מאָגן ראַק
• מעלאַנאָמאַ

מענטשן מיט דעם מיוטיישאַן קענען אויך באַקומען ראַק. מיוטיישאַנז קענען פאַרגרעסערן אַ מענטש ס ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג:

• ברוסט ראַק
• פּאַנקרעאַטיק ראַק
• טעסטיקולאַר ראַק
• פּראָסטאַט ראַק

בלויז וועגן 5% פון ברוסט קאַנסערס און 10-15% פון אָווועריאַן קאַנסערס זענען פארבונדן מיט BRCA1 און BRCA2 מיוטיישאַנז.

איידער איר זענט טעסטעד, איר זאָל רעדן מיט אַ גענעטיק קאָונסעלאָר צו לערנען מער וועגן די טעסץ און די ריסקס און בענעפיץ פון טעסטינג.

אויב איר האָט אַ משפּחה מיטגליד מיט ברוסט ראַק אָדער אָווועריאַן ראַק, געפֿינען זיך צי דער מענטש איז טעסטעד פֿאַר די BRCA1 און BRCA2 מיוטיישאַן. אויב דער מענטש האט אַ מיוטיישאַן, איר קען אויך באַטראַכטן טעסטינג.

עמעצער אין דיין משפּחה קען האָבן די BRCA1 אָדער BRCA2 מיוטיישאַן אויב:

• צוויי אָדער מער נאָענט קרויווים (עלטערן, סיבלינגז, קינדער) האָבן ברוסט ראַק איידער די עלטער פון 50
• א זכר קאָרעוו האט ברוסט ראַק
• א ווייַבלעך קאָרעוו האט ביידע ברוסט און אָווועריאַן ראַק
• צוויי קרובים האָבן אָווועריאַן ראַק
• איר זענט פֿון מזרח אייראפעישער (אשכנזישער) יידישער אפשטאם, און א נאענטער קרוב האט ברוסט אדער אוואריאן ראַק

איר האָבן אַ זייער נידעריק געלעגנהייט צו האָבן די BRCA1 אָדער BRCA2 מיוטיישאַן אויב:

• איר טאָן ניט האָבן אַ קאָרעוו וואָס האט ברוסט ראַק איידער די עלטער פון 50
• איר טאָן ניט האָבן אַ קאָרעוו מיט אָווועריאַן ראַק
• איר טאָן ניט האָבן אַ קאָרעוו מיט זכר ברוסט ראַק

איידער די פּראָבע איז דורכגעקאָכט, רעדן צו אַ גענעטיק קאָונסעלאָר צו באַשליסן צי די טעסט וועט זיין דורכגעקאָכט.

• ברענגען מיט זיך דיין מעדיציניש געשיכטע, משפּחה ס מעדיציניש געשיכטע, און פֿראגן.
• איר ווילט ברענגען עמעצער מיט איר צו הערן און נעמען הערות. עס איז שווער צו הערן און געדענקען אַלץ.

אויב איר באַשליסן צו זיין טעסטעד, דיין בלוט מוסטער איז געשיקט צו אַ לאַבאָראַטאָריע וואָס ספּעשאַלייזיז אין גענעטיק טעסטינג. דער לאַבאָראַטאָריע וועט פּרובירן דיין בלוט פֿאַר די BRCA1 און BRCA2 מיוטיישאַנז. די רעזולטאַטן פון די פּראָבע קענען נעמען וואָכן אָדער חדשים.

ווען די טעסט רעזולטאַטן זענען צוריק, דער גענעטיק קאָונסעלאָר וועט דערקלערן די רעזולטאַטן און וואָס זיי מיינען פֿאַר איר.

א positive פּרובירן רעזולטאַט מיטל אַז איר האָט ינכעראַטיד די BRCA1 אָדער BRCA2 מיוטיישאַן.

• דאָס קען נישט מיינען אַז איר האָט ראַק אָדער אפילו אַז איר וועט באַקומען ראַק. דאָס מיינט אַז איר האָט אַ העכער ריזיקירן צו באַקומען ראַק.
• דאָס אויך מיטל אַז איר קענען אָדער קען האָבן איבערגעגעבן דעם מיוטיישאַן צו דיין קינדער. יעדער מאָל איר האָבן אַ קינד, עס איז אַ 1 אין 2 געלעגנהייַט אַז דיין קינד וועט באַקומען די מיוטיישאַן איר האָט.

אויב איר וויסן אַז איר האָט אַ העכער ריזיקירן פון ראַק, איר קענען באַשליסן אויב איר טאָן עפּעס אַנדערש.

• איר קען וועלן צו זיין אָפט סקרינד פֿאַר ראַק, אַזוי עס קען זיין געכאפט פרי און באהאנדלט.
• עס קען זיין אַ מעדיצין וואָס איר קענען נעמען וואָס קען רעדוצירן דיין שאַנס צו באַקומען ראַק.
• איר קען קלייַבן אַ כירורגיע צו באַזייַטיקן דיין בריסט אָדער אָווועריז.

קיינער פון די פּריקאָשאַנז וועט נישט גאַראַנטירן אַז איר וועט נישט באַקומען ראַק.

אויב דיין פּראָבע רעזולטאַט פֿאַר די BRCA1 און BRCA2 מיוטיישאַנז איז נעגאַטיוו, די גענעטיק קאָונסעלאָר וועט זאָגן איר וואָס דאָס מיטל. דיין משפּחה געשיכטע וועט העלפֿן די גענעטיק קאָונסעלאָר פֿאַרשטיין אַ נעגאַטיוו רעזולטאַט רעזולטאַט.

א נעגאַטיוו פּרובירן רעזולטאַט טוט נישט מיינען אַז איר וועט נישט באַקומען ראַק. עס קען מיינען אַז איר האָט די זעלבע ריזיקירן צו באַקומען ראַק ווי מענטשן וואָס טאָן ניט האָבן דעם מיוטיישאַן.

זייט זיכער צו דיסקוטירן אַלע רעזולטאַטן פון דיין טעסץ, אפילו נעגאַטיוו רעזולטאַטן, מיט דיין גענעטיק קאָונסעלאָר.

ברוסט ראַק - BRCA1 און BRCA2; אָווועריאַן ראַק - BRCA1 און BRCA2

Moyer VA; יו. עס. פּרעווענטיוו באַדינונגס טאַסק פאָרס. ריזיקירן אַסעסמאַנט, גענעטיק קאַונסלינג און גענעטיק טעסטינג פֿאַר ברקאַ-פֿאַרבונדענע ראַק אין וואָמען: יו. עס. פּרעווענטיוו באַדינונגס טאַסק פאָרס רעקאַמענדיד ויסזאָגונג. אַן ינטערן מעד. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

וועבזייטל פון נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט. BRCA מיוטיישאַנז: ראַק ריזיקירן און גענעטיק טעסטינג. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. דערהייַנטיקט 30 יאנואר 2018. אַקסעס 5 אויגוסט 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. ראַק דזשאַנעטיקס און גענאָמיקס. אין: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. טאַמפּסאַן און טאַמפּסאַן גענעטיקס אין מעדיצין. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 15.

• ברוסט קאַנסער
• גענעטיק טעסטינג
• אָווועריאַן ראַק