גאַוטשער קרענק
גאַוטשער קרענק איז אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער אין וואָס אַ מענטש פעלן אַ ענזיים גערופֿן גלוקאָסערעבראָסידאַסע (GBA).
גאַוטשער קרענק איז זעלטן אין דער אַלגעמיין באַפעלקערונג. מענטשן פון מזרח און סענטראַל אייראפעישער (אשכנזישער) יידישער ירושה האָבן מער מסתּמא צו האָבן דעם קרענק.
דאָס איז אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע קרענק. דעם מיטל אַז די מוטער און פאטער מוזן ביידע פאָרן איין אַבנאָרמאַל קאָפּיע פון די קרענק דזשין צו זייער קינד צו דער קינד קענען אַנטוויקלען די קרענק. א פאָטער וואָס קאַריז אַן אַבנאָרמאַל קאָפּיע פון די דזשין אָבער האט נישט די קרענק איז גערופֿן אַ שטיל טרעגער.
דער מאַנגל פון די GBA ז שעדלעך סאַבסטאַנסיז צו בויען זיך אין לעבער, מילץ, ביינער און ביין מאַרך. די סאַבסטאַנסיז פאַרמייַדן סעלז און אָרגאַנס פון ארבעטן רעכט.
עס זענען דריי הויפּט סובטיפּעס פון גאַוטשער קרענק:
- טיפּ 1 איז מערסט פּראָסט. עס ינוואַלווז ביין קרענק, אַנעמיאַ, אַ ענלאַרגעד מילץ און נידעריק פּלאַטעלעץ (טהראָמבאָסיטאָפּעניאַ). טיפּ 1 אַפעקץ ביידע קינדער און אַדאַלץ. דאָס איז מערסט אָפט אין דער אַשכנזישער ייִדישער באַפעלקערונג.
- טיפּ 2 יוזשאַוואַלי הייבט אין קינדשאַפט מיט שטרענג ינוואַלוומאַנט פון נוראַלאַדזשיקאַל. די פאָרעם קען פירן צו אַ גיך, פרי טויט.
- טיפּ 3 קען פאַרשאַפן פּראָבלעמס מיט לעבער, מילץ און מאַרך. מענטשן מיט דעם טיפּ קענען לעבן אין אַדאַלטכוד.
בלודינג ווייַל פון נידעריק פּלאַטעלעט ציילן איז די מערסט פּראָסט סימפּטאָם אין גאַוטשער קרענק. אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:
- ביין ווייטיק און פראַקשערז
- קאָגניטיווע ימפּערמאַנט (דיקריסט טראכטן פיייקייט)
- גרינג ברוזינג
- ענלאַרגעד מילץ
- ענלאַרגעד לעבער
- מידקייט
- האַרץ וואַלוו פּראָבלעמס
- לונג קרענק (זעלטן)
- סיזשערז
- שטרענג געשווילעכץ ביי געבורט
- הויט ענדערונגען
דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם און פרעגן וועגן די סימפּטאָמס.
די פאלגענדע טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט:
- בלוט פּרובירן צו קוקן פֿאַר ענזיים טעטיקייט
- ביין מאַרך אַספּיראַטיאָן
- ביאָפּסי פון די מילץ
- MRI
- CT
- X-Ray פון די סקעלעט
- גענעטיק טעסטינג
גאַוטשער קרענק קענען ניט זיין געהיילט. אָבער טריטמאַנץ קענען העלפן קאָנטראָלירן און קען פֿאַרבעסערן סימפּטאָמס.
מעדאַקיישאַנז קענען זיין געגעבן צו:
- פאַרבייַטן די פעלנדיק GBA (ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע) צו רעדוצירן מילץ גרייס, ביין ווייטיק און פֿאַרבעסערן טהראָמבאָסיטאָפּעניאַ.
- באַגרענעצן פּראָדוקציע פון פאַטי קעמיקאַלז וואָס בויען זיך אין דעם גוף.
אנדערע טריטמאַנץ אַרייַננעמען:
- מעדיצין פֿאַר ווייטיק
- כירורגיע פֿאַר ביין און שלאָס פּראָבלעמס, אָדער צו באַזייַטיקן די מילץ
- בלוט טראַנספוסיאָן
די גרופּעס קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן גאַוטשער קרענק:
- נאַציאָנאַלער גאַוטשער וויקיפּעדיע - www.gaucherdisease.org
- נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע, גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
- נאַציאָנאַלער ארגאניזאציע פֿאַר זעלטן דיסעאַסעס - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease
ווי געזונט אַ מענטש קען דעפּענדס אויף די סובטיפּע פון די קרענק. די ינפאַנטילע פאָרעם פון גאַוטשער קרענק (טיפּ 2) קען פירן צו פרי טויט. מערסט אַפעקטאַד קינדער שטאַרבן איידער עלטער 5.
אַדאַלץ מיט גאַוטשער קרענק טיפּ 1 קענען דערוואַרטן נאָרמאַל לעבן יקספּעקטאַנסי מיט ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע.
קאַמפּלאַקיישאַנז פון גאַוטשער קרענק קענען אַרייַננעמען:
- סיזשערז
- אַנעמיאַ
- טהראָמבאָסיטאָפּעניאַ
- ביין פּראָבלעמס
גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר פּראָספּעקטיוו עלטערן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון גאַוטשער קרענק. טעסטינג קענען באַשליסן אויב עלטערן פירן די דזשין וואָס קען פאָרן די גאַוטשער קרענק. א פּרענאַטאַל פּרובירן קענען אויך זאָגן אויב אַ בעיבי אין די טראכט האט גאַוטשער סינדראָום.
גלוסאָסערעבראָסידאַסע דיפישאַנסי; גלוסאָסילסעראַמידאַסע דיפישאַנסי; ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק - גאַוטשער
ביין מאַרך אַספּיראַטיאָן
גאַוטשער צעל - פאָטאָמיקראָגראַף
גאַוטשער צעל - פאָטאָמיקראָגראַף # 2
העפּאַטאָספּלענאָמעגאַלי
Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון ליפּידס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּיטל 104.
Krasnewich DM, Sidransky E. Lysosomal סטאָרידזש חולאתן. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 197.
טורנפּענני פּד, עללאַרד ז, קלעווער ר. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. עמערי ס עלעמענטן פון מעדיציניש גענעטיקס און גענאָמיקס. 16 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2022: טשאַפּ 18.
לעצטע אַרטיקלען
צירונג קלינערז