פּרענאַטאַל גענעטיק קאַונסלינג

גענעטיקס איז די לערנען פון הערעדיטי, דער פּראָצעס פון אַ פאָטער וואָס גיט עטלעכע גענעס צו זייערע קינדער.

• א מענטש 'ס אויסזען, אַזאַ ווי הייך, האָר קאָליר, הויט קאָליר און אויג קאָליר, זענען באשלאסן דורך גענעס.
• געבורט חסרונות און זיכער חולאתן זענען אָפט באשלאסן דורך גענעס.

פּרענאַטאַל גענעטיק קאַונסלינג איז דער פּראָצעס וואָס עלטערן קענען לערנען מער וועגן:

• ווי מסתּמא עס קען זיין אַז זייער קינד וואָלט האָבן אַ גענעטיק דיסאָרדער
• וואָס טעסץ קענען קאָנטראָלירן פֿאַר גענעטיק חסרונות אָדער דיסאָרדערס
• באַשליסן צי איר ווילט צו האָבן די טעסץ אָדער נישט

קאַפּאַלז וואָס ווילן צו האָבן אַ בעיבי קענען האָבן טעסץ איידער זיי באַקומען שוואַנגער. געזונט פּראַוויידערז קענען אויך פּרובירן אַ פיטאַס (אַנבאָרן בעיבי) צו זען אויב די בעיבי וועט האָבן אַ גענעטיק דיסאָרדער, אַזאַ ווי סיסטיק פיבראָסיס אָדער דאַון סינדראָום.

עס איז צו איר צי איר האָבן פּרענאַטאַל גענעטיק קאַונסלינג און טעסטינג. איר וועט וועלן צו טראַכטן וועגן דיין פערזענלעכע תאוות, רעליגיעז גלויבן און משפּחה צושטאנדן.

עטלעכע מענטשן האָבן אַ גרעסערע ריזיקירן ווי אנדערע צו געבן גענעטיק דיסאָרדערס צו זייערע קינדער. זיי זענען:

• מענטשן וואָס האָבן משפּחה מיטגלידער אָדער קינדער מיט גענעטיק אָדער געבורט חסרונות.
• יידן פון מזרח אייראפעישער אָפּשטאַם. זיי קען האָבן אַ הויך ריזיקירן פון בייביז מיט טייַ-סאַקס אָדער קאַנאַוואַן קרענק.
• אפריקאנער אמעריקאנער, וואָס קענען ריזיקירן די סערפּ-צעל אַנעמיאַ (בלוט קרענק) צו זיין קינדער.
• מענטשן פון סאָוטהעאַסט אַסיאַן אָדער מעדיטערראַנעאַן אָפּשטאַם, וואָס האָבן אַ העכער ריזיקירן פון קינדער מיט טהאַלאַססעמיאַ, אַ בלוט קרענק.
• וואָמען וואָס זענען יקספּאָוזד צו טאַקסאַנז (פּויזאַנז) וואָס קען פאַרשאַפן געבורט חסרונות.
• וואָמען מיט אַ געזונט פּראָבלעם, אַזאַ ווי צוקערקרענק, וואָס קען ווירקן זייער פיטאַס.
• קאַפּאַלז וואָס האָבן שוין דרייַ פון מער מיסקערידזשיז (פיטאַס דיעס איידער 20 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט).

טעסטינג איז אויך סאַגדזשעסטיד פֿאַר:

• וואָמען וואָס זענען העכער 35, כאָטש גענעטיק זיפּונג איז איצט רעקאַמענדיד פֿאַר וואָמען פון אַלע אַגעס.
• וואָמען וואָס האָבן געהאט אַבנאָרמאַל רעזולטאַטן אויף שוואַנגערשאַפט זיפּונג, אַזאַ ווי אַלף-פעטאָפּראָטעין (AFP).
• וואָמען וועמענס פיטאַס ווייזט אַבנאָרמאַל רעזולטאַטן אויף אַלטראַסאַונד שוואַנגערשאַפט

רעדן וועגן גענעטיק קאַונסלינג מיט דיין שפּייַזער און דיין משפּחה. פרעגן פֿראגן וועגן די פּראָבע און וואָס די רעזולטאַטן וועלן מיינען פֿאַר איר.

געדענקען אַז גענעטיק טעסץ זענען דורכגעקאָכט איידער איר שוואַנגער (פאַרשטיין) קענען אָפט זאָגן נאָר די שאַנסן צו האָבן אַ קינד מיט אַ זיכער געבורט כיסאָרן. צום ביישפּיל, איר קען לערנען אַז איר און דיין שוטעף האָבן 1 אין 4 געלעגנהייט צו האָבן אַ קינד מיט אַ זיכער קרענק אָדער כיסאָרן.

אויב איר באַשליסן צו ווערן טראָגעדיק, איר דאַרפֿן מער טעסץ צו זען אויב דיין בעיבי וועט האָבן אַ כיסאָרן אָדער נישט.

פֿאַר יענע וואָס קען זיין אין ריזיקירן, פּרובירן רעזולטאַטן קענען העלפֿן ענטפֿערן אַזאַ פֿראגן ווי:

• זענען די גיכער פון אַ בעיבי מיט אַ גענעטיק כיסאָרן אַזוי הויך אַז מיר זאָל קוקן אין אנדערע וועגן צו אָנהייבן אַ משפּחה?
• אויב איר האָט אַ בעיבי מיט אַ גענעטיק דיסאָרדער, זענען דאָרט טריטמאַנץ אָדער סערדזשעריז וואָס קענען העלפֿן די בעיבי?
• וויאַזוי מיר גרייטן זיך צו די געלעגנהייט צו האָבן אַ קינד מיט אַ גענעטיק פּראָבלעם? זענען דאָרט קלאסן אָדער שטיצן גרופּעס פֿאַר די דיסאָרדער? זענען פּראַוויידערז אין דער געגנט וואָס מייַכל קינדער מיט דעם דיסאָרדער?
• זאָל מיר פאָרזעצן די שוואַנגערשאַפט? זענען די פּראָבלעמס פון די בעיבי אַזוי שטרענג אַז מיר קען קלייַבן צו ענדיקן די שוואַנגערשאַפט?

איר קענען צוגרייטן דורך דערוויסן אויב אַזאַ מעדיציניש פּראָבלעמס זענען אין דיין משפּחה:

• קינד אַנטוויקלונג פּראָבלעמס
• מיסקאַרריאַגעס
• סטיללבירטה
• שטרענג קינדשאַפט ילנאַסיז

סטעפּס אין פּרענאַטאַל גענעטיק קאַונסלינג אַרייַננעמען:

• איר וועט פּלאָמבירן אַ טיף משפּחה געשיכטע פאָרעם און רעדן מיט די קאָונסעלאָר וועגן געזונט פּראָבלעמס אין דיין משפּחה.
• איר קען אויך באַקומען בלוט טעסץ צו קוקן אין דיין טשראָמאָסאָמעס אָדער אנדערע גענעס.
• דיין משפּחה געשיכטע און טעסט רעזולטאַטן העלפֿן די קאָונסעלאָר צו קוקן אויף גענעטיק חסרונות וואָס איר קען געבן צו דיין קינדער.

אויב איר באַשליסן צו ווערן טעסטעד נאָך שוואַנגער, טעסץ וואָס קענען זיין דורכגעקאָכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט (מוטער אָדער פיטאַס):

• אַמניאָסענטעסיס, אין וואָס פליסיק איז וויטדראָן פון די אַמניאָטיק סאַק (פליסיק וואָס סעראַונדז די בעיבי).
• טשאָריאָניק ווילוס מוסטערונג (CVS), וואָס נעמט אַ מוסטער פון די סעלז פון די פּלאַסענטאַ.
• פּערקוטאַנעאָוס אַמביליקאַל בלוט מוסטערונג (PUBS), וואָס טעסטעד בלוט פון די אַמביליקאַל שנור (די שנור וואָס קאַנעקץ די מוטער צו די בעיבי).
• נאָנינוואַסיווע פּרענאַטאַל זיפּונג, וואָס קוקט אין די מוטער 'ס בלוט פֿאַר דנאַ פון די בעיבי וואָס קען האָבן אַן עקסטרע אָדער פעלנדיק טשראָמאָסאָם.

די טעסץ האָבן עטלעכע ריסקס. זיי קען פאַרשאַפן ינפעקציע, שאַטן די פיטאַס אָדער גרונט אַ מיסקעראַדזש. אויב איר זענט באַזאָרגט וועגן די ריסקס, רעדן מיט דיין שפּייַזער.

דער ציל פון פּרענאַטאַל גענעטיק קאַונסלינג איז פשוט צו העלפֿן עלטערן צו נעמען ינפאָרמד דיסיזשאַנז. א גענעטיק קאָונסעלאָר וועט העלפֿן איר געפֿינען אויס ווי צו נוצן די אינפֿאָרמאַציע איר באַקומען פֿון דיין טעסץ. אויב איר זענט אין ריזיקירן, אָדער אויב איר געפֿינען זיך אַז דיין בעיבי האט אַ דיסאָרדער, דיין קאָונסעלאָר און שפּייַזער וועלן רעדן מיט איר וועגן אָפּציעס און רעסורסן. אָבער די דיסיזשאַנז זענען דיין צו מאַכן.

• גענעטיק קאַונסלינג און פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס

Hobel CJ, Williams J. Antepartum care: פּרעקאָנסעפּטיאָן און פּרענאַטאַל זאָרג, גענעטיק אפשאצונג און טעראַטאַלאַדזשי, און אַנטענאַטאַל פיטאַל אַסעסמאַנט. אין: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. העקער & מאָר ס עססענטיאַלס פון אַבסטעטריקס און גיינאַקאַלאַדזשי. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס און זיפּונג. אין: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. טאַמפּסאַן & טאַמפּסאַן גענעטיקס אין מעדיצין. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 17.

Wapner RJ, Duggoff L. פּרינאַטאַל דיאַגנאָסיס און קאַנדזשענאַטאַל דיסאָרדערס. אין: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. קרעאַסי און רעסניק ס מוטער-פיטאַל מעדיסינע: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּטער 32.

• גענעטיק קאַונסלינג