אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טובולאָ ינטערסטיטיאַל ניר קרענק

אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טובולאָ ינטערסטיטיאַל ניר קרענק (ADTKD) איז אַ גרופּע פון ​​ינכעראַטיד טנאָים וואָס ווירקן די טובולעס פון די קידניז, וואָס די קידניז פאַרלירן ביסלעכווייַז זייער פיייקייט צו אַרבעטן.

ADTKD איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין זיכער גענעס. די דזשין פּראָבלעמס זענען דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד) אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער. דעם מיטל די אַבנאָרמאַל דזשין איז נידיד פון בלויז איין פאָטער צו ירשענען די קרענק. אָפט, פילע משפּחה מיטגלידער האָבן די קרענק.

אין אַלע פארמען פון ADTKD, ווען די קרענק פּראָגרעסיז, די ניר טובולעס זענען דאַמידזשד. דאס זענען די סטראַקטשערז אין די קידניז אַז אַלאַוז רובֿ וואַסער אין דעם בלוט צו זיין געפילטערט און אומגעקערט צו די בלוט.

זייער אַבנאָרמאַל גענעס וואָס פאַרשאַפן די פאַרשידענע פארמען פון ADTKD זענען:

• UMOD דזשין - ז ADTKD-UMODאָדער וראָמאָדולין ניר קרענק
• MUC1 דזשין - ז ADTKD-MUC1, אָדער מוסין -1 ניר קרענק
• REN דזשין - ז ADTKD-REN, אָדער פאַמיליאַל דזשוווענילע היפּערוריסעמיק נעפראָפּאַטהי טיפּ 2 (פדזשנה 2)
• HNF1B דזשין - ז ADTKD-HNF1Bאָדער צוקערקרענק פון די יונגע טיפּ 5 (MODY5)

ווען די סיבה פון ADTKD איז ניט באַוווסט אָדער אַ גענעטיק פּרובירן איז נישט געטאן, עס איז גערופן ADTKD-NOS.

פרי אין די קרענק, דיפּענדינג אויף די פאָרעם פון ADTKD, סימפּטאָמס קען זיין:

• יבעריק ורינאַטיאָן (פּאַליוריאַ)
• גאַוט
• זאַלץ קרייווינגז
• ורינאַטיאָן בייַ נאַכט (נאָקטוריאַ)
• וויקנאַס

ווען די קרענק ווערסאַן, סימפּטאָמס פון ניר דורכפאַל קען אַנטוויקלען, אַרייַנגערעכנט:

• גרינג ברוזינג אָדער בלידינג
• מידקייַט, שוואַכקייַט
• אָפט כיקאַפּס
• קאָפּווייטיק
• געוואקסן הויט קאָליר (הויט קען זיין געל אָדער ברוין)
• יטשינג
• מאַלייז (אַלגעמיין קראַנק געפיל)
• מוסקל טוויטשינג אָדער קראַמפּס
• עקל
• בלאַס הויט
• רידוסט געפיל אין די הענט, פֿיס אָדער אנדערע געביטן
• וואַמאַטינג בלוט אָדער בלוט אין די בענקל
• וואָג אָנווער
• סיזשערז
• צעמישונג, דיקריסט אַלערטנאַס, קאָמאַטאָזער מאַצעוו

דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט ונטערזוכן איר און פרעגן וועגן דיין סימפּטאָמס. איר וועט מסתּמא ווערן געבעטן אויב אנדערע משפּחה מיטגלידער האָבן ADTKD אָדער ניר קרענק.

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• 24-שעה פּישעכץ באַנד און עלעקטראָליטעס
• בלוט ורעאַ ניטראָגען (BUN)
• גאַנץ בלוט ציילן (CBC)
• קרעאַטינינע בלוט פּרובירן
• קרעאַטינינע רעשוס - בלוט און פּישעכץ
• וריק זויער בלוט פּרובירן
• ספּעציעלע ערלעכקייט פון פּישעכץ (וועט זיין נידעריק)

די פאלגענדע טעסץ קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד:

• אַבדאָמינאַל קאָרט יבערקוקן
• אַבדאָמינאַל אַלטראַסאַונד
• ניר ביאָפּסי
• ניר אַלטראַסאַונד

אַדטקד איז ניט היילן. אין ערשטער, באַהאַנדלונג פאָוקיסיז אויף קאַנטראָולינג סימפּטאָמס, רידוסינג קאַמפּלאַקיישאַנז און סלאָוינג די פּראַגרעשאַן פון די קרענק. ווייַל אַזוי פיל וואַסער און זאַלץ זענען פאַרפאַלן, איר דאַרפֿן צו נאָכפאָלגן די ינסטראַקשאַנז פֿאַר טרינקט אַ פּלאַץ פון פלוידס און נעמען זאַלץ ביילאגעס צו ויסמיידן דיכיידריישאַן.

ווי די קרענק פּראָגרעסיז, ניר דורכפאַל אַנטוויקלען. באַהאַנדלונג קען אַרייַנציען מעדאַקיישאַנז און ענדערונגען אין דיעטע, לימיטינג פודז מיט פאַספעראַס און פּאַטאַסיאַם. איר קען דאַרפֿן דייאַליסיס און אַ ניר טראַנספּלאַנט.

די עלטער אין וואָס מענטשן מיט ADTKD דערגרייכן ענד-בינע ניר קרענק וועריז, דיפּענדינג אויף די פאָרעם פון די קרענק. דאָס קען זיין אַזוי יונג ווי אין די טינז אָדער אין עלטערע אַדאַלטכוד. לייפלאָנג באַהאַנדלונג קען קאָנטראָלירן די סימפּטאָמס פון כראָניש ניר קרענק.

ADTKD קען פירן צו די פאלגענדע געזונט פּראָבלעמס:

• אַנעמיאַ
• ביין וויקאַנינג און פראַקשערז
• קאַרדיאַק טאַמפּאָנאַדע
• ענדערונגען אין גלוקאָוס מאַטאַבאַליזאַם
• קאָנגעסטיווע האַרץ דורכפאַל
• ענד-בינע ניר קרענק
• גאַסטראָינטעסטאַנאַל בלידינג, אַלסערז
• העמאָררהאַגע (יבעריק בלידינג)
• הויכע בלוט דרוק
• היפּאָנאַטרעמיאַ (נידעריק סאָדיום שטאַפּל)
• היפּערקאַלעמיאַ (אויך פיל פּאַטאַסיאַם אין די בלוט), ספּעציעל מיט ענד-בינע ניר קרענק
• היפּאָקאַלעמיאַ (צו קליין פּאַטאַסיאַם אין די בלוט)
• ינפערטיליטי
• מענסטרואַל פּראָבלעמס
• מיסקערידזש
• פּעריקאַרדיטיס
• פּעריפעראַל נעוראָפּאַטהי
• פּלאַטעלעט דיספאַנגקשאַן מיט גרינג ברוזינג
• הויט קאָליר ענדערונגען

רופן פֿאַר אַ אַפּוינטמאַנט מיט דיין שפּייַזער אויב איר האָט סימפּטאָמס פון יעראַנערי אָדער ניר פּראָבלעמס.

מעדוללאַרי סיסטיק ניר קרענק איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער. עס קען נישט זיין פּריווענטאַבאַל.

ADTKD; מעדוללאַרי סיסטיק ניר קרענק; רענין פֿאַרבונדן ניר קרענק; פאַמיליאַל דזשעווענילע כייפּערוריקעמיק נעפראָפּאַטהי; Uromodulin פארבונדן ניר קרענק

• ניר אַנאַטאָמי
• ניר סיסט מיט גאָלסטאָונז - קאָרט יבערקוקן
• ניר - בלוט און פּישעכץ לויפן

Bleyer AJ, Kidd K, Zivná M, Kmoch S. אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טובולאָ ינטערסטיטיאַל ניר קרענק. אַדוו כראָניש ניר דיס. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טובולאָ ינטערסטיטיאַל ניר קרענק: דיאַגנאָסיס, קלאַסאַפאַקיישאַן און פאַרוואַלטונג - אַ KDIGO קאָנסענסוס באַריכט. ניר ינט. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

גוייַ-וואָאָדפאָרד לם. אנדערע סיסטיק ניר חולאתן. אין: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. פולשטענדיק קליניש נעפראָלאָגי. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּ 45.