פאַמיליאַל ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע דיפישאַנסי

פאַמיליאַל ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע דיפישאַנסי איז אַ גרופּע פון ​​זעלטן גענעטיק דיסאָרדערס אין וואָס אַ מענטש לאַקס אַ פּראָטעין דארף צו ברעכן אַראָפּ פעט מאַלאַקיולז. די דיסאָרדער זייַנען אַ גרויס סומע פון ​​פעט צו בויען זיך אין די בלוט.

פאַמיליאַל ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע דיפישאַנסי איז געפֿירט דורך אַ דעפעקטיווע דזשין וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות.

מענטשן מיט דעם צושטאַנד פעלן אַן ענזיים גערופֿן ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע. אָן דעם ענזיים, דער גוף קען נישט ברעכן פעט פון דיידזשעסטיד עסנוואַרג. פעט פּאַרטיקאַלז גערופן טשילאָמיקראָנס בויען זיך אין די בלוט.

ריזיקירן סיבות אַרייַננעמען אַ משפּחה געשיכטע פון ​​ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע דיפישאַנסי.

דער צושטאַנד איז יוזשאַוואַלי ערשטער געזען אין קינדשאַפט אָדער קינדשאַפט.

סימפּטאָמס קענען אַרייַננעמען איינער פון די פאלגענדע:

• אַבדאָמינאַל ווייטיק (קען דערשייַנען ווי קאָליק ביי קליינע קינדער)
• אָנווער פון אַפּעטיט
• עקל, וואַמאַטינג
• ווייטיק אין די מאַסאַלז און ביינער
• ענלאַרגעד לעבער און מילץ
• דורכפאַל פון טרייוו אין קליינע קינדער
• פאַטי דיפּאַזאַץ אין די הויט (קסאַנטהאָמאַס)
• הויך טריגליסערידע לעוועלס אין די בלוט
• בלאַס רעטינאַס און ווייַס-קאָלירט בלוט כלים אין די רעטינאַס
• כראָניש אָנצינדונג פון די פּאַנקרעאַס
• יעלאָוינג פון די אויגן און הויט (דזשאָנדאַס)

דער שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות דורכקוק און פרעגן וועגן די סימפּטאָמס.

בלוט טעסץ וועט זיין דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן קאַלעסטעראַל און טרייגליסערייד לעוועלס. ווענ עס יז, אַ ספּעציעל בלוט פּרובירן איז דורכגעקאָכט נאָך בלוט טינז דורך אַ אָדער. אין דעם פּראָבע איר זוכט פֿאַר ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע טעטיקייט אין דיין בלוט.

גענעטיק טעסץ קען זיין דורכגעקאָכט.

באַהאַנדלונג יימז צו קאָנטראָלירן די סימפּטאָמס און בלוט טריגליסערידע לעוועלס מיט אַ זייער נידעריק-פעט דיעטע. דיין שפּייַזער וועט מיסטאָמע רעקאָמענדירן איר צו עסן מער ווי 20 גראַמז פון פעט פּער טאָג צו פאַרמייַדן די סימפּטאָמס קומען צוריק.

צוואַנציק גראַמז פון פעט איז גלייַך צו איינער פון די פאלגענדע:

• צוויי ברילן גאַנץ מילך פון 8-אונס (240 מיליליטערז)
• 4 טיספּונז (9.5 גראַמז) מאַרגאַרין
• סערווינג פון פלייש (113 גראַמז)

די דורכשניטלעך אמעריקאנער דיעטע האט אַ פעט צופרידן פון אַרויף צו 45% פון די גאַנץ קאַלאָריעס. פעט סאַליאַבאַל וויטאַמינס A, D, E און K און מינעראַל ביילאגעס זענען רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן וואָס עסן אַ זייער נידעריק-פעט דיעטע. איר קען וועלן צו דיסקוטירן דיין דיעטע דאַרף מיט דיין שפּייַזער און אַ רעגיסטרירט דייאַטישאַן.

פּאַנקרעאַטיטיס וואָס איז פארבונדן צו ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע דיפישאַנסי ריספּאַנדז צו טריטמאַנץ פֿאַר דעם דיסאָרדער.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן פאַמיליאַל ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע דיפישאַנסי:

• נאַציאָנאַלער ארגאניזאציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

מענטשן מיט דעם צושטאַנד וואָס נאָכגיין אַ זייער נידעריק-פעט דיעטע קענען לעבן אין אַדאַלטכוד.

פּאַנקרעאַטיטיס און ריקעראַנט עפּיסאָודז פון אַבדאָמינאַל ווייטיק קען אַנטוויקלען.

קסאַנטהאָמאַס זענען יוזשאַוואַלי נישט ווייטיקדיק סייַדן זיי זענען ראַבד אַ פּלאַץ.

רופן דיין שפּייַזער פֿאַר זיפּונג אויב עמעצער אין דיין משפּחה האט ליפּאַפּראָוטין ליפּאַסע דיפישאַנסי. גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר ווער עס יז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם קרענק.

עס איז ניט באַוווסט פאַרהיטונג פֿאַר דעם זעלטן, ינכעראַטיד דיסאָרדער. וויסיקייַט פון ריסקס קען לאָזן פרי דיטעקשאַן. נאָך אַ זייער נידעריק-פעט דיעטע קענען פֿאַרבעסערן די סימפּטאָמס פון דעם קרענק.

כייפּערליפּאַפּראָוטינעמיאַ טיפּ; פאַמיליאַל טשילאָמיקראָנעמיאַ; פאַמיליאַל LPL דיפישאַנסי

• קאָראַנערי אַרטעריע קרענק

Genest J, Libby P. ליפּאָפּראָטעין דיסאָרדערס און קאַרדיאָווואַסקיאַלער קרענק. אין: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: א לערנבוך פון קאַרדיאָווואַסקיאַלער מעדיצין. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּ.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. דיסאָרדערס פון ליפּיד מאַטאַבאַליזאַם. אין: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. ווילליאַמס טעקסטבאָאָק פון ענדאָקרינאָלאָגי. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 37.