טורנער סינדראָום

טורנער סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק צושטאַנד אין וואָס אַ ווייַבלעך האט נישט די געוויינטלעך פּאָר פון X כראָמאָסאָומז.

די טיפּיש נומער פון מענטשלעך טשראָמאָסאָמעס איז 46. טשראָמאָסאָמעס אַנטהאַלטן אַלע דיין גענעס און דנאַ, די בנין בלאַקס פון דעם גוף. צוויי פון די טשראָמאָסאָומז, די געשלעכט טשראָמאָסאָומז, באַשליסן אויב איר ווערן אַ יינגל אָדער אַ מיידל.

• פימיילז האָבן יוזשאַוואַלי 2 פון די זעלבע טשראָמאָסאָמעס, געשריבן ווי XX.
• מאַלעס האָבן אַן X און אַ Y כראָמאָסאָם (געשריבן ווי XY).

אין טורנער סינדראָום, סעלז פעלנדיק אַ גאַנץ אָדער טייל פון אַן X כראָמאָסאָם. דער צושטאַנד אַקערז בלויז ביי פימיילז. מערסט אָפט אַ ווייַבלעך מיט טורנער סינדראָום האט בלויז 1 X כראָמאָסאָם. אנדערע קען האָבן 2 X טשראָמאָסאָמעס, אָבער איינער פון זיי איז דערענדיקט. מאל, אַ ווייַבלעך האט עטלעכע סעלז מיט 2 X טשראָמאָסאָמעס, אָבער אנדערע סעלז האָבן בלויז 1.

מעגלעך פיינדינגז פון די קאָפּ און האַלדז אַרייַננעמען:

• אויערן זענען נידעריק-שטעלן.
• האַלדז אויס ברייט אָדער וועב-ווי.
• דאַך פון די מויל איז שמאָל (הויך גומען).
• האַירלינע אין די צוריק פון די קאָפּ איז נידעריקער.
• נידעריקער קין איז נידעריקער און מיינט צו וועלקן (טרעטן).
• דרופּינג יילידז און טרוקן אויגן.

אנדערע פיינדינגז קען זיין:

• פינגער און טאָעס זענען קורץ.
• הענט און פֿיס זענען געשוואָלן אין קליינע קינדער.
• ניילז זענען שמאָל און דרייען אַרוף.
• קאַסטן איז ברייט און פלאַך. ניפּאַלז זענען מער וויידלי ספּייסט.
• הייך ביי געבורט איז אָפט קלענערער ווי דורכשניטלעך.

א קינד מיט טורנער סינדראָום איז פיל קירצער ווי קינדער וואָס זענען די זעלבע עלטער און געשלעכט. דעם איז גערופן קורץ סטאַטשער. די פּראָבלעם קען נישט זיין באמערקט ביי גערלז איידער 11.

פּובערטי קען זיין ניטאָ אָדער ניט גאַנץ. אויב פּובערטי אַקערז, די מערסט אָפט הייבט זיך אין דער נאָרמאַל עלטער. די פיינדינגז קענען זיין פאָרשטעלן נאָך די עלטער פון פּובערטי, סייַדן באהאנדלט מיט ווייַבלעך כאָרמאָונז:

• פּיוביק האָר איז אָפט פאָרשטעלן און נאָרמאַל.
• ברוסט אַנטוויקלונג קען נישט פּאַסירן.
• מענסטרואַל פּיריאַדז זענען ניטאָ אָדער זייער ליכט.
• וואַגינאַל דריינאַס און ווייטיק מיט באַטזיונגען זענען אָפט.
• ינפערטיליטי.

ווענ עס יז, די דיאַגנאָסיס פון טורנער סינדראָום קען נישט זיין געמאכט ביז אַ דערוואַקסן. עס קען זיין דיסקאַווערד ווייַל אַ פרוי האט זייער ליכט אָדער קיין מענסטרואַל פּיריאַדז און פּראָבלעמס צו ווערן שוואַנגער.

טורנער סינדראָום קענען זיין דיאַגנאָסעד אין קיין בינע פון ​​לעבן.

עס קען זיין דיאַגנאָסעד איידער געבורט אויב:

• א כראָמאָסאָם אַנאַליסיס איז דורכגעקאָכט בעשאַס פּרענאַטאַל טעסטינג.
• א סיסטיק היגראָמאַ איז אַ וווּקס וואָס אָפט אַקערז אין די קאָפּ און האַלדז געגנט. די דערגייונג קען זיין געוויזן ביי אַלטראַסאַונד בעשאַס די שוואַנגערשאַפט און פירט צו ווייַטער טעסטינג.

דער געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם און זוכן סימנים פון ייטיפּיקאַל אַנטוויקלונג. קליינע קינדער מיט טורנער סינדראָום האָבן אָפט געשוואָלן הענט און פֿיס.

די פאלגענדע טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט:

• בלוט האָרמאָנע לעוועלס (לוטעיניזינג האָרמאָנע, עסטראָגען, און פאַליקלע-סטימיאַלייטינג האָרמאָנע)
• עטשאָקאַרדיאָגראַם
• קאַריאָטיפּינג
• מרי פון די קאַסטן
• אַלטראַסאַונד פון רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס און קידניז
• פּעלוויק יגזאַם

אנדערע טעסץ וואָס קענען זיין דורכגעקאָכט פּיריאַדיקלי אַרייַננעמען:

• זיפּונג פון בלוט דרוק
• טיירויד טשעקס
• בלוט טעסץ פֿאַר ליפּידס און גלוקאָוס
• העאַרינג זיפּונג
• אויג יגזאַם
• ביין געדיכטקייַט טעסטינג

וווּקס האָרמאָנע קען העלפֿן אַ קינד מיט טורנער סינדראָום וואַקסן העכער.

עסטראָגען און אנדערע כאָרמאָונז זענען אָפט סטאַרטעד ווען די מיידל איז 12 אָדער 13 יאָר אַלט.

• די הילף טריגערז די וווּקס פון בריסט, שענק האָר, אנדערע געשלעכט קעראַקטעריסטיקס און וווּקס אין הייך.
• עסטראָגען טעראַפּיע איז פארבליבן דורך לעבן ביז די עלטער פון מענאַפּאַוז.

וואָמען מיט טורנער סינדראָום וואָס ווילן צו ווערן שוואַנגער קען באַטראַכטן ניצן אַ מענאַדעוו יי.

וואָמען מיט טורנער סינדראָום קען דאַרפֿן זאָרגן אָדער מאָניטאָר פֿאַר די פאלגענדע געזונט פּראָבלעמס:

• קעלאָיד פאָרמירונג
• געהער אָנווער
• הויכע בלוט דרוק
• צוקערקרענק
• טינינג פון די ביינער (אָסטיאַפּעראָוסיס)
• וויידאַנינג פון די אַאָרטאַ און נעראָוינג פון די אַאָרטיק וואַלוו
• קאַטאַראַקץ
• אַביסאַטי

אנדערע ישוז קען זיין:

• וואָג פאַרוואַלטונג
• געניטונג
• יבערגאַנג צו אַדאַלטכוד
• דרוק און דעפּרעסיע איבער ענדערונגען

יענע מיט טורנער סינדראָום קענען האָבן אַ נאָרמאַל לעבן ווען קערפאַלי מאָניטאָרעד דורך זייער שפּייַזער.

אנדערע געזונט פּראָבלעמס קען זיין:

• טיירוידיטיס
• ניר פּראָבלעמס
• מיטל אויער ינפעקשאַנז
• סקאָליאָסיס

עס איז קיין באַוווסט וועג צו פאַרמייַדן טורנער סינדראָום.

Bonnevie-Ullrich סינדראָום; גאָנאַדאַל דיסגענעסיס; מאָנאָסאָמי רענטגענ; XO

• קאַריאָטיפּינג

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. דיסאָרדערס פון געשלעכט אַנטוויקלונג. אין: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. פאַנאַראָפף און מארטין ס נעאָנאַטאַל-פּערינאַטאַל מעדיסינע. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ. 89.

סטיין דם. פיזיאַלאַדזשי און דיסאָרדערס פון פּובערטי. אין: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. ווילליאַמס טעקסטבאָאָק פון ענדאָקרינאָלאָגי. 14 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ. 26.