נעצבוים סירעפּ פּישעכץ קרענק

נעצבוים סירעפּ פּישעכץ קרענק (MSUD) איז אַ דיסאָרדער אין וואָס דער גוף קען נישט ברעכן אַראָפּ עטלעכע טיילן פון פּראָטעינס. די פּישעכץ פון מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען שמעקן ווי נעצבוים סירעפּ.

מערין סירעפּ פּישעכץ קרענק (MSUD) איז ינכעראַטיד, וואָס מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. עס איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין 1 פון 3 גענעס. מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען נישט ברעכן די אַמינאָ אַסאַדז לעוסינע, יסאָלעוסינע און וואַלינע. דעם פירט צו אַ בילד פון די קעמיקאַלז אין די בלוט.

אין די מערסט שטרענג פאָרעם, MSUD קענען שעדיקן די מאַרך אין צייט פון גשמיות דרוק (אַזאַ ווי ינפעקציע, היץ אָדער נישט עסן פֿאַר אַ לאַנג צייַט).

עטלעכע טייפּס פון MSUD זענען מילד אָדער קומען און גיין. אפילו אין די מילדאַסט פאָרעם, ריפּיטיד פּיריאַדז פון גשמיות דרוק קענען אָנמאַכן גייַסטיק דיסאַביליטי און הויך לעוועלס פון לעוסינע.

סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער אַרייַננעמען:

• קאָמאַטאָזער מאַצעוו
• פידינג שוועריקייטן
• לעטערדזשי
• סיזשערז
• פּישעכץ אַז סמעללס ווי נעצבוים סירעפּ
• וואַמאַטינג

די טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן דעם דיסאָרדער:

• פּלאַזמע אַמינאָ זויער פּרובירן
• ורינע אָרגאַניק זויער פּרובירן
• גענעטיק טעסטינג

עס וועט זיין סימנים פון קעטאָסיס (קעטאָנעס, אַ ביי-פּראָדוקט פון ברענען פעט) און וידעפדיק זויער אין די בלוט (אַסידאָסיס).

ווען די צושטאַנד איז דיאַגנאָסעד, און בעשאַס עפּיסאָודז, באַהאַנדלונג ינוואַלווז עסן אַ פּראָטעין-פֿרייַ דיעטע. פלוידס, שוגערז און מאל פאַץ זענען געגעבן דורך אַ אָדער (IV). דיאַליסיס דורך דיין בויך אָדער אַ אָדער קענען זיין דורכגעקאָכט צו רעדוצירן די אַבנאָרמאַל סאַבסטאַנסיז אין דיין בלוט.

לאנג-טערמין באַהאַנדלונג ריקווייערז אַ ספּעציעל דיעטע. פֿאַר קליינע קינדער, די דיעטע כולל אַ פאָרמולע מיט נידעריק אַמינאָ אַסאַדז לעוסינע, יסאָלעוסינע און וואַלינע. מענטשן מיט דעם צושטאַנד מוזן בלייַבן אויף אַ דיעטע וואָס איז נידעריק אין די אַמינאָ אַסאַדז פֿאַר לעבן.

עס איז זייער וויכטיק צו נאָכפאָלגן דעם דיעטע שטענדיק צו פאַרמייַדן נערוועז סיסטעם (נוראַלאַדזשיקאַל) שעדיקן. דאָס ריקווייערז אָפט בלוט טעסץ און נאָענט השגחה דורך אַ רעגיסטרירט דייאַטעריאַן און דאָקטער, ווי געזונט ווי די קוואַפּעריישאַן פון עלטערן פון קינדער מיט דעם צושטאַנד.

די קרענק קען זיין לעבן טרעטאַנינג אויב ניט טרעאַטעד.

אפילו מיט דייאַטערי באַהאַנדלונג, סטרעספאַל סיטואַטיאָנס און קראַנקייט קענען נאָך גרונט הויך לעוועלס פון זיכער אַמינאָ אַסאַדז. טויט קען פּאַסירן בעשאַס די עפּיסאָודז. מיט שטרענג דייאַטערי באַהאַנדלונג, קינדער האָבן דערוואַקסן אין אַדאַלטכוד און קענען בלייַבן געזונט.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• נוראַלאַדזשיקאַל שעדיקן
• קאָמאַטאָזער מאַצעוו
• טויט
• גייַסטיק דיסאַביליטי

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​MSUD און זענען פּלאַנירונג צו אָנהייבן אַ משפּחה. אויב איר האָט אַ נייַ - געבוירן מיט סימפּטאָמס פון נעצבוים סירעפּ פּישעכץ קרענק, איר קענט אויך גלייך.

גענעטיק קאַונסלינג איז סאַגדזשעסטיד פֿאַר מענטשן וואָס ווילן צו האָבן קינדער און האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​נעצבוים סירעפּ פּישעכץ קרענק. פילע שטאַטן פאַרשטעלן איצט אַלע נייַע געבוירן מיט בלוט טעסטינג פֿאַר MSUD.

אויב אַ זיפּונג פּראָבע ווייזט אַז דיין בעיבי קען האָבן MSUD, עס זאָל זיין דורכגעקאָכט גלייך בלוט פּרובירן פֿאַר אַמינאָ זויער לעוועלס צו באַשטעטיקן דעם קרענק.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias און אָרגאַניק אַסידעמיאַז. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. סווימאַאַן ס פּידיאַטריק נעוראָלאָגי: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּ 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 103.

Merritt JL, Gallagher RC. געבוירן ביינגז פון קאַרבאָוכיידרייט, אַמאָוניאַ, אַמינאָ זויער און אָרגאַניק זויער מאַטאַבאַליזאַם. אין: Gleason CA, Juul SE, eds. אַווערי ס דיסעאַסעס פון די נייַ - געבוירן. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 22.