פון גיערקע קרענק

וואָן גיערקע קרענק איז אַ צושטאַנד אין וואָס דער גוף קענען נישט ברעכן אַראָפּ גלייקאַדזשין. גלייקאַדזשין איז אַ פאָרעם פון צוקער (גלוקאָוס) וואָס איז סטאָרד אין די לעבער און מאַסאַלז. עס איז יוזשאַוואַלי צעבראכן אין גלוקאָוס צו געבן איר מער ענערגיע ווען איר דאַרפֿן עס.

וואָן גיערקע קרענק איז אויך גערופן טיפּע איך גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק (גסד איך).

וואָן גירקע קרענק אַקערז ווען דער גוף לאַקס די פּראָטעין (ענזיים) וואָס ריליסיז גלוקאָוס פון גלייקאַדזשין. דאָס זייַנען אַבנאָרמאַל אַמאַונץ פון גלייקאַדזשין אין עטלעכע געוועבן. ווען גלייקאַדזשין איז נישט צעבראכן רעכט, עס פירט צו נידעריק בלוט צוקער.

וואָן גיערקע קרענק איז ינכעראַטיד, וואָס מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. אויב ביידע עלטערן פירן אַ נאַן-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​די דזשין אין דעם צושטאַנד, יעדער פון זייערע קינדער האט אַ 25% (1 אין 4) שאַנס צו אַנטוויקלען די קרענק.

דאָס זענען סימפּטאָמס פון קראַנקייט פון Gierke:

• קעסיידערדיק הונגער און דאַרפֿן צו עסן אָפט
• גרינג ברוזינג און נאָסעבלעעדס
• מידקייט
• יריטאַבילאַטי
• פּאַפי טשיקס, דין קאַסטן און לימז, און געשוואָלן בויך

דיין שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם.

די יגזאַם קען ווייַזן סימנים פון:

• דילייד פּובערטי
• ענלאַרגעד לעבער
• גאַוט
• ינפלאַמאַטאָרי באָוועל קרענק
• לעבער טומאָרס
• שטרענג נידעריק בלוט צוקער
• סטאַנטיד וווּקס אָדער דורכפאַל צו וואַקסן

קינדער מיט דעם צושטאַנד זענען יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד איידער עלטער 1.

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• ביאָפּסי פון לעבער אָדער ניר
• בלוט צוקער פּרובירן
• גענעטיק טעסטינג
• לאַקטיק זויער בלוט פּרובירן
• טריגליסערידע מדרגה
• וריק זויער בלוט פּרובירן

אויב אַ מענטש האט דעם קרענק, פּרובירן רעזולטאַטן ווייַזן נידעריק בלוט צוקער און הויך לעוועלס פון לאַקטייט (געשאפן פון לאַקטיק זויער), בלוט פאַץ (ליפּידס) און יעריק זויער.

דער ציל פון באַהאַנדלונג איז צו ויסמיידן נידעריק בלוט צוקער. עסן אָפט בעשאַס דעם טאָג, ספּעציעל פודז וואָס אַנטהאַלטן קאַרבאָוכיידרייץ (קראָכמאַל). עלטערע קינדער און אַדאַלץ קענען נעמען פּאַפּשוי דורך מויל צו פאַרגרעסערן זייער קאַרבאָוכיידרייט ינטייק.

אין עטלעכע קינדער, אַ פידינג רער איז געשטעלט דורך די נאָז אין די מאָגן איבער די נאַכט צו צושטעלן שוגערז אָדער אַנקאָוקט פּאַפּשוי. די רער קענען זיין גענומען יעדער מאָרגן. אַלטערנאַטיוועלי, אַ גאַסטראָוסטאָמי רער (ג-רער) קענען זיין געשטעלט צו צושטעלן עסנוואַרג גלייַך צו די מאָגן יבערנאַכטיק.

עס קען זיין פּריסקרייבד אַ מעדיצין צו רעדוצירן יעריק זויער אין בלוט און פאַרמינערן די ריזיקירן פֿאַר גאַוט. דיין שפּייַזער קען אויך פאָרשרייַבן מעדאַסאַנז צו מייַכל ניר קרענק, הויך ליפּידס און צו פאַרגרעסערן די סעלז וואָס קעמפן מיט ינפעקציע.

מענטשן מיט von Gierke קרענק קענען נישט ברעכן רעכט פרוכט אָדער מילך צוקער. עס איז בעסטער צו ויסמיידן די פּראָדוקטן.

פאַרבאַנד פֿאַר גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק - www.agsdus.org

מיט באַהאַנדלונג, וווּקס, פּובערטי און קוואַליטעט פון לעבן האָבן ימפּרוווד פֿאַר מענטשן מיט וואָן גיערקע קרענק. יענע וואָס זענען יידענאַפייד און קערפאַלי באהאנדלט אין אַ יונג עלטער קענען לעבן אין אַדאַלטכוד.

פרי באַהאַנדלונג אויך ראַדוסאַז די קורס פון שטרענג פּראָבלעמס אַזאַ ווי:

• גאַוט
• ניר דורכפאַל
• לעבן-טרעטאַנינג נידעריק בלוט צוקער
• לעבער טומאָרס

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• אָפט ינפעקציע
• גאַוט
• ניר דורכפאַל
• לעבער טומאָרס
• אָסטעאָפּאָראָסיס (טינינג ביינער)
• סיזשערז, לעטהאַרגי, צעמישונג רעכט צו נידעריק בלוט צוקער
• קורץ הייך
• אַנדערדיוועלאַפּט צווייטיק געשלעכט קעראַקטעריסטיקס (בריסט, שענק האָר)
• אַלסערז פון די מויל אָדער באָוועל

רופן דיין שפּייַזער אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק אָדער פרי טויט ביי בייביז רעכט צו נידעריק בלוט צוקער.

עס איז קיין פּשוט וועג צו פאַרמייַדן גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק.

קאַפּאַלז וואָס ווילן צו האָבן אַ בעיבי קענען זוכן גענעטיק קאַונסלינג און טעסטינג צו באַשליסן זייער ריזיקירן צו פאָרן וואָן גיערקע קרענק.

טיפּ איך גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק

Bonnardeaux A, Bichet DG. ינכעראַטיד דיסאָרדערס פון די רענאַל טובולע. אין: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, eds. ברענער און רעקטאָר ס די ניר. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון קאַרבאָוכיידרייץ. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. גלייקאַדזשין סטאָרידזש קרענק טיפּ 1: קליניש און לאַבאָראַטאָריע פּראָפיל. דזש פּעדיאַטראַ (ריאָ דזש). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.