ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי

צופרידן

• קיצער
• וואָס איז ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA)?
• וואָס זענען די טייפּס פון ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA) און וואָס זענען זייער סימפּטאָמס?
• וואָס זייַנען ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA)?
• ווי איז דיאַגנאָסעד ספּיינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA)?
• וואָס זענען די טריטמאַנץ פֿאַר ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA)?

קיצער

וואָס איז ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA)?

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA) איז אַ גרופּע פון ​​גענעטיק חולאתן וואָס שעדיקן און קילז מאָטאָר נוראַנז. מאָטאָר נוראַנז זענען אַ טיפּ פון נערוו צעל אין די ספּינאַל שנור און נידעריקער טייל פון דעם מאַרך. זיי קאָנטראָלירן באַוועגונג אין דיין געווער, לעגס, פּנים, קאַסטן, האַלדז און צונג.

ווען די מאָטאָר נעוראָנס שטאַרבן אַוועק, דיין מאַסאַלז אָנהייבן צו וויקאַן און אַטראָפי (וויסט אַוועק). די מוסקל שעדיקן געץ ערגער מיט צייט און קען ווירקן גערעדט, גיין, סוואַלאָוינג און ברידינג.

וואָס זענען די טייפּס פון ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA) און וואָס זענען זייער סימפּטאָמס?

עס זענען פאַרשידענע טייפּס פון סמאַ. זיי זענען באזירט אויף ווי ערנסט די קרענק איז און ווען די סימפּטאָמס אָנהייבן:

• טיפּ ל איז אויך גערופן ווערדניג-האָפפמאַן קרענק אָדער ינפאַנטילע-אָנסעט סמאַ. עס איז די מערסט שטרענג טיפּ. עס איז אויך די מערסט פּראָסט. בייביז מיט דעם טיפּ יוזשאַוואַלי ווייַזן וואונדער איידער די 6 חדשים פון עלטער. אין מער שטרענג פאלן, די וואונדער ווייַזן זיך אפילו איידער אָדער פּונקט נאָך געבורט (טייפּס 0 אָדער 1 אַ). די בייביז קען האָבן צרה סוואַלאָוינג און ברידינג און קען נישט מאַך אַרום אַ פּלאַץ. זיי האָבן כראָניש פאַרקירצן פון מאַסאַלז אָדער טענדאַנז (גערופֿן קאָנטראַקטשערז). זיי יוזשאַוואַלי קענען נישט זיצן אַרויף אָן הילף. אָן באַהאַנדלונג, פילע קינדער מיט דעם טיפּ וועט שטאַרבן איידער 2 יאר אַלט.
• טיפּ לל איז אַ מעסיק צו שטרענג טיפּ פון סמאַ. עס יוזשאַוואַלי ערשטער באמערקט צווישן 6 און 18 חדשים פון עלטער. רובֿ קינדער מיט דעם טיפּ קענען זיצן אָן שטיצן אָבער קענען נישט שטיין אָדער גיין אָן הילף. זיי קען אויך האָבן קאָנפליקט ברידינג. זיי קענען יוזשאַוואַלי לעבן אין יוגנט-יאָרן אָדער יונג אַדאַלטכוד.
• טיפּ ללל איז אויך גערופן קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק. דאָס איז די מילדאַסט טיפּ אַז אַפעקץ קינדער. די וואונדער פון די קרענק יוזשאַוואַלי ווייַזן נאָך 18 חדשים. קינדער פון דעם טיפּ קענען גיין אַליין, אָבער זיי קען האָבן קאָנפליקט צו לויפן, באַקומען אַרויף פון אַ שטול אָדער קליימינג טרעפּ. זיי קען אויך האָבן סקאָליאָסיס (קערוואַטשער פון דעם רוקנביין), קאַנטראַקטשערז און רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז.מיט באַהאַנדלונג, רובֿ קינדער מיט דעם טיפּ האָבן אַ נאָרמאַל לעבן.
• טיפּ יוו איז זעלטן און אָפט מילד. עס יוזשאַוואַלי ז סימפּטאָמס נאָך 21 יאָר. די סימפּטאָמס אַרייַננעמען מילד צו מעסיק פוס מוסקל שוואַכקייַט, טרעמערז און מילד ברידינג פּראָבלעמס. די סימפּטאָמס סלאָולי ווערן ערגער מיט דער צייט. מענטשן מיט דעם טיפּ פון SMA האָבן אַ נאָרמאַל לעבן.

וואָס זייַנען ספּינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA)?

רובֿ טייפּס פון SMA זענען געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין די SMN1 דזשין. דער דזשין איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר פּראָדוצירן אַ פּראָטעין אַז די מאָטאָר נוראַנז דאַרפֿן צו זיין געזונט און צו פונקציאָנירן. אָבער ווען טייל פון די SMN1 דזשין פעלנדיק אָדער אַבנאָרמאַל, עס איז נישט גענוג פּראָטעין פֿאַר די מאָטאָר נוראַנז. דעם ז די מאָטאָר נוראַנז שטאַרבן אַוועק.

די מערסט מענטשן האָבן צוויי קאפיעס פון די SM1 דזשין - איינער פון יעדער פאָטער. SMA נאָרמאַלי כאַפּאַנז בלויז ווען די גענע ענדערונגען. אויב בלויז איין קאָפּיע האט די ענדערונג, עס זענען יוזשאַוואַלי נישט קיין סימפּטאָמס. אָבער דער גענע קען זיין דורכגעגאנגען פון פאָטער צו קינד.

עטלעכע פון ​​די ווייניקער פּראָסט טייפּס פון סמאַ קען זיין געפֿירט דורך ענדערונגען אין אנדערע גענעס.

ווי איז דיאַגנאָסעד ספּיינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA)?

דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קען נוצן פילע מכשירים צו דיאַגנאָזירן SMA:

• א גשמיות יגזאַם
• א מעדיצינישע געשיכטע, אַרייַנגערעכנט פרעגן וועגן משפּחה געשיכטע
• גענעטיק טעסטינג צו קאָנטראָלירן די ענדערונגען אין די דזשין וואָס גרונט SMA
• עלעקטראָמיאָגראַפי און נערוו קאַנדאַקשאַן שטודיום און אַ מוסקל ביאָפּסי קען זיין דורכגעקאָכט, ספּעציעל אויב קיין דזשין ענדערונגען זענען געפֿונען

עלטערן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​סמאַ זאל וועלן צו מאַכן אַ פּרענאַטאַל פּרובירן צו קאָנטראָלירן צי זייער בעיבי האט אַ SMN1 דזשין ענדערונג. אַ אַמניאָסענטעסיס אָדער אין עטלעכע קאַסעס אַ טשאָריאָניק ווילי מוסטערונג (CVS) איז געניצט צו באַקומען די מוסטער פֿאַר טעסטינג.

אין עטלעכע שטאַטן, גענעטיק טעסטינג פֿאַר סמאַ איז טייל פון נייַ-געבוירן זיפּונג טעסץ.

וואָס זענען די טריטמאַנץ פֿאַר ספּיינאַל מאַסקיאַלער אַטראָפי (SMA)?

עס איז קיין היילן פֿאַר SMA. טרעאַטמענץ קענען העלפן פירן סימפּטאָמס און פאַרמייַדן קאַמפּלאַקיישאַנז. זיי קען אַרייַננעמען

• מעדאַסאַנז צו מאַכן דעם גוף מער פּראָטעינס אַז מאָטאָר נוראַנז דאַרפֿן
• גענע טעראַפּיע פֿאַר קינדער אונטער 2 יאָר
• גשמיות, אַקיאַפּיישאַנאַל און ריכאַבילאַטיישאַן טעראַפּיע צו פֿאַרבעסערן האַלטנ זיך און די מאָביליטי פון די דזשוינץ. די טהעראַפּיעס קען אויך פֿאַרבעסערן בלוט שטראָם און פּאַמעלעך מוסקל שוואַכקייַט און אַטראָפי. עטלעכע מענטשן קען אויך דאַרפֿן טעראַפּיע פֿאַר קאָנפליקט צו רעדן, טשוינג און סוואַלאָוינג.
• העלפּ דעוויסעס אַזאַ ווי שטיצט אָדער ברייסאַז, אָרטהאָטיקס, רייד סינטאַסייזערז און רעדערשטול צו העלפֿן מענטשן בלייבן מער פרייַ
• גוט דערנערונג און אַ באַלאַנסט דיעטע צו טייַנען וואָג און שטאַרקייט. עטלעכע מענטשן קען דאַרפֿן אַ פידינג רער צו באַקומען די דערנערונג זיי דאַרפֿן.
• ברידינג שטיצן פֿאַר מענטשן וואָס האָבן מוסקל שוואַכקייַט אין האַלדז, האַלדז און קאַסטן. די שטיצן קען אַרייַננעמען דעוויסעס צו העלפֿן אָטעמען בעשאַס דעם טאָג און צו פאַרמייַדן שלאָפן אַפּנעאַ בייַ נאַכט. עטלעכע מענטשן קען דאַרפֿן צו זיין אויף אַ ווענטילאַטאָר.

NIH: נאַציאָנאַלער אינסטיטוט פון נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס און סטראָוק