וואָס טרעאַטמענץ זענען פאַראַנען פֿאַר ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי?

צופרידן

• מולטידיססיפּלינאַרי זאָרג
• טאַרגעטעד טהעראַפּיעס
• ספּינראַזאַ
• זאָלגענסמאַ
• יקספּערמענאַל טריטמאַנץ
• סאַפּאָרטיוו טהעראַפּיעס
• רעספּעראַטאָרי געזונט
• נוטרישאַנאַל און דיגעסטיווע געזונט
• ביין און שלאָס געזונט
• עמאָציאָנעל שטיצן
• די טאַקעאַווייַ

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA) איז אַ זעלטן גענעטיק צושטאַנד וואָס זייַנען מאַסאַלז צו ווערן שוואַך און עמאַסיאַטעד. רובֿ טייפּס פון סמאַ זענען דיאַגנאָסעד ביי בייביז אָדער יונגע קינדער.

סמאַ קענען אָנמאַכן שלאָס דיפאָרמאַטיז, פידינג שוועריקייטן און פּאַטענטשאַלי לעבן טרעטאַנינג ברידינג פּראָבלעמס. קינדער און אַדאַלץ מיט SMA קען האָבן שוועריקייטן זיצן, שטיין, גיין אָדער פאַרענדיקן אנדערע אַקטיוויטעטן אָן הילף.

עס איז דערווייַל קיין באַוווסט היילן פֿאַר SMA. נייַע טאַרגעטעד טהעראַפּיעס קענען פֿאַרבעסערן די דערוואַרטונג פֿאַר קינדער און אַדאַלץ מיט SMA. סאַפּאָרטיוו טעראַפּיע איז אויך בארעכטיגט צו פירן סימפּטאָמס און פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז.

נעמען אַ מאָמענט צו לערנען מער וועגן SMA באַהאַנדלונג אָפּציעס.

מולטידיססיפּלינאַרי זאָרג

SMA קענען ווירקן די גוף פון דיין קינד אין פאַרשידענע וועגן. צו פירן זייער וועריד שטיצן דאַרף, עס איז יקערדיק צו שטעלן צוזאַמען אַ מולטידיסיפלינאַרי מאַנשאַפֿט פון געזונט פּראָפעססיאָנאַלס.

מיט רעגולער קאָנטראָל, דער געזונט מאַנשאַפֿט פון דיין קינד קענען מאָניטאָר זייער צושטאַנד און אַססעסס ווי געזונט זייער באַהאַנדלונג פּלאַן איז ארבעטן.

זיי קען רעקאָמענדירן ענדערונגען אין דיין קינד 'ס באַהאַנדלונג פּלאַן אויב דיין קינד אַנטוויקלען נייַע אָדער ווערסאַנד סימפּטאָמס. זיי קען אויך רעקאָמענדירן ענדערונגען אויב נייַע טריטמאַנץ זענען בארעכטיגט.

טאַרגעטעד טהעראַפּיעס

די פוד און דראַג אַדמיניסטראַטיאָן (FDA) האט לעצטנס באוויליקט צוויי טאַרגעטעד טהעראַפּיעס צו מייַכל די אַנדערלייינג סיבות פון SMA:

• nusinersen (Spinraza), וואָס איז באוויליקט צו מייַכל SMA ביי קינדער און אַדאַלץ
• אָנאַסעמנאָגענע אַגעפּאַרוואָוועק-קסיאָי (Zolgensma), וואָס איז אַפּפּראָוועד צו מייַכל סמאַ אין קינדער אונטער 2 יאר אַלט

די טריטמאַנץ זענען לעפיערעך נייַ, אַזוי עקספּערץ טאָן ניט נאָך וויסן וואָס די לאַנג-טערמין יפעקס פון ניצן די טריטמאַנץ קען זיין. שטודיום פֿאָרשלאָגן אַז זיי קענען באטייטיק באַגרענעצן אָדער פּאַמעלעך די פּראַגרעשאַן פון סמאַ.

ספּינראַזאַ

ספּינראַזאַ איז אַ טיפּ פון מעדאַקיישאַן אַז איז דיזיינד צו פאַרגרעסערן די פּראָדוקציע פון ​​אַ וויכטיק פּראָטעין, סענסאָר מאָטאָר נעוראָן (SMN) פּראָטעין. מענטשן מיט SMA טאָן ניט פּראָדוצירן גענוג פון דעם פּראָטעין אויף זייער אייגן.

די באוויליקט די באַהאַנדלונג באזירט אויף קליניש שטודיום אַז פֿאָרשלאָגן בייביז און קינדער וואָס באַקומען די באַהאַנדלונג קען האָבן ימפּרוווד מאָטאָר מיילסטאָונז, אַזאַ ווי קראָלינג, זיצן, ראָולינג, שטייענדיק אָדער גיין.

אויב דיין קינד ס דאָקטער פּריסקרייבז ספּינראַזאַ, זיי וועלן אַרייַנשפּריצן די מעדאַקיישאַן אין די פליסיק אַרומיק די ספּינאַל שנור פון דיין קינד. זיי וועלן אָנהייבן פיר דאָוסאַז פון די מעדאַקיישאַן אין די ערשטע חדשים פון באַהאַנדלונג. נאָך דעם, זיי וועלן פירן איין דאָזע יעדער 4 חדשים.

פּאָטענציעל זייַט יפעקס פֿאַר די מעדאַקיישאַן אַרייַננעמען:

• געוואקסן ריזיקירן פון רעספּעראַטאָרי ינפעקציע
• געוואקסן ריזיקירן פון בלידינג קאַמפּלאַקיישאַנז
• ניר שעדיקן
• פאַרשטאָפּונג
• וואַמאַטינג
• קאָפּווייטיק
• ריקען ווייטאג
• פיבער

כאָטש זייַט יפעקס זענען מעגלעך, האַלטן אין זינען אַז דיין כעלטקער שפּייַזער וועט בלויז רעקאָמענדירן די מעדאַקיישאַן אויב זיי גלויבן די בענעפיץ העכער ווי די ריזיקירן פון זייַט יפעקס.

זאָלגענסמאַ

זאָלגענסמאַ איז אַ טיפּ פון דזשין טעראַפּיע, אין וואָס אַ מאַדאַפייד ווירוס איז געניצט צו צושטעלן אַ פאַנגקשאַנאַל SMN1 דזשין צו נערוו סעלז. מענטשן מיט SMA פעלן דעם פאַנגקשאַנאַל דזשין.

די באוויליקט מעדאַקיישאַן באזירט אויף קליניש טריאַלס מיט בלויז קליינע קינדער מיט SMA אונטער 2 יאָר אַלט. פּאַרטיסאַפּאַנץ אין די טריאַלס געוויזן באַטייטיק ימפּרווומאַנץ אין דיוועלאַפּמענאַל מיילסטאָונז, אַזאַ ווי קאָפּ קאָנטראָל און די פיייקייט צו זיצן אָן שטיצן, קאַמפּערד מיט וואָס וואָלט זיין געריכט פֿאַר פּאַטיענץ וואָס טאָן ניט באַקומען באַהאַנדלונג.

זאָלגענסמאַ איז אַ איין-צייַט באַהאַנדלונג וואָס איז אַדמינאַסטערד דורך ינטראַווינאַס (IV) ינפיוזשאַן.

פּאָטענציעל זייַט יפעקס אַרייַננעמען:

• וואַמאַטינג
• געוואקסן לעבער ענזימעס
• ערנסט לעבער שעדיקן
• געוואקסן מאַרקערס פון האַרץ מוסקל שעדיקן

אויב דער דאָקטער פון דיין קינד פּריסקרייבז זאָלגענסמאַ, זיי דאַרפֿן צו סדר טעסץ צו מאָניטאָר די לעבער געזונט פון דיין קינד איידער, בעשאַס און נאָך באַהאַנדלונג. זיי קענען אויך צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן די בענעפיץ און ריסקס פון די באַהאַנדלונג.

יקספּערמענאַל טריטמאַנץ

ססיענטיסץ לערנען עטלעכע אנדערע פּאָטענציעל טריטמאַנץ פֿאַר SMA, אַרייַנגערעכנט:

• ריסדיפּלאַם
• בראַנאַפּלאַם
• reldesemtiv
• SRK-015

די פדאַ האט נישט נאָך באוויליקט די יקספּערמענאַל טריטמאַנץ. אָבער, עס ס מעגלעך אַז די אָרגאַניזאַציע קען אַפּרווו איינער אָדער מער פון די טריטמאַנץ אין דער צוקונפֿט.

אויב איר זענט אינטערעסירט צו לערנען מער וועגן יקספּערמענאַל אָפּציעס, רעדן צו דיין קינד 'ס דאָקטער וועגן קליניש טריאַלס. דיין געזונט געזונט מאַנשאַפֿט קען געבן איר מער אינפֿאָרמאַציע וועגן צי דיין קינד קען אָנטייל נעמען אין אַ קליניש פּראָצעס און די פּאָטענציעל בענעפיץ און ריסקס.

סאַפּאָרטיוו טהעראַפּיעס

אין אַדישאַן צו טאַרגעטעד טעראַפּיע צו מייַכל סמאַ, דיין דאָקטער קען רעקאָמענדירן אנדערע טריטמאַנץ צו פירן סימפּטאָמס אָדער פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז.

רעספּעראַטאָרי געזונט

קינדער מיט SMA טענד צו האָבן שוואַך רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז, וואָס מאכט עס האַרדער צו אָטעמען. פילע אויך אַנטוויקלען ריפּ דיפאָרמאַטיז, וואָס קענען ווערסאַן די ברידינג שוועריקייטן.

אויב דיין קינד האט שווער צו אָטעמען אָדער הוסט, עס ינקריסאַז די ריזיקירן פון לונגענ - אָנצינדונג. דאָס איז אַ פּאַטענטשאַלי לעבן טרעטאַנינג לונג ינפעקציע.

זייער געזונט מאַנשאַפֿט קען פאַרשרייַבן די ערווייז פון דיין קינד און שטיצן די ברידינג.

• מאַנואַל קאַסטן פיסיאָטהעראַפּי. א געזונטהייט שפּייַזער טאַפּס אויף דיין קינד 'ס קאַסטן און ניצט אנדערע טעקניקס צו לוסאַן און קלאָר מיוקאַס פון זייער ערווייז.
• אָראָנאַסאַל סאַקשאַן. א ספּעציעלע רער אָדער שפּריץ איז ינסערטאַד אין דיין קינד 'ס נאָז אָדער מויל און געוויינט צו באַזייַטיקן מיוקאַס פֿון זייער ערווייז.
• מעטשאַניקאַל ינסופפלאַטיאָן / עקססופלאַטיאָן. דיין קינד איז כוקט אין אַ ספּעציעל מאַשין וואָס סימיאַלייץ אַ הוסט צו ויסמעקן די מיוקאַס פון די ערווייז.
• מעטשאַניקאַל ווענאַליישאַן. א ברידינג מאַסקע אָדער טראַטשעאָסטאָמי רער איז געניצט צו פאַרבינדן דיין קינד צו אַ ספּעציעל מאַשין וואָס העלפּס זיי אָטעמען.

עס איז אויך וויכטיק צו נאָכפאָלגן די רעקאַמענדיד וואַקסאַניישאַן פּלאַן צו נאָכפאָלגן דיין ריזיקירן פון ינפעקשאַנז, אַרייַנגערעכנט ינפלוענציע און לונגענ-אָנצינדונג.

נוטרישאַנאַל און דיגעסטיווע געזונט

סמאַ קענען מאַכן עס שווער פֿאַר קינדער צו זויגן און שלינגען, וואָס קענען באַגרענעצן זייער פיייקייַט צו קאָרמען. דאָס קען פירן צו נעבעך וווּקס.

קינדער און אַדאַלץ מיט SMA קען אויך דערפאַרונג דיגעסטיווע קאַמפּלאַקיישאַנז, אַזאַ ווי כראָניש פאַרשטאָפּונג, גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס, אָדער דילייד גאַסטריק עמפּטיינג.

צו שטיצן דיין קינד 'ס נוטרישאַנאַל און דיגעסטיווע געזונט, זייער געזונט געזונט מאַנשאַפֿט קען רעקאָמענדירן:

• ענדערונגען צו זייער דיעטע
• וויטאַמין אָדער מינעראַל ביילאגעס
• ענטעריק פידינג, אין וואָס אַ פידינג רער איז געניצט צו צושטעלן פליסיק און עסנוואַרג צו זייער מאָגן
• מעדאַקיישאַנז צו מייַכל פאַרשטאָפּונג, גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס אָדער אנדערע דיגעסטיווע ישוז

בייביז און קליין קינדער מיט SMA זענען אין ריזיקירן פון אַנדערווייט. אויף די אנדערע האַנט, עלטערע קינדער און אַדאַלץ מיט SMA זענען אין ריזיקירן פון יבערוואָג אָדער אַביסאַטי רעכט צו נידעריק גשמיות אַקטיוויטעט לעוועלס.

אויב דיין קינד איז יבערוואָג, זייער געזונט זאָרגן מאַנשאַפֿט קען רעקאַמענדיד צו טוישן דיעטע אָדער גשמיות אַקטיוויטעטן.

ביין און שלאָס געזונט

קינדער און אַדאַלץ מיט SMA האָבן שוואַך מאַסאַלז. דאָס קען באַגרענעצן זייער באַוועגונג און שטעלן זיי אין ריזיקירן פון שלאָס קאַמפּלאַקיישאַנז, אַזאַ ווי:

• אַ טיפּ פון שלאָס דיפאָרמאַטי באַוווסט ווי קאָנטראַקטורעס
• ומגעוויינטלעך קערוואַטשער פון דעם רוקנביין, באַוווסט ווי סקאָליאָסיס
• דיסטאָרשאַן פון די ריפּ שטייַג
• לענד דיסלאָוקיישאַן
• ביין פראַקשערז

דיין קינד 'ס כעלטקער קאָלעקטיוו קענען פאָרשרייַבן צו שטיצן און אויסשטרעקן זייער מאַסאַלז און דזשוינץ.

• גשמיות טעראַפּיע עקסערסייזיז
• ספּלינץ, ברייסאַז, אָדער אנדערע אָרטהאָסעס
• אנדערע פּאָסטאַל שטיצן שטיצן

אויב דיין קינד האט שטרענג שלאָס דעפאָרמאַטיאָנס אָדער פראַקשערז, זיי קען דאַרפֿן אַ כירורגיע.

ווען דיין קינד געץ עלטער, זיי קען דאַרפֿן אַ רעדערשטול אָדער אנדערע אַסיסטאַנט מיטל צו העלפן זיי באַקומען אַרום.

עמאָציאָנעל שטיצן

לעבעדיק מיט אַ ערנסט געזונט צושטאַנד קענען זיין סטרעספאַל פֿאַר קינדער ווי געזונט ווי זייערע עלטערן און אנדערע קערגיווערז.

אויב איר אָדער דיין קינד יקספּיריאַנסט דייַגעס, דעפּרעסיע אָדער אנדערע גייַסטיק געזונט טשאַלאַנדזשיז, לאָזן דיין דאָקטער וויסן.

זיי קענען אָפּשיקן צו אַ מומכע פֿאַר גייַסטיק געזונט פֿאַר קאַונסלינג אָדער אנדערע באַהאַנדלונג. זיי קען אויך מוטיקן איר צו פאַרבינדן אַ שטיצן גרופּע פֿאַר מענטשן לעבעדיק מיט SMA.

די טאַקעאַווייַ

כאָטש עס איז דערווייַל קיין היילן פֿאַר סמאַ, עס זענען טריטמאַנץ צו העלפן פּאַמעלעך די אַנטוויקלונג פון די קרענק, באַפרייַען סימפּטאָמס און פירן פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז.

דער רעקאַמענדיד באַהאַנדלונג פּלאַן פון דיין קינד וועט אָפענגען אויף זייער ספּעציפיש סימפּטאָמס און שטיצן דאַרף. צו לערנען מער וועגן די פאַראַנען טריטמאַנץ, רעדן צו זייער געזונט מאַנשאַפֿט.

פרי באַהאַנדלונג איז וויכטיק פֿאַר פּראַמאָוטינג די בעסטער מעגלעך רעזולטאטן אין מענטשן מיט סמאַ.