וואָס איר דאַרפֿן צו וויסן וועגן ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי אין בייביז

צופרידן

• טייפּס און סימפּטאָמס פון סמאַ
• טיפּ 0
• טיפּ 1
• טיפּ 2
• טייפּס 3 און 4
• סיבות פון SMA
• דיאַגנאָסיס פון סמאַ
• באַהאַנדלונג פון סמאַ
• ספּעציעלע בעיבי ויסריכט
• גענעטיק קאַונסלינג
• די טאַקעאַווייַ

ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA) איז אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער וואָס זייַנען שוואַכקייַט. עס אַפעקץ מאָטאָר נוראַנז אין די ספּינאַל שנור, ריזאַלטינג אין שוואַכקייַט פון די מאַסאַלז געניצט פֿאַר באַוועגונג. אין רובֿ קאַסעס פון סמאַ, וואונדער און סימפּטאָמס זענען פאָרשטעלן ביי געבורט אָדער דערשייַנען אין די ערשטע 2 יאָר פון לעבן.

אויב דיין בעיבי האט סמאַ, דאָס וועט באַגרענעצן די מוסקל שטאַרקייַט און די פיייקייט פון מאָווינג. דיין בעיבי קען אויך האָבן שוועריקייטן צו אָטעמען, סוואַלאָוינג און פידינג.

נעמען אַ מאָמענט צו לערנען וועגן וואָס SMA קען ווירקן דיין קינד, און עטלעכע פון ​​די באַהאַנדלונג אָפּציעס וואָס זענען בארעכטיגט צו פירן דעם צושטאַנד.

טייפּס און סימפּטאָמס פון סמאַ

SMA איז קלאַסאַפייד אין פינף טייפּס, באזירט אויף די עלטער ווען סימפּטאָמס דערשייַנען און די שטרענגקייַט פון די צושטאַנד. אַלע טייפּס פון סמאַ זענען פּראָגרעסיוו, וואָס מיטל זיי טענד צו ווערן ערגער איבער צייַט.

טיפּ 0

SMA פון טיפּ 0 איז די רעראַסט און מערסט שטרענג טיפּ.

ווען אַ בעיבי האט טיפּ 0 סמאַ, די צושטאַנד קען זיין דיטעקטאַד איידער זיי זענען געבוירן, בשעת זיי זענען נאָך דעוועלאָפּינג אין די טראכט.

בייביז געבוירן מיט SMA טיפּ 0 האָבן גאָר שוואַך מאַסאַלז, אַרייַנגערעכנט שוואַך רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז. זיי אָפט האָבן קאָנפליקט ברידינג.

רובֿ קליינע קינדער געבוירן מיט SMA טיפּ 0, טאָן ניט בלייַבנ לעבן פֿאַר מער ווי 6 חדשים.

טיפּ 1

SMA פון טיפּ 1 איז אויך באַוווסט ווי Werdnig-Hoffmann קרענק אָדער SMA פון ינפאַנטיל. עס איז די מערסט פּראָסט טיפּ פון סמאַ, לויט די נאַשאַנאַל ינסטיטוטעס פון געזונט (NIH).

ווען אַ בעיבי האט סמאַ טיפּ 1, זיי מיסטאָמע ווייַזן סימפּטאָמס און סימפּטאָמס פון די צושטאַנד ביי געבורט אָדער אין 6 חדשים פון געבורט.

קינדער מיט SMA פון טיפּ 1 קענען נישט קאָנטראָלירן זייער קאָפּ מווומאַנץ, זעמל אַוועק אָדער זיצן אָן הילף. דיין קינד קען אויך האָבן שוועריקייטן סאַקינג אָדער סוואַלאָוינג.

קינדער מיט SMA פון טיפּ 1 אויך האָבן שוואַך רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז און טשיינז אַבנאָרמאַלי. דאָס קען פאַרשאַפן ערנסט ברידינג שוועריקייטן.

פילע קינדער מיט דעם טיפּ פון סמאַ טאָן ניט בלייבן לעבן פרי קינדשאַפט. נייַ טאַרגעטעד טהעראַפּיעס קענען פֿאַרבעסערן די דערוואַרטונג פֿאַר קינדער מיט דעם צושטאַנד.

טיפּ 2

SMA טיפּ 2 איז אויך באַוווסט ווי Dubowitz קרענק אָדער ינטערמידייט SMA.

אויב דיין בעיבי האט טיפּ 2 סמאַ, די סימפּטאָמס און סימפּטאָמס פון די צושטאַנד וועט זיין מסתּמא צווישן 6 און 18 חדשים.

קינדער מיט SMA טיפּ 2 לערן זיך יוזשאַוואַלי צו זיצן אויף זייער אייגן. אָבער, זייער מוסקל שטאַרקייט און מאָטאָר סקילז טענדז צו אַראָפּגיין איבער צייַט. יווענטשאַוואַלי זיי אָפט דאַרפֿן מער שטיצן צו זיצן.

קינדער מיט דעם טיפּ פון SMA קענען נישט לערנען צו שטיין אָדער גיין אָן שטיצן. זיי אָפט אויך אַנטוויקלען אנדערע סימפּטאָמס אָדער קאַמפּלאַקיישאַנז, אַזאַ ווי טרעמערז אין זייער הענט, ומגעוויינטלעך קערוואַטשער פון די רוקנביין און ברידינג שוועריקייטן.

פילע קינדער מיט סמאַ טיפּ 2 בלייַבנ לעבן אין די 20 ס אָדער 30 ס.

טייפּס 3 און 4

אין עטלעכע פאלן, בייביז זענען געבוירן מיט טייפּס פון סמאַ וואָס טאָן ניט פּראָדוצירן באמערקט סימפּטאָמס ביז שפּעטער אין לעבן.

SMA פון טיפּ 3 איז אויך באקאנט ווי Kugelberg-Welander קרענק אָדער מילד SMA. עס יוזשאַוואַלי דערשייַנען נאָך 18 חדשים פון עלטער.

SMA פון טיפּ 4 איז אויך גערופֿן SMA פֿאַר אַדאַלעסאַנט אָדער דערוואַקסן אָנהייב. עס איז נאָך קינדשאַפט און טענדז צו אָנמאַכן בלויז מילד צו מעסיק סימפּטאָמס.

קינדער און אַדאַלץ מיט SMA פון טיפּ 3 אָדער טיפּ 4 קענען דערפאַרונג שוועריקייטן מיט גיין אָדער אנדערע מווומאַנץ, אָבער זיי טענד צו האָבן נאָרמאַל לעבן יקספּעקטאַנסיז.

סיבות פון SMA

SMA איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די SMN1 גענע. די טיפּ און שטרענגקייַט פון די צושטאַנד איז אויך אַפעקטאַד דורך די נומער און קאפיעס פון די SMN2 גענע אַז אַ בעיבי האט.

דיין בעיבי דאַרף האָבן צוויי אַפעקטיד קאפיעס צו אַנטוויקלען סמאַ SMN1 גענע. אין רובֿ פאלן, בייביז ירשענען אַ אַפעקטיד קאָפּיע פון ​​די דזשין פֿון יעדער פאָטער.

די SMN1 און SMN2 גענעס געבן אינסטרוקציעס צו דעם גוף ווי צו פּראָדוצירן אַ טיפּ פון פּראָטעין, באַוווסט ווי די SMN (Protein Survival Motor Neuron). SMN פּראָטעין איז יקערדיק פֿאַר די געזונט פון מאָטאָר נוראַנז, אַ טיפּ פון נערוו צעל וואָס פאָרן סיגנאַלז פון די מאַרך און ספּינאַל שנור צו מאַסאַלז.

אויב דיין בעיבי האט SMA, די גוף קען נישט פּראָדוצירן די סמע פּראָטעינס רעכט. דעם ז מאָטאָר נוראַנז אין זייער גוף שטאַרבן. ווי אַ רעזולטאַט, זייער גוף קען נישט ריכטיק שיקן מאָטאָר סיגנאַלז פון זייער ספּינאַל שנור צו זייער מאַסאַלז, וואָס פירט צו מוסקל שוואַכקייַט, און יווענטשאַוואַלי ז מוסקל ווייסטינג רעכט צו פעלן פון נוצן.

דיאַגנאָסיס פון סמאַ

אויב דיין בעיבי ווייזט סימז אָדער סימפּטאָמס פון SMA, זייער דאָקטער קען סדר גענעטיק טעסטינג צו קאָנטראָלירן די גענעטיק מיוטיישאַנז וואָס פאַרשאַפן דעם צושטאַנד. דאָס וועט העלפֿן זייער דאָקטער צו לערנען אויב די סימפּטאָמס פון דיין קינד זענען געפֿירט דורך SMA אָדער אן אנדער דיסאָרדער.

אין עטלעכע פאלן, די גענעטיק מיוטיישאַנז וואָס פאַרשאַפן דעם צושטאַנד זענען געפֿונען איידער סימפּטאָמס אַנטוויקלען. אויב איר אָדער דיין שוטעף האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​סמאַ, דיין דאָקטער קען רעקאַמענדיד גענעטיק טעסטינג פֿאַר דיין קינד, אפילו אויב דיין קינד איז געזונט. אויב דיין קינד טעסץ positive פֿאַר די גענעטיק מיוטיישאַנז, זייער דאָקטער קען רעקאַמענדיד צו אָנהייבן גלייך באַהאַנדלונג פֿאַר SMA.

אין אַדישאַן צו גענעטיק טעסטינג, דיין דאָקטער קען סדר אַ מוסקל ביאָפּסי צו קאָנטראָלירן די מוסקל פון דיין קינד פֿאַר וואונדער פון מוסקל קרענק. זיי קען אויך סדר אַן עלעקטראָמיאָגראַם (EMG), אַ פּראָבע וואָס אַלאַוז זיי צו מעסטן די עלעקטריקאַל טעטיקייט פון מאַסאַלז.

באַהאַנדלונג פון סמאַ

עס איז דערווייַל קיין באַוווסט היילן פֿאַר SMA. אָבער, קייפל טריטמאַנץ זענען בארעכטיגט צו פּאַמעלעך די פּראַגרעשאַן פון די קרענק, באַפרייַען סימפּטאָמס און פירן פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז.

דיין דאָקטער זאָל שטיצן די שטיצן וואָס דיין בעיבי דאַרף, מיט אַ מולטידיסיפלינאַרי מאַנשאַפֿט פון פּראָפעססיאָנאַלס אין געזונט זאָרגן. רעגולער טשעקאַפּס מיט מיטגלידער פון דעם קאָלעקטיוו זענען יקערדיק פֿאַר פירן דיין קינד 'ס צושטאַנד.

ווי אַ טייל פון זייער רעקאַמענדיד באַהאַנדלונג פּלאַן, דיין קינד 'ס געזונט מאַנשאַפֿט קען רעקאָמענדירן איינער אָדער מער פון די פאלגענדע:

• טאַרגעטעד טעראַפּיע. צו העלפן פּאַמעלעך אָדער באַגרענעצן די פּראַגרעשאַן פון סמאַ, דיין קינד 'ס דאָקטער קען פאָרשרייַבן און פירן די ינדזשעקטאַבאַל מעדאַקיישאַנז נוסינערסען (ספּינראַזאַ) אָדער אָנאַסעמנאָגענע אַפּעראַפּערוואָוועק-קסיאָי (זאָלגענסמאַ). די מעדאַקיישאַנז ציל אַנדערלייינג ז פון די קרענק.
• רעספּעראַטאָרי טעראַפּיע. זייער געזונט מאַנשאַפֿט קען פאָרשטעלן דיין פיסיאָטהעראַפּי, מעטשאַניקאַל ווענאַליישאַן אָדער אנדערע רעספּעראַטאָרי טריטמאַנץ צו העלפֿן דיין בעיבי אָטעמען.
• נוטרישאַנאַל טעראַפּיע. דיין דאָקטער אָדער דייאַטישאַן קען רעקאַמענדיד נוטרישאַנאַל ביילאגעס אָדער טובז פֿאַר דיין בעיבי צו באַקומען די נוטריאַנץ און קאַלאָריעס וואָס זיי דאַרפֿן צו וואַקסן.
• מוסקל און שלאָס טעראַפּיע. דיין קינד 'ס געזונט מאַנשאַפֿט קען פאָרשטעלן גשמיות טעראַפּיע עקסערסייזיז צו דערגרייכן זייער מאַסאַלז און דזשוינץ. זיי קען אויך רעקאָמענדירן די נוצן פון ספּלינץ, ברייסאַז, אָדער אנדערע דעוויסעס צו שטיצן געזונט האַלטנ זיך און שלאָס פּאַזישאַנינג.
• מעדאַקיישאַנז. צו מייַכל גאַסטראָעסאָפאַגעאַל רעפלוקס, פאַרשטאָפּונג אָדער אנדערע פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז פון סמאַ, דיין קינד 'ס געזונט מאַנשאַפֿט קען פאָרשטעלן איינער אָדער מער מעדאַקיישאַנז.

ווען דיין קינד איז עלטער, זייער באַהאַנדלונג דאַרף מיסטאָמע טוישן. צום ביישפּיל, אויב זיי האָבן שטרענג ספּיינאַל אָדער לענד דיפאָרמאַטיז, זיי קען דאַרפֿן כירורגיע אין שפּעטער קינדשאַפט אָדער אַדאַלטכוד.

לאָזן דיין דאָקטער וויסן אויב עס איז ימאָושנאַלי שווער צו האַנדלען מיט די בעיבי 'ס צושטאַנד. זיי קען רעקאָמענדירן קאַונסלינג אָדער אנדערע שטיצן באַדינונגען.

ספּעציעלע בעיבי ויסריכט

דיין גשמיות טעראַפּיסט, אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיסט אָדער אנדערע מיטגלידער פון זייער געזונט מאַנשאַפֿט קען מוטיקן איר צו ינוועסטירן אין ספּעציעל ויסריכט צו העלפֿן זאָרגן פֿאַר זיי.

פֿאַר בייַשפּיל, זיי קען רעקאָמענדירן:

• ליכט-וואָג טויז
• ספּעציעל וואַנע ויסריכט
• אַדאַפּטיד קריבעס און סטראָולערז
• מאָולדיד פּילאָוז אָדער אנדערע סיטינג סיסטעמען און פּאָוסטאַל שטיצן

גענעטיק קאַונסלינג

אויב עמעצער אין דיין משפּחה אָדער דיין משפּחה ס משפּחה האט SMA, דיין דאָקטער קען מוטיקן איר און דיין שוטעף צו פאָרן גענעטיק קאַונסלינג.

אויב איר טראַכטן וועגן אַ בעיבי, אַ גענעטיק קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר און דיין שוטעף אַססעסס און פֿאַרשטיין דיין גיכער פון אַ קינד מיט SMA.

אויב איר האָט שוין אַ קינד מיט SMA, אַ גענעטיק קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר אַססעסס און פֿאַרשטיין די גיכער אַז איר וועט האָבן אן אנדער קינד מיט דעם צושטאַנד.

אויב איר האָט קייפל קינדער און SMA איז דיאַגנאָסעד מיט SMA, עס איז מעגלעך אַז זייער סיבלינגז קענען אויך פירן די אַפעקטיד גענעס. א סיבלינג קען אויך האָבן די קרענק, אָבער קען נישט זיין באמערקט סימפּטאָמס.

אויב דיין דאָקטער גלויבט אַז עמעצער פון דיין קינדער זענען אין ריזיקירן פון SMA, זיי קענען סדר גענעטיק טעסטינג. פרי דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג קען העלפֿן פֿאַרבעסערן דיין קינד 'ס לאַנג-טערמין דערוואַרטונג.

די טאַקעאַווייַ

אויב דיין קינד האט SMA, עס איז וויכטיק צו באַקומען הילף פון אַ מולטידיסיפלינאַרי מאַנשאַפֿט פון געזונט פּראָפעססיאָנאַלס. זיי קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין דיין קינד 'ס צושטאַנד און באַהאַנדלונג אָפּציעס.

דעפּענדינג אויף דיין קינד 'ס צושטאַנד, זייער געזונט מאַנשאַפֿט קען רעקאָמענדירן באַהאַנדלונג מיט אַ טאַרגעטעד טעראַפּיע. זיי קען אויך רעקאָמענדירן אנדערע טריטמאַנץ אָדער לייפסטייל מאָדיפיקאַטיאָנס צו פירן די סימפּטאָמס און פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז פון SMA.

אויב איר'רע שווער צו האַנדלען מיט די טשאַלאַנדזשיז פון זאָרגן פֿאַר אַ קינד מיט SMA, לאָזן דיין דאָקטער וויסן. זיי קענען אָפּשיקן צו אַ קאָונסעלאָר, שטיצן גרופּע אָדער אנדערע קוואלן פון שטיצן. אויב איר האָבן די עמאָציאָנעל שטיצן וואָס איר דאַרפֿן, איר קענען בעסער זאָרגן פֿאַר דיין משפּחה.