DiGeorge סינדראָום: וואָס עס איז, וואונדער און סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• הויפּט וואונדער און סימפּטאָמס
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• באַהאַנדלונג פֿאַר DiGeorge סינדראָום

DiGeorge סינדראָום איז אַ זעלטן קרענק געפֿירט דורך אַ געבורט כיסאָרן אין טהימוס, פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז און אַאָרטאַ, וואָס קענען זיין דיאַגנאָסעד בעשאַס שוואַנגערשאַפט. דעפּענדינג אויף דער גראַד פון אַנטוויקלונג פון דעם סינדראָום, דער דאָקטער קען זיין קלאַסאַפייד ווי פּאַרטיייש, גאַנץ אָדער טראַנזשאַנט.

דעם סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך ענדערונגען אין די לאַנג אָרעם פון כראָמאָסאָם 22, ווייַל עס איז אַ גענעטיק קרענק און וועמענס וואונדער און סימפּטאָמס קענען בייַטן לויט דעם קינד, מיט קליין מויל, שפּאַלט גומען, מאַלפאָרמיישאַנז און דיקריסט געהער, פֿאַר בייַשפּיל. עס איז וויכטיק אַז די דיאַגנאָסיס איז געמאכט און די באַהאַנדלונג סטאַרטעד מיד צו רעדוצירן די ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז פֿאַר דעם קינד.

הויפּט וואונדער און סימפּטאָמס

קינדער טאָן ניט אַנטוויקלען דעם קרענק אין דער זעלביקער וועג, ווייַל די סימפּטאָמס קענען בייַטן לויט גענעטיק ענדערונגען. די הויפּט סימפּטאָמס און קעראַקטעריסטיקס פון דעם קינד מיט DiGeorge סינדראָום זענען:

• בלויש הויט;
• אויערן נידעריקער ווי נאָרמאַל;
• קליין מויל, שייפּט ווי אַ פיש מויל;
• פאַרהאַלטן אין וווּקס און אַנטוויקלונג;
• גייַסטיק דיסאַביליטי;
• לערנען שוועריקייטן;
• קאַרדיאַק ענדערונגען;
• פּראָבלעמס מיט עסנוואַרג;
• נידעריקער קאַפּאַציטעט פון די ימיון סיסטעם;
• שפּאַלט גומען;
• אַוועק פון טהימוס און פּאַראַטהיראָיד גלאַנדז אין אַלטראַסאַונד יגזאַמז;
• מאַלפאָרמיישאַנז אין די אויגן;
• טויב אָדער שטרענג געהער אָנווער;
• ימערדזשאַנס פון האַרץ פּראָבלעמס.

אין דערצו, אין עטלעכע פאלן, דעם סינדראָום קענען אויך גרונט ברידינג פּראָבלעמס, שוועריקייט צו געווינען וואָג, דילייד רעדע, מוסקל ספּאַזאַמז אָדער אָפט ינפעקשאַנז, אַזאַ ווי טאָנסילליטיס אָדער לונגענ-אָנצינדונג.

רובֿ פון די קעראַקטעריסטיקס זענען קענטיק באַלד נאָך געבורט, אָבער ביי עטלעכע קינדער די סימפּטאָמס קענען ווערן קענטיק בלויז אַ ביסל יאָרן שפּעטער, ספּעציעל אויב די גענעטיק ענדערונג איז זייער מילד. דעריבער, אויב עלטערן, לערערס אָדער משפּחה מיטגלידער ידענטיפיצירן איינער פון די קעראַקטעריסטיקס, באַראַטנ זיך די פּידיאַטרישאַן וואָס קענען באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

יוזשאַוואַלי די דיאַגנאָסיס פון DiGeorge סינדראָום איז געמאכט דורך אַ פּידיאַטרישאַן דורך אַבזערווינג די קעראַקטעריסטיקס פון די קרענק. אַזוי, אויב ער האלט עס נויטיק, דער דאָקטער קענען סדר דיאַגנאָסטיק טעסץ צו ידענטיפיצירן אויב עס זענען פּראָסט קאַרדיאַק ענדערונגען פון דעם סינדראָום.

אין סדר צו מאַכן אַ מער ריכטיק דיאַגנאָסיס, עס קען אויך זיין אָרדערד אַ בלוט פּרובירן, באַוווסט ווי סיטאָגענעטיקס, אין וואָס די עסטימאַטעד ענדערונגען אין טשראָמאָסאָם 22, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אָנסעט פון DiGeorge סינדראָום, איז עוואַלואַטעד.פֿאַרשטיין ווי די סיטאָגענעטיקס פּרובירן איז דורכגעקאָכט.

באַהאַנדלונג פֿאַר DiGeorge סינדראָום

די באַהאַנדלונג פון DiGeorge ס סינדראָום סטאַרץ גלייך נאָך די דיאַגנאָסיס, וואָס יוזשאַוואַלי כאַפּאַנז אין די ערשטע טעג פון די בעיבי 'ס לעבן, נאָך אין די שפּיטאָל. באַהאַנדלונג יוזשאַוואַלי כולל פֿאַרשטאַרקונג די ימיון סיסטעם און קאַלסיום לעוועלס, ווייַל די ענדערונגען קענען פירן צו ינפעקשאַנז אָדער אנדערע ערנסט געזונט באדינגונגען.

אנדערע אָפּציעס קענען אויך אַרייַננעמען כירורגיע צו פאַרריכטן די שפּאַלט גומען און די נוצן פון מעדאַקיישאַנז פֿאַר די האַרץ, דיפּענדינג אויף די ענדערונגען וואָס האָבן דעוועלאָפּעד אין די בעיבי. עס איז נאָך קיין היילן פֿאַר DiGeorge סינדראָום, אָבער עס איז געמיינט אַז די נוצן פון עמבריאַניק סטעם סעלז קענען היילן די קרענק.