סיבות פון Alagille סינדראָום און ווי צו מייַכל

צופרידן

• מעגלעך סימפּטאָמס
• סיבות פון Alagille סינדראָום
• דיאַגנאָסיס פון Alagille סינדראָום
• באַהאַנדלונג פֿאַר אַלאַגיללע קרענק

Alagille סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס אַפעקץ שווער עטלעכע אָרגאַנס, ספּעציעל די לעבער און האַרץ, און קען זיין פאַטאַל. די קרענק איז קעראַקטערייזד דורך ניט גענוגיק בייל און כייפּאַטיק דאַקץ, אַזוי לידינג די אַקיומיאַליישאַן פון בייל אין די לעבער, וואָס פּריווענץ עס פון נאָרמאַל אַרבעט צו עלימינירן וויסט פון די בלוט.

סימפּטאָמס זענען נאָך ארויסגעוויזן אין קינדשאַפט און קען זיין די גרונט פון פּראַלאָנגד דזשאָנדאַס ביי נייַע געבוירן. אין עטלעכע פאלן, די סימפּטאָמס קענען זיין אַננאָוטיסט, קיין קאָזינג שעדיקן און אין מער שטרענג פאלן, עס קען זיין נייטיק צו טראַנספּלאַנט די אַפעקטאַד אָרגאַנס.

מעגלעך סימפּטאָמס

אין אַדישאַן צו בייל דאַקט ינסופפיסיענסי, אַלאַגיללע סינדראָום איז אַ פאַרשיידנקייַט פון וואונדער און סימפּטאָמס, אַזאַ ווי:

• יעלאָויש הויט;
• אויג סטאַינס;
• רוקנביין ביינער אין די פאָרעם פון אַ פלאַטערל;
• פּראָוטרודינג שטערן, גאָמבע און נאָז;
• האַרץ פּראָבלעמס;
• אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן;
• גענעראַליזעד יטשינג;
• קאַלעסטעראַל אַוועקלייגן אויף די הויט;
• פּעריפעראַל פּולמאַנערי סטענאָסיס;
• אָפטהאַלמיק ענדערונגען.

אין אַדישאַן צו די סימפּטאָמס, לעבער דורכפאַל קענען אויך פּאַסירן פּראַגרעסיוולי, אַבנאָרמאַלאַטיז אין האַרץ און ניר. אין אַלגעמיין, די קרענק סטייבאַלייז צווישן 4 און 10 יאָר אַלט, אָבער אין דעם בייַזייַן פון לעבער דורכפאַל אָדער האַרץ שעדיקן, די ריזיקירן פון מאָרטאַליטי איז גרעסער.

סיבות פון Alagille סינדראָום

Alagille סינדראָום איז אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט קרענק, וואָס מיטל אַז אויב איינער פון די עלטערן פון דעם קינד האט דעם פּראָבלעם, דאָס קינד איז 50% מער מסתּמא צו האָבן די קרענק. אָבער, די מיוטיישאַן קען אויך פאַלן אין דעם קינד, אפילו אויב ביידע עלטערן זענען געזונט.

די קרענק איז געפֿירט דורך ענדערונגען אָדער מיוטיישאַנז אין די דנאַ סיקוואַנס וואָס קאָדעס אַ ספּעציפיש דזשין, געפֿונען אויף כראָמאָסאָם 20, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דער נאָרמאַל פאַנגקשאַנינג פון די לעבער, האַרץ און אנדערע אָרגאַנס, וואָס זיי קען נישט פונקציאָנירן נאָרמאַלי.

דיאַגנאָסיס פון Alagille סינדראָום

זינט עס ז פילע סימפּטאָמס, די דיאַגנאָסיס פון דעם קרענק קענען זיין געמאכט אין עטלעכע וועגן, די מערסט פּראָסט איז לעבער ביאָפּסי.

אַסעסמאַנט פון וואונדער און סימפּטאָמס

אויב די הויט איז יעלאָדיק, אָדער אויב עס זענען כאַראַקטעריסטיש פאַסיאַל און ספּיינאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, האַרץ און ניר פּראָבלעמס, אַפטאַלמיק ענדערונגען אָדער אַנטוויקלונג פאַרהאַלטן, עס איז זייער מסתּמא אַז דער קינד ליידן פון דעם סינדראָום. אָבער, עס זענען אנדערע וועגן צו דיאַגנאָזירן די קרענק.

מעסטן די פאַנגקשאַנינג פון די פּאַנקרעאַס

טעסץ קענען ווערן געטאן צו אָפּשאַצן די פאַנגקשאַנינג פון די פּאַנקרעאַס, דיטערמאַנינג ווי פיל פעט איז אַבזאָרבד דורך די עסן געגעסן דורך דעם קינד, דורך די אַנאַליסיס פון פעסעס. אָבער, מער טעסץ זאָל זיין דורכגעקאָכט ווייַל די פּראָבע אַליין קען זיין אַ גראדן פון אנדערע חולאתן.

אפשאצונג דורך אַ קאַרדיאָלאָג

דער קאַרדיאַלאַדזשיסט קענען דעטעקט אַ קאַרדיאַק פּראָבלעם דורך אַן עטשאָקאַרדיאָגראַם, וואָס באשטייט פון אַן אַלטראַסאַונד פון די האַרץ צו זען די סטרוקטור און פאַנגקשאַנינג, אָדער דורך אַן עלעקטראָקאַרדיאָגראַם וואָס מעסטן די האַרץ ריטם.

עוואַלואַטיאָן דורך אַ אַפטאַמאַלאַדזשיסט

די אַפטאַמאַלאַדזשיסט קענען דורכפירן אַ ספּעשאַלייזד אויג יגזאַם צו דעטעקט קיין אַבנאָרמאַלאַטי, קיין גערודער אין די אויג אָדער ענדערונגען אין פּיגמאַנטיישאַן אין די רעטינאַ.

רענטגענ-שטראַל אפשאצונג פון די רוקנביין 

דורכפירן אַן X-Ray צו די רוקנביין קענען דעטעקט די ביינער פון די רוקנביין אין די פאָרעם פון אַ פלאַטערל, וואָס איז די מערסט פּראָסט כיסאָרן פארבונדן מיט דעם סינדראָום.

באַהאַנדלונג פֿאַר אַלאַגיללע קרענק

די קרענק האט קיין היילן, אָבער, צו פֿאַרבעסערן סימפּטאָמס און קוואַליטעט פון לעבן, דרוגס וואָס רעגולירן בייז לויפן זענען אַדווייזד, אַזאַ ווי ורסאָדיאָל און מולטיוויטאַמינס מיט וויטאַמין א, ד, E, ק, קאַלסיום און צינק צו ריכטיק די נוטרישאַנאַל דיפישאַנסיז וואָס קען פּאַסירן רעכט צו דער קרענק.

אין מער שטרענג פאלן, עס קען זיין נייטיק צו נוצן אַ כירורגיע אָדער אפילו טראַנספּלאַנטיישאַן פון אָרגאַנס אַזאַ ווי לעבער און האַרץ.