וויאזוי אַרבעט טעסטינג פֿאַר ספּיניאַל מוסקולאַר אַטראָפי בעשאַס שוואַנגערשאַפט?
צופרידן
- ווען זאָל איר באַטראַכטן טעסטינג?
- וואָס טיפּ פון טעסץ זענען געניצט?
- ווי זענען די טעסץ געטאן?
- זענען די ריסקס צו מאַכן די טעסץ?
- די דזשאַנעטיקס פון סמאַ
- טייפּס פון סמאַ און באַהאַנדלונג אָפּציעס
- SMA טיפּ 0
- סמאַ טיפּ 1
- סמאַ טיפּ 2
- סמאַ טיפּ 3
- סמאַ טיפּ 4
- באַהאַנדלונג אָפּציעס
- באַשליסן צי צו באַקומען פּרענאַטאַל טעסטינג
- די טאַקעאַווייַ
ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי (SMA) איז אַ גענעטיק צושטאַנד וואָס וויקאַנז מאַסאַלז איבער דעם גוף. דאָס מאכט עס שווער צו רירן, שלינגען און אין עטלעכע קאַסעס אָטעמען.
SMA איז געפֿירט דורך אַ דזשין מיוטיישאַן וואָס איז דורכגעגאנגען פון עלטערן צו קינדער. אויב איר זענט שוואַנגער און איר אָדער דיין שוטעף האט אַ משפּחה געשיכטע פון סמאַ, דיין דאָקטער קען מוטיקן איר צו באַטראַכטן פּרענאַטאַל גענעטיק טעסטינג.
אויב איר טאָן גענעטיק טעסטינג בעשאַס שוואַנגערשאַפט, עס קען זיין סטרעספאַל. דיין דאָקטער און אַ גענעטיק קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין דיין טעסטינג אָפּציעס אַזוי אַז איר קענען מאַכן דיסיזשאַנז וואָס זענען רעכט פֿאַר איר.
ווען זאָל איר באַטראַכטן טעסטינג?
אויב איר זענט שוואַנגער, איר קען באַשליסן צו באַקומען פּרענאַטאַל טעסטינג פֿאַר SMA אויב:
- איר אָדער דיין שוטעף האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון סמאַ
- איר אָדער דיין שוטעף ביסט אַ באַוווסט טרעגער פון די SMA דזשין
- פרי שוואַנגערשאַפט זיפּונג טעסץ ווייַזן אַז דיין שאַנסן צו האָבן אַ בעיבי מיט אַ גענעטיק קרענק זענען העכער ווי דורכשניטלעך
דער באַשלוס צי באַקומען גענעטיק טעסטינג איז אַ פּערזענלעך. איר קענט באַשליסן נישט צו דורכפירן גענעטיק טעסטינג, אפילו אויב SMA איז אין דיין משפּחה.
וואָס טיפּ פון טעסץ זענען געניצט?
אויב איר באַשליסן צו באַקומען פּרענאַטאַל גענעטיק טעסטינג פֿאַר SMA, די טיפּ פון טעסט וועט זיין אָפענגיק אויף די בינע פון דיין שוואַנגערשאַפט.
Chorionic villus sampling (CVS) איז אַ פּראָבע וואָס איז דורכגעקאָכט צווישן 10 און 13 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט. אויב איר באַקומען דעם פּראָבע, אַ דנאַ מוסטער וועט זיין גענומען פֿון דיין פּלאַסענטאַ. די פּלאַסענטאַ איז אַן אָרגאַן וואָס איז בלויז פאָרשטעלן בעשאַס שוואַנגערשאַפט און גיט די פיטאַס מיט נוטריאַנץ.
אַמניאָסענטעסיס איז אַ פּראָבע וואָס איז דורכגעקאָכט צווישן 14 און 20 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט. אויב איר באַקומען דעם פּראָבע, אַ דנאַ מוסטער וועט זיין קאַלעקטאַד פֿון די אַמניאָטיק פליסיק אין דיין יוטעראַס. אַמניאָטיק פליסיק איז די פליסיק וואָס אַרומרינגלען די פיטאַס.
נאָך די דנאַ מוסטער איז געזאמלט, עס וועט זיין טעסטעד אין אַ לאַבאָראַטאָריע צו לערנען אויב די פיטאַס האט די דזשין פֿאַר סמאַ. זינט CVS איז דורכגעקאָכט פריער אין שוואַנגערשאַפט, איר וועט באַקומען די רעזולטאַטן אין אַ פריער בינע פון דיין שוואַנגערשאַפט.
אויב די טעסט רעזולטאַטן ווייַזן אַז דיין קינד איז מסתּמא צו האָבן די יפעקס פון סמאַ, דיין דאָקטער קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין דיין אָפּציעס פֿאַר פאָרויס. עטלעכע מענטשן באַשליסן צו פאָרזעצן די שוואַנגערשאַפט און ויספאָרשן באַהאַנדלונג אָפּציעס, אנדערע קענען באַשליסן צו ענדיקן די שוואַנגערשאַפט.
ווי זענען די טעסץ געטאן?
אויב איר באַשליסן צו פאָרן CVS, דיין דאָקטער קען נוצן איינער פון צוויי מעטהאָדס.
דער ערשטער אופֿן איז באקאנט ווי טראַנסאַבדאָמינאַל קווס. אין דעם צוגאַנג ינסערטאַד אַ געזונט שפּייַזער אַ דין נאָדל אין דיין בויך צו זאַמלען אַ מוסטער פון דיין פּלאַסענטאַ פֿאַר טעסטינג. זיי קען נוצן אַ היגע אַנאַסטעטיק צו רעדוצירן ומבאַקוועמקייַט.
די אנדערע אָפּציע איז טראַנססערוויקאַל קווס. אין דעם צוגאַנג, אַ שפּייַזער צושטעלן אַ דין רער דורך דיין וואַגינע און סערוויקס צו דערגרייכן דיין פּלאַסענטאַ. זיי נוצן די רער צו נעמען אַ קליין מוסטער פון די פּלאַסענטאַ פֿאַר טעסטינג.
אויב איר באַשליסן צו מאַכן טעסטינג דורך אַמניאָסענטעסיס, אַ שפּייַזער וועט אַרייַן אַ לאַנג דין נאָדל דורך דיין בויך אין די אַמניאָטיק סאַק וואָס אַרומרינגלען די פיטאַס. זיי נוצן דעם נאָדל צו ציען אַ מוסטער פון אַמניאָטיק פליסיק.
פֿאַר קווס און אַמניאָסענטעסיס, אַלטראַסאַונד ימאַגינג איז געניצט איבער די פּראָצעדור צו העלפֿן צו ענשור אַז עס איז בעשאָלעם און אַקיעראַטלי.
זענען די ריסקס צו מאַכן די טעסץ?
אויב איינער פון די ינווייסיוו פּרענאַטאַל טעסץ פֿאַר SMA קען פאַרגרעסערן דיין ריזיקירן פון מיסקעראַדזש. מיט קווס, עס איז אַ 1 אין 100 געלעגנהייַט פון מיסקעראַדזש. מיט אַמניאָסענטעסיס, די ריזיקירן פון מיסקעראַדזש איז ווייניקער ווי 1 אין 200.
עס ס פּראָסט צו האָבן עטלעכע קראַמפּינג אָדער ומבאַקוועמקייַט בעשאַס די פּראָצעדור און פֿאַר אַ ביסל שעה נאָך. איר קען וועלן עמעצער קומען מיט איר און פאָר איר היים פֿון דער פּראָצעדור.
דיין געזונט מאַנשאַפֿט קענען העלפֿן איר באַשליסן אויב די ריסקס פון טעסטינג זענען מער ווי די פּאָטענציעל בענעפיץ.
די דזשאַנעטיקס פון סמאַ
SMA איז אַ רעסעסיווע גענעטיק דיסאָרדער. דעם מיטל אַז די צושטאַנד אַקערז בלויז ביי קינדער וואָס האָבן צוויי קאפיעס פון די אַפעקטיד דזשין. די SMN1 דזשין קאָדעס פֿאַר SMN פּראָטעין. אויב ביידע קאפיעס פון דעם דזשין זענען דעפעקטיווע, די קינד וועט האָבן SMA. אויב בלויז איין קאָפּיע איז דעפעקטיווע, דער קינד איז אַ טראַנספּאָרט, אָבער וועט נישט אַנטוויקלען די צושטאַנד.
די SMN2 דזשין אויך קאָדעס פֿאַר עטלעכע SMN פּראָטעין, אָבער נישט ווי פיל פון דעם פּראָטעין ווי דער גוף דאַרף. מענטשן האָבן מער ווי איין קאָפּיע פון די SMN2 דזשין, אָבער ניט אַלע האָבן די זעלבע נומער פון קאפיעס. מער קאפיעס פון געזונט SMN2 דזשין קאָראַלייץ מיט ווייניקער שטרענג סמאַ, און ווייניקערע קאפיעס קאָראַלייץ מיט מער שטרענג סמאַ.
אין כּמעט אַלע פאלן, קינדער מיט SMA האָבן ינכעראַטיד קאפיעס פון די אַפעקטיד דזשין פון ביידע עלטערן. אין זייער זעלטן פאלן, קינדער מיט SMA האָבן ינכעראַטיד איין קאָפּיע פון די אַפעקטיד דזשין און האָבן אַ ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַן אין די אנדערע קאָפּיע.
דאָס מיינט אַז אויב בלויז איין פאָטער קאַריז די דזשין פֿאַר סמאַ, זייער קינד קען אויך פירן די דזשין - אָבער עס איז זייער קליין געלעגנהייט אַז זייער קינד אַנטוויקלען סמאַ.
אויב ביידע פּאַרטנערס פירן די אַפעקטיד דזשין, עס איז אַ:
- 25 פּראָצענט שאַנס אַז ביידע פון זיי וועט פאָרן די דזשין בעשאַס אַ שוואַנגערשאַפט
- 50 פּראָצענט שאַנס אַז בלויז איינער פון זיי וועט פאָרן די דזשין בעשאַס אַ שוואַנגערשאַפט
- 25 פּראָצענט שאַנס אַז קיין פון זיי וועט פאָרן די דזשין בעשאַס אַ שוואַנגערשאַפט
אויב איר און דיין שוטעף פירן די דזשין פֿאַר SMA, אַ גענעטיק קאָונסעלאָר קענען העלפֿן איר פֿאַרשטיין דיין גיכער פון פאָרן עס.
טייפּס פון סמאַ און באַהאַנדלונג אָפּציעס
SMA איז קלאַסאַפייד לויט די עלטער פון די אָנהייב און שטרענגקייַט פון די סימפּטאָמס.
SMA טיפּ 0
דאָס איז די ערליאַסט אָנסעט און די מערסט שטרענג טיפּ פון סמאַ. עס איז אויך מאל גערופֿן פּרענאַטאַל סמאַ.
אין דעם טיפּ פון סמאַ, דיקריסט פעטאַל באַוועגונג יוזשאַוואַלי באמערקט בעשאַס שוואַנגערשאַפט. בייביז געבוירן מיט SMA טיפּ 0 האָבן שטרענג מוסקל שוואַכקייַט און קאָנפליקט ברידינג.
בייביז מיט דעם טיפּ פון סמאַ יוזשאַוואַלי טאָן ניט לעבן ווייַטער פון 6 חדשים פון עלטער.
סמאַ טיפּ 1
דאָס איז די מערסט פּראָסט טיפּ פון סמאַ, לויט די יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע ס גענעטיק היים רעפערענץ. עס איז אויך באקאנט ווי Werdnig-Hoffmann קרענק.
ביי בייביז וואָס זענען געבוירן מיט SMA טיפּ 1, סימפּטאָמס זענען יוזשאַוואַלי איידער 6 חדשים פון עלטער. די סימפּטאָמס אַרייַננעמען שטרענג מוסקל שוואַכקייַט און אין פילע קאַסעס טשאַלאַנדזשיז מיט ברידינג און סוואַלאָוינג.
סמאַ טיפּ 2
דער טיפּ פון סמאַ איז יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד צווישן 6 חדשים און 2 יאָר.
קינדער מיט SMA טיפּ 2 קען זיצן אָבער נישט גיין.
סמאַ טיפּ 3
די פאָרעם פון SMA איז יוזשאַוואַלי דיאַגנאָסעד צווישן די 18 און 18 יאָר אַלט.
עטלעכע קינדער מיט דעם טיפּ פון סמאַ לערנען צו גיין, אָבער זיי קען דאַרפֿן אַ רעדערשטול ווי די קרענק פּראָגרעסיז.
סמאַ טיפּ 4
דעם טיפּ פון סמאַ איז נישט זייער פּראָסט.
עס ז מילדער סימפּטאָמס אַז טיפּיקלי טאָן ניט דערשייַנען ביז אַדאַלטכוד. פּראָסט סימפּטאָמס אַרייַננעמען טרעמערז און מוסקל שוואַכקייַט.
מענטשן מיט דעם טיפּ פון SMA אָפֿט בלייַבן רירעוודיק פֿאַר פילע יאָרן.
באַהאַנדלונג אָפּציעס
פֿאַר אַלע טייפּס פון סמאַ, באַהאַנדלונג בכלל ינוואַלווז אַ מולטידיסיפלינאַרי צוגאַנג מיט כעלטקער פּראָפעססיאָנאַלס וואָס האָבן ספּעשאַלייזד טריינינג. באַהאַנדלונג פֿאַר בייביז מיט סמאַ קען אַרייַננעמען סאַפּאָרטיוו טהעראַפּיעס פֿאַר ברידינג, דערנערונג און אנדערע באדערפענישן.
די פוד און דראַג אַדמיניסטראַטיאָן (FDA) אויך לעצטנס באוויליקט צוויי טאַרגעטעד טהעראַפּיעס פֿאַר SMA:
- Nusinersen (Spinraza) איז באוויליקט פֿאַר קינדער און אַדאַלץ מיט SMA. אין קליניש טריאַלס, עס איז געוויינט ביי בייביז ווי יונג ווי.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) איז אַ דזשין טעראַפּיע וואָס איז באוויליקט פֿאַר נוצן ביי קליינע קינדער מיט SMA.
די טריטמאַנץ זענען נייַ און פאָרשונג איז אָנגאָינג, אָבער זיי קען טוישן די לאַנג-טערמין דערוואַרטונג פֿאַר מענטשן געבוירן מיט SMA.
באַשליסן צי צו באַקומען פּרענאַטאַל טעסטינג
דער באַשלוס צי צו באַקומען פּרענאַטאַל טעסטינג פֿאַר סמאַ איז פערזענליכען, און פֿאַר עטלעכע קען עס זיין שווער. איר קענען קלייַבן ניט צו טאָן טעסטינג, אויב דאָס איז וואָס איר בעסער וועלן.
עס קען העלפֿן צו טרעפן אַ גענעטיק קאָונסעלאָר ווען איר דורכפירן דיין באַשלוס וועגן די טעסטינג פּראָצעס. א גענעטיק קאָונסעלאָר איז אַ מומחה פֿאַר ריזיקירן און טעסטינג פון גענעטיק קרענק.
עס קען אויך העלפֿן צו רעדן מיט אַ גייַסטיק געזונט קאָונסעלאָר, וואָס קענען צושטעלן איר און דיין משפּחה שטיצן אין דעם צייט.
די טאַקעאַווייַ
אויב איר אָדער דיין שוטעף האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון סמאַ אָדער איר זענט אַ באַוווסט טרעגער פון די דזשין פֿאַר סמאַ, איר קען באַטראַכטן געטינג פּרענאַטאַל טעסטינג.
דאָס קען זיין אַן עמאָציאָנעל פּראָצעס. א גענעטיק קאָונסעלאָר און אנדערע געזונט פּראָפעססיאָנאַלס קענען העלפֿן איר לערנען וועגן דיין אָפּציעס און מאַכן דיסיזשאַנז וואָס פילן בעסטער פֿאַר איר.
רעקאַמענדיד פֿאַר איר
וואָס איז היפּאָקסיאַ, וואָס ז און באַהאַנדלונג
