פענילקעטאָנוריאַ (פּקו)

צופרידן

• סימפּטאָמס פון פענילקעטאָנוריאַ
• סיבות פון פענילקעטאָנוריאַ
• ווי עס ס דיאַגנאָסעד
• באַהאַנדלונג אָפּציעס
• דיעטע
• מעדאַקיישאַן
• שוואַנגערשאַפט און פענילקעטאָנוריאַ
• לאַנג-טערמין דערוואַרטונג פֿאַר מענטשן מיט פענילקעטאָנוריאַ
• קענען פענילקעטאָנוריאַ זיין פּריווענטיד?

וואָס איז פענילקעטאָנוריאַ?

פענילקעטאָנוריאַ (PKU) איז אַ זעלטן גענעטיק צושטאַנד אַז אַמינאָ זויער גערופֿן פענילאַלאַנינע צו בויען זיך אין דעם גוף. אַמינאָ אַסאַדז זענען די בלאַקס פון פּראָטעין. פענילאַלאַנינע איז געפֿונען אין אַלע פּראָטעינס און עטלעכע קינסטלעך סוויטאַנערז.

פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע איז אַן ענזיים דיין גוף ניצט צו בייַטן פענילאַלאַנינע אין טיראָסינע, וואָס דיין גוף דאַרף צו שאַפֿן נעוראָטראַנסמיטטערס אַזאַ ווי עפּינעפרינע, נאָרעפּינעפרינע און דאָפּאַמינע. PKU איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די דזשין וואָס העלפּס צו שאַפֿן פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע. ווען דעם ענזיים איז פעלנדיק, דיין גוף קען נישט ברעכן פענילאַלאַנינע. דאָס זייַנען אַ בילד פון פענילאַלאַנינע אין דיין גוף.

באַביעס אין די פאַרייניקטע שטאַטן זענען סקרינד פֿאַר PKU באַלד נאָך געבורט. דער צושטאַנד איז ומגעוויינטלעך אין דעם לאַנד, און בלויז אַפעקץ וועגן 1 צו 10.000 צו 15.000 נייַע געבוירן יעדער יאָר. די שטרענג וואונדער און סימפּטאָמס פון PKU זענען זעלטן אין די פאַרייניקטע שטאַטן, ווייַל פרי זיפּונג אַלאַוז באַהאַנדלונג באַלד נאָך געבורט. פרי דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג קענען העלפֿן באַפרייַען סימפּטאָמס פון PKU און פאַרמייַדן מאַרך שעדיקן.

סימפּטאָמס פון פענילקעטאָנוריאַ

PKU סימפּטאָמס קענען זיין פון מילד צו שטרענג. די מערסט שטרענג פאָרעם פון דעם דיסאָרדער איז באַוווסט ווי קלאַסיש פּקו. אַ קינד מיט אַ קלאַסיש PKU קען זיין דערשיינונג נאָרמאַל פֿאַר די ערשטע חדשים פון זייער לעבן. אויב די בעיבי איז נישט באהאנדלט פֿאַר PKU אין דעם צייט, זיי וועלן אַנטוויקלען די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• סיזשערז
• טרעמערז, אָדער ציטערניש און שאַקינג
• סטאַנטיד וווּקס
• כייפּעראַקטיוויטי
• הויט באדינגונגען אַזאַ ווי עקזעמאַ
• אַ מאַסטי רייעך פון זייער אָטעם, הויט אָדער פּישעכץ

אויב PKU איז נישט דיאַגנאָסעד ביי געבורט און די באַהאַנדלונג איז נישט סטאַרטעד געשווינד, די דיסאָרדער קענען אָנמאַכן:

• יריווערסאַבאַל מאַרך שעדיקן און אינטעלעקטואַל דיסאַביליטיז אין די ערשטע חדשים פון לעבן
• נאַטוראַל פּראָבלעמס און סיזשערז אין עלטערע קינדער

א ווייניקער שטרענג פאָרעם פון PKU איז גערופֿן וואַריאַנט PKU אָדער ניט-PKU כייפּערפענילאַלאַנינעמיאַ. דעם אַקערז ווען די בעיבי האט צו פיל פענילאַלאַנינע אין זייער גוף. קליינע קינדער מיט דעם פאָרעם פון די דיסאָרדער קען האָבן בלויז מילד סימפּטאָמס, אָבער זיי דאַרפֿן צו נאָכפאָלגן אַ ספּעציעל דיעטע צו פאַרמייַדן אינטעלעקטואַל דיסאַביליטיז.

אַמאָל אַ ספּעציפיש דיעטע און אנדערע נייטיק טריטמאַנץ זענען סטאַרטעד, די סימפּטאָמס אָנהייבן צו פאַרמינערן. מענטשן מיט PKU וואָס ריכטיק פירן זייער דיעטע יוזשאַוואַלי טאָן ניט ווייַזן קיין סימפּטאָמס.

סיבות פון פענילקעטאָנוריאַ

PKU איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין די פּאַה דזשין. די פּאַה דזשין העלפּס צו שאַפֿן פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע, דער ענזיים פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר ברייקינג אַראָפּ פענילאַלאַנינע. א געפערלעך בילד פון פענילאַלאַנינע קענען פּאַסירן ווען עמעצער עסט הויך-פּראָטעין פודז, אַזאַ ווי עגגס און פלייש.

ביידע עלטערן מוזן געבן אַ דעפעקטיווע ווערסיע פון ​​די פּאַה דזשין פֿאַר זייער קינד צו ירשענען די דיסאָרדער. אויב נאָר איין פאָטער גיט אַן אָלטערד דזשין, דער קינד וועט נישט האָבן קיין סימפּטאָמס, אָבער זיי וועלן זיין אַ טרעגער פון די דזשין.

ווי עס ס דיאַגנאָסעד

זינט די 1960 ס, די האָספּיטאַלס ​​אין די פאַרייניקטע שטאַטן האָבן רוטינלי סקרינד נייַ-געבוירן פֿאַר PKU דורך גענומען אַ בלוט מוסטער. א דאָקטער ניצט אַ נאָדל אָדער לאַנסעט צו נעמען עטלעכע טראפנס פון בלוט פון די פּיאַטע פון ​​דיין בעיבי צו פּרובירן פֿאַר PKU און אנדערע גענעטיק דיסאָרדערס.

די זיפּונג פּרובירן איז דורכגעקאָכט ווען די בעיבי איז 1-2 טעג אַלט און נאָך אין דעם שפּיטאָל. אויב איר טאָן ניט באַפרייַען דיין בעיבי אין אַ שפּיטאָל, איר דאַרפֿן צו פּלאַן דיין זיפּונג מיט דיין דאָקטער.

נאָך טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן די ערשטע רעזולטאַטן. די טעסץ זוכן פֿאַר דעם בייַזייַן פון די פּאַה דזשין מיוטיישאַן וואָס ז פּקו. די טעסץ זענען אָפט געטאן אין זעקס וואָכן נאָך געבורט.

אויב אַ קינד אָדער דערוואַקסן ווייַזן סימפּטאָמס פון PKU, אַזאַ ווי דיוועלאַפּמאַנאַל דילייז, דער דאָקטער וועט סדר אַ בלוט פּרובירן צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס. אין דעם פּראָבע, איר נעמען אַ מוסטער פון בלוט און אַנאַלייז עס פֿאַר דעם בייַזייַן פון דער ענזיים צו ברעכן אַראָפּ פענילאַלאַנינע.

באַהאַנדלונג אָפּציעס

מענטשן מיט PKU קענען באַפרייַען זייער סימפּטאָמס און פאַרמייַדן קאַמפּלאַקיישאַנז דורך נאָכגיין אַ ספּעציעל דיעטע און נעמען מעדאַקיישאַנז.

דיעטע

די הויפּט וועג צו מייַכל PKU איז עסן אַ ספּעציעל דיעטע וואָס לימאַץ פודז מיט פענילאַלאַנינע. קליינע קינדער מיט PKU קען זיין פאסטעכער ברוסט מילך. זיי יוזשאַוואַלי אויך דאַרפֿן צו פאַרנוצן אַ ספּעציעל פאָרמולע באַוווסט ווי לאָפענאַלאַק. אויב דיין בעיבי איז אַלט גענוג צו עסן האַרט פודז, איר דאַרפֿן צו ויסמיידן זיי עסן פודז מיט הויך פּראָטעין. די פודז אַרייַננעמען:

• עגגס
• קעז
• ניסלעך
• מילך
• בינז
• הינדל
• רינדערנס
• כאַזער
• פיש

קינדער מיט PKU דאַרפֿן צו פאַרנוצן פּעקו פאָרמולע צו מאַכן זיכער אַז זיי נאָך באַקומען אַ טויגן פּראָטעין. עס כּולל אַלע די אַמינאָ אַסאַדז אַז די גוף דאַרף, אַחוץ פֿאַר פענילאַלאַנינע. עס זענען אויך עטלעכע נידעריק-פּראָטעין, פּקו-פרייַנדלעך פודז וואָס קענען זיין געפֿונען אין ספּעציעלע געזונט סטאָרז.

מענטשן מיט PKU וועט האָבן צו נאָכפאָלגן די דייאַטערי ריסטריקשאַנז און פאַרנוצן PKU פאָרמולע איבער זייער לעבן צו פירן זייער סימפּטאָמס.

עס איז וויכטיק צו טאָן אַז PKU מאָלצייַט פּלאַנז וועריז מענטש צו מענטש. מענטשן מיט PKU דאַרפֿן צו אַרבעטן ענג מיט אַ דאָקטער אָדער דייאַטישאַן צו האַלטן אַ געהעריק וואָג פון נוטריאַנץ בשעת זיי באַגרענעצן זייער ינטייק פון פענילאַלאַנינע. זיי אויך האָבן צו מאָניטאָר זייער פענילאַלאַנינע לעוועלס דורך האַלטן רעקאָרדס פון די סומע פון ​​פענילאַלאַנינע אין די פודז זיי עסן איבער דעם טאָג.

עטלעכע שטאַט לעגיסלאַטורעס האָבן ענאַקטאַד ביללס וואָס צושטעלן עטלעכע פאַרזיכערונג קאַווערידזש פֿאַר די פודז און פאָרמולאַס וואָס זענען נויטיק צו מייַכל PKU. אָנקוקן דיין שטאַט לעגיסלאַטורע און מעדיציניש פאַרזיכערונג פירמע צו געפֿינען אויס אויב די קאַווערידזש איז בארעכטיגט פֿאַר איר. אויב איר טאָן ניט האָבן מעדיציניש פאַרזיכערונג, איר קענען קאָנטראָלירן דיין היגע געזונט דעפּאַרטמענץ צו זען וואָס אָפּציעס זענען בארעכטיגט צו העלפן איר פאַרגינענ זיך פּקו פאָרמולע.

מעדאַקיישאַן

די אמעריקאנער פוד און דראַג אַדמיניסטראַטיאָן (FDA) לעצטנס באוויליקט סאַפּראָפּטערין (קווואַן) פֿאַר די באַהאַנדלונג פון פּקו. Sapropterin העלפּס נידעריקער פענילאַלאַנינע לעוועלס. דעם מעדאַקיישאַן מוזן זיין געוויינט אין קאָמבינאַציע מיט אַ ספּעציעל פּקו מאָלצייַט פּלאַן. אָבער, עס קען נישט אַרבעטן פֿאַר אַלעמען מיט PKU. עס ס מערסט עפעקטיוו אין קינדער מיט מילד קאַסעס פון פּקו.

שוואַנגערשאַפט און פענילקעטאָנוריאַ

א פרוי מיט PKU קען זיין אין ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז, אַרייַנגערעכנט מיסקעראַדזש, אויב זיי טאָן נישט נאָכגיין אַ PKU מאָלצייַט פּלאַן בעשאַס זייער קינדבעאַרינג יאָרן. עס איז אויך אַ שאַנס אַז די אַנבאָרן בעיבי וועט זיין יקספּאָוזד צו הויך לעוועלס פון פענילאַלאַנינע. דאָס קען פירן צו פאַרשידן פּראָבלעמס אין די בעיבי, אַרייַנגערעכנט:

• אינטעלעקטואַל דיסאַביליטיז
• האַרץ חסרונות
• דילייד וווּקס
• נידעריק געבורט וואָג
• אַן אַבנאָרמאַלי קליין קאָפּ

די וואונדער זענען נישט גלייך באמערקט אין אַ נייַ - געבוירן, אָבער אַ דאָקטער וועט דורכפירן טעסץ צו קאָנטראָלירן די וואונדער פון קיין מעדיציניש קאַנסערנז דיין קינד קען האָבן.

לאַנג-טערמין דערוואַרטונג פֿאַר מענטשן מיט פענילקעטאָנוריאַ

די לאַנג-טערמין דערוואַרטונג פֿאַר מענטשן מיט PKU איז זייער גוט אויב זיי נאָכגיין אַ PKU מאָלצייַט פּלאַן ענג און באַלד נאָך געבורט. ווען דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג זענען דילייד, מאַרך שעדיקן קען פּאַסירן. דאָס קען פירן צו אינטעלעקטואַל דיסאַביליטיז דורך דעם קינד 'ס ערשטער יאָר פון לעבן. אַנטריטיד PKU קען אויך יווענטשאַוואַלי גרונט:

• דילייד אַנטוויקלונג
• נאַטור און עמאָציאָנעל פּראָבלעמס
• נוראַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס, אַזאַ ווי טרעמערז און סיזשערז

קענען פענילקעטאָנוריאַ זיין פּריווענטיד?

PKU איז אַ גענעטיק צושטאַנד, אַזוי עס קען נישט זיין פּריווענטיד. אָבער, אַן ענזיים דורכקוק קענען זיין דורכגעקאָכט פֿאַר מענטשן וואָס האָבן פּלאַנירונג צו האָבן קינדער. אַן ענזיים דורכקוק איז אַ בלוט פּרובירן וואָס קענען באַשליסן צי עמעצער קאַריז די דעפעקטיווע דזשין וואָס ז פּקו. די פּראָבע קען אויך זיין דורכגעקאָכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט צו פאַרשטעלן אַנבאָרן בייביז פֿאַר PKU.

אויב איר האָט PKU, איר קענען פאַרמייַדן סימפּטאָמס דורך דיין PKU מאָלצייַט פּלאַן איבער דיין לעבן.