MTHFR מיוטיישאַן טעסט

צופרידן

• וואָס איז אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן?
• וואָס איז עס געניצט פֿאַר?
• פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן?
• וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן?
• וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?
• זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?
• וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?
• איז עס עפּעס אַנדערש איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן?
• באַווייַזן

וואָס איז אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן?

דער פּראָבע זוכט פֿאַר מיוטיישאַנז (ענדערונגען) אין אַ דזשין גערופֿן MTHFR. גענעס זענען די יקערדיק וניץ פון הערעדיטי פון דיין מוטער און פאטער.

אַלעמען האט צוויי MTHFR גענעס, איינער ינכעראַטיד פון דיין מוטער און איינער פון דיין פאטער. מיוטיישאַנז קענען פּאַסירן אין איין אָדער ביידע מעטהפר גענ. עס זענען פאַרשידענע טייפּס פון MTHFR מיוטיישאַנז. אַ MTHFR פּרובירן קוקט פֿאַר צוויי פון די מיוטיישאַנז, אויך באַוווסט ווי וועריאַנץ. די MTHFR וועריאַנץ זענען גערופֿן C677T און A1298C.

די MTHFR דזשין העלפּס דיין גוף צו ברעכן אַ מאַטעריע גערופן האָמאָסיסטעינע. האָמאָסיסטין איז אַ טיפּ פון אַמינאָ זויער, אַ כעמישער גוף ניצן פּראָטעינס. נאָרמאַללי, פאָליק זויער און אנדערע ב וויטאַמינס ברעכן האָמאָסיסטעינע און טוישן עס אין אנדערע סאַבסטאַנסיז וואָס דיין גוף דאַרף. עס זאָל זיין זייער קליין כאָומאָסיסטין לינקס אין די בלאַדסטרים.

אויב איר האָט אַ MTHFR מיוטיישאַן, דיין MTHFR דזשין קען נישט אַרבעטן רעכט. דאָס קען פאַרשאַפן צו פיל האָמאָסיסטעין צו בויען זיך אין די בלוט, וואָס קען פירן צו פאַרשידן געזונט פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט:

• האָמאָסיסטינוריאַ, אַ דיסאָרדער אַז אַפעקץ די אויגן, דזשוינץ און קאַגניטיוו אַבילאַטיז. עס יוזשאַוואַלי סטאַרץ אין פרי קינדשאַפט.
• אַ געוואקסן ריזיקירן פון האַרץ קרענק, מאַך, הויך בלוט דרוק און בלוט קלאַץ

אין אַדישאַן, וואָמען מיט MTHFR מיוטיישאַנז האָבן אַ העכער ריזיקירן צו האָבן אַ בעיבי מיט איינער פון די פאלגענדע געבורט חסרונות:

• ספּינאַ ביפידאַ, באַוווסט ווי אַ נעוראַל רער כיסאָרן. דאָס איז אַ צושטאַנד אין וואָס די ביינער פון די רוקנביין זענען נישט גאָר פאַרמאַכן אַרום די ספּינאַל שנור.
• אַנענסעפאַלי, אן אנדער טיפּ פון נעוראַל רער כיסאָרן. אין דעם דיסאָרדער, טיילן פון דעם מאַרך און / אָדער שאַרבן קען זיין פעלנדיק אָדער דיפאָרמד.

איר קענען רעדוצירן דיין האָמאָסיסטין לעוועלס דורך נעמען פאַליק זויער אָדער אנדערע ב וויטאַמינס. זיי קענען זיין גענומען ווי ביילאגעס אָדער צוגעגעבן דורך דייאַטערי ענדערונגען. אויב איר דאַרפֿן צו נעמען פאַליק זויער אָדער אנדערע ב וויטאַמינס, דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט רעקאָמענדירן וואָס אָפּציע איז בעסטער פֿאַר איר.

אנדערע נעמען: פּלאַזאַ גאַנץ האָמאָסיסטעין, מעטהילענעטעטראַהידראָפאָלאַטע רעדוקטאַסע דנאַ מיוטיישאַן אַנאַליסיס

וואָס איז עס געניצט פֿאַר?

דער פּראָבע איז געניצט צו געפֿינען אויס צי איר האָבן איינער פון צוויי MTHFR מיוטיישאַנז: C677T און A1298C. עס איז אָפט געניצט נאָך אנדערע טעסץ ווייַזן אַז האָמאָסיסטעינע לעוועלס זענען העכער ווי נאָרמאַל אין בלוט. טנאָים אַזאַ ווי הויך קאַלעסטעראַל, טיירויד קרענק און דייאַטערי דיפישאַנסיז קענען אויך כאַפּן האָמאָסיסטין לעוועלס. אַ MTHFR פּרובירן וועט באַשטעטיקן צי די רייזינג לעוועלס זענען געפֿירט דורך אַ גענעטיק מיוטיישאַן.

כאָטש אַ MTHFR מיוטיישאַן ברענגט אַ העכער ריזיקירן פון געבורט חסרונות, די פּראָבע איז יוזשאַוואַלי נישט רעקאַמענדיד פֿאַר שוואַנגער פרויען. גענומען פאַליק זויער ביילאגעס בעשאַס שוואַנגערשאַפט, קענען זייער רעדוצירן די ריזיקירן פון געבורט חסרונות פון נעוראַל רער. אַזוי רובֿ שוואַנגער וואָמען זענען ינקעראַדזשד צו נעמען פאַליק זויער, צי זיי האָבן אַ MTHFR מיוטיישאַן אָדער נישט.

פארוואס טאָן איך דאַרפֿן אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן?

איר קען דאַרפֿן דעם פּרובירן אויב:

• איר האָט אַ בלוט פּרובירן וואָס האָט געוויזן העכער ווי נאָרמאַל לעוועלס פון האָמאָסיסטין
• א נאָענט קאָרעוו איז געווען דיאַגנאָסעד מיט אַ MTHFR מיוטיישאַן
• איר און / אָדער נאָענט משפּחה מיטגלידער האָבן אַ געשיכטע פון ​​צו פרי האַרץ קרענק אָדער דיסאָרדערס פון בלוט שיף

דיין נייַע בעיבי קען אויך באַקומען אַ MTHFR טעסט ווי אַ טייל פון רוטין זיפּונג. א נייַ-געבוירן זיפּונג איז אַ פּשוט בלוט פּרובירן וואָס טשעק פֿאַר אַ פאַרשיידנקייַט פון ערנסט חולאתן.

וואָס כאַפּאַנז בעשאַס אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן?

א פאַכמאַן אין געזונט זאָרגן וועט נעמען אַ בלוט מוסטער פֿון אַן אָדער אין דיין אָרעם מיט אַ קליין נאָדל. נאָך ינסערטאַד די נאָדל, אַ ביסל סומע פון ​​בלוט וועט ווערן געזאמלט אין אַ פּרובירן רער אָדער וויאַל. איר קען פילן אַ ביסל שטעכן ווען די נאָדל גייט אין אָדער אויס. דאָס יוזשאַוואַלי נעמט ווייניקער ווי פינף מינוט.

פֿאַר אַ נייַ-געבוירן זיפּונג, אַ פאַכמאַן פון געזונט זאָרגן וועט רייניקן די פּיאַטע פון ​​דיין בעיבי מיט אַלקאָהאָל און פּאָקן די פּיאַטע מיט אַ קליין נאָדל. ער אָדער זי וועט קלייַבן עטלעכע טראפנס פון בלוט און שטעלן אַ באַנדאַזש אויף דעם פּלאַץ.

טעסטינג איז מערסט אָפט געטאן ווען אַ בעיבי איז 1-2 טעג אַלט, יוזשאַוואַלי אין דעם שפּיטאָל וווּ ער אָדער זי איז געבוירן. אויב דיין בייבי איז נישט געבוירן אין דעם שפּיטאָל אָדער אויב איר פאַרלאָזן די שפּיטאָל איידער די בעיבי קען זיין טעסטעד, רעדן צו דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער ווי באַלד ווי מעגלעך.

וועט איך דאַרפֿן צו טאָן עפּעס צו גרייטן זיך פֿאַר די פּראָבע?

איר טאָן ניט דאַרפֿן קיין ספּעציעל פּרעפּעריישאַנז פֿאַר אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן.

זענען עטלעכע ריסקס צו די פּראָבע?

עס איז זייער קליין ריזיקירן פֿאַר דיין אָדער דיין בעיבי מיט MTHFR טעסטינג. איר קען האָבן קליין ווייטיק אָדער ברוזינג אויף דעם אָרט וווּ די נאָדל איז געווען שטעלן אין, אָבער רובֿ סימפּטאָמס פאַרשווינדן געשווינד.

דיין בעיבי קען פילן אַ ביסל קנייטש ווען די פּיאַטע איז פּאָוקט, און אַ קליין סיניאַק קענען פאָרמירן אויף דעם פּלאַץ. דעם זאָל גיין אַוועק געשווינד.

וואָס טאָן די רעזולטאַטן מיינען?

דיין רעזולטאַטן וועלן ווייַזן צי איר זענט positive אָדער נעגאַטיוו פֿאַר אַ MTHFR מיוטיישאַן. אויב positive, דער רעזולטאַט וועט ווייַזן וואָס פון די צוויי מיוטיישאַנז איר האָבן, און צי איר האָבן איין אָדער צוויי קאפיעס פון די מיוטייטיד דזשין. אויב דיין רעזולטאַטן זענען נעגאַטיוו, אָבער איר האָבן הויך האָמאָסיסטין לעוועלס, דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קען סדר מער טעסץ צו געפֿינען די סיבה.

רעגאַרדלעסס פון די סיבה פֿאַר הויך האָמאָסיסטעינע לעוועלס, דיין שפּייַזער קען רעקאַמענדיד צו נעמען פאַליק זויער און / אָדער אנדערע וויטאַמין ב ביילאגעס, און / אָדער טוישן דיין דיעטע. ב וויטאַמינס קענען העלפֿן דיין האָמאָסיסטין לעוועלס צו זיין נאָרמאַל.

אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין רעזולטאַטן, רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער.

לערנען מער וועגן לאַבאָראַטאָריע טעסץ, דערמאָנען ריינדזשאַז און פארשטאנד רעזולטאַטן.

איז עס עפּעס אַנדערש איך דאַרפֿן צו וויסן וועגן אַ MTHFR מיוטיישאַן פּרובירן?

עטלעכע פּראַוויידערז פון געזונט זאָרגן קלייַבן בלויז צו פּרובירן פֿאַר האָמאָסיסטין לעוועלס, אלא ווי צו טאָן אַ MTHFR דזשין טעסט. דאָס איז ווייַל די באַהאַנדלונג איז אָפט די זעלבע, צי הויך האָמאָסיסטין לעוועלס זענען געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן.

באַווייַזן

1. קליוולאנד קליניק [אינטערנעט]. קליוולאַנד (אָה): קליוולאַנד קליניק; c2018. א גענעטיק טעסט איר טאָן ניט דאַרפֿן; 2013 Sep 27 [סייטאַד 2018 אויגוסט 18]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פון: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. נייַ-געבוירן זיפּונג פֿאַר האָמאָסיסטינוריאַס און מעטהילאַטיאָן דיסאָרדערס: סיסטאַמאַטיק אָפּשאַצונג און פארגעלייגט גיידליינז. J ירושה מעטאַב דיס [אינטערנעט]. 2015 Nov [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; 38 (6): 1007–1019. בנימצא פון: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. קינדער געזונט פון נעמאָורס [אינטערנעט]. די Nemours וויקיפּעדיע; c1995–2018. נייַ - געבוירן זיפּונג טעסץ; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. לאַב טעסץ אָנליין [אינטערנעט]. Washington DC: אמעריקאנער אַססאָסיאַטיאָן פֿאַר קליניש כעמיע; ק 2001-2011. האָמאָסיסטין; [דערהייַנטיקט 15 מערץ 2018; ציטירט 18 Aug 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פון: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. לאַב טעסץ אָנליין [אינטערנעט]. וואשינגטאן די סי.; אמעריקאנער אַססאָסיאַטיאָן פֿאַר קליניש כעמיע; ק 2001-2011. MTHFR מוטאַטיאָן; [דערהייַנטיקט 2017 נאָוועמבער 5; ציטירט 2018 Aug 18]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [אינטערנעט]. ווייסע פּלאַינס (ניו יאָרק): March of Dimes; c2018. נייַ - געבוירן זיפּונג טעסץ פֿאַר דיין בעיבי; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. פאַראַנען פֿון: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. מייַאָ קליניק: מייַאָ מעדיקאַל לאַבאָראַטאָריעס [אינטערנעט]. מייַאָ וויקיפּעדיע פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג; c1995–2018. טעסט שייַן: מטהפר: 5,10-מעטהילענעטעטראַהידראָפאָלאַטע רעדוקטאַסע ק 677 ט, מיוטיישאַן, בלוט: קליניש און ינטערפּרעטיווע; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 4 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. מערק מאַנואַל קאָנסומער ווערסיע [אינטערנעט]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. האָמאָסיסטינוריאַ; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בנימצא פֿון: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; NCI ווערטערבוך פון קאַנסער טערמינען: דזשין; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. נאַשאַנאַל צענטער פֿאַר אַדוואַנסינג טראַנסלאַטיאָנאַל ססיענסעס: אינפֿאָרמאַציע צענטער פֿאַר גענעטיק און זעלטן דיסעאַסעס [אינטערנעט]. Gaithersburg (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; האָמאָסיסטינוריאַ רעכט צו MTHFR דיפישאַנסי; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. נאַשאַנאַל צענטער פֿאַר אַדוואַנסינג טראַנסלאַטיאָנאַל ססיענסעס: אינפֿאָרמאַציע צענטער פֿאַר גענעטיק און זעלטן דיסעאַסעס [אינטערנעט]. Gaithersburg (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; MTHFR דזשין וואַריאַנט; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 2 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; MTHFR דזשין; 14 אויגוסט 2018 [ציטירט 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פון: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH יו. עס. נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיסינע: גענעטיקס היים רעפערענץ [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; וואָס איז אַ גענע מיוטיישאַן און ווי טאָן מיוטיישאַנז פאַלן ?; 14 אויגוסט 2018 [ציטירט 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. נאַשאַנאַל העאַרט, לונג און בלוט אינסטיטוט [אינטערנעט]. Bethesda (MD): יו. עס. דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס; בלוט טעסץ; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בארעכטיגט פֿון: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. קוועסט דיאַגנאָסטיקס [אינטערנעט]. Quest Diagnostics; c2000–2017. טעסט צענטער: מעטהילענעטעטראַהידראָפאָלאַטע רעדוקטאַסע (מטהפר), דנאַ מיוטיישאַן אַנאַליסיס; [סייטאַד 18 אויגוסט 2018]; [וועגן 3 סקרינז]. בנימצא פֿון: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, and Moll S. Homocysteine ​​and MTHFR Mutations: שייכות צו טראַמבאָוסאַס און קאָראַנערי אַרטעריע קרענק. סערקיאַליישאַן [אינטערנעט]. 2005 מאי 17 [ציטירט 18.08.2018]; 111 (19): e289-93. בנימצא פון: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

די אינפֿאָרמאַציע אויף דעם פּלאַץ זאָל נישט זיין געוויינט ווי אַ פאַרטרעטער פֿאַר פאַכמאַן מעדיציניש זאָרג אָדער עצה. קאָנטאַקט אַ געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב איר האָט פֿראגן וועגן דיין געזונט.