וואָס איז גאַנגליאָסידאָסיס, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג
צופרידן
גאַנגליאָסידאָסיס איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק וואָס איז קעראַקטערייזד דורך די פאַרקלענערן אָדער אַוועק פון דער טעטיקייט פון די ביתא-גאַלאַקטאָסידאַסע ענזיים, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די דערנידעריקונג פון קאָמפּלעקס מאַלאַקיולז, וואָס פירן צו אַקיומיאַליישאַן אין די מאַרך און אנדערע אָרגאַנס.
די קרענק איז ספּעציעל ערנסט ווען עס איז דערשייַנען אין די ערשטע יאָרן פון לעבן און די דיאַגנאָסיס איז באזירט אויף די סימפּטאָמס און קעראַקטעריסטיקס פון דעם מענטש, ווי געזונט ווי דער רעזולטאַט פון טעסץ וואָס ווייַזן די טעטיקייט פון די ביתא-גאַלאַקטאָסידאַסע ענזיים און דעם בייַזייַן. פון די מיוטיישאַן אין די GBL1 דזשין, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר רעגיאַלייטינג די טעטיקייט פון דעם ענזיים.
הויפּט סימפּטאָמס
די סימפּטאָמס פון גאַנגליאָסידאָסיס זענען אַנדערש לויט די עלטער וואָס זיי דערשייַנען, און די קרענק איז געהאלטן מילדער ווען די סימפּטאָמס דערשייַנען צווישן 20 און 30 יאָר:
- טיפּ איך אָדער ינפאַנטילע גאַנגליאָסידאָסיס: סימפּטאָמס דערשייַנען איידער 6 חדשים און זענען קעראַקטערייזד דורך פּראָגרעסיוו דיספאַנגקשאַן פון נערוועז סיסטעם, פּראָגרעסיוו דעפנאַס און בלינדקייט, וויקאַנינג פון מאַסאַלז, סענסיטיוויטי צו ראַש, ענלאַרגעד לעבער און מילץ, אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, גראָב פּנים און קאַרדיאַק ענדערונגען. רעכט צו דער גרויס נומער פון סימפּטאָמס וואָס קענען זיין דעוועלאָפּעד, דעם טיפּ פון גאַנגליאָסידאָסיס איז געהאלטן די מערסט ערנסט און די לעבן יקספּעקטאַנסי איז 2-3 יאָרן;
- גאַנגליאָסידאָסיס טיפּ וו: דער טיפּ פון גאַנגליאָסידאָסיס קענען זיין קלאַסאַפייד ווי ינפאַנטילע-שפּעט ווען סימפּטאָמס דערשייַנען צווישן 1 און 3 יאָר, אָדער דזשווואַנייל ווען זיי דערשייַנען צווישן 3 און 10 יאָר. די הויפּט סימפּטאָמס פון דעם טיפּ פון גאַנגליאָסידאָסיס זענען דילייד אָדער ריגרעסט מאָטאָר און קאַגניטיוו אַנטוויקלונג, אַטראָפי פון די מאַרך און ענדערונגען אין זעאונג. גאַנגליאָסידאָסיס טיפּ וו איז גערעכנט ווי אַ מעסיק שטרענגקייַט און די לעבן יקספּעקטאַנסי וועריז צווישן 5 און 10 יאר;
- גאַנגליאָסידאָסיס טיפּ וו אָדער דערוואַקסן: סימפּטאָמס קענען דערשייַנען פֿון 10 יאָר אַלט, כאָטש עס איז מער געוויינטלעך צווישן 20 און 30 יאָר, און איז קעראַקטערייזד דורך ינוואַלאַנטערי סטיפנינג די מאַסאַלז און ענדערונגען אין די ביינער פון די רוקנביין, וואָס קען פירן צו קיפאָסיס אָדער סקאָליאָסיס, פֿאַר בייַשפּיל. . דער טיפּ פון גאַנגליאָסידאָסיס איז גערעכנט ווי מילד, אָבער די שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס קען בייַטן לויט די אַקטיוויטעט פון דער ענזיים ביתא-גאַלאַקטאָסידאַסע.
גאַנגליאָסידאָסיס איז אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע גענעטיק קרענק, וואָס איז דער מענטש צו פאָרשטעלן די קרענק, עס איז נייטיק אַז זייערע עלטערן זענען לפּחות קאַריערז פון די מיוטייטיד דזשין. אַזוי, עס איז אַ 25% געלעגנהייַט אַז דער מענטש איז געבוירן מיט די מיוטיישאַן אין די GBL1 דזשין און 50% פון דעם מענטש איז אַ טרעגער פון די דזשין.
ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
די דיאַגנאָסיס פון גאַנגליאָסידאָסיס איז געמאכט דורך אַסעסינג די קליניש קעראַקטעריסטיקס דערלאנגט דורך די מענטש, אַזאַ ווי גראָב פּנים, ענלאַרגעד לעבער און מילץ, פּסיטשאָמאָטאָר פאַרהאַלטן און וויזשאַוואַל ענדערונגען, פֿאַר בייַשפּיל, וואָס זענען אָפט אין די ערשטע סטאַגעס פון קרענק.
אין אַדישאַן, טעסץ זענען דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, אַזאַ ווי נוראַלאַדזשיקאַל בילדער, בלוט ציילן, אין וואָס די פּרעזאַנץ פון לימפאָסיטעס מיט וואַקואָלעס איז באמערקט, פּישעכץ פּרובירן, אין וואָס די הויך קאַנסאַנטריישאַן פון אָליגאָסאַקטשאַרידעס אין די פּישעכץ איז יידענאַפייד און גענעטיק. טעסטינג, וואָס יימז צו ידענטיפיצירן די מיוטיישאַן פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קרענק.
די דיאַגנאָסיס קענען אויך זיין געמאכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט דורך גענעטיק טעסטינג מיט די טשאָריאָניק ווילוס מוסטער אָדער אַמניאָטיק פליסיק סעלז. אויב דער פּראָבע איז positive, עס איז וויכטיק אַז די משפּחה איז גיידיד וועגן די סימפּטאָמס אַז די קינד קען אַנטוויקלען איבער זיין לעבן.
באַהאַנדלונג פון גאַנגליאָסידאָסיס
רעכט צו דער נידעריק אָפטקייַט פון דעם קרענק, ביז איצט, עס איז קיין געזונט-געגרינדעט באַהאַנדלונג מיט סימפּטאָמס קאַנטראָולד, אַזאַ ווי טויגן דערנערונג, וווּקס מאָניטאָרינג, רעדע טעראַפּיע און פיסיאָטהעראַפּי צו סטימולירן באַוועגונג און רעדע.
אין אַדישאַן, פּעריאָדיש אויג יגזאַמז און מאָניטאָרינג פון די ריזיקירן פון ינפעקשאַנז און האַרץ קרענק זענען דורכגעקאָכט.
פאָלקס אַרטיקלען
די מיני מאַפאַנז פון קירבעס געווירץ זענען די שליימעסדיק גרייס סנאַקק