מעכאַבער: Louise Ward
טאָג פון שאַפונג: 3 פעברואַר 2021
דערהייַנטיקן טאָג: 19 נאָוועמבער 2024
Anonim
Briar’s Story - Episodic Ataxia - Boys Town National Research Hospital
ווידעא: Briar’s Story - Episodic Ataxia - Boys Town National Research Hospital

צופרידן

איבערבליק

עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ (עאַ) איז אַ נוראַלאַדזשיקאַל צושטאַנד וואָס ימפּערז באַוועגונג. עס ס זעלטן, אַפעקטינג ווייניקער ווי 0.001 פּראָצענט פון די באַפעלקערונג. מענטשן מיט עאַ דערפאַרונג עפּיסאָודז פון נעבעך קאָואָרדאַניישאַן און / אָדער וואָג (אַטאַקסיאַ) וואָס קענען לעצטע פון ​​עטלעכע סעקונדעס צו עטלעכע שעה.

עס זענען לפּחות אַכט דערקענט טייפּס פון עאַ. אַלע זענען יערושעדיק, כאָטש פאַרשידענע טייפּס זענען פארבונדן מיט פאַרשידענע גענעטיק סיבות, צייטן פון די אָנהייב און סימפּטאָמס. טייפּס 1 און 2 זענען די מערסט פּראָסט.

לייענען מער צו געפֿינען מער וועגן EA טייפּס, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג.

עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 1

סימפּטאָמס פון עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 1 (עאַ 1) טיפּיקלי דערשייַנען אין פרי קינדשאַפט. א קינד מיט עאַ 1 וועט האָבן קורץ באַפאַלן פון אַטאַקסיאַ אַז געדויערט צווישן אַ ביסל סעקונדעס און אַ ביסל מינוט. די עפּיסאָודז קענען פּאַסירן אַרויף צו 30 מאל פּער טאָג. זיי קען זיין טריגערד דורך ינווייראַנמענאַל סיבות אַזאַ ווי:

  • מידקייט
  • קאַפין
  • עמאָציאָנעל אָדער גשמיות דרוק

מיט עאַ 1, מיאָקימיאַ (מוסקל טוויטש) טענדז צו פאַלן צווישן אָדער בעשאַס אַטאַקסיאַ עפּיסאָודז. מענטשן מיט EA1 האָבן אויך געמאלדן שוועריקייט צו רעדן, ינוואַלאַנטערי מווומאַנץ און טרעמערז אָדער מוסקל שוואַכקייַט בעשאַס עפּיסאָודז.


מענטשן מיט עאַ 1 קענען אויך אַטאַקירן מוסקל סטיפנינג און מוסקל קראַמפּס פון די קאָפּ, געווער אָדער לעגס. עטלעכע מענטשן וואָס האָבן עאַ 1 אויך האָבן עפּילעפּסי.

עאַ 1 איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין די KCNA1 דזשין, וואָס פירן די ינסטראַקשאַנז צו מאַכן אַ נומער פון פּראָטעינס פארלאנגט פֿאַר אַ פּאַטאַסיאַם קאַנאַל אין דעם מאַרך. פּאַטאַסיאַם טשאַנאַלז העלפֿן נערוו סעלז דזשענערייט און שיקן עלעקטריקאַל סיגנאַלז. ווען אַ גענעטיק מיוטיישאַן אַקערז, די סיגנאַלז קען זיין דיסראַפּטיד, וואָס קען פירן צו אַטאַקסיאַ און אנדערע סימפּטאָמס.

די מיוטיישאַן איז דורכגעגאנגען פון פאָטער צו קינד. עס איז אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט, וואָס מיטל אַז אויב איינער פאָטער האט אַ KCNA1 מיוטיישאַן, יעדער קינד האט אַ 50 פּראָצענט שאַנס צו באַקומען עס אויך.

עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 2

עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 2 (עאַ 2) יוזשאַוואַלי דערשייַנען אין קינדשאַפט אָדער פרי אַדאַלטכוד. עס איז קעראַקטערייזד דורך עפּיסאָודז פון אַטאַקסיאַ אַז לעצטע שעה. אָבער, די עפּיסאָודז פאַלן ווייניקער אָפט ווי מיט עאַ 1, ריינדזשינג פון איין אָדער צוויי פּער יאָר צו דריי צו פיר פּער וואָך. ווי מיט אנדערע טייפּס פון עאַ, עפּיסאָודז קענען זיין טריגערד דורך פונדרויסנדיק סיבות אַזאַ ווי:


  • דרוק
  • קאַפין
  • אַלקאָהאָל
  • מעדאַקיישאַן
  • פיבער
  • גשמיות יגזערשאַן

מענטשן וואָס האָבן עאַ 2 קען דערפאַרונג נאָך עפּיסאָודיק סימפּטאָמס, אַזאַ ווי:

  • שוועריקייט צו רעדן
  • טאָפּל זעאונג
  • רינגינג אין די אויערן

אנדערע געמאלדן סימפּטאָמס אַרייַננעמען מוסקל טרעמערז און צייַטווייַליק פּאַראַליסיס. ריפּעטיטיוו אויג מווומאַנץ (ניסטאַגמוס) קען פּאַסירן צווישן עפּיסאָודז. צווישן מענטשן מיט עאַ 2, בעערעך אויך דערפאַרונג מייגריין כעדייקס.

ענלעך צו עאַ 1, עאַ 2 איז געפֿירט דורך אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט גענעטיק מיוטיישאַן וואָס איז דורכגעגאנגען פון פאָטער צו קינד. אין דעם פאַל, די אַפעקטיד דזשין איז CACNA1A, וואָס קאָנטראָל אַ קאַלסיום קאַנאַל.

דער זעלביקער מיוטיישאַן איז פארבונדן מיט אנדערע באדינגונגען, אַרייַנגערעכנט באַקאַנטע העמיפּלעגיק מייגריין טיפּ 1 (FHM1), פּראָגרעסיוו אַטאַקסיאַ, און ספּינאָסערעבעללאַר אַטאַקסיאַ טיפּ 6 (SCA6).

אנדערע טייפּס פון עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ

אנדערע טייפּס פון עאַ זענען גאָר זעלטן. לויט ווי מיר וויסן, בלויז טייפּס 1 און 2 זענען יידענאַפייד אין מער ווי איין משפּחה שורה. דעריבער, ביסל איז באַוווסט וועגן די אנדערע. די פאלגענדע אינפֿאָרמאַציע איז באזירט אויף ריפּאָרץ אין איין משפחות.


  • עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 3 (עאַ 3). עאַ 3 איז פֿאַרבונדן מיט קאָפּשווינדל אין קאָפּשווינדל, טינניטוס און מייגריין. עפּיסאָודז טענד צו געדויערן עטלעכע מינוט.
  • עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 4 (עאַ 4). דער טיפּ איז געווען יידענאַפייד אין צוויי משפּחה מיטגלידער פון צפון קאראליינע און איז פארבונדן מיט קאָפּשווינדל. עאַ 4 אנפאלן געדויערן טיפּיקלי עטלעכע שעה.
  • עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 5 (עאַ 5). סימפּטאָמס פון עאַ 5 זענען ענלעך צו עאַ 2. אָבער, עס ס ניט געפֿירט דורך דער זעלביקער גענעטיק מיוטיישאַן.
  • עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 6 (עאַ 6). עאַ 6 איז דיאַגנאָסעד אין אַ איין קינד וואָס אויך יקספּיריאַנסט סיזשערז און צייַטווייַליק פּאַראַליסיס אויף איין זייַט.
  • עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 7 (עאַ 7). עאַ 7 איז געמאלדן אין זיבן מיטגלידער פון אַ איין משפּחה איבער פיר דורות. ווי מיט עאַ 2, די אָנהייב איז געווען בעשאַס קינדשאַפט אָדער יונג אַדאַלטכוד און אנפאלן לעצטע שעה.
  • עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ טיפּ 8 (עאַ 8). EA8 איז יידענאַפייד צווישן 13 מיטגלידער פון אַן איריש משפּחה איבער דריי דורות. אַטאַקסיאַ ערשטער ארויס ווען די מענטשן לערנען צו גיין. אנדערע סימפּטאָמס אַרייַנגערעכנט ונסטעדינעסס בשעת גיין, סלערד רעדע און שוואַכקייַט.

סימפּטאָמס פון עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ

סימפּטאָמס פון עאַ פאַלן אין עפּיסאָודז וואָס קענען לעצטע עטלעכע סעקונדעס, מינוט אָדער שעה. זיי קען פאַלן ווי קליין ווי אַמאָל פּער יאָר, אָדער אָפט ווי עטלעכע מאָל פּער טאָג.

אין אַלע טייפּס פון עאַ, עפּיסאָודז זענען קעראַקטערייזד דורך ימפּערד וואָג און קאָואָרדאַניישאַן (אַטאַקסיאַ). אַנדערש, עאַ איז פארבונדן מיט אַ ברייט קייט פון סימפּטאָמס וואָס סימפּלי בייטן זיך פון משפּחה צו משפּחה. סימפּטאָמס קענען אויך בייַטן צווישן מיטגלידער פון דער זעלביקער משפּחה.

אנדערע מעגלעך סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

  • בלערד אָדער טאָפּל זעאונג
  • קאָפּשווינדל
  • ינוואַלאַנטערי מווומאַנץ
  • מייגריין כעדייקס
  • מוסקל טוויטשינג (מיאָקימיאַ)
  • מוסקל ספּאַזאַמז (מיאָטאָניאַ)
  • מוסקל קראַמפּס
  • מוסקל שוואַכקייַט
  • עקל און וואַמאַטינג
  • ריפּעטיטיוו אויג מווומאַנץ (ניסטאַגמוס)
  • רינגינג אין די אויערן (טינניטוס)
  • סיזשערז
  • סלאָוער רעדע (דיסאַרטריאַ)
  • צייַטווייַליק פּאַראַליסיס אויף איין זייַט (העמיפּלעגיאַ)
  • טרעמערז
  • קאָפּשווינדל

עאַ עפּיסאָודז זענען טריגערד דורך פונדרויסנדיק סיבות. עטלעכע באַוווסט עאַ טריגערז אַרייַננעמען:

  • אַלקאָהאָל
  • קאַפין
  • דיעטע
  • מידקייט
  • כאָרמאָונאַל ענדערונגען
  • קרענק, ספּעציעל מיט היץ
  • מעדאַקיישאַן
  • גשמיות טעטיקייט
  • דרוק

מער פאָרשונג דאַרף זיין געטאן צו פֿאַרשטיין ווי די טריגערז אַקטאַווייט עאַ.

באַהאַנדלונג פון עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ

עפּיזאָדיק אַטאַקסיאַ איז דיאַגנאָסעד מיט טעסץ אַזאַ ווי אַ נוראַלאַדזשיקאַל דורכקוק, עלעקטראָמיאָגראַפי (עמג) און גענעטיק טעסטינג.

נאָך דיאַגנאָסיס, עאַ איז טיפּיקלי באהאנדלט מיט אַנטיקאָנווולסאַנט / אַנטיסיזורע מעדאַקיישאַן. אַסעטאַזאָלאַמידע איז איינער פון די מערסט פּראָסט דרוגס אין דער באַהאַנדלונג פון עאַ 1 און עאַ 2, כאָטש עס ס מער עפעקטיוו אין טרעאַטינג עאַ 2.

אָלטערנאַטיוו מעדאַקיישאַנז געניצט צו מייַכל עאַ 1 אַרייַננעמען קאַרבאַמאַזעפּינע און וואַלפּראָיק זויער. אין עאַ 2, אנדערע דרוגס אַרייַננעמען פלונאַריזינע און דאַלפאַמפּרידינע (4-אַמינאָפּירידינע).

דיין דאָקטער אָדער נעוראָלאָגיסט קען פאָרשטעלן נאָך דרוגס צו מייַכל אנדערע סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט עאַ. פֿאַר בייַשפּיל, אַמיפאַמפּרידינע (3,4-דיאַמינאָפּירידינע) איז געווען נוציק אין טרעאַטינג ניסטאַגמוס.

אין עטלעכע פאלן, גשמיות טעראַפּיע קען זיין געוויינט צוזאמען מעדאַקיישאַן צו פֿאַרבעסערן שטאַרקייט און מאָביליטי. מענטשן מיט אַטאַקסיאַ קען אויך טוישן דיעטע און לייפסטייל ענדערונגען צו ויסמיידן טריגערז און טייַנען קוילעלדיק געזונט.

נאָך קליניש טריאַלס זענען פארלאנגט צו פֿאַרבעסערן באַהאַנדלונג אָפּציעס פֿאַר מענטשן מיט עאַ.

די דערוואַרטונג

עס ס קיין היילן פֿאַר קיין טיפּ פון עפּיסאָודיק אַטאַקסיאַ. כאָטש עאַ איז אַ כראָניש צושטאַנד, אָבער דאָס קען נישט ווירקן די לעבן יקספּעקטאַנסי. מיט צייט, סימפּטאָמס מאל פאַרשווינדן זיך. ווען סימפּטאָמס אָנהאַלטן, די באַהאַנדלונג קענען אָפט העלפֿן זיי אָדער אפילו עלימינירן גאָר.

רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן דיין סימפּטאָמס. זיי קענען פאָרלייגן נוציק טריטמאַנץ וואָס העלפֿן איר האַלטן אַ גוטע קוואַליטעט פון לעבן.

מאַפּע סעלעקציע

וויכטיק באָדיאַל פאַנגקשאַנז כאַנדאַלד דורך די צווייפּינטל

וויכטיק באָדיאַל פאַנגקשאַנז כאַנדאַלד דורך די צווייפּינטל

איר מיסטאָמע שוין וויסן אַז די צווייפּינטל איז די גראָבע קישקע. אָבער, עס קען יבערראַשן איר צו געפֿינען וואָס די צווייפּינטל טוט און וואָס קען פּאַסירן אויב איר אַנטוויקלען אַ צווייפּינטל-פֿאַרבונדענע...
פארוואס איר האָט קרישלדיק ניילז און וואָס צו טאָן וועגן זיי

פארוואס איר האָט קרישלדיק ניילז און וואָס צו טאָן וועגן זיי

מיר אַרייַננעמען פּראָדוקטן וואָס מיר טראַכטן זענען נוציק פֿאַר אונדזער לייענער. אויב איר קויפן לינקס אויף דעם בלאַט, מיר קען פאַרדינען אַ קליין קאָמיסיע. דאָ ס אונדזער פּראָצעס.דיין ניילז זענען געמאכ...