איז די קרענק פון מאַטשאַדאָ יוסף?

צופרידן
- ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
- וויאַזוי טאָן פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז
- ווער קען האָבן די קרענק
- ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
Machado-Joseph קרענק איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק אַז ז קאַנטיניואַס דידזשענעריישאַן פון דעם נערוועז סיסטעם, קאָזינג אָנווער פון מוסקל קאָנטראָל און קאָואָרדאַניישאַן, ספּעציעל אין די געווער און לעגס.
אין אַלגעמיין, די קרענק איז דערשייַנען נאָך 30 יאָר אַלט, סעטטינגס פּראַגרעסיוולי, ערשטער אַפעקטינג די מאַסאַלז פון די לעגס און געווער און פּראַגרעסינג איבער צייַט צו די מאַסאַלז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר רייד, סוואַלאָוינג און אפילו אויג באַוועגונג.
מעכאַדאָ-יוסף ס קרענק קענען ניט זיין געהיילט, אָבער עס קען זיין קאַנטראָולד מיט די נוצן פון מעדאַסאַנז און פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז, וואָס העלפּס צו באַפרייַען סימפּטאָמס און לאָזן די פרייַ דורכפירונג פון טעגלעך אַקטיוויטעטן.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן
די באַהאַנדלונג פֿאַר מאַטשאַדאָ-יוסף קרענק מוזן זיין גיידיד דורך אַ נוראַלאַדזשאַסט און יוזשאַוואַלי יימז צו רעדוצירן די לימיטיישאַנז וואָס קומען מיט די פּראַגרעשאַן פון די קרענק.
דער באַהאַנדלונג קענען זיין דורכגעקאָכט מיט:
- ינטייק פון רעמאַדיז פון פּאַרקינסאָן, ווי לעוואָדאָפּאַ: העלפֿן צו רעדוצירן רידזשידאַטי פון מווומאַנץ און טרעמערז;
- ניצן אַנטיספּאַסמאָדיק רעמאַדיז, ווי באַקלאָפענאָ: זיי פאַרמייַדן די אויסזען פון מאַסקיאַלער ספּאַזאַמז, ימפּרוווינג די באַוועגונג;
- ניצן ברילן אָדער קערעקשאַן לענסעס: פאַרמינערן די שוועריקייט אין געזען און די אויסזען פון טאָפּל זעאונג;
- ענדערונגען אין פידינג: צו מייַכל פּראָבלעמס מיט סוואַלאָוינג שוועריקייטן, למשל דורך ענדערונגען אין די געוועב פון עסנוואַרג.
אין אַדישאַן, דער דאָקטער קען אויך רעקאַמענדיד צו מאַכן גשמיות טעראַפּיע סעשאַנז צו העלפן די פּאַציענט באַקומען זיין גשמיות לימיטיישאַנז און פירן אַ פרייַ לעבן אין דורכפירן טעגלעך אַקטיוויטעטן.
וויאַזוי טאָן פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז
גשמיות טעראַפּיע פֿאַר מאַטשאַדאָ-יוסף קרענק איז דורכגעקאָכט מיט רעגולער עקסערסייזיז צו העלפן די פּאַציענט באַקומען די לימיטיישאַנז געפֿירט דורך די קרענק. דעריבער, בעשאַס פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז, פאַרשידן אַקטיוויטעטן קענען זיין געוויינט, פֿון עקסערסייזיז צו האַלטן די אַמפּליטוד פון די דזשוינץ, און לערנען צו נוצן קראַטשיז אָדער ווילטשערז.
אין אַדישאַן, פיסיאָטהעראַפּי קען אויך אַרייַננעמען סוואַלאָוינג ריכאַבילאַטיישאַן טעראַפּיע וואָס איז רעקאַמענדיד און יקערדיק פֿאַר אַלע פּאַטיענץ מיט שוועריקייט סוואַלאָוינג עסנוואַרג, וואָס איז פארבונדן צו נוראַלאַדזשיקאַל שעדיקן געפֿירט דורך די קרענק.

ווער קען האָבן די קרענק
Machado-Joseph קרענק איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק ענדערונג וואָס ריזאַלץ אין די פּראָדוקציע פון אַ פּראָטעין, באַוווסט ווי Ataxin-3, וואָס אַקיומיאַלייץ אין מאַרך סעלז וואָס גרונט די אַנטוויקלונג פון פּראָגרעסיוו ליזשאַנז און די סימפּטאָמס.
ווי אַ גענעטיק פּראָבלעם, מאַטשאַדאָ-יוסף קרענק איז פּראָסט אין עטלעכע מענטשן אין דער זעלביקער משפּחה, מיט אַ 50% שאַנס פון דורכפאָר פון עלטערן צו קינדער. ווען דאָס כאַפּאַנז, קינדער קענען אַנטוויקלען די ערשטע וואונדער פון די קרענק פריער ווי זייערע עלטערן.
ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
אין רובֿ פאלן, Machado-Joseph קרענק איז יידענאַפייד דורך אַבזערווינג די סימפּטאָמס דורך די נעוראָלאָגיסט און ינוועסטאַגייטינג די משפּחה געשיכטע פון די קרענק.
אין אַדישאַן, עס איז אַ בלוט פּרובירן, באַוווסט ווי SCA3, וואָס אַלאַוז איר צו ידענטיפיצירן די גענעטיק אָלטעריישאַן אַז ז די קרענק. אויב איר האָט עמעצער אין דער משפּחה מיט דעם קרענק און איר זענט טעסטעד, עס איז מעגלעך צו געפֿינען אויס וואָס די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג די קרענק איז אויך.