פֿעיִקייטן פון Williams-Beuren סינדראָום
צופרידן
ווילליאַמס-בעורען סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק און די הויפּט קעראַקטעריסטיקס זענען אַ זייער פרייַנדלעך, כייפּער-געזעלשאַפטלעך און קאַמיונאַקאַטיוו נאַטור פון דעם קינד, כאָטש עס אָפפערס קאַרדיאַק, קאָואָרדאַניישאַן, וואָג, גייַסטיק ריטאַרדיישאַן און פּסיטשאָמאָטאָר פּראָבלעמס.
דעם סינדראָום אַפעקץ די פּראָדוקציע פון עלאַסטין און ינפלואַנסינג די ילאַסטיסאַטי פון בלוט כלים, לונגען, געדערעם און הויט.
קינדער מיט דעם סינדראָום אָנהייבן צו רעדן וועגן 18 חדשים אַלט, אָבער זיי באַווייַזן זייער גרינג צו לערנען ריימז און לידער און האָבן, אין אַלגעמיין, גרויס מוזיקאַליש סענסיטיוויטי און גוט אָדיטאָרי זכּרון. זיי יוזשאַוואַלי ווייַזן מורא ווען זיי הערן קלאַפּינג, בלענדער, אַעראָפּלאַן, אאז"ו ו ווייַל זיי זענען היפּערסענסיטיווע צו געזונט, אַ צושטאַנד גערופֿן היפּעראַקוסיס.
הויפּט פֿעיִקייטן
אין דעם סינדראָום, עטלעכע דילישאַנז פון גענעס קענען פאַלן, און דעריבער די קעראַקטעריסטיקס פון איין יחיד קען זיין זייער אַנדערש פון דעם אנדערן. צווישן די מעגלעך קעראַקטעריסטיקס קען זיין פאָרשטעלן:
- געשווילעכץ אַרום די אויגן
- קליין, אַפּרייט נאָז
- קליין גאָמבע
- יידל הויט
- סטאַרי יריס אין מענטשן מיט בלוי אויגן
- קורץ לענג ביי געבורט און דעפיציט פון 1-2 סענטימעטער הייך פּער יאָר
- געדרייטע האר
- פלייש ליפן
- פאַרגעניגן פֿאַר מוזיק, געזאַנג און מוזיקאַליש ינסטראַמאַנץ
- פידינג שוועריקייט
- ינטעסטאַנאַל קראַמפּס
- שלאָפן דיסטערבאַנסיז
- קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק
- אַרטעריאַל כייפּערטענשאַן
- ריקעראַנט אויער ינפעקשאַנז
- סטראַביסיסם
- קליין ציין אויך ווייַט באַזונדער
- אָפט שמייכל, יז פון קאָמוניקאַציע
- עטלעכע אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, ריינדזשינג פון מילד צו מעסיק
- ופמערקזאַמקייט דעפיציט און כייפּעראַקטיוויטי
- אין שולע עלטער עס איז שוועריקייטן אין לייענען, רעדן און מאטעמאטיק.
עס איז געוויינטלעך אַז מענטשן מיט דעם סינדראָום האָבן געזונט פּראָבלעמס אַזאַ ווי הויך בלוט דרוק, אָטיטיס, יעראַנערי ינפעקשאַנז, ניר דורכפאַל, ענדאָוקאַרדיטיס, דענטאַל פּראָבלעמס און סקאָליאָסיס און קאַנטראַקטשער פון די דזשוינץ, ספּעציעל אין פּובערטי.
מאָטאָר אַנטוויקלונג איז סלאָוער, עס נעמט צייט צו גיין און זיי האָבן גרויס שוועריקייט צו דורכפירן טאַסקס וואָס דאַרפן מאָטאָר קאָואָרדאַניישאַן, אַזאַ ווי קאַטינג פּאַפּיר, צייכענונג, ריידינג אַ וועלאָסיפּעד אָדער בינדן זייער שיכלעך.
ווען איר זענט אַ דערוואַקסן, סייקיאַטריק ילנאַסיז אַזאַ ווי דעפּרעסיע, אַבסעסיוו קאַמפּאַלסיוו סימפּטאָמס, פאָוביאַז, פּאַניק אנפאלן און פּאָסט-טראַוומאַטיש דרוק.
ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
דער דאָקטער דיסקאַווערז אַז דער קינד האט ווילליאַמס-בעורען סינדראָום ווען ער באמערקט זייַן קעראַקטעריסטיקס, באשטעטיקט דורך אַ גענעטיק פּרובירן, וואָס איז אַ טיפּ פון בלוט פּרובירן, גערופֿן פלורעסאַנט אין סיטו היברידיזאַטיאָן (FISH).
טעסץ ווי אַלטראַסאַונד פון די ניר, אַסעסינג בלוט דרוק און אַ עקאַקאַרדיאָגראַם קענען אויך זיין נוציק. אין אַדישאַן, הויך לעוועלס פון קאַלסיום אין די בלוט, הויך בלוט דרוק, ליידיק דזשוינץ און יריס סטאַריש פאָרעם, אויב די אויג איז בלוי.
עטלעכע פּיקיוליעראַטיז וואָס קענען העלפֿן דיאַגנאָסיס פון דעם סינדראָום זענען אַז די קינד אָדער דערוואַקסן טאָן ניט ווי צו טוישן די ייבערפלאַך ווו נאָר זיי זענען, זיי טאָן ניט ווי זאַמד אָדער טרעפּ אָדער אַניוואַן ייבערפלאַך.
ווי איז דער באַהאַנדלונג
וויליאמס-בעורען סינדראָום האט קיין היילונג און דעריבער עס איז נייטיק צו זיין באגלייט דורך אַ קאַרדיאַלאַדזשיסט, פיסיאָטהעראַפּיסט, רעדע טעראַפּיסט, און לערנען אין דער ספּעציעלע שולע איז נויטיק ווייַל פון די גייַסטיק ריטאַרדיישאַן אַז די קינד האט. דער פּידיאַטרישאַן קען אויך סדר בלוט טעסץ אָפט צו אַססעסס לעוועלס פון קאַלסיום און וויטאַמין די, וואָס יוזשאַוואַלי זענען עלעוואַטעד.
מיר רעקאָמענדירן
בעסטער רעמעדיעס צו קעמפן אַ כאַנגאָוווער
