Alkaptonuria: וואָס עס איז, סימפּטאָמס און באַהאַנדלונג

צופרידן

• סימפּטאָמס פון אַלקאַפּטאָנוריאַ
• פארוואס עס כאַפּאַנז
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

אַלקאַפּטאָנוריאַ, אויך גערופן Ochronosis, איז אַ זעלטן קרענק קעראַקטערייזד דורך אַ טעות אין די מאַטאַבאַליזאַם פון די אַמינאָ אַסאַדז פענילאַלאַנינע און טיראָסינע, רעכט צו אַ קליין מיוטיישאַן אין די דנאַ, ריזאַלטינג אין די אַקיומיאַליישאַן פון אַ מאַטעריע אין דעם גוף וואָס אונטער נאָרמאַל טנאָים זיין יידענאַפייד אין די בלוט.

ווי אַ קאַנסאַקוואַנס פון די אַקיומיאַליישאַן פון דעם מאַטעריע, עס זענען וואונדער און סימפּטאָמס פון די קרענק, אַזאַ ווי דאַרקער פּישעכץ, בלוייש אויער וואַקס, ווייטיק און סטיפנאַס אין די דזשוינץ און ספּאַץ אויף די הויט און אויער.

Alcaptonuria האט קיין היילן, אָבער די באַהאַנדלונג העלפּס צו רעדוצירן סימפּטאָמס. עס איז רעקאַמענדיד צו נאָכפאָלגן אַ דיעטע וואָס איז נידעריק אין פודז מיט פענילאַלאַנינע און טיראָסינע, אין אַדישאַן צו ינקריסינג קאַנסאַמשאַן פון רייַך אין וויטאַמין C, אַזאַ ווי לימענע.

סימפּטאָמס פון אַלקאַפּטאָנוריאַ

סימפּטאָמס פון אַלקאַפּטאָנוריאַ יוזשאַוואַלי דערשייַנען פרי אין קינדשאַפט, ווען דאַרקער פּישעכץ און ספּאַץ אויף די הויט און אויערן, פֿאַר בייַשפּיל, זענען באמערקט. אָבער, עטלעכע מענטשן ווערן סימפּטאַמאַטיק בלויז נאָך די עלטער פון 40, וואָס מאכט די באַהאַנדלונג מער שווער און די סימפּטאָמס זענען יוזשאַוואַלי מער שטרענג.

אין אַלגעמיין, די סימפּטאָמס פון אַלקאַפּטאָנוריאַ זענען:

• טונקל, כּמעט שוואַרץ פּישעכץ;
• בלויש אויער וואַקס;
• שוואַרץ ספּאַץ אויף די ווייַס טייל פון די אויג, אַרום די אויער און גאָרגל;
• טויבקייט;
• אַרטריט אַז ז דזשאָינט ווייטיק און לימיטעד באַוועגונג;
• קאַרטאַלאַדזש סטיפנאַס;
• ניר און פּראָסטאַט שטיינער, אין פאַל פון מענטשן;
• האַרץ פּראָבלעמס.

די טונקל פּיגמענט קענען אָנקלייַבן אויף די הויט אין די געגנטן פון די אַרמפּיט און גרוין, וואָס, ווען שווייס, קענען פאָרן צו די קליידער. עס איז געוויינטלעך אַז דער מענטש האט שוועריקייטן צו אָטעמען רעכט צו דער פּראָצעס פון שטרענג קאָסטאַל קאַרטאַלאַדזש און כאָרסנאַס ווייַל פון די סטיפנאַס פון די היאַלינע מעמבראַנע. אין די שפּעט סטאַגעס פון די קרענק, זויער קענען אָנקלייַבן אין די וועינס און אַרטעריעס פון די האַרץ, וואָס קענען פירן צו ערנסט האַרץ פּראָבלעמס.

די דיאַגנאָסיס פון אַלקאַפּטאָנוריאַ איז געמאכט דורך אַנאַלייזינג די סימפּטאָמס, דער הויפּט דורך דער פינצטער קאָליר קוואַליטעט פון די קרענק וואָס איז געוויזן אין פאַרשידענע פּאַרץ פון דעם גוף, אין אַדישאַן צו לאַבאָראַטאָריע טעסץ וואָס צילן צו דעטעקט די קאַנסאַנטריישאַן פון האָמאָגעניסיס זויער אין די בלוט, צו דיטעקט די מיוטיישאַן דורך מאָלעקולאַר יגזאַמאַניישאַנז.

פארוואס עס כאַפּאַנז

אַלקאַפּטאָנוריאַ איז אַ אָטאָסאָמאַל רעסעסיווע מעטאַבאַליק קרענק קעראַקטערייזד דורך דער אַוועק פון די האָמאָגעניזאַטע דיאָקסיגענאַסע ענזיים רעכט צו אַ ענדערונג אין דנאַ. דעם ענזיים אַקץ אין די מאַטאַבאַליזאַם פון אַ ינטערמידייט קאַמפּאַונד אין די מאַטאַבאַליזאַם פון פענילאַלאַנינע און טיראָסינע, האָמאָגענטיסיק זויער.

רעכט צו דער פעלן פון דעם ענזיים, עס איז אַ אַקיומיאַליישאַן פון דעם זויער אין דעם גוף, וואָס פירט צו די סימפּטאָמס פון די קרענק, אַזאַ ווי טונקל פּישעכץ רעכט צו דעם בייַזייַן פון כאָומאַדזשיניאַס זויער אין די פּישעכץ, בלוי אָדער טונקל ספּאַץ אויף די פּנים און אויג און ווייטיק און סטיפנאַס אין די אויגן.

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

די באַהאַנדלונג פון אַלקאַפּטאָנוריאַ איז דער ציל צו באַפרייַען די סימפּטאָמס ווייַל עס איז אַ גענעטיק קרענק פון רעסעסיווע כאַראַקטער. אַזוי, די נוצן פון אַנאַלדזשיסיקס אָדער אַנטי-ינפלאַמאַטאָרי דרוגס קענען זיין רעקאַמענדיד צו באַפרייַען שלאָס ווייטיק און קאַרטאַלאַדזש סטיפנאַס, אין דערצו צו פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז, וואָס קענען זיין דורכגעקאָכט מיט קאָרטיקאָסטעראָיד ינפילטריישאַן, צו פֿאַרבעסערן די מאָביליטי פון די אַפעקטיד דזשוינץ.

אין אַדישאַן, עס איז רעקאַמענדיד צו נאָכפאָלגן אַ דיעטע וואָס איז נידעריק אין פענילאַלאַנינע און טיראָסינע, ווייַל זיי זענען פּרעדאַסעסערז פון האָמאָגענטיסיק זויער. און בינז, פֿאַר בייַשפּיל.

די ינטייק פון וויטאַמין C אָדער אַסקאָרביק זויער איז אויך סאַגדזשעסטיד ווי אַ באַהאַנדלונג ווייַל עס איז עפעקטיוו אין רידוסינג די אַקיומיאַליישאַן פון ברוין פּיגמאַנץ אין די קאַרטאַלאַדזש און דעוועלאָפּינג אַרטריט.