פֿאַרשטיין וואָס Achondroplasia איז
צופרידן
- הויפּט ענדערונגען פארבונדן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
- גרונט פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
- דיאַגנאָסיס פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
- אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ טרעאַטמענט
- פיסיאָטהעראַפּי פֿאַר אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז אַ טיפּ פון דוואָרפיסם, וואָס איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק ענדערונג און ז דעם יחיד צו האָבן אַ נידעריקער סטאַטשער ווי נאָרמאַל, באגלייט דורך דיספּראַפּאָרשאַנאַטלי סייזד לימז און טאָרסאָ, מיט אַרטשט לעגס. אין דערצו, אַדאַלץ מיט דעם גענעטיק דיסאָרדער האָבן אויך קליין, גרויס הענט מיט קורץ פינגער, אַ פאַרגרעסערן אין די גרייס פון דעם קאָפּ, זייער ספּעציפיש פֿעיִקייטן פון די פּנים מיט אַ באַוווסט שטערן און אַ געגנט צווישן די פלאַטאַנד אויגן און שוועריקייט צו דערגרייכן די געווער. נו.
אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז דער רעזולטאַט פון ניט גענוג וווּקס פון לאַנג ביינער און איז דער טיפּ פון דוואָרפיסם וואָס קריייץ דער קלענסטער מענטשן אין דער וועלט, און קענען פירן אַדאַלץ צו מעסטן 60 סענטימעטער אין הייך.
הויפּט ענדערונגען פארבונדן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
די הויפּט ענדערונגען און פּראָבלעמס וואָס מענטשן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ זענען:
- גשמיות לימיטיישאַנז פארבונדן מיט ביין דיפאָרמאַטיז און הייך, ווייַל עפנטלעך ערטער זענען אָפט נישט צוגעפאסט און אַקסעס איז ריסטריקטיד;
- ברידינג פּראָבלעמס אַזאַ ווי שלאָפן אַפּנעאַ און ערוויי פאַרשטעלונג;
- הידראָסעפאַלוסווייַל דער שאַרבן איז נעראָוער, וואָס פירט צו אַן אַבנאָרמאַל אַקיומיאַליישאַן פון פליסיק ין דער שאַרבן, קאָזינג געשווילעכץ און געוואקסן דרוק;
- אַביסאַטי וואָס קענען פירן צו שלאָס פּראָבלעמס און ינקריסאַז די גיכער פון האַרץ פּראָבלעמס;
- ציין פּראָבלעם ווייַל די דענטאַל אַרטש איז קלענערער ווי נאָרמאַל, עס איז אויך אַ מיסאַלאַדזשאַנס און אָוווערלאַפּינג פון די ציין;
- דיסקאַנטענט און געזעלשאַפטלעך פּראָבלעמס זיי קענען ווירקן מענטשן וואָס האָבן דעם קרענק ווייַל זיי קענען פילן דיסאַטאַספייד מיט זייער אויסזען, וואָס פירט צו אַ פאַלש געפיל פון ינפיריאָריטי און געזעלשאַפטלעך פּראָבלעם.
אַרטשעד לעגס פאָרשטעלן אין אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
קליין, גרויס הענט מיט קורץ פינגער פאָרשטעלן אין Achondroplasiaטראָץ קאָזינג עטלעכע גשמיות פּראָבלעמס און לימיטיישאַנז, Achondroplasia איז אַ גענעטיק ענדערונג וואָס קען נישט ווירקן סייכל.
גרונט פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין אַ דזשין שייכות צו ביין וווּקס, וואָס פירט צו זייַן אַבנאָרמאַל אַנטוויקלונג. די ענדערונג קען פּאַסירן אין אפגעזונדערטקייט אין די משפּחה, אָדער עס קען זיין דורכגעגאנגען פון עלטערן צו קינדער אין דער פאָרעם פון גענעטיק ירושה. דעריבער, אַ פאטער אָדער מוטער מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז וועגן 50% שאַנס צו האָבן אַ קינד מיט די זעלבע צושטאַנד.
דיאַגנאָסיס פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ קענען זיין דיאַגנאָסעד ווען די פרוי איז שוואַנגער, שוין אין די 6 חודש פון שוואַנגערשאַפט, דורך פּרענאַטאַל אַלטראַסאַונד אָדער אַלטראַסאַונד, ווייַל עס איז אַ רעדוקציע אין די גרייס און פאַרקירצן פון די ביינער. אָדער דורך רוטין ראַדיאָגראַפס פון די לימז פון די בעיבי.
אָבער, עס קען זיין פאלן ווען די קרענק איז דיאַגנאָסעד בלויז שפּעטער נאָך די געבוירן פון די בעיבי, דורך רוטין ראַדיאָגראַפס פון די לימז פון די בעיבי, ווייַל דאָס פּראָבלעם קען זיין אַננאָוטיסט ביי עלטערן און פּידיאַטרישאַנז, ווייַל די נייַע געבוירן נאָרמאַלי האָבן זייער לימז קורץ אין באַציונג צו דעם שטאַם .
אין אַדישאַן, ווען אַלטראַסאַונד אָדער רענטגענ-שטראַלן פון די בעיבי 'ס לימז זענען נישט גענוג צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס פון די קרענק, עס איז מעגלעך צו דורכפירן אַ גענעטיק טעסט, וואָס ינדיקייץ צי עס איז קיין ענדערונג אין די דזשין אַז ז דעם טיפּ פון דוואַרפיסם.
אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ טרעאַטמענט
עס איז קיין באַהאַנדלונג צו היילן אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ, אָבער עטלעכע טריטמאַנץ ווי פיסיאָטהעראַפּי צו פאַרריכטן האַלטנ זיך און פארשטארקן מאַסאַלז, רעגולער גשמיות טעטיקייט און נאָכגיין-אַרויף פֿאַר געזעלשאַפטלעך ינאַגריישאַן קענען זיין אנגעוויזן דורך די אָרטאַפּאָדיסט צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן.
בייביז מיט דעם גענעטיק פּראָבלעם זאָל זיין מאָניטאָרעד פֿון געבורט און די נאָכפאָלגן זאָל זיין זייער לעבן, אַזוי אַז זייער געזונט סטאַטוס קענען זיין קעסיידער אַססעססעד.
אין אַדישאַן, וואָמען מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ וואָס האָבן בדעה צו ווערן שוואַנגער קען האָבן אַ העכער ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז בעשאַס שוואַנגערשאַפט, ווייַל עס איז ווייניקער פּלאַץ אין די בויך פֿאַר די בעיבי, וואָס ינקריסאַז די גיכער פון די בעיבי צו פרי געבוירן.
פיסיאָטהעראַפּי פֿאַר אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ
די פונקציע פון גשמיות טעראַפּיע אין אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז ניט צו היילן די קרענק, אָבער צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן פון דעם יחיד, און דאָס העלפּס צו מייַכל כייפּאָוטאַניאַ, צו סטימולירן די סייקאָו-מאָטאָר אַנטוויקלונג, צו רעדוצירן ווייטיק און ומבאַקוועמקייַט געפֿירט דורך די כאַראַקטעריסטיש דיפאָרמאַטיז פון די קרענק און צו העלפֿן דעם יחיד ריכטיק דורכפירן זייער טעגלעך אַקטיוויטעטן אָן די נויט פון הילף פון אנדערע.
פיסיאָטהעראַפּי סעשאַנז קענען זיין געהאלטן טעגלעך אָדער בייַ מינדסטער צוויי מאָל אַ וואָך, אַזוי לאַנג ווי עס איז נייטיק צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן, און זיי קענען זיין ינדיווידזשואַלי אָדער אין גרופּעס.
אין פיזיאָטהעראַפּי סעשאַנז, דער פיסיאָטהעראַפּיסט דאַרף נוצן מיטלען צו פאַרמינערן ווייטיק, פאַסילאַטייט באַוועגונג, ריכטיק האַלטנ זיך, פארשטארקן מאַסאַלז, סטימולירן דעם מאַרך און שאַפֿן עקסערסייזיז וואָס טרעפן די באדערפענישן פון דעם יחיד.
ברירה פון לייענער
אַלטרעטאַמינע
