אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע

אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע איז איינער פון עטלעכע וועגן וואָס אַ טרייט, דיסאָרדער אָדער קרענק קענען זיין דורכגעגאנגען דורך משפחות.

מיט אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע דיסאָרדער, צוויי קאָפּיעס פון אַן אַבנאָרמאַל דזשין מוזן זיין פאָרשטעלן צו אַנטוויקלען די קרענק אָדער טרייט.

ינכעריטינג אַ ספּעציפיש קרענק, צושטאַנד אָדער טרייט דעפּענדס אויף די טיפּ פון כראָמאָסאָם וואָס איז אַפעקטאַד. די צוויי טייפּס זענען אַוטאָסאָמאַל טשראָמאָסאָומז און געשלעכט טשראָמאָסאָומז. עס דעפּענדס אויך אויף צי דער טרייט איז דאָמינאַנט אָדער רעסעסיווע.

א מיוטיישאַן אין אַ דזשין אויף איינער פון די ערשטע 22 נאָנסעקס טשראָמאָסאָמעס קענען פירן צו אַ אַוטאָסאָמאַל דיסאָרדער.

גענעס קומען אין פּערז. איין דזשין אין יעדער פּאָר קומט פון די מוטער, און די אנדערע דזשין קומט פון די פאטער. רעסעסיווע ירושה מיטל אַז ביידע גענעס אין אַ פּאָר מוזן זיין אַבנאָרמאַל צו גרונט קרענק. מענטשן מיט בלויז איין דעפעקטיווע דזשין אין די פּאָר זענען גערופֿן קאַריערז.די מענטשן זענען אָפט ניט אַפעקטאַד מיט די צושטאַנד. אָבער, זיי קענען פאָרן די אַבנאָרמאַל דזשין צו זייערע קינדער.

טשאַנסעס פון ירשענען אַ וועג

אויב איר זענט געבוירן צו עלטערן וואָס ביידע פירן די זעלבע אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע דזשין, איר האָבן אַ 1 אין 4 שאַנס צו ירשענען די אַבנאָרמאַל דזשין פון ביידע עלטערן און אַנטוויקלען די קרענק. איר האָט 50% (1 אין 2) שאַנס צו ירשענען איין אַבנאָרמאַל דזשין. דאָס וואָלט מאַכן איר אַ טראַנספּאָרט.

אין אנדערע ווערטער, פֿאַר אַ קינד געבוירן צו אַ פּאָר וואָס ביידע פירן די דזשין (אָבער האָבן נישט וואונדער פון קרענק), די דערוואַרט רעזולטאַט פֿאַר יעדער שוואַנגערשאַפט איז:

• א געלעגנהייט פון 25% אַז דער קינד איז געבוירן מיט צוויי נאָרמאַל גענעס (נאָרמאַל)
• א 50% שאַנס אַז דער קינד איז געבוירן מיט איין נאָרמאַל און איין אַבנאָרמאַל דזשין (טרעגער, אָן קרענק)
• א געלעגנהייט פון 25% אַז דער קינד איז געבוירן מיט צוויי אַבנאָרמאַל גענעס (אין ריזיקירן פֿאַר די קרענק)

באַמערקונג: די אַוטקאַמז טאָן נישט מיינען אַז די קינדער וועט זיין זיכער קאַריערז אָדער סאַווירלי אַפעקטאַד.

גענעטיקס - אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע; ירושה - אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע

• אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע
• X-לינגקט רעסעסיווע גענעטיק חסרונות
• גענעטיקס

Feero WG, Zazove P, Chen F. קליניש גענאָמיקס. אין: Rakel RE, Rakel DP, eds. לערנבוך פון משפּחה מעדיסינע. 9 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 43.

Gregg AR, Kuller JA. מענטשלעך דזשאַנעטיקס און ירושה פּאַטערנז. אין: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. קרעאַסי און רעסניק ס מוטער-פיטאַל מעדיסינע: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּטער 1.

Korf BR. פּרינסיפּלעס פון דזשאַנעטיקס. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 35.