Alström סינדראָום

Alström סינדראָום איז אַ זייער זעלטן קרענק. עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). די קרענק קענען פירן צו בלינדקייט, דעפנאַס, צוקערקרענק און אַביסאַטי.

Alström סינדראָום איז ינכעראַטיד אין אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע שטייגער. דאָס מיינט אַז ביידע דיין עלטערן מוזן געבן אַ קאָפּיע פון ​​דעם דעפעקטיווע דזשין (ALMS1) צו איר וועט האָבן דעם קרענק.

עס איז אומבאַקאַנט ווי די דעפעקטיווע דזשין ז די דיסאָרדער.

דער צושטאַנד איז זייער זעלטן.

פּראָסט סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד זענען:

• בלינדקייט אָדער שטרענג זעאונג ימפּערמאַנט אין קינדשאַפט
• טונקל הויט פּאַטשאַז (אַקאַנטהאָסיס ניגריקאַנס)
• טויבע
• ימפּערד האַרץ פונקציאָנירן (קאַרדיאָמיאָפּאַטהי), וואָס קען פירן צו האַרץ דורכפאַל
• אַביסאַטי
• פּראָגרעסיוו ניר דורכפאַל
• סלאָוד וווּקס
• סימפּטאָמס פון קינדשאַפט-אָנסעט אָדער צוקערקרענק טיפּ 2

טייל מאָל, די פאלגענדע קען אויך פאַלן:

• גאַסטראָינטעסטאַנאַל רעפלוקס
• היפּאָטהיראָידיסם
• לעבער דיספאַנגקשאַן
• קליין פּעניס

אַן אויג דאָקטער (אַפטאַמאַלאַדזשיסט) וועט ונטערזוכן די אויגן. דער מענטש קען האָבן רידוסט זעאונג.

טעסץ קען זיין דורכגעקאָכט צו קאָנטראָלירן:

• בלוט צוקער לעוועלס (צו דיאַגנאָזירן כייפּערגליסעמיאַ)
• געהער
• האַרץ פונקציאָנירן
• טיירויד פונקציע
• טריגליסערידע לעוועלס

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר דעם סינדראָום. באַהאַנדלונג פֿאַר סימפּטאָמס קען זיין:

• צוקערקרענק מעדיצין
• העאַרינג אַידס
• האַרץ מעדיצין
• טיירויד האָרמאָנע פאַרבייַט

Alström סינדראָום אינטערנאַציאָנאַלער - www.alstrom.org

די פאלגענדע זענען מסתּמא צו אַנטוויקלען:

• טויבע
• שטענדיק בלינדקייט
• טיפּ 2 צוקערקרענק

ניר און לעבער דורכפאַל קען זיין ערגער.

מעגלעך קאַמפּלאַקיישאַנז זענען:

• קאַמפּלאַקיישאַנז פון צוקערקרענק
• קאָראַנערי אַרטעריע קרענק (פֿון צוקערקרענק און הויך קאַלעסטעראַל)
• מידקייַט און שאָרטנאַס פון אָטעם (אויב נעבעך האַרץ פונקציאָנירן איז נישט באהאנדלט)

רופן דיין שפּייַזער אויב איר אָדער דיין קינד האט סימפּטאָמס פון צוקערקרענק. פּראָסט סימפּטאָמס פון צוקערקרענק זענען געוואקסן דאָרשט און ורינאַטיאָן. זוכן גלייך מעדיציניש ופמערקזאַמקייט אויב איר טראַכטן אַז דיין קינד קען נישט זען אָדער הערן נאָרמאַלי.

Farooqi IS, O'Rahilly S. גענעטיק סינדראָומז פארבונדן מיט אַביסאַטי. אין: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ענדאָקרינאָלאָגי: דערוואַקסן און פּידיאַטריק. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. יערושעדיק טשאָריאָרעטינאַל דיסטראָפיעס. אין: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. די רעטינאַל אַטלאַס. 2 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 2.

Torres VE, האַרריס פּיסי. סיסטיק חולאתן פון די ניר. אין: יו ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. ברענער און רעקטאָר ס די ניר. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 45.