אַאַסע סינדראָום

אַאַסע סינדראָום איז אַ זעלטן דיסאָרדער וואָס ינוואַלווז אַנעמיאַ און זיכער דיפאָרמאַטיז פון שלאָס און סקעלעטאַל.

פילע קאַסעס פון אַאַסע סינדראָום פאַלן אָן אַ באַוווסט סיבה און זענען נישט דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). עטלעכע קאַסעס (45%) האָבן שוין געוויזן צו זיין ינכעראַטיד.דאָס איז רעכט צו אַ ענדערונג אין 1 פון 20 גענעס וויכטיק פֿאַר פּראָדוצירן פּראָטעין ריכטיק (די גענעס מאַכן ריבאָסאָמאַל פּראָטעינס).

דער צושטאַנד איז ענלעך צו דיאַמאָנד-בלאַקקפאַן אַנעמיאַ, און די צוויי באדינגונגען זאָל ניט זיין צעשיידט. א פעלנדיק שטיק אויף טשראָמאָסאָם 19 איז געפֿונען אין עטלעכע מענטשן מיט דיאַמאָנד-בלאַקקפאַן אַנעמיאַ.

די אַנעמיאַ אין אַאַסע סינדראָום איז געפֿירט דורך נעבעך אַנטוויקלונג פון די ביין מאַרך, וואָס איז ווו בלוט סעלז זענען געשאפן.

סימפּטאָמס קען זיין:

• ניטאָ אָדער קליין נאַקאַלז
• שפּאַלט גומען
• דעפאָרמעד אויערן
• דראָאָפּי יילידז
• ינאַביליטי צו גאָר פאַרברייטערן די דזשוינץ פֿון געבורט
• שמאָל פּלייצעס
• בלאַס הויט
• דרייַיק-דזשוינד טאַמז

די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם. טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• ביין מאַרך ביאָפּסי
• גאַנץ בלוט ציילן (CBC)
• עטשאָקאַרדיאָגראַם
• רענטגענ-שטראַלן

באַהאַנדלונג קען אַרייַנציען בלוט טראַנספוסיאָן אין דער ערשטער יאָר פון לעבן צו מייַכל אַנעמיאַ.

א סטערויד מעדיצין גערופן פּרעדניסאָנע איז אויך געניצט צו מייַכל אַנעמיאַ פֿאַרבונדן מיט אַאַסע סינדראָום. אָבער, עס זאָל זיין געוויינט בלויז נאָך ריוויוינג די בענעפיץ און ריסקס מיט אַ שפּייַזער וואָס האט דערפאַרונג טרעאַטינג אַנעמיאַז.

א ביין מאַרך טראַנספּלאַנט קען זיין נויטיק אויב אנדערע באַהאַנדלונג פיילז.

די אַנעמיאַ טענדז צו פֿאַרבעסערן מיט די עלטער.

קאַמפּלאַקיישאַנז שייַכות צו אַנעמיאַ אַרייַננעמען:

• מידקייט
• דיקריסט זויערשטאָף אין בלוט
• וויקנאַס

האַרץ פּראָבלעמס קענען פירן צו אַ פאַרשיידנקייַט פון קאַמפּלאַקיישאַנז, דיפּענדינג אויף די ספּעציפיש כיסאָרן.

שטרענג פאלן פון אַאַסע סינדראָום האָבן שוין פארבונדן מיט סטיללבירטה אָדער פרי טויט.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם סינדראָום און ווילן צו ווערן שוואַנגער.

אַאַסע-סמיט סינדראָום; היפּאָפּלאַסטיק אַנעמיאַ - טריפאַלאַנגעאַל טאַמז, אַאַסע-סמיט טיפּ; דיאַמאָנד-בלאַקקפאַן מיט אַס-וו

קלינטאן C, גאַזדאַ הט. דיאַמאָנד-בלאַקקפאַן אַנעמיאַ. גענערעוויעווס. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. דערהייַנטיקט אויף מאַרץ 7, 2019. אַקסעס 31. יולי 2019.

Gallagher PG. די נעאָנאַטאַל עריטהראָסיט און די דיסאָרדערס. אין: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2015: קאַפּ 2.

טהאָרנבורג סי. קאַנדזשענאַטאַל היפּאָפּלאַסטיק אַנעמיאַ (דיאַמאָנד-בלאַקקפאַן אַנעמיאַ). אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 475.