טריסאָמי 18

טריסאָמי 18 איז אַ גענעטיק דיסאָרדער אין וואָס אַ מענטש האט אַ דריט קאָפּיע פון ​​מאַטעריאַל פון טשראָמאָסאָם 18, אַנשטאָט פון די געוויינטלעך 2 קאפיעס. מערסט פאלן זענען נישט דורכגעגאנגען דורך משפחות. אַנשטאָט, די פּראָבלעמס וואָס פירן צו דעם צושטאַנד פאַלן אין די זיירע אָדער די יי וואָס פאָרמס די פיטאַס.

טריסאָמי 18 אַקערז אין 1 אין 6000 לעבן געבורטס. עס איז 3 מאָל מער געוויינטלעך אין גערלז ווי יינגלעך.

די סינדראָום אַקערז ווען עס איז עקסטרע מאַטעריאַל פֿון כראָמאָסאָם 18. די עקסטרע מאַטעריאַל אַפעקץ נאָרמאַל אַנטוויקלונג.

• טריסאָמי 18: די בייַזייַן פון אַן עקסטרע (דריט) טשראָמאָסאָם 18 אין אַלע סעלז.
• Mosaic trisomy 18: די בייַזייַן פון אַן עקסטרע טשראָמאָסאָם 18 אין עטלעכע סעלז.
• פּאַרטיייש טריסאָמי 18: די בייַזייַן פון אַ טייל פון אַן עקסטרע טשראָמאָסאָם 18 אין די סעלז.

מערסט פאלן פון טריסאָמי 18 זענען נישט דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). אַנשטאָט, די געשעענישן וואָס פירן צו טריסאָמי 18 פאַלן אָדער אין די זיירע אָדער אין די יי וואָס פאָרמס די פיטאַס.

סימפּטאָמס קען זיין:

• קלענטשט הענט
• קראָסט לעגס
• פֿיס מיט אַ ראַונדיד דנאָ (ראַק-דנאָ פֿיס)
• נידעריק געבורט וואָג
• נידעריק-שטעלן אויערן
• גייַסטיק פאַרהאַלטן
• שוואַך דעוועלאָפּעד פינגגערניילז
• קליין קאָפּ (מיקראָסעפאַלי)
• קליין קין (מיקראָגנאַטהיאַ)
• ונסעססענדעד טעסטאַקאַל
• ומגעוויינטלעך שייפּט קאַסטן (פּעקטוס קאַרינאַטום)

א דורכקוק בעשאַס שוואַנגערשאַפט קען ווייַזן אַ אַניוזשואַלי גרויס יוטעראַס און עקסטרע אַמניאָטיק פליסיק. עס קען זיין אַ אַניוזשואַלי קליין פּלאַסענטאַ ווען די בעיבי איז געבוירן. א גשמיות יגזאַם פון די בייבי קען ווייַזן ומגעוויינטלעך פאַסיאַל פֿעיִקייטן און פינגערפּרינט פּאַטערנז. X-שטראַלן קען ווייַזן אַ קורץ ברוסט ביין.

כראָמאָסאָם שטודיום וועט ווייַזן טריסאָמי 18. די כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטי קען זיין פאָרשטעלן אין יעדער צעל אָדער פאָרשטעלן אין בלויז אַ געוויסע פּראָצענט פון די סעלז (גערופֿן מאָסאַיסיזם). שטודיום קען אויך ווייַזן טייל פון די כראָמאָסאָם אין עטלעכע סעלז. ראַרעלי, טייל פון די טשראָמאָסאָם 18 איז אַטאַטשט צו אן אנדער טשראָמאָסאָם. דאָס איז גערופֿן טראַנסלאָקאַטיאָן.

אנדערע וואונדער זענען:

• לאָך, שפּאַלטן אָדער שפּאַלט אין די יריס פון די אויג (קאָלאָבאָמאַ)
• צעשיידונג צווישן די לינקס און רעכט זייַט פון די אַבדאָמינאַל מוסקל (דיאַסטאַסיס רעקטי)
• אַמביליקאַל הערניאַ אָדער ינגויינאַל הערניאַ

עס זענען אָפט וואונדער פון קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק, אַזאַ ווי:

• אַטריאַל סעפּטאַל כיסאָרן (אַסד)
• פּאַטענט דאַקטוס אַרטיריאָוסוס (פּדאַ)
• ווענטריקולאַר סעפּטאַל כיסאָרן (ווסד)

טעסץ קען אויך ווייַזן ניר פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט:

• פּאָדקעווע ניר
• הידראָנעפראָסיס
• פּאָליסיסטיק ניר

עס זענען קיין ספּעציפיש טריטמאַנץ פֿאַר טריסאָמי 18. וואָס טריטמאַנץ זענען געניצט דעפּענדס אויף די מענטש 'ס יחיד צושטאַנד.

שטיצן גרופּעס אַרייַננעמען:

• שטיצן אָרגאַניזאַציע פֿאַר טריסאָמי 18, 13 און פֿאַרבונדענע דיסאָרדערס (SOFT): trisomy.org
• טריסאָמי 18 וויקיפּעדיע: www.trisomy18.org
• האָפענונג פֿאַר טריסאָמי 13 און 18: www.hopefortrisomy13and18.org

העלפט פון קליינע קינדער מיט דעם צושטאַנד טאָן ניט בלייַבנ לעבן ווייַטער פון דער ערשטער וואָך פון לעבן. נייַן פון צען קינדער וועלן שטאַרבן ביז 1 יאָר. עטלעכע קינדער האָבן סערווייווד צו די טיניידזש יאָרן, אָבער מיט ערנסט מעדיציניש און אַנטוויקלונג פּראָבלעמס.

קאַמפּלאַקיישאַנז אָפענגען אויף די ספּעציפיש חסרונות און סימפּטאָמס.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• אָטעמען שוועריקייט אָדער פעלן פון ברידינג (אַפּניאַ)
• טויבע
• פידינג פּראָבלעמס
• האַרץ דורכפאַל
• סיזשערז
• זעאונג פּראָבלעמס

גענעטיק קאַונסלינג קענען העלפֿן פאַמיליעס צו פֿאַרשטיין די צושטאַנד, די ריסקס פון ינכעראַטינג עס און ווי צו זאָרגן פֿאַר דעם מענטש.

טעסץ קענען ווערן דורכגעקאָכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט צו געפֿינען אויס צי דער קינד האט דעם סינדראָום.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר עלטערן וואָס האָבן אַ קינד מיט דעם סינדראָום און וואָס ווילן צו האָבן מער קינדער.

עדוואַרדס סינדראָום

• סינדיקטילי

Bacino CA, Lee B. סיטאָגענעטיקס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. גענעטיק דיסאָרדערס און דיסמאָרפיק טנאָים. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 1.