טרעטשער קאָללינס סינדראָום

טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום איז אַ גענעטיק צושטאַנד וואָס פירט צו פּראָבלעמס מיט די סטרוקטור פון די פּנים. מערסט פאלן זענען נישט דורכגעגאנגען דורך משפחות.

ענדערונגען צו איינער פון דרייַ גענעס, TCOF1, POLR1C, אָדער POLR1D, קענען פירן צו טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום. דער צושטאַנד קענען זיין דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). אָבער, רובֿ פון די צייט, עס איז נישט אן אנדער אַפעקטיד משפּחה מיטגליד.

דער צושטאַנד קען זיין אַנדערש אין שטרענגקייַט פֿון דור צו דור און פֿון מענטש צו מענטש.

סימפּטאָמס קען זיין:

• ויסווייניקסט טייל פון די אויערן זענען אַבנאָרמאַל אָדער כּמעט גאָר פעלנדיק
• געהער אָנווער
• זייער קליין קין (מיקראָגנאַטהיאַ)
• זייער גרויס מויל
• כיסאָרן אין דער נידעריקער לעדל (קאָלאָבאָמאַ)
• סקאַלפּ האָר וואָס ריטשאַז צו די טשיקס
• שפּאַלט גומען

דער קינד אָפט ווייַזן נאָרמאַל סייכל. אַן עקסאַם פון די בייבי קען אַנטדעקן פאַרשידן פּראָבלעמס, אַרייַנגערעכנט:

• אַבנאָרמאַל אויג פאָרעם
• פלאַך טשעעקבאָנעס
• שפּאַלט גומען אָדער ליפּ
• קליין קין
• נידעריק-שטעלן אויערן
• אַבנאָרמאַלי געשאפן אויערן
• אַבנאָרמאַל אויער קאַנאַל
• געהער אָנווער
• חסרונות אין די אויג (קאָלאָבאָמאַ וואָס יקסטענדז אין די נידעריקער דעקל)
• דיקריסט וויעס אויף דער נידעריקער לעדל

גענעטיק טעסץ קענען העלפֿן ידענטיפיצירן דזשין ענדערונגען לינגקט צו דעם צושטאַנד.

העאַרינג אָנווער איז באהאנדלט צו ענשור בעסער פאָרשטעלונג אין שולע.

זייַענדיק נאכגעגאנגען דורך אַ פּלאַסטיק כירורג איז זייער וויכטיק ווייַל קינדער מיט דעם צושטאַנד קענען דאַרפֿן אַ סעריע פון ​​אַפּעריישאַנז צו פאַרריכטן געבורט חסרונות. פּלאַסטיק כירורגיע קענען פאַרריכטן די ריסידינג גאָמבע און אנדערע ענדערונגען אין פּנים סטרוקטור.

FACES: די נאַשאַנאַל קראַניאָפאַסיאַל אַססאָסיאַטיאָן - www.faces-cranio.org/

קינדער מיט דעם סינדראָום יוזשאַוואַלי וואַקסן פונקציאָנירן אַדאַלץ פון נאָרמאַל סייכל.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• פידינג שוועריקייט
• גערעדט שוועריקייט
• קאָמוניקאַציע פּראָבלעמס
• זעאונג פּראָבלעמס

דעם צושטאַנד איז מערסט אָפט געזען ביי געבורט.

גענעטיק קאַונסלינג קענען העלפֿן פאַמיליעס צו פֿאַרשטיין די צושטאַנד און ווי צו זאָרגן פֿאַר דעם מענטש.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם סינדראָום און ווילן צו ווערן שוואַנגער.

מאַנדיבולאָפאַסיאַל דיסאָסטאָסיס; טרעאַטשער קאָללינס-פראַנסעסטשעטטי סינדראָום

Dhar V. סינדראָומז מיט מויל מאַנאַפעסטיישאַנז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 337.

Katsanis SH, Jabs EW. טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום. גענערעוויעווס. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. דערהייַנטיקט 27 סעפטעמבער 2018. אַקסעס 31. יולי 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום: אפשאצונג און באַהאַנדלונג. אין: Fonseca RJ, ed. מויל און מאַקסיללאָפאַסיאַל סערדזשערי. 3 טע עד. סט לוי, מאָ: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 40.