נאָאָנאַן סינדראָום

נאָאָנאַן סינדראָום איז אַ קרענק פון געבורט (קאַנדזשענאַטאַל) וואָס ז פילע פּאַרץ פון דעם גוף צו אַנטוויקלען אַבנאָרמאַלי. אין עטלעכע פאלן, עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד).
נאָאָנאַן סינדראָום איז לינגקט צו חסרונות אין עטלעכע גענעס. אין אַלגעמיין, עטלעכע פּראָטעינס ינוואַלווד אין וווּקס און אַנטוויקלונג ווערן אָווועראַקטיוו ווי אַ רעזולטאַט פון די דזשין ענדערונגען.
נאָאָנאַן סינדראָום איז אַן אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט צושטאַנד. דאָס מיינט אַז בלויז איין פאָטער דאַרף פאָרן די נאַנווערקינג דזשין פֿאַר דעם קינד צו האָבן דעם סינדראָום. עטלעכע קאַסעס קען נישט זיין ינכעראַטיד.
סימפּטאָמס אַרייַננעמען:
- דילייד פּובערטי
- אַראָפּ-סלאַנטינג אָדער ברייט-שטעלן אויגן
- העאַרינג אָנווער (וועריז)
- נידעריק-שטעלן אָדער אַבנאָרמאַלי שייפּט אויערן
- מילד אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי (בלויז אין וועגן 25% פון קאַסעס)
- סאַגינג יילידז (פּטאָסיס)
- קורץ סטאַטשער
- קליין פּעניס
- ונסעססענדעד בייצים
- ומגעוויינטלעך קאַסטן פאָרעם (אָפט אַ סאַנגקאַן קאַסטן גערופֿן פּעקטוס עקסקאַוואַטום)
- וועבבעד און קורץ-אַפּירינג האַלדז
די געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט דורכפירן אַ גשמיות יגזאַם. דאָס קען ווייַזן וואונדער פון האַרץ פראבלעמען ביי די בייבי. די קען אַרייַננעמען פּולמאַנערי סטענאָסיס און אַטריאַל סעפּטאַל כיסאָרן.
טעסץ אָפענגען אויף די סימפּטאָמס, אָבער קען אַרייַננעמען:
- פּלאַטעלעט ציילן
- בלוט קלאַטינג פאַקטאָר פּרובירן
- עקג, רענטגענ-שטראַל אָדער עטשאָקאַרדיאָגראַם
- העאַרינג טעסץ
- גראָוט האָרמאָנע לעוועלס
גענעטיק טעסטינג קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן דעם סינדראָום.
עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג. דיין שפּייַזער וועט פאָרשלאָגן באַהאַנדלונג צו באַפרייַען אָדער פירן סימפּטאָמס. גראָוט האָרמאָנע איז הצלחה געניצט צו מייַכל קורץ הייך אין עטלעכע מענטשן מיט נאָאָנאַן סינדראָום.
די נאָונאַן סינדראָום וויקיפּעדיע איז אַן אָרט וווּ מענטשן וואָס האַנדלען מיט דעם צושטאַנד קענען געפֿינען אינפֿאָרמאַציע און רעסורסן.
קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:
- אַבנאָרמאַל בלידינג אָדער ברוזינג
- פליסיק בילד אין גוף געוועבן (לימפעדעמאַ, סיסטיק היגראָמאַ)
- דורכפאַל פון טרייוו אין קליינע קינדער
- לוקימיאַ און אנדערע קאַנסערס
- נידריגע זעלבסט זיכערהייט
- ינפערטיליטי ביי מענטשן אויב ביידע בייצים זענען ונסעססעד
- פּראָבלעמס מיט די סטרוקטור פון די האַרץ
- קורץ הייך
- סאציאל פּראָבלעמס רעכט צו גשמיות סימפּטאָמס
דער צושטאַנד קען זיין געפֿונען אין פרי יגזאַמז. א גענעטיק איז אָפט דארף צו דיאַגנאָזירן נאָאָנאַן סינדראָום.
קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון נאָאָנאַן סינדראָום זאל וועלן צו באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג איידער קינדער.
Pectus excavatum
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. נאָרמאַל און אַבעראַנט וווּקס אין קינדער. אין: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. ווילליאַמס טעקסטבאָאָק פון ענדאָקרינאָלאָגי. 14 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 25.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. גענעטיק דיסאָרדערס און דיסמאָרפיק טנאָים. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 1.
מיטשאַל על. קאַנדזשענאַטאַל אַנאַמאַליז. אין: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. פאַנאַראָפף און מארטין ס נעאָנאַטאַל-פּערינאַטאַל מעדיסינע. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 30.