אַאַרסקאָג סינדראָום

Aarskog סינדראָום איז אַ זייער זעלטן קרענק וואָס אַפעקץ אַ מענטש ס הייך, מאַסאַלז, סקעלעט, געשלעכט-אָרגאַנען, און אויסזען. עס קען זיין דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד).

אַאַרסקאָג סינדראָום איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס איז לינגקט צו די X כראָמאָסאָם. דער הויפּט אַפעקץ זכר, אָבער פימיילז קען האָבן אַ מילדער פאָרעם. דער צושטאַנד איז געפֿירט דורך ענדערונגען (מיוטיישאַנז) אין אַ דזשין גערופֿן "פאַסיאָגעניטאַל דיספּלייזשאַ" (FGD1).

סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד אַרייַננעמען:

• בויך קנעפּל אַז סטיקס אויס
• באַלדזש אין די גרוין אָדער סקראָטום
• דילייד געשלעכט - צייַטיקייַט
• דילייד ציין
• דאַונווערד פּאַלעפּבראַל שיפּוע צו אויגן (פּאַלעפּבראַל שיפּוע איז דער ריכטונג פון די אָנבייג פון די ויסווייניקסט צו ינער ווינקל פון די אויג)
• האַירלינע מיט אַ "אלמנה ס שפּיץ"
• מילד סאַנגקאַן קאַסטן
• מילד צו מעסיק גייַסטיק פּראָבלעמס
• מילד צו מעסיק קורץ הייך וואָס קען נישט זיין קלאָר ווי דער טאָג ביז דער קינד איז 1-3 יאָר אַלט
• שוואַך דעוועלאָפּעד מיטן אָפּטיילונג פון די פּנים
• ראַונדיד פּנים
• סקראָטום סעראַונדז די פּעניס (שאַל סקראָטום)
• קורץ פינגער און טאָעס מיט מילד וועבינג
• איין קנייטש אין די דלאָניע פון ​​דער האַנט
• קליין, ברייט הענט און פֿיס מיט קורץ פינגער און קערווד-אין פינפט פינגער
• קליין נאָז מיט נאָוסטרילז טיפּט פאָרויס
• טעסטיקלעס וואָס האָבן נישט קומען אַראָפּ (ונסעססעדעד)
• שפּיץ חלק פון די אויער פאָולדאַד איבער אַ ביסל
• ברייט נאָרע אויבן דער אויבערשטער ליפּ, קנייטש אונטער דער נידעריקער ליפּ
• ברייט-שטעלן אויגן מיט דראָופּי יילידז

די טעסץ קען זיין געטאן:

• גענעטיק טעסטינג פֿאַר מיוטיישאַנז אין די FGD1 גענע
• רענטגענ-שטראַלן

מאָווינג פון די ציין קען זיין געטאן צו מייַכל עטלעכע פון ​​די אַבנאָרמאַל פאַסיאַל פֿעיִקייטן וואָס אַ מענטש מיט אַאַרסקאָג סינדראָום קען האָבן.

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן Aarskog סינדראָום:

• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• היים רעפערענץ פֿאַר NIH / NLM גענעטיקס - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

עטלעכע מענטשן קען האָבן עטלעכע גייַסטיק סלאָוז, אָבער קינדער מיט דעם צושטאַנד אָפט האָבן גוט געזעלשאַפטלעך סקילז. עטלעכע מאַלעס קען האָבן פּראָבלעמס מיט גיביקייַט.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• ענדערונגען אין די מאַרך
• שוועריקייט אין גראָוינג אין דער ערשטער יאָר פון לעבן
• שוואַך אַליינד ציין
• סיזשערז
• ונסעססענדעד בייצים

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב דיין קינד האט דילייד וווּקס אָדער אויב איר באַמערקן סימפּטאָמס פון Aarskog סינדראָום. זוכן גענעטיק קאַונסלינג אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​אַאַרסקאָג סינדראָום. קאָנטאַקט אַ גענעטיק מומכע אויב דיין שפּייַזער מיינט אַז איר אָדער דיין קינד קען האָבן אַאַרסקאָג סינדראָום.

גענעטיק טעסטינג קען זיין בארעכטיגט פֿאַר מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם צושטאַנד אָדער אַ באַוווסט מיוטיישאַן פון די דזשין וואָס ז עס.

אַאַרסקאָג קרענק; Aarskog-Scott סינדראָום; AAS; Faciodigitogenital סינדראָום; גאַסיאָגעניטאַל דיספּלייזשאַ

• דער פּנים
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. אַבנאָרמאַל גוף גרייס און פּראָפּאָרציע. אין: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס פון עמערי און רימאָין פון מעדיציניש דזשאַנעטיקס און גענאָמיקס: קליניש פּרינסיפּלעס און אַפּלאַקיישאַנז. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: טשאַפּטער 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. מעסיק קורץ סטאַטשער, פאַסיאַל ± דזשענאַטאַל. אין: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. סמיט'ס רעקאָגניזאַבלע פּאַטערנז פון מענטשלעך מאַלפאָרמיישאַן. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2013: טשאַפּטער ד.