אלביניזם

אַלביניסם איז אַ כיסאָרן פון מעלאַנין פּראָדוקציע. מעלאַנין איז אַ נאַטירלעך מאַטעריע אין דעם גוף וואָס גיט קאָליר צו דיין האָר, הויט און יריס פון די אויג.

אַלביניסם אַקערז ווען איינער פון עטלעכע גענעטיק חסרונות מאכט דעם גוף ניט ביכולת צו פּראָדוצירן אָדער פאַרשפּרייטן מעלאַנין.

די חסרונות קען זיין דורכגעגאנגען (ינכעראַטיד) דורך משפחות.

די מערסט שטרענג פאָרעם פון אַלבאַניזאַם איז גערופן אָקולאָקוטאַנעאָוס אַלבאַניזאַם. מענטשן מיט דעם טיפּ פון אַלבאַניזאַם האָבן ווייַס אָדער ראָזעווע האָר, הויט און יריס קאָליר. זיי אויך האָבן זעאונג פּראָבלעמס.

אן אנדער טיפּ פון אַלבאַניזאַם, גערופן אָקולאַר אַלביניסם טיפּ 1 (אָאַ 1), אַפעקץ בלויז די אויגן. הויט און אויג קאָליר פון דער מענטש זענען יוזשאַוואַלי אין דער נאָרמאַל קייט. אָבער, אַן אויג יגזאַם וועט ווייַזן אַז עס איז קיין קאַלערינג אין די צוריק פון די אויג (רעטינאַ).

הערמאַנסקי-פּודלאַק סינדראָום (HPS) איז אַ פאָרעם פון אַלבאַניזם געפֿירט דורך אַ ענדערונג אין אַ איין דזשין. עס קען פּאַסירן מיט אַ בלידינג דיסאָרדער און מיט לונג, ניר און באָוועל חולאתן.

איינער מיט אַלבאַניזם קען האָבן איינער פון די סימפּטאָמס:

• קיין קאָליר אין די האָר, הויט אָדער יריס פון די אויג
• לייטער ווי נאָרמאַל הויט און האָר
• פּאַטשאַז פון פעלנדיק הויט קאָליר

פילע פארמען פון אַלבאַניזאַם זענען פארבונדן מיט די פאלגענדע סימפּטאָמס:

• קראָסעד אויגן
• ליכט סענסיטיוויטי
• גיך אויג מווומאַנץ
• זעאונג פּראָבלעמס אָדער פאַנגקשאַנאַל בלינדקייט

גענעטיק טעסטינג אָפפערס די מערסט פּינטלעך וועג צו דיאַגנאָזירן אַלבאַניזאַם. אַזאַ טעסטינג איז נוציק אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​אַלבאַניזאַם. עס איז אויך נוציק פֿאַר עטלעכע גרופּעס פון מענטשן וואָס זענען באַוווסט צו באַקומען די קרענק.

דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער קען אויך דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד באזירט אויף די אויסזען פון דיין הויט, האָר און אויגן. אַן אויג דאָקטער גערופן אַן אַפטאַמאַלאַדזשיסט קען דורכפירן אַן עלעקטראָרעטינאָגראַם. דאָס איז אַ פּראָבע וואָס קענען אַנטדעקן זעאונג פּראָבלעמס שייך צו אַלביניזם. א פּראָבע גערופן אַ וויזשאַוואַל יוואָוקט פּאָטענציעל טעסט קענען זיין זייער נוציק ווען די דיאַגנאָסיס איז ומזיכער.

דער ציל פון באַהאַנדלונג איז צו באַפרייַען סימפּטאָמס.עס וועט אָפענגען אויף ווי שטרענג די דיסאָרדער איז.

באַהאַנדלונג ינוואַלווז פּראַטעקטינג די הויט און די אויגן פון די זון. צו טאָן דאָס:

• רעדוצירן זונענברען ריזיקירן דורך ויסמיידן די זון, ניצן סאַנסקרין, און קאַווערינג גאָר מיט קליידער ווען יקספּאָוזד צו די זון.
• ניצן סאַנסקרין מיט אַ הויך זון שוץ פאַקטאָר (SPF).
• טראָגן זונברילן (UV פּראָטעקטעד) צו באַפרייַען ליכט סענסיטיוויטי.

ברילן זענען אָפט פּריסקרייבד צו ריכטיק זעאונג פּראָבלעמס און אויג שטעלע. מאל עס איז רעקאַמענדיד אויג מוסקל כירורגיע צו ריכטיק אַבנאָרמאַל אויג מווומאַנץ.

די פאלגענדע גרופּעס קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע און רעסורסן:

• נאַציאָנאַלער אָרגאַניזאַציע פֿאַר אַלביניזם און היפּאָפּיגמענטאַטיאָן - www.albinism.org
• היים רעפערענץ פֿאַר NIH / NLM גענעטיקס - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

אַלביניסם יוזשאַוואַלי ניט ווירקן לעבן. אָבער, HPS קענען פאַרקירצן די לעבן פון אַ מענטש רעכט צו לונג קרענק אָדער בלידינג פּראָבלעמס.

מענטשן מיט אַלבאַניזם קען זיין לימיטעד אין זייער אַקטיוויטעטן ווייַל זיי קענען נישט דערלאָזן די זון.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן:

• דיקריסט זעאונג, בלינדקייט
• הויט ראַק

רופן דיין שפּייַזער אויב איר האָט אַלבאַניזאַם אָדער סימפּטאָמס אַזאַ ווי ליכט סענסיטיוויטי וואָס גרונט ומבאַקוועמקייַט. אויב איר באַמערקן הויט ענדערונגען וואָס קען זיין אַ פרי צייכן פון הויט ראַק, איר קענט אויך רופן.

ווייַל אַלבאַניזאַם איז ינכעראַטיד, גענעטיק קאַונסלינג איז וויכטיק. מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​אַלבאַניזאַם אָדער זייער ליכט קאַלערינג זאָל באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג.

אָקולאָקוטאַנעאָוס אַלבאַניזאַם; אָקולאַר אַלבאַניזם

• מעלאַנין

Cheng KP. אָפטהאַלמאָלאָגי. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 20.

דזשויס דזש.ק. היפּאָפּיגמענטעד ליזשאַנז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 672.

Paller AS, Mancini AJ. דיסאָרדערס פון פּיגמאַנטיישאַן. אין: Paller AS, Mancini AJ, eds. הורוויץ קליניש פּידיאַטריק דערמאַטאָלאָגי. 5 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 11.