נעוואָיד בייסאַל צעל קאַרסינאָמאַ סינדראָום

נעוואָיד בייסאַל צעל קאַרסינאָמאַ סינדראָום איז אַ גרופּע פון ​​חסרונות דורכגעגאנגען דורך משפחות. די דיסאָרדער ינוואַלווז די הויט, נערוועז סיסטעם, אויגן, ענדאָוקריין גלאַנדז, יעראַנערי און רעפּראָדוקטיווע סיסטעמען און ביינער.

דאָס זייַנען אַ ומגעוויינטלעך פאַסיאַל אויסזען און אַ העכער ריזיקירן פֿאַר הויט קאַנסערס און נאַנאַנסעראָוס טומאָרס.

Nevoid basal cell carcinoma nevus סינדראָום איז אַ זעלטן גענעטיק צושטאַנד. די הויפּט דזשין לינגקט צו דעם סינדראָום איז באַוווסט ווי PTCH ("פּאַטשט"). א צווייטע דזשין, גערופֿן SUFU, איז אויך פארבונדן מיט דעם צושטאַנד.

אַבנאָרמאַלאַטיז אין די גענעס זענען מערסט אָפט דורכגעגאנגען דורך משפחות ווי אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טרייט. דאָס מיינט אַז איר אַנטוויקלען די סינדראָום אויב יעדער פאָטער גיט די דזשין צו איר. עס איז אויך מעגלעך צו אַנטוויקלען דעם דזשין כיסאָרן אָן משפּחה געשיכטע.

די הויפּט סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער זענען:

• א טיפּ פון הויט ראַק גערופֿן בייסאַל צעל קאַרסינאָמאַ אַז אַנטוויקלען אַרום די צייט פון פּובערטי
• א נאַנקאַנסעראָוס אָנוווקס פון די קין, גערופֿן קעראָטאָסיסטיק אָדאָנטאָגעניק אָנוווקס, וואָס אויך אַנטוויקלען בעשאַס פּובערטי

אנדערע סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• ברייט נאָז
• שפּאַלט גומען
• שווער, פּראָוטרודינג שטערן
• קין וואָס סטיקס אויס (אין עטלעכע פאלן)
• ברייט-שטעלן אויגן
• פּיטינג אויף פּאַלמז און סאָלעס

דער צושטאַנד קען ווירקן די נערוועז סיסטעם און פירן צו:

• אויג פּראָבלעמס
• טויבע
• אינטעלעקטועלער דיסעביליטי
• סיזשערז
• טומאָרס פון דעם מאַרך

דער צושטאַנד אויך פירט צו ביין חסרונות, אַרייַנגערעכנט:

• קערוואַטשער פון די צוריק (סקאָליאָסיס)
• שטרענג קערוואַטשער פון די צוריק (קיפאָסיס)
• אַבנאָרמאַל ריבס

עס קען זיין אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער און אַ פאַרגאַנגענהייט געשיכטע פון ​​קרענק פון בייסאַל צעל הויט.

טעסץ קען אַנטדעקן:

• מאַרך טומאָרס
• סיס אין די קין, וואָס קענען פירן צו אַבנאָרמאַל צאָן אַנטוויקלונג אָדער קין פראַקשערז
• חסרונות אין די בונט טייל (יריס) אָדער אָביעקטיוו
• קאָפּ געשווילעכץ רעכט צו פליסיק אויף דעם מאַרך (כיידראָסעפאַלוס)
• ריפּ אַבנאָרמאַלאַטיז

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• עקאָקאַרדיאָגראַם פון די האַרץ
• גענעטיק טעסטינג (אין עטלעכע פּאַטיענץ)
• מרי פון די מאַרך
• הויט ביאָפּסי פון טומאָרס
• רענטגענ-שטראַלן פון די ביינער, ציין און שאַרבן
• אַלטראַסאַונד צו קאָנטראָלירן אָווועריאַן טומאָרס

עס איז וויכטיק צו אָפט יגזאַמאַנד דורך אַ הויט דאָקטער (דערמאַטאַלאַדזשיסט) אַזוי אַז הויט קאַנסערץ קענען זיין באהאנדלט בשעת זיי זענען נאָך קליין.

מענטשן מיט דעם דיסאָרדער קענען אויך זיין געזען און באהאנדלט דורך אנדערע ספּעשאַלאַסץ, דיפּענדינג אויף וואָס טייל פון דעם גוף איז אַפעקטאַד. צום ביישפּיל, אַ ראַק מומכע (אָנקאָלאָגיסט) קען מייַכל טומאָרס אין דעם גוף, און אַ אָרטאַפּידיק כירורג קען העלפֿן צו מייַכל ביין פּראָבלעמס.

אָפט נאָכפאָלגן מיט אַ פאַרשיידנקייַט פון ספּעשאַלייזד דאקטוירים איז וויכטיק פֿאַר אַ גוטן רעזולטאַט.

מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען אַנטוויקלען:

• בלינדקייט
• מאַרך אָנוווקס
• טויבע
• בראָך
• אָווועריאַן טומאָרס
• קאַרדיאַק פיבראָמאַס
• הויט שעדיקן און שטרענג סקאַרינג רעכט צו הויט קאַנסערס

קאָנטאַקט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער פֿאַר אַ אַפּוינטמאַנט אויב:

• איר אָדער משפּחה מיטגלידער האָבן נעוואָיד בייסאַל צעל קאַרסינאָמאַ סינדראָום, ספּעציעל אויב איר זענט פּלאַנירונג צו האָבן אַ קינד.
• איר האָט אַ קינד וואָס האט סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער.

קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם סינדראָום קען באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג איידער שוואַנגער.

אויב איר בלייבן אַוועק פון דער זון און נוצן סאַנסקרין, איר קענען פאַרמייַדן נייַ בייסאַל סעלז הויט קאַנסערס.

ויסמיידן ראַדיאַציע אַזאַ ווי רענטגענ-שטראַלן. מענטשן מיט דעם צושטאַנד זענען זייער שפּירעוודיק פֿאַר ראַדיאַציע. ויסשטעלן צו ראַדיאַציע קענען פירן צו ראַק פון הויט.

NBCC סינדראָום; גאָרלין סינדראָום; גאָרלין-גאָלץ סינדראָום; באַסאַל צעל נעוווס סינדראָום (בקנס); באַסאַל צעל ראַק - נעוואָיד בייסאַל צעל קאַרסינאָמאַ סינדראָום

• באַסאַל צעל נעוווס סינדראָום - נאָענט-אַרויף פון דלאָניע
• באַסאַל צעל נעוווס סינדראָום - פּלאַנטאַר פּיץ
• באַסאַל צעל נעוווס סינדראָום - פּנים און האַנט
• באַסאַל צעל נעוווס סינדראָום
• באַסאַל צעל נעוווס סינדראָום - פּנים

הירנער דזשפּ, מארטין קל. טומאָרס פון די הויט. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 690.

Skelsey MK, Peck GL. נעוואָיד בייסאַל צעל קאַרסינאָמאַ סינדראָום. אין: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. באַהאַנדלונג פון הויט קרענק: פולשטענדיק טעראַפּיוטיק סטראַטעגיעס. 5 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. גענעטיק סיבות: יערושעדיק ראַק פּרידיספּאַזישאַן סינדראָומז. אין: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. אַבעלאָפף ס קליניש אָנקאָלאָגי. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּיטל 13.