Myotonia congenita

Myotonia congenita איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד וואָס אַפעקץ מוסקל אָפּרו. עס איז קאַנדזשענאַטאַל, טייַטש אַז עס איז פאָרשטעלן פֿון געבורט. עס אַקערז אָפט אין צאָפנדיק סקאַנדינאַוויאַ.

Myotonia congenita איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק ענדערונג (מיוטיישאַן). דאָס איז דורכגעגאנגען פון איינער אָדער ביידע עלטערן צו זייערע קינדער (ינכעראַטיד).

Myotonia congenita איז געפֿירט דורך אַ פּראָבלעם אין די טייל פון די מוסקל סעלז וואָס זענען נידז פֿאַר מאַסאַלז צו אָפּרוען. אַבנאָרמאַל ריפּיטיד עלעקטריקאַל סיגנאַלז פאַלן אין די מאַסאַלז, קאָזינג אַ סטיפנאַס גערופֿן מיאָטאָניאַ.

דער כאַלמאַרק פון דעם צושטאַנד איז מיאָטאָניאַ. דעם מיטל די מאַסאַלז קענען נישט געשווינד אָפּרוען נאָך קאָנטראַקטינג. פֿאַר בייַשפּיל, נאָך אַ האַנדשאַקע, דער מענטש איז בלויז זייער סלאָולי ביכולת צו עפענען און ציען אַוועק זיין האַנט.

פרי סימפּטאָמס קען זיין:

• שוועריקייט סוואַלאָוינג
• גאַגגינג
• שטרענג מווומאַנץ אַז פֿאַרבעסערן ווען זיי זענען ריפּיטיד
• שאָרטנאַס פון אָטעם אָדער טייטנינג די קאַסטן אין די אָנהייב פון געניטונג
• אָפט פאלן
• שוועריקייט צו עפענען די אויגן נאָך פאָרסינג זיי פֿאַרמאַכט אָדער רופט

קינדער מיט מיאָטאָניאַ קאַנדזשעניטאַ אָפט קוקן מאַסקיאַלער און געזונט-דעוועלאָפּעד. זיי קען נישט האָבן סימפּטאָמס פון מיאָטאָניאַ קאַנדזשעניטאַ ביז עלטער 2 אָדער 3.

די געזונט זאָרגן שפּייַזער קען פרעגן אויב עס איז אַ משפּחה געשיכטע פון ​​מיאָטאָניאַ קאַנדזשעניטאַ.

טעסץ אַרייַננעמען:

• עלעקטראָמיאָגראַפי (EMG, אַ פּראָבע פון ​​די ילעקטריקאַל טעטיקייט פון די מאַסאַלז)
• גענעטיק טעסטינג
• מוסקל ביאָפּסי

מעקסילעטינע איז אַ מעדיצין וואָס באהאנדלט סימפּטאָמס פון מיאָטאָניאַ קאַנדזשעניטאַ. אנדערע טריטמאַנץ אַרייַננעמען:

• פעניטאָין
• פּראָקאַינאַמידע
• קווינינע (ראַרעלי געוויינט איצט, רעכט צו זייַט יפעקס)
• טאָקאַינידע
• קאַרבאַמאַזעפּינע

שטיצן גרופּעס

די פאלגענדע רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן myotonia congenita:

• מוסקל דייסטראָפי אַססאָסיאַטיאָן - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH גענעטיקס היים רעפערענץ - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

מענטשן מיט דעם צושטאַנד קענען טאָן גוט. סימפּטאָמס פאַלן בלויז ווען דער באַוועגונג איז סטאַרטעד. נאָך אַ ביסל רעפּאַטישאַנז, די מוסקל רילאַקסיז און די באַוועגונג ווערט נאָרמאַל.

עטלעכע מענטשן דערפאַרונג די פאַרקערט ווירקונג (פּאַראַדאָקסיקאַל מיאָטאָניאַ) און ווערן ערגער מיט באַוועגונג. זייער סימפּטאָמס קען פֿאַרבעסערן שפּעטער אין לעבן.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• אַספּיראַטיאָן לונגענ - אָנצינדונג געפֿירט דורך סוואַלאָוינג שוועריקייטן
• אָפט טשאָוקינג, גאַגינג, אָדער צרה סוואַלאָוינג אין אַ בייבי
• לאנג-טערמין (כראָניש) שלאָס פּראָבלעמס
• וויקנאַס פון די אַבדאָמינאַל מאַסאַלז

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד האט סימפּטאָמס פון מיאָטאָניאַ קאַנדזשעניטאַ.

קאָופּלעס וואָס ווילן צו האָבן קינדער און האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​מיאָטאָניאַ קאַנדזשעניטאַ זאָל באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג.

טהאָמסען ס קרענק; בעקער ס קרענק

• אויבנאויפיקער אַנטיריער מאַסאַלז
• טיף אַנטיריער מאַסאַלז
• טענדאַנז און מאַסאַלז
• נידעריקער פוס מאַסאַלז

Bharucha-Goebel DX. מוסקולאַר דיסטראָפיעס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. טשאַננאָפּאַטהיעס: עפּיסאָודיק און ילעקטריקאַל דיסאָרדערס פון דעם נערוועז סיסטעם. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 99.

Selcen D. מוסקל חולאתן. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 26 סטע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 393.