פרידרייך אַטאַקסיאַ
Friedreich אַטאַקסיאַ איז אַ זעלטן קרענק וואָס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד). עס אַפעקץ די מאַסאַלז און האַרץ.
Friedreich אַטאַקסיאַ איז געפֿירט דורך אַ כיסאָרן אין אַ דזשין גערופֿן פראַטאַקסין (FXN). ענדערונגען אין דעם דזשין זייַנען די גוף צו מאַכן אַ פּלאַץ פון דנאַ וואָס איז גערופֿן טרינוקלעאָטידע איבערחזרן (GAA). נאָרמאַללי, דער גוף כּולל וועגן 8-30 קאפיעס פון GAA. מענטשן מיט Friedreich אַטאַקסיאַ האָבן ווי פילע ווי 1.000 קאפיעס. די מער קאפיעס פון GAA אַ מענטש האט, די פריער אין לעבן די קרענק סטאַרץ און די פאַסטער עס געץ ערגער.
Friedreich אַטאַקסיאַ איז אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע גענעטיק דיסאָרדער. דאָס מיינט אַז איר מוזן באַקומען אַ קאָפּיע פון די דעפעקטיווע דזשין פֿון דיין מוטער און דיין פאָטער.
סימפּטאָמס זענען געפֿירט דורך די טראָגן פון סטראַקטשערז אין געביטן פון מאַרך און ספּינאַל שנור וואָס קאָנטראָלירן קאָואָרדאַניישאַן, מוסקל באַוועגונג און אנדערע פאַנגקשאַנז. סימפּטאָמס אָפט אָנהייבן איידער פּובערטי. סימפּטאָמס קען זיין:
- אַבנאָרמאַל רייד
- ענדערונגען אין זעאונג, דער הויפּט קאָליר זעאונג
- פאַרקלענערן די פיייקייט צו פילן ווייבריישאַנז אין נידעריקער לימז
- פֿיס פּראָבלעמס, אַזאַ ווי האַמער פינגער פונ פוס און הויך אַרטשעס
- העאַרינג אָנווער, דאָס אַקערז אין וועגן 10% פון מענטשן
- דזשערקי אויג מווומאַנץ
- לאָס פון קאָואָרדאַניישאַן און וואָג, וואָס פירט צו אָפט פאלס
- מוסקל שוואַכקייַט
- קיין ריפלעקסאַז אין די לעגס
- אַנסטיידיד גאַנג און אַנקאָואָרדאַנייטיד מווומאַנץ (אַטאַקסיאַ) וואָס וועט ווערן ערגער מיט צייט
מוסקל פּראָבלעמס פירן צו ענדערונגען אין די רוקנביין. דאָס קען רעזולטאַט אין סקאָליאָסיס אָדער קיפאָסקאָליאָסיס.
האַרץ קרענק איז אָפט דעוועלאָפּעד און קען פירן צו האַרץ דורכפאַל. האַרץ דורכפאַל אָדער דיסריטהמיאַז וואָס טאָן ניט ריספּאַנד צו באַהאַנדלונג קען רעזולטאַט אין טויט. צוקערקרענק קען אַנטוויקלען אין שפּעטער סטאַגעס פון די קרענק.
די פאלגענדע טעסץ קענען זיין דורכגעקאָכט:
- עקג
- עלעקטראָפיסיאָלאָגיקאַל שטודיום
- EMG (עלעקטראָמיאָגראַפי)
- גענעטיק טעסטינג
- נערוו קאַנדאַקשאַן טעסץ
- מוסקל ביאָפּסי
- X-Ray, קאָרט יבערקוקן אָדער מרי פון די קאָפּ
- X-Ray פון די קאַסטן
- X-Ray פון דעם רוקנביין
טעסץ אין בלוט צוקער (גלוקאָוס) קענען ווייַזן צוקערקרענק אָדער גלוקאָוס ינטאַלעראַנס. אַן אויג יגזאַם קען ווייַזן שעדיקן צו די אַפּטיק נערוו, וואָס אָפט אַקערז אָן סימפּטאָמס.
באַהאַנדלונג פֿאַר Friedreich אַטאַקסיאַ כולל:
- קאַונסלינג
- ספּיטש טעראַפּיע
- גשמיות טעראַפּיע
- גיין אַידז אָדער ווילטשערז
אָרטהאָפּעדיק דעוויסעס (ברייסאַז) קען זיין נידז פֿאַר סקאָליאָסיס און פֿיס פּראָבלעמס. טרעאַטינג האַרץ קרענק און צוקערקרענק העלפֿן מענטשן לעבן מער און פֿאַרבעסערן זייער קוואַליטעט פון לעבן.
פריעדרייך אַטאַקסיאַ סלאָולי ערגער און זירט פּראָבלעמס מיט וואָכעדיק אַקטיוויטעטן. רובֿ מענטשן דאַרפֿן צו נוצן אַ רעדערשטול אין 15 יאָר פון די אָנהייב פון די קרענק. די קרענק קען פירן צו פרי טויט.
קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:
- צוקערקרענק
- האַרץ דורכפאַל אָדער האַרץ קרענק
- אָנווער פון פיייקייט צו רירן אַרום
רופן דיין שפּייַזער אויב סימפּטאָמס פון Friedreich אַטאַקסיאַ פאַלן, ספּעציעל אויב עס איז אַ משפּחה געשיכטע פון דעם דיסאָרדער.
מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון פרידרעיטש אַטאַקסיאַ וואָס האָבן בדעה צו האָבן קינדער זאל וועלן צו באַטראַכטן גענעטיק זיפּונג צו באַשליסן זייער ריזיקירן.
פרידרייכס אַטאַקסיע; ספּינאָסערעבעללאַר דידזשענעריישאַן
הויפט נערוועז סיסטעם און פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם
מינק דזשוו. באַוועגונג דיסאָרדערס. אין: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 20 טער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 597.
Warner WC, Sawyer JR. סקאָליאָסיס און קיפאָסיס. אין: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. קאַמפּבעלל ס אָפּעראַטיווע אָרטאַפּידיקס. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּ 44.
כיילעק
וואָס איז מעלאָקסיקאַם און ווי צו נעמען
