אַטשאָנדראָגענעסיס

Achondrogenesis איז אַ זעלטן טיפּ פון וווּקס האָרמאָנע דיפישאַנסי אין וואָס עס איז אַ כיסאָרן אין דער אַנטוויקלונג פון ביין און קאַרטאַלאַדזש.

אַטשאָנדראָגענעסיס איז ינכעראַטיד, וואָס מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות.

עטלעכע טייפּס זענען באַוווסט רעסעסיוו, וואָס ביידע עלטערן האָבן די דעפעקטיווע דזשין. די געלעגנהייט פֿאַר אַ סאַבסאַקוואַנט קינד צו זיין אַפעקטאַד איז 25%.

סימפּטאָמס קען זיין:

• זייער קורץ שטאַם, געווער, לעגס און האַלדז
• קאָפּ איז גרויס אין באַציונג צו דעם שטאַם
• קליין נידעריקער קין
• שמאָל קאַסטן

רענטגענ-שטראַלן ווייַזן ביינער פּראָבלעמס פארבונדן מיט די צושטאַנד.

עס איז קיין קראַנט טעראַפּיע. רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער וועגן זאָרגן דיסיזשאַנז.

איר ווילט זוכן גענעטיק קאַונסלינג.

די אַוטקאַם איז אָפט זייער אָרעם. פילע בייביז מיט אַטשאָנדראָגענעסיס זענען סטילבאָרן אָדער שטאַרבן באַלד נאָך געבורט ווייַל פון ברידינג פּראָבלעמס מיט די אַבנאָרמאַלי קליין קאַסטן.

דער צושטאַנד איז אָפט פאַטאַל פרי אין לעבן.

דער צושטאַנד איז אָפט דיאַגנאָסעד אויף דער ערשטער יגזאַם פון אַ בייבי.

שענקען לאַ, גריפין ען. קאַנדזשענאַטאַל סקעלעטאַל אַנאַמאַליז. אין: Grant LA, Griffin N, eds. גריינגער & אַליסאַן ס דיאַגנאָסטיק ראַדיאָלאָגי עססענטיאַלס. 2 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2019: קאַפּ 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. דיסאָרדערס ינוואַלווינג יאָן טראַנספּאָרטערס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 717.