Niemann-Pick קרענק

Niemann-Pick קרענק (NPD) איז אַ גרופּע פון ​​חולאתן דורכגעגאנגען דורך משפחות (ינכעראַטיד) אין וואָס פאַטי סאַבסטאַנסיז גערופן ליפּידס קלייַבן אין די סעלז פון די מילץ, לעבער און מאַרך.

עס זענען דריי פּראָסט פארמען פון די קרענק:

• טיפּ א
• טיפּ ב
• טיפּ C

יעדער טיפּ ינוואַלווז פאַרשידענע אָרגאַנס. עס קען זיין די נערוועז סיסטעם און ברידינג. יעדער איינער קען פאַרשאַפן פאַרשידענע סימפּטאָמס און קען פאַלן אין פאַרשידענע צייט בעשאַס די לעבן.

NPD טייפּס A און B פאַלן ווען סעלז אין דעם גוף טאָן ניט האָבן אַ ענזיים גערופֿן זויער ספינגאָמינעלינאַסע (ASM). דער מאַטעריע העלפּס צו ברעכן (מאַטאַבאַליזאַם) אַ פאַטי מאַטעריע גערופֿן ספינגאָמיעלין, וואָס איז געפֿונען אין יעדער צעל אין דעם גוף.

אויב ASM פעלנדיק אָדער טוט נישט אַרבעטן רעכט, ספינגאָמיעלין בויען זיך אין סעלז. דעם קילז דיין סעלז און מאכט עס שווער פֿאַר אָרגאַנס צו אַרבעטן רעכט.

טיפּ א קומט אין אַלע ראַסעס און עטהניסיטיעס. דאָס איז אָפטער פֿאַרשפּרייט אין דער אשכנזישער (מזרח אייראפעישער) יידישער באפעלקערונג.

טיפּ C אַקערז ווען דער גוף קענען נישט רעכט ברעכן קאַלעסטעראַל און אנדערע פאַץ (ליפּידס). דאָס פירט צו פיל קאַלעסטעראַל אין די לעבער און מילץ און צו פיל אנדערע ליפּידס אין דעם מאַרך. טיפּ C איז מערסט אָפט צווישן פּאָרטאַ ריקאַנס פון שפּאַניש אַראָפּגאַנג.

טיפּ C1 איז אַ וואַריאַנט פון טיפּ C. עס ינוואַלווז אַ כיסאָרן וואָס ינטערפירז מיט ווי קאַלעסטעראַל באוועגט צווישן מאַרך סעלז. דער טיפּ איז בלויז געזען אין פראנצויזיש קאַנאַדיאַן מענטשן אין יאַרמאָוטה קאָונטי, נאָוואַ סקאָטיאַ.

סימפּטאָמס בייַטן. אנדערע געזונט באדינגונגען קען פאַרשאַפן ענלעך סימפּטאָמס. די ערשטע סטאַגעס פון די קרענק קען פאַרשאַפן בלויז אַ ביסל סימפּטאָמס. א מענטש קען קיינמאָל האָבן אַלע סימפּטאָמס.

טיפּ א יוזשאַוואַלי הייבט זיך אין די ערשטע חדשים פון לעבן. סימפּטאָמס קען זיין:

• אַבדאָמינאַל (בויך געגנט) געשווילעכץ ין 3-6 חדשים
• קאַרש רויט אָרט אין די צוריק פון די אויג (אויף די רעטינאַ)
• פידינג שוועריקייטן
• אָנווער פון פרי מאָטאָר סקילז (געץ ערגער מיט צייט)

טיפּ ב סימפּטאָמס זענען יוזשאַוואַלי מילדער. זיי פאַלן אין שפּעט קינדשאַפט אָדער אין די טיניידזש יאָרן. אַבדאָמינאַל געשווילעכץ קען פאַלן אין קליין קינדער. עס איז כּמעט קיין ינוואַלוומאַנט פון מאַרך און נערוועז סיסטעם, אַזאַ ווי אָנווער פון מאָטאָר סקילז. עטלעכע קינדער קען האָבן ריפּיטיד רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז.

טיפּ C און C1 יוזשאַוואַלי אַפעקץ קינדער אין שולע עלטער. אָבער, עס קען פּאַסירן קיין צייט צווישן פרי קינדשאַפט ביז אַדאַלטכוד. סימפּטאָמס קען זיין:

• שוועריקייט צו אַריבערפירן לימז וואָס קען פירן צו אַנסטיידיד גאַנג, קלאַמזינאַס, גיין פּראָבלעמס
• ענלאַרגעד מילץ
• ענלאַרגעד לעבער
• דזשאָנדאַס ביי (אָדער באַלד נאָך) געבורט
• לערן שוועריקייטן און אינטעלעקטואַל אַראָפּגיין
• סיזשערז
• סלאָוער, ירעגיאַלער רייד
• פּלוצעמדיק אָנווער פון מוסקל טאָן וואָס קען פירן צו פאלס
• טרעמאָרס
• טראָובלע מאָווינג די אויגן אַרויף און אַראָפּ

א בלוט אָדער ביין מאַרך פּרובירן קענען ווערן דורכגעקאָכט צו דיאַגנאָזירן טייפּס A און B. די פּראָבע קענען זאָגן ווער האט די קרענק, אָבער עס קען נישט ווייַזן אויב איר זענט אַ טראַנספּאָרט. דנאַ טעסץ קענען ווערן געטאן צו דיאַגנאָזירן קאַריערז פון טייפּס A און B.

הויט ביאָפּסי איז יוזשאַוואַלי דורכגעקאָכט צו דיאַגנאָזירן טייפּס C און D. די געזונט זאָרגן שפּייַזער וואַטשיז ווי די הויט סעלז וואַקסן, מאַך און קראָם קאַלעסטעראַל. דנאַ טעסץ קענען אויך זיין דורכגעקאָכט צו זוכן די 2 גענעס וואָס גרונט דעם טיפּ פון די קרענק.

אנדערע טעסץ קען אַרייַננעמען:

• ביין מאַרך אַספּיראַטיאָן
• לעבער ביאָפּסי (יוזשאַוואַלי ניט דארף)
• שפּאַלט-לאָמפּ אויג יגזאַם
• טעסץ צו קאָנטראָלירן די אַסם מדרגה
  

דערווייַל, עס איז קיין עפעקטיוו באַהאַנדלונג פֿאַר טיפּ יי.

ביין מאַרך טראַנספּלאַנץ קענען זיין געפרוווט פֿאַר טיפּ B. פאָרשער פאָרזעצן צו לערנען מעגלעך טריטמאַנץ, אַרייַנגערעכנט ענזיים פאַרבייַט און דזשין טעראַפּיע.

א נייַ מעדיצין גערופן מיגלוסטאַט איז בארעכטיגט פֿאַר סימפּטאָמס פון דעם נערוועז סיסטעם פון טיפּ סי.

הויך קאַלעסטעראַל קען זיין געראטן מיט אַ געזונט, נידעריק-קאַלעסטעראַל דיעטע אָדער מעדאַסאַנז. פאָרשונג קען נישט ווייַזן אַז די מעטהאָדס האַלטן די קרענק פון ערגער אָדער טוישן ווי סעלז ברעכן קאַלעסטעראַל. מעדאַקיישאַנז זענען בארעכטיגט צו קאָנטראָלירן אָדער באַפרייַען פילע סימפּטאָמס, אַזאַ ווי פּלוצעמדיק אָנווער פון מוסקל טאָן און סיזשערז.

די אָרגאַנאַזיישאַנז קענען צושטעלן שטיצן און מער אינפֿאָרמאַציע וועגן Niemann-Pick קרענק:

• נאַציאָנאַלער אינסטיטוט פון נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס און סטראָוק - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• נאַציאָנאַלער Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• נאַציאָנאַלער אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD טיפּ א איז אַ שטרענג קרענק. עס יוזשאַוואַלי לידז צו טויט דורך עלטער 2 אָדער 3.

יענע מיט טיפּ ב קען לעבן אין שפּעט קינדשאַפט אָדער אַדאַלטכוד.

א קינד וואָס ווייזט וואונדער פון טיפּ C איידער עלטער 1 קען נישט לעבן צו שולע עלטער. יענע וואָס ווייַזן סימפּטאָמס נאָך אַרייַן שולע קען לעבן אין די מיטן-צו-שפּעט טינז. עטלעכע קען לעבן אין זייער 20 ס.

מאַכן אַ אַפּוינטמאַנט מיט דיין שפּייַזער אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​Niemann-Pick קרענק און איר פּלאַן צו האָבן קינדער. גענעטיק קאַונסלינג און זיפּונג איז רעקאַמענדיד.

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד האט סימפּטאָמס פון דעם קרענק, אַרייַנגערעכנט:

• אַנטוויקלונג פּראָבלעמס
• פידינג פּראָבלעמס
• נעבעך וואָג געווינען

אַלע טייפּס פון Niemann-Pick זענען אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע. דעם מיטל אַז ביידע עלטערן זענען קאַריערז. יעדער פאָטער האט 1 קאָפּיע פון ​​די אַבנאָרמאַל דזשין אָן קיין וואונדער פון די קרענק זיך.

ווען ביידע עלטערן זענען קאַריערז, עס איז אַ 25% שאַנס אַז זייער קינד וועט האָבן די קרענק און אַ 50% שאַנס אַז זייער קינד וועט זיין אַ טרעגער.

טעסטינג פון קאַריער דיטעקשאַן איז נאָר מעגלעך אויב די גענעטיק כיסאָרן איז יידענאַפייד. די חסרונות ינוואַלווד אין טייפּס א און ב זענען געזונט-געלערנט. דנאַ טעסץ פֿאַר די פארמען פון Niemann-Pick זענען בארעכטיגט.

גענעטיק חסרונות זענען יידענאַפייד אין די דנאַ פון פילע מענטשן מיט טיפּ C. עס קען זיין מעגלעך צו דיאַגנאָזירן מענטשן וואָס פירן די אַבנאָרמאַל דזשין.

עטלעכע סענטערס פאָרשלאָגן טעסץ צו דיאַגנאָזירן אַ בעיבי וואָס איז נאָך אין די טראכט.

NPD; ספינגאָמינעלינאַסע דיפישאַנסי; ליפּיד סטאָרידזש דיסאָרדער - Niemann-Pick קרענק; ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק - Niemann-Pick

• Niemann-Pick פאָומי סעלז

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון ליפּידס. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּיטל 104.

טורנפּענני פּד, עללאַרד ז, קלעווער ר. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. עמערי ס עלעמענטן פון מעדיציניש גענעטיקס און גענאָמיקס. 16 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2022: טשאַפּ 18.