מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ וו

מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ וו (MPS II) איז אַ זעלטן קרענק אין וואָס דער גוף איז פעלנדיק אָדער האט נישט גענוג פון אַן ענזיים דארף צו ברעכן אַראָפּ לאַנג קייטן פון צוקער מאַלאַקיולז. די קייטן פון מאַלאַקיולז זענען גערופֿן גלייקאָסאַמינאָגליקאַנס (אַמאָל גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידעס). דעריבער, די מאַלאַקיולז בויען זיך אין פאַרשידענע פּאַרץ פון דעם גוף און פאַרשאַפן פאַרשידן געזונט פּראָבלעמס.

דער צושטאַנד געהערט צו אַ גרופּע פון ​​חולאתן גערופֿן מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס (MPSs). MPS II איז אויך באקאנט ווי הונטער סינדראָום.

עס זענען עטלעכע אנדערע טייפּס פון מפּס, אַרייַנגערעכנט:

• MPS I (Hurler סינדראָום, Hurler-Scheie סינדראָום, Scheie סינדראָום)
• MPS III (סאַנפיליפּאָ סינדראָום)
• MPS IV (Morquio סינדראָום)

MPS II איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער. דעם מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. די אַפעקטיד דזשין איז אויף די X כראָמאָסאָם. יינגלעך זענען אָפט אַפעקטאַד ווייַל זיי ירשענען די X כראָמאָסאָם פון זייער מוטערס. זייערע מוטערס האָבן קיין סימפּטאָמס פון די קרענק, אָבער זיי האָבן אַ קאָפּיע פון ​​די דזשין.

MPS II איז געפֿירט דורך אַ פעלן פון ענזיים ידוראָנאַטע סולפאַטאַסע. אָן דעם ענזיים, קייטן פון צוקער מאַלאַקיולז בויען זיך אין פאַרשידן גוף געוועבן און קאָזינג שעדיקן.

די פרי-אָנסעט, שטרענג פאָרעם פון די קרענק הייבט באַלד נאָך עלטער 2. א שפּעט-אָנסעט, מילד פאָרעם ז ווייניקער שטרענג סימפּטאָמס צו דערשייַנען שפּעטער אין לעבן.

אין דער פרי-אָנסעט, שטרענג פאָרעם, סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• אַגרעסיוו נאַטור
• היפּעראַקטיוויטי
• גייַסטיק פונקציאָנירן געץ ערגער איבער צייַט
• שטרענג אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי
• דזשערקי גוף מווומאַנץ

אין די שפּעט (מילד) פאָרעם, עס קען זיין מילד צו קיין גייַסטיק דיפישאַנסי.

אין ביידע פארמען, סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• קאַרפּאַל טונעל סינדראָום
• פּראָסט פֿעיִקייטן פון די פּנים
• טויבע (ווערט ערגער מיט דער צייט)
• געוואקסן האָר וווּקס
• שלאָס סטיפנאַס
• גרויס קאָפּ

א גשמיות יגזאַם און טעסץ קען ווייַזן:

• אַבנאָרמאַל רעטינאַ (צוריק פון די אויג)
• דיקריסט ידוראָנאַטע סולפאַטאַסע ענזיים אין בלוט סערום אָדער סעלז
• האַרץ מורמלען און ליקי וואַלווז
• ענלאַרגעד לעבער
• ענלאַרגעד מילץ
• הערניאַ אין די גרוין
• שלאָס קאָנטראַקטשערז (פֿון שלאָס סטיפנאַס)

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• ענזיים לערנען
• גענעטיק טעסטינג פֿאַר אַ ענדערונג אין די ידוראָנאַטע סולפאַטאַסע דזשין
• פּישעכץ פּרובירן פֿאַר העפּאַראַן סאַלפייט און דערמאַטאַן סאַלפייט

די מעדיצין גערופן ידורסולפאַסע (Elaprase), וואָס ריפּלייסיז די ענזיים ידוראָנאַטע סולפאַטאַסע, קען זיין רעקאַמענדיד. עס איז געגעבן דורך אַ אָדער (יוו, ינטראַווינאַסלי). רעדן מיט דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער פֿאַר מער אינפֿאָרמאַציע.

ביין מאַרך טראַנספּלאַנט איז געפרוווט אין דער פרי אָנהייב, אָבער די רעזולטאַטן קענען בייַטן.

יעדער געזונט פּראָבלעם געפֿירט דורך די קרענק זאָל זיין באהאנדלט סעפּעראַטלי.

די רעסורסן קענען צושטעלן מער אינפֿאָרמאַציע וועגן MPS II:

• נאַציאָנאַלער מפּס געזעלשאפט - mpssociety.org
• נאַשאַנאַל אָרגאַניזאַציע פֿאַר זעלטן דיסאָרדערס - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH גענעטיק און זעלטן דיסעאַסעס אינפֿאָרמאַציע צענטער - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

מענטשן מיט דער פרי-אָנסעט (שטרענג) פאָרעם יוזשאַוואַלי לעבן פֿאַר 10-20 יאר. מענטשן מיט די שפּעט-אָנסעט (מילד) פאָרעם יוזשאַוואַלי לעבן 20-60 יאר.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קען פּאַסירן:

• ערוויי פאַרשטעלונג
• קאַרפּאַל טונעל סינדראָום
• העאַרינג אָנווער אַז געץ ערגער איבער צייַט
• אָנווער פון פיייקייט צו פאַרענדיקן טעגלעך לעבעדיק אַקטיוויטעטן
• שלאָס סטיפנאַס וואָס פירט צו קאַנטראַקטשערז
• גייַסטיק פֿונקציע אַז געץ ערגער איבער צייַט

רוף דיין שפּייַזער אויב:

• איר אָדער דיין קינד האָבן אַ גרופּע פון ​​די סימפּטאָמס
• איר וויסן אַז איר זענט אַ גענעטיק טראַנספּאָרט און קאַנסידערינג קינדער

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר קאַפּאַלז וואָס ווילן צו האָבן קינדער און וואָס האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​MPS II. פּרענאַטאַל טעסטינג איז בנימצא. קאַריער טעסטינג פֿאַר ווייַבלעך קרובים פון אַפעקטיד מאַלעס איז אויך בנימצא.

MPS II; הונטער סינדראָום; ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש קרענק - מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ וו; ידוראָנאַטע 2-סולפאַטאַסע דיפישאַנסי; I2S דיפישאַנסי

Pyeritz RE. ינכעראַטיד חולאתן פון קאַנעקטיוו געוועב. אין: Goldman L, Schafer AI, eds. גאָלדמאַן-סעסיל מעדיסינע. 25 סטע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 260.

ספּראַנגער דזשוו. מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסעס. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 107.

Turnpenny PD, Ellard S. געבוירן געבוירן ערראָרס פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Turnpenny PD, Ellard S, eds. עמערי ס עלעמענטן פון מעדיציניש דזשאַנעטיקס. 15 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּטער 18.