מעטהילמאַלאָניק אַסידעמיאַ

מעטהילמאַלאָניק אַסידעמיאַ איז אַ דיסאָרדער אין וואָס דער גוף קען נישט ברעכן אַראָפּ עטלעכע פּראָטעינס און פאַץ. דער רעזולטאַט איז אַ בילד פון אַ מאַטעריע גערופֿן מעטהילמאַלאָניק זויער אין די בלוט. דער צושטאַנד איז דורכגעגאנגען דורך משפחות.

עס איז איינער פון עטלעכע באדינגונגען גערופֿן אַ "ינבאָרן טעות פון מאַטאַבאַליזאַם."

די קרענק איז מערסט אָפט דיאַגנאָסעד אין דער ערשטער יאָר פון לעבן. דאָס איז אַן אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע דיסאָרדער. דאָס מיינט אַז די דעפעקטיווע דזשין מוזן זיין דורכגעגאנגען אויף די קינד פֿון ביידע עלטערן.

א נייַ-געבוירן מיט דעם זעלטן צושטאַנד קען שטאַרבן איידער עס איז דיאַגנאָסעד. מעטהילמאַלאָניק אַסידעמיאַ אַפעקץ יינגלעך און גערלז גלייַך.

בייביז קען זיין נאָרמאַל ביי געבורט, אָבער זיי אַנטוויקלען סימפּטאָמס אַמאָל זיי עסן מער פּראָטעין, וואָס קען פאַרשאַפן די צושטאַנד צו ווערן ערגער. די קרענק קענען אָנמאַכן סיזשערז און מאַך.

סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• מאַרך קרענק אַז ערגער (פּראָגרעסיוו ענסעפאַלאָפּאַטהי)
• דיכיידריישאַן
• אַנטוויקלונג דילייז
• דורכפאַל צו טרייוו
• לעטערדזשי
• סיזשערז
• וואַמאַטינג

טעסטינג פֿאַר מעטהילמאַלאָניק אַסידעמיאַ איז אָפט געטאן ווי טייל פון אַ נייַ-געבוירן זיפּונג יגזאַם. די פאַרייניקטע שטאַטן דעפּאַרטמענט פון געזונט און מענטשלעך באַדינונגס רעקאַמענדז זיפּונג פֿאַר דעם צושטאַנד ביי געבורט ווייַל פרי דיטעקשאַן און באַהאַנדלונג איז נוציק.

טעסץ וואָס קענען זיין געטאן צו דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד אַרייַננעמען:

• אַמאָוניאַ פּרובירן
• בלוט גאַסאַז
• גאַנץ בלוט ציילן
• קאָרט יבערקוקן אָדער מרי פון די מאַרך
• עלעקטראָליטע לעוועלס
• גענעטיק טעסטינג
• מעטהילמאַלאָניק זויער בלוט פּרובירן
• פּלאַזמע אַמינאָ זויער פּרובירן

באַהאַנדלונג באשטייט פון קאָבאַלאַמין און קאַרניטינע ביילאגעס און אַ נידעריק-פּראָטעין דיעטע. די דיעטע פון ​​דעם קינד מוזן זיין קערפאַלי קאַנטראָולד.

אויב ביילאגעס טאָן ניט העלפן, די געזונט זאָרגן שפּייַזער קען אויך רעקאָמענדירן אַ דיעטע אַז ויסמיידן סאַבסטאַנסיז גערופן יסאָלעוסינע, טהרעאָנינע, מעטהיאָנינע און וואַלינע.

לעבער אָדער ניר טראַנספּלאַנטיישאַן (אָדער ביידע) האָבן געוויזן צו העלפן עטלעכע פּאַטיענץ. די טראַנספּלאַנץ צושטעלן די גוף מיט נייַ סעלז וואָס נאָרמאַלי ברייקדאַון מעטהילמאַלאָניק זויער.

בייביז קען נישט בלייַבנ לעבן זייער ערשטער עפּיזאָד פון סימפּטאָמס פון דעם קרענק. יענע וואָס בלייַבנ לעבן אָפט האָבן פּראָבלעמס מיט דער אַנטוויקלונג פון דעם נערוועז סיסטעם, כאָטש נאָרמאַל קאַגניטיוו אַנטוויקלונג קענען פּאַסירן.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• קאָמאַטאָזער מאַצעוו
• טויט
• ניר דורכפאַל
• פּאַנקרעאַטיטיס
• קאַרדיאָמיאָפּאַטהי
• ריקעראַנט ינפעקשאַנז
• היפּאָגליסעמיאַ

זוך גלייך מעדיציניש הילף אויב דיין קינד איז אַ ערשטע מאָל.

זען אַ שפּייַזער אויב דיין קינד האט סימנים פון:

• דורכפאַל צו טרייוו
• אַנטוויקלונג דילייז

א נידעריק-פּראָטעין דיעטע קענען העלפֿן רעדוצירן די נומער פון אנפאלן. מענטשן מיט דעם צושטאַנד זאָל ויסמיידן יענע וואָס זענען קראַנק מיט קאַנטיידזשאַס ילנאַסיז, ​​אַזאַ ווי קאָולדז און פלו.

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין נוציק פֿאַר קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער וואָס ווילן צו האָבן אַ בעיבי.

מאל יקספּאַנדיד נייַ-געבוירן זיפּונג איז דורכגעקאָכט ביי געבורט, אַרייַנגערעכנט זיפּונג פֿאַר מעטהילמאַלאָניק אַסידעמיאַ. איר קענט פרעגן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד האט דעם זיפּונג.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias און אָרגאַניק אַסידעמיאַז. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology. 6 טע עד. Elsevier; 2017: טשאַפּ 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. גענעטיק דיסאָרדערס און דיסמאָרפיק טנאָים. אין: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. זיטעללי און דייוויס 'אַטלאַס פון פּידיאַטריק גשמיות דיאַגנאָסיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּ 1.