נעוראָפיבראָמאַטאָסיס -1

נעוראָפיבראָמאַטאָסיס -1 (נפ 1) איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער אין וואָס נערוו געוועב טומאָרס (נעוראָפיבראָמאַס) פאָרעם אין די:

• אויבערשטער און נידעריקער לייַערס פון דער הויט
• נערוועס פון די מאַרך (קראַניאַל נערוועס) און ספּינאַל שנור (ספּינאַל וואָרצל נערוועס)

NF1 איז אַ ינכעראַטיד קרענק. אויב יעדער פאָטער האט NF1, יעדער פון זייערע קינדער האט אַ 50% שאַנס צו האָבן די קרענק.

NF1 איז אויך ארויס אין פאַמיליעס אָן היסטאריע פון ​​דעם צושטאַנד. אין די קאַסעס, עס איז געפֿירט דורך אַ נייַ דזשין ענדערונג (מיוטיישאַן) אין די זיירע אָדער יי. NF1 איז געפֿירט דורך פּראָבלעמס מיט אַ דזשין פֿאַר אַ פּראָטעין גערופֿן נעוראָפיבראָמין.

NF זייַנען געוועב צוזאמען די נערוועס צו וואַקסן אַנקאַנטראָולאַבלי. דער וווּקס קענען דרוקן אַפעקטאַד נערוועס.

אויב די וווּקס זענען אין די הויט, עס קענען זיין קאָסמעטיק ישוז. אויב די וווּקס זענען אין אנדערע נערוועס אָדער טיילן פון דעם גוף, זיי קענען אָנמאַכן ווייטיק, שטרענג נערוו שעדיקן און פאַנגקשאַנז אין דער געגנט וואָס די נערוו אַפעקץ. עס קען פּאַסירן פּראָבלעמס מיט געפיל אָדער באַוועגונג, דיפּענדינג אויף וואָס נערוועס זענען אַפעקטאַד.

דער צושטאַנד קען זיין זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש, אפילו צווישן מענטשן אין דער זעלביקער משפּחה וואָס האָבן די זעלבע NF1 דזשין ענדערונג.

"קאַווע מיט מילך" (café au lait) ספּאַץ זענען די כאַלמאַרק סימפּטאָם פון נף. פילע געזונט מענטשן האָבן איין אָדער צוויי קליין קאַפעס. אָבער, אַדאַלץ וואָס האָבן זעקס אָדער מער ספּאַץ וואָס זענען ביגער ווי 1.5 סענטימעטער אין דיאַמעטער (0.5 סענטימעטער אין קינדער) קען האָבן NF. אין עטלעכע מענטשן מיט די צושטאַנד, די ספּאַץ קען זיין די בלויז סימפּטאָם.

אנדערע סימפּטאָמס קען זיין:

• טומאָרס פון די אויג, אַזאַ ווי אַפּטיק גליאָמאַ
• סיזשערז
• פרעקאַלז אין די אַנדעראַרם אָדער גרוין
• גרויס ווייך טומאָרס גערופֿן פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס, וואָס קען האָבן אַ טונקל קאָליר און קענען פאַרשפּרייטן אונטער די ייבערפלאַך פון די הויט
• ווייטיק (פֿון אַפעקטיד נערוועס)
• קליין, ראַבערי טומאָרס פון די הויט גערופֿן נאָדולאַר נעוראָפיבראָמאַס

א געזונט זאָרגן שפּייַזער וואָס באהאנדלט NF1, וועט דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד. די שפּייַזער קען זיין:

• דערמאַטאָלאָג
• דעוועלאָפּמענטאַל פּידיאַטרישאַן
• גענעטיק
• נעוראָלאָגיסט

די דיאַגנאָסיס וועט רובֿ מסתּמא ווערן באזירט אויף די יינציק סימפּטאָמס און וואונדער פון נף.

וואונדער זענען:

• בונט, אויפשטיין ספּאַץ (ליש נאַדזשולז) אויף די בונט טייל (יריס) פון די אויג
• באָוינג פון דער נידעריקער פוס אין פרי קינדשאַפט וואָס קען פירן צו בראָך
• פרעקלינג אין די אַרמפּיץ, גרוין, אָדער אונטער די ברוסט אין וואָמען
• גרויס טומאָרס אונטער די הויט (פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס) וואָס קענען ווירקן די אויסזען און דרוק אויף נירביי נערוועס אָדער אָרגאַנס
• פילע ווייך טומאָרס אויף די הויט אָדער דיפּער אין דעם גוף
• מילד קאַגניטיוו ימפּערמאַנט, ופמערקזאַמקייט דעפיציט כייפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (אַדהד), לערנען דיסאָרדערס

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• אויג יגזאַם דורך אַ אַפטאַמאַלאַדזשיסט באַקאַנט מיט נפ 1
• גענעטיק טעסץ צו געפֿינען אַ ענדערונג (מיוטיישאַן) אין די נעוראָפיבראָמין דזשין
• מרי פון די מאַרך אָדער אנדערע אַפעקטאַד זייטלעך
• אנדערע טעסץ פֿאַר קאַמפּלאַקיישאַנז

עס איז קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר NF. טומאָרס וואָס זייַנען ווייטיק אָדער אָנווער פון פונקציאָנירן קען ווערן אַוועקגענומען. טומאָרס וואָס האָבן געשווינד געוואקסן זאָל ווערן אַוועקגענומען פּונקט ווייַל זיי קען ווערן קאַנסעראַס (מאַליגנאַנט). די מעדיצין סעלומעטיניב (Koselugo) איז לעצטנס באוויליקט פֿאַר נוצן אין קינדער מיט שטרענג טומאָרס.

עטלעכע קינדער מיט לערנען דיסאָרדערס קענען דאַרפֿן אַ ספּעציעל שולע.

פֿאַר מער אינפֿאָרמאַציע און רעסורסן, קאָנטאַקט די קינדער טומאָר וויקיפּעדיע אויף www.ctf.org.

אויב עס זענען קיין קאַמפּלאַקיישאַנז, די לעבן יקספּעקטאַנסי פון מענטשן מיט NF איז כּמעט נאָרמאַל. מיט די רעכט בילדונג, מענטשן מיט NF קענען לעבן אַ נאָרמאַל לעבן.

כאָטש גייַסטיק ימפּערמאַנט איז בכלל מילד, NF1 איז אַ באַוווסט גרונט פון ופמערקזאַמקייט דעפיציט כייפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער. לערנען דיסאַביליטיז זענען אַ פּראָסט פּראָבלעם.

עטלעכע מענטשן זענען אַנדערש באהאנדלט ווייַל זיי האָבן הונדערטער פון טומאָרס אויף זייער הויט.

מענטשן מיט NF האָבן אַ געוואקסן געלעגנהייט צו אַנטוויקלען שטרענג טומאָרס. אין זעלטן פאלן, די קען פאַרקירצן די לעבן פון אַ מענטש.

קאַמפּלאַקיישאַנז קענען אַרייַננעמען:

• ופמערקזאַמקייט דעפיציט כייפּעראַקטיוויטי דיסאָרדער (ADHD)
• בלינדקייט געפֿירט דורך אַ אָנוווקס אין אַ אַפּטיק נערוו (אַפּטיק גליאָמאַ)
• ברעכן אין די פוס ביינער וואָס טוט נישט היילן געזונט
• קאַנסעראַס טומאָרס
• אָנווער פון פאַנגקשאַנז אין נערוועס אַז אַ נעוראָפיבראָמאַ האט דרוק אויף די לאַנג טערמין
• הויך בלוט דרוק רעכט צו פעאָטשראָמאָסיטאָמאַ אָדער רענאַל אַרטעריע סטענאָסיס
• רעגראָווטה פון נף טומאָרס
• סקאָליאָסיס אָדער קערוואַטשער פון דעם רוקנביין
• טומאָרס פון די פּנים, הויט און אנדערע יקספּאָוזד געביטן

רוף דיין שפּייַזער אויב:

• איר באַמערקן קאַווע-מיט-מילך בונט ספּאַץ אויף דיין קינד 'ס הויט אָדער קיין אנדערע סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד.
• איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​NF און איר פּלאַנירן קינדער, אָדער איר ווילט צו לערנען דיין קינד.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר ווער עס יז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​נף.

יערלעך קאָנטראָל זאָל זיין דורכגעקאָכט פֿאַר:

• אויגן
• הויט
• צוריק
• נערוועז סיסטעם
• מאָניטאָרינג פון בלוט דרוק

NF1; פון רעקלינגלינגהאַוסען נעוראָפיבראָמאַטאָסיס

• נעוראָפיבראָמאַ
• נעוראָפיבראָמאַטאָסיס - ריז קאַפע-אָו-לאַיט אָרט

Friedman JM. נעוראָפיבראָמאַטאָסיס GeneReviews®. [אינטערנעט]. Seattle (WA): אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן, Seattle; 1993-2020. 2 אקטאבער 1998 [דערהייַנטיקט 2019 יוני 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

איסלאם מפּ, ראָוטש עס. נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָומז. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: קאַפּ 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. נעוראָקוטאַנעאָוס סינדראָומז. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: קאַפּ 614.

Tsao H, Luo S. נעוראָפיבראָמאַטאָסיס און טובעראָוס סקלעראָוסאַס קאָמפּלעקס. אין: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. דערמאַטאָלאָגי. 4 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 61.