פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקל דיסטראָפי

פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקל דיסטראָפי איז אַ מוסקל שוואַכקייַט און אָנווער פון מוסקל געוועב וואָס וועט ווערן ערגער איבער צייַט.

פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקל דיסטראָפי אַפעקץ די אויבערשטער גוף מאַסאַלז. דאָס איז נישט די זעלבע ווי דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי און בעקער מאַסקיאַלער דיסטראָפי, וואָס ווירקן די נידעריקער גוף.

פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקל דיסטראָפי איז אַ גענעטיק קרענק רעכט צו אַ כראָמאָסאָם מיוטיישאַן. עס איז ביי ביידע מענטשן און פרויען. דאָס קען אַנטוויקלען זיך ביי אַ קינד אויב יעדער פאָטער טראגט די דזשין פֿאַר די דיסאָרדער. אין 10% צו 30% פון קאַסעס, די עלטערן טאָן ניט פירן די דזשין.

פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקל דיסטראָפי איז איינער פון די מערסט פּראָסט פאָרעם פון מוסקל דיסטראָפי וואָס ווירקן 1 אין 15,000 צו 1 אין 20,000 אַדאַלץ אין די פאַרייניקטע שטאַטן. דאָס אַפעקץ מענער און פרויען גלייַך.

מענטשן אָפט האָבן מער סימפּטאָמס ווי וואָמען.

פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מאַסקיאַלער דיסטראָפי אַפעקץ דער הויפּט די מאַסאַלז פון די פּנים, אַקסל און אויבערשטער אָרעם. אָבער, עס קען אויך ווירקן מאַסאַלז אַרום די פּעלוויס, היפּס און נידעריקער פוס.

סימפּטאָמס קענען דערשייַנען נאָך געבורט (ינפאַנטילע פאָרעם), אָבער אָפט זיי טאָן ניט דערשייַנען ביז עלטער 10 צו 26. אָבער, עס איז נישט ומגעוויינטלעך פֿאַר סימפּטאָמס צו דערשייַנען פיל שפּעטער אין לעבן. אין עטלעכע פאלן, סימפּטאָמס קיינמאָל אַנטוויקלען.

סימפּטאָמס זענען אָפט מילד און ווערן סלאָולי ערגער. מוסקל שוואַכקייַט פון די פּנים איז אָפט, און קען אַרייַננעמען:

• דרופּינג ייגל
• ינאַביליטי צו פייַפן רעכט צו שוואַכקייַט פון די באַק מאַסאַלז
• דעקרעאַסעד פאַסיאַל אויסדרוק רעכט צו שוואַכקייַט פון פאַסיאַל מאַסאַלז
• דערשלאָגן אָדער בייז פאַסיאַל אויסדרוק
• שוועריקייט צו אַרויסרעדן ווערטער
• שוועריקייט ריטשינג העכער די אַקסל גלייַך

פּלאַסטער מוסקל שוואַכקייַט זייַנען דיפאָרמאַטיז אַזאַ ווי פּראַנאַונסט אַקסל בלאַדעס (סקאַפּולאַר פליגל) און סלאָופּינג פּלייצעס. דער מענטש האט שוועריקייט רייזינג די געווער ווייַל פון אַקסל און אָרעם מוסקל שוואַכקייַט.

וויקנאַס פון די נידעריקער לעגס איז מעגלעך ווייַל די דיסאָרדער איז ערגער. דאָס ינערפירז די פיייקייט צו שפּילן ספּאָרט ווייַל פון דיקריסט שטאַרקייט און נעבעך וואָג. די שוואַכקייַט קענען זיין שטרענג גענוג צו אַרייַנמישנ זיך מיט גיין. א קליין פּראָצענט פון מענטשן נוצן אַ רעדערשטול.

כראָניש ווייטיק איז ביי 50% צו 80% פון מענטשן מיט דעם טיפּ פון מאַסקיאַלער דיסטראָפי.

העאַרינג אָנווער און אַבנאָרמאַל האַרץ רידאַמז קען פאַלן אָבער זענען זעלטן.

א גשמיות יגזאַם וועט ווייַזן שוואַכקייַט פון די פּנים און אַקסל מאַסאַלז און סקאַפּיאַלער פליגל. שוואַכקייַט פון די צוריק מאַסאַלז קענען גרונט סקאָליאָסיס, בשעת שוואַכקייַט פון די אַבדאָמינאַל מאַסאַלז קענען זיין די גרונט פון אַ סאַגינג בויך. הויך בלוט דרוק קען זיין אנגעוויזן, אָבער איז יוזשאַוואַלי מילד. אַן אויג יגזאַם קען ווייַזן ענדערונגען אין די בלוט כלים אין די צוריק פון די אויג.

טעסץ וואָס קען זיין געטאן אַרייַננעמען:

• קרעאַטינע קינאַסע פּרובירן (קען זיין אַ ביסל הויך)
• דנאַ טעסטינג
• עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג)
• EMG (עלעקטראָמיאָגראַפי)
• פלואָרעסעין אַנגיאָגראַפי
• 4. גענעטיק טעסטינג פון כראָמאָסאָם
• העאַרינג טעסץ
• מוסקל ביאָפּסי (קען באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס)
• וויסואַל יגזאַם
• קאַרדיאַק טעסטינג
• רענטגענ-שטראַלן פון דעם רוקנביין צו באַשליסן אויב עס איז אַ סקאָליאָסיס
• פּולמאַנערי פונקציאָנירן טעסץ

דערווייַל, פאַסיאָסקאַפּולאָהומעראַל מוסקל דיסטראָפי בלייבט ינקיוראַבאַל. טרעאַטמענץ זענען געגעבן צו קאָנטראָל סימפּטאָמס און פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן. אַקטיוויטעט איז ינקעראַדזשד. ינאַקטיוויטי אַזאַ ווי בעדרעסט קענען מאַכן די מוסקל קרענק ערגער.

גשמיות טעראַפּיע קען העלפֿן טייַנען מוסקל שטאַרקייַט. אנדערע מעגלעך טריטמאַנץ אַרייַננעמען:

• אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע צו פֿאַרבעסערן די טעגלעך אַקטיוויטעטן.
• מויל אַלבוטעראָל צו פאַרגרעסערן מוסקל מאַסע (אָבער נישט שטאַרקייַט).
• ספּיטש טעראַפּיע.
• כירורגיע צו פאַרריכטן אַ באַפליגלט סקאַפּולאַ.
• גיין אַידז און פֿיס שטיצן דעוויסעס אויב עס איז קנעכל שוואַכקייַט.
• ביפּאַפּ צו העלפן ברידינג. זויערשטאָף אַליין זאָל זיין אַוווידאַד אין פּאַטיענץ מיט אַ הויך CO2 (כייפּערקאַרביאַ).
• קאַונסלינג באַדינונגס (סייקאַטריסט, סייקאַלאַדזשאַסט, געזעלשאַפטלעך אַרבעטער).

דיסאַביליטי איז אָפט מינערווערטיק. די לעבן איז אָפט ניט אַפעקטאַד.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• רידוסט מאָביליטי.
• דיקריסט פיייקייַט צו זאָרגן פֿאַר זיך.
• דעפאָרמיטיעס פון די פּנים און פּלייצעס.
• געהער אָנווער.
• זעאונג אָנווער (זעלטן).
• רעספּעראַטאָרי ינסופפיסיענסי. (זיין זיכער צו רעדן צו דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער איידער גענעראַל אַניסטיזשאַ.)

רופן דיין שפּייַזער אויב סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד אַנטוויקלען.

גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​דעם קרענק וואָס ווילן צו האָבן קינדער.

Landouzy-Dejerine מוסקל דיסטראָפי

• אויבנאויפיקער אַנטיריער מאַסאַלז

Bharucha-Goebel DX. מוסקולאַר דיסטראָפיעס. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 627.

פּרעסטאָן דק, שאַפּיראָ זיין. פּראַקסאַמאַל, דיסטאַל און דזשענעראַלייזד שוואַכקייַט. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 27.

Warner WC, Sawyer JR. נעוראָמוסקולאַר דיסאָרדערס. אין: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. קאַמפּבעלל ס אָפּעראַטיווע אָרטאַפּידיקס. 13 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 35.