העמאָפיליאַ א

העמאָפיליאַ א איז אַ יערושעדיק בלידינג דיסאָרדער געפֿירט דורך אַ פעלן פון בלוט קלאַטינג פאַקטאָר ווייי. אָן גענוג פאַקטאָר VIII, די בלוט קען נישט קלאָוטינג רעכט צו קאָנטראָלירן די בלידינג.

ווען איר בלוטיקן, אַ סעריע פון ​​ריאַקשאַנז נעמען אָרט אין דעם גוף וואָס העלפּס פאָרעם פון בלוט קלאַץ. דער פּראָצעס איז גערופן די קאָואַגיאַליישאַן קאַסקייד. עס ינוואַלווז ספּעציעל פּראָטעינס גערופֿן קאָואַגיאַליישאַן, אָדער קלאַטינג, סיבות. איר קען האָבן אַ העכער געלעגנהייַט פון וידעפדיק בלידינג אויב איינער אָדער מער פון די סיבות זענען פעלנדיק אָדער זענען נישט פונקציאָנירן ווי זיי זאָל.

פאַקטאָר VIII (אַכט) איז אַזאַ אַ קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר. העמאָפיליאַ א איז דער רעזולטאַט פון דעם גוף וואָס קען נישט מאַכן גענוג פאַקטאָר VIII.

העמאָפיליאַ A איז געפֿירט דורך אַ ינכעראַטיד רענטגענ-לינגקט רעסעסיווע טרייט, מיט די דעפעקטיווע דזשין לאָוקייטאַד אויף די X כראָמאָסאָם. פימיילז האָבן צוויי קאפיעס פון די X כראָמאָסאָם. אַזוי אויב דער פאַקטאָר VIII דזשין אויף איין טשראָמאָסאָם טוט נישט אַרבעטן, די דזשין אויף די אנדערע טשראָמאָסאָם קענען מאַכן די אַרבעט צו מאַכן גענוג פאַקטאָר VIII.

מאַלעס האָבן בלויז איין X כראָמאָסאָם. אויב דער פאַקטאָר VIII דזשין פעלנדיק אויף די X כראָמאָסאָם פון אַ יינגל, ער וועט האָבן העמאָפיליאַ A. פֿאַר דעם סיבה, רובֿ מענטשן מיט העמאָפיליאַ א זענען זכר.

אויב אַ פרוי האט אַ דעפעקטיווע פאַקטאָר VIII דזשין, זי איז באטראכט ווי אַ טרעגער. דעם מיטל די דעפעקטיווע דזשין קענען זיין דורכגעגאנגען צו איר קינדער. יינגלעך געבוירן פֿאַר אַזאַ וואָמען האָבן אַ 50% שאַנס צו האָבן העמאָפיליאַ A. זייערע טעכטער האָבן אַ 50% שאַנס צו זיין אַ טרעגער. אַלע ווייַבלעך קינדער פון מענטשן מיט העמאָפיליאַ פירן די דעפעקטיווע דזשין. ריזיקירן סיבות פֿאַר העמאָפיליאַ א אַרייַננעמען:

• משפּחה געשיכטע פון ​​בלידינג
• זייַענדיק זכר

שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס בייַטן. פּראַלאָנגד בלידינג איז די הויפּט סימפּטאָם. עס איז אָפט ערשטער געזען ווען אַ בייבי איז מילה. אנדערע בלידינג פּראָבלעמס יוזשאַוואַלי ווייַזן ווען די בייבי סטאַרץ קראָלינג און גיין.

מילד פאלן קען זיין אַננאָוטיסט ביז שפּעטער אין לעבן. סימפּטאָמס קען ערשטער פאַלן נאָך כירורגיע אָדער שאָדן. אינערלעכער בלידינג קען פּאַסירן ערגעץ.

סימפּטאָמס קענען אַרייַננעמען:

• בלוטינג אין דזשוינץ מיט פארבונדן ווייטיק און געשווילעכץ
• בלוט אין פּישעכץ אָדער בענקל
• ברוזינג
• גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך און בלידינג פון יעראַנערי שעטעך
• נאָסעבלעעדס
• פּראַלאָנגד בלידינג פֿון קאַץ, צאָן יקסטראַקשאַן און כירורגיע
• בלידינג אַז סטאַרץ אָן גרונט

אויב איר זענט דער ערשטער מענטש אין דער משפּחה צו האָבן אַ סאַספּעקטיד בלידינג דיסאָרדער, דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט סדר אַ סעריע פון ​​טעסץ גערופֿן אַ קאָואַגיאַליישאַן לערנען. אַמאָל דער ספּעציפיש כיסאָרן איז יידענאַפייד, אנדערע מענטשן אין דיין משפּחה דאַרפֿן טעסץ צו דיאַגנאָזירן דעם דיסאָרדער.

טעסץ צו דיאַגנאָזירן העמאָפיליאַ א אַרייַננעמען:

• פּראָטהראָמבין צייַט
• בלידינג צייַט
• פיברינאָגען מדרגה
• פּאַרטיייש טהראָמבאָפּלאַסטין צייט (PTT)
• סערום פאַקטאָר VIII טעטיקייט

באַהאַנדלונג כולל ריפּלייסינג די פעלנדיק קלאַטינג פאַקטאָר. איר וועט באַקומען די קאַנסאַנטרייץ פון פאַקטאָר VIII. ווי פיל איר באַקומען דעפּענדס אויף:

• שטרענגקייַט פון בלידינג
• פּלאַץ פון בלידינג
• דיין וואָג און הייך

מילד העמאָפיליאַ קען זיין באהאנדלט מיט דעסמאָפּרעססין (דדאַוופּ). די מעדיצין העלפט דער גוף באַפרייַען פאַקטאָר VIII וואָס איז סטאָרד אין די ונטערשלאַק פון בלוט כלים.

צו פאַרמייַדן אַ בלידינג קריזיס, מענטשן מיט העמאָפיליאַ און זייערע פאַמיליעס קענען זיין געלערנט צו געבן פאַקטאָר VIII קאַנסאַנטרייץ אין שטוב ביי די ערשטע וואונדער פון בלידינג. מענטשן מיט שטרענג פארמען פון די קרענק קען דאַרפֿן רעגולער פאַרהיטנדיק באַהאַנדלונג.

דדאַוופּ אָדער פאַקטאָר VIII קאַנסאַנטרייט קען אויך זיין נידז איידער דענטאַל יקסטראַקשאַן אָדער כירורגיע.

איר זאָל באַקומען אַ וואַקצין העפּאַטיטיס ב. מענטשן מיט העמאָפיליאַ זענען מער מסתּמא צו באַקומען העפּאַטיטיס ב ווייַל זיי קען באַקומען בלוט פּראָדוקטן.

עטלעכע מענטשן מיט העמאָפיליאַ A אַנטוויקלען אַנטיבאָדיעס צו פאַקטאָר VIII. די אַנטיבאָדיעס זענען גערופֿן ינכיבאַטערז. די ינכיבאַטערז באַפאַלן פאַקטאָר VIII אַזוי אַז עס ניט מער אַרבעט. אין אַזאַ פאלן, קענען געבן אַ קינסטלעך קלאַטינג פאַקטאָר גערופֿן VIIa.

איר קענען יז די דרוק פון קראַנקייט דורך דזשוינינג אַ העמאָפיליאַ שטיצן גרופּע. אויב איר טיילן מיט אנדערע וואָס האָבן פּראָסט יקספּיריאַנסיז און פּראָבלעמס, איר קענען נישט פילן אַליין.

מיט באַהאַנדלונג, רובֿ מענטשן מיט העמאָפיליאַ א קענען פירן אַ פערלי נאָרמאַל לעבן.

אויב איר האָבן העמאָפיליאַ א, איר זאָל דורכפירן רעגולער קאָנטראָל מיט אַ העמאַטאָלאָגיסט.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

• לאנג-טערמין שלאָס פּראָבלעמס, וואָס קען דאַרפן אַ שלאָס פאַרבייַט
• בלוט אין דעם מאַרך (ינטרעסערעבראַל כעמעראַגיישאַן)
• בלוט קלאַץ רעכט צו באַהאַנדלונג

רוף דיין שפּייַזער אויב:

• סימפּטאָמס פון אַ בלידינג דיסאָרדער אַנטוויקלען
• א משפּחה מיטגליד איז דיאַגנאָסעד מיט העמאָפיליאַ א
• איר האָבן העמאָפיליאַ א און איר פּלאַן צו האָבן קינדער; גענעטיק קאַונסלינג איז בנימצא

גענעטיק קאַונסלינג קען זיין רעקאַמענדיד. טעסטינג קענען ידענטיפיצירן פרויען און גערלז וואָס פירן די העמאָפיליאַ דזשין. ידענטיפיצירן וואָמען און גערלז וואָס פירן די העמאָפיליאַ דזשין.

טעסטינג קענען ווערן געטאן בעשאַס שוואַנגערשאַפט אויף אַ בעיבי אין די מוטער טראכט.

פאַקטאָר פון ווייאַלאַנט פון פאַקטאָר VIII; קלאַסיש העמאָפיליאַ; בלידינג דיסאָרדער - העמאָפיליאַ א

• בלוט קלאַץ

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A און B. אין: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. העמאַטאָלאָגי: באַסיק פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: קאַפּיטל 135.

Scott JP, Flood VH. יערושעדיק קלאַטינג פאַקטאָר דיפישאַנסיז (בלידינג דיסאָרדערס). אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 503.