מעכאַבער: Clyde Lopez
טאָג פון שאַפונג: 23 יולי 2021
דערהייַנטיקן טאָג: 15 נאָוועמבער 2024
Anonim
What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?
ווידעא: What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?

קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ איז די נאָמען צו אַ גרופּע פון ​​ינכעראַטיד דיסאָרדערס פון די אַדרענאַל דריז.

מענטשן האָבן 2 אַדרענאַל גלאַנדז. איינער איז לאָוקייטאַד אויף שפּיץ פון יעדער ניר. די גלאַנדז מאַכן כאָרמאָונז, אַזאַ ווי קאָרטיסאָל און אַלדאָסטעראָנע, וואָס זענען יקערדיק פֿאַר לעבן. מענטשן מיט קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ פעלן אַ ענזיים וואָס די אַדרענאַל גלאַנדז דאַרפֿן צו מאַכן די כאָרמאָונז.

אין דער זעלביקער צייט, דער גוף טראגט מער אַנדראָגען, אַ טיפּ פון זכר געשלעכט האָרמאָנע. דאָס זייַנען זכר קעראַקטעריסטיקס צו דערשייַנען פרי (אָדער ינאַפּראַפּריאַטלי).

קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ קענען ווירקן ביי יינגלעך און גערלז. בעערעך 1 פון 10,000 צו 18,000 קינדער זענען געבוירן מיט קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ.

סימפּטאָמס וועט זיין אַנדערש, דיפּענדינג אויף די טיפּ פון קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ עמעצער האט, און זייער עלטער ווען די דיסאָרדער איז דיאַגנאָסעד.

  • קינדער מיט מילדער פארמען קען נישט האָבן וואונדער אָדער סימפּטאָמס פון קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ און קען נישט זיין דיאַגנאָסעד ביז ווי שפּעט ווי יוגנט-יאָרן.
  • גירלס מיט אַ מער שטרענג פאָרעם אָפט מאַסקאַליזייזד געשלעכט-אָרגאַנען ביי געבורט און קענען זיין דיאַגנאָסעד איידער סימפּטאָמס דערשייַנען.
  • בויס וועט זיין נאָרמאַל ביי געבורט, אפילו אויב זיי האָבן אַ שטרענג פאָרעם.

אין קינדער מיט די מער שטרענג פאָרעם פון די דיסאָרדער, סימפּטאָמס אָפט אַנטוויקלען אין 2 אָדער 3 וואָכן נאָך געבורט.


  • נעבעך פידינג אָדער וואַמאַטינג
  • דיכיידריישאַן
  • עלעקטראָליטע ענדערונגען (אַבנאָרמאַל לעוועלס פון סאָדיום און פּאַטאַסיאַם אין די בלוט)
  • אַבנאָרמאַל האַרץ ריטם

גירלס מיט אַ מילדער פאָרעם יוזשאַוואַלי האָבן נאָרמאַל ווייַבלעך רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס (אָווועריז, יוטעראַס און פאַלאָופּיאַן טובז). זיי קען אויך האָבן די פאלגענדע ענדערונגען:

  • אַבנאָרמאַל מענסטרואַל פּיריאַדז אָדער מענסטראַלייט
  • פרי אויסזען פון שענק אָדער אַרמפּיט האָר
  • יבעריק האָר וווּקס אָדער פאַסיאַל האָר
  • עטלעכע ינלאַרדזשמאַנט פון די קלייטאָריס

יינגלעך מיט די מילדער פאָרעם אָפט זייַנען נאָרמאַל ביי געבורט. אָבער, זיי קען ויסקומען צו אַרייַן פּובערטי פרי. סימפּטאָמס קען זיין:

  • דיפּאַנינג קול
  • פרי אויסזען פון שענק אָדער אַרמפּיט האָר
  • ענלאַרגעד פּעניס אָבער נאָרמאַל בייצים
  • געזונט דעוועלאָפּעד מאַסאַלז

ביידע יינגלעך און גערלז וועט זיין הויך ווי קינדער, אָבער ווי אַדאַלץ פיל קירצער ווי נאָרמאַל.

דיין קינד 'ס געזונט זאָרגן שפּייַזער וועט סדר עטלעכע טעסץ. פּראָסט בלוט טעסץ אַרייַננעמען:


  • סערום עלעקטראָליטעס
  • אַלדאָסטעראָנע
  • רענין
  • קאָרטיסאָל

רענטגענ-שטראַל פון די לינקס האַנט און האַנטגעלענק קען ווייַזן אַז די ביינער פון די קינד זענען יענע פון ​​עמעצער עלטער ווי זייער פאַקטיש עלטער.

גענעטיק טעסץ קענען העלפֿן דיאַגנאָזירן אָדער באַשטעטיקן די דיסאָרדער, אָבער זיי זענען ראַרעלי דארף.

דער ציל פון באַהאַנדלונג איז צו צוריקקריגן האָרמאָנע לעוועלס צו נאָרמאַל אָדער כּמעט נאָרמאַל. דאָס איז דורכגעקאָכט דורך אַ פאָרעם פון קאָרטיסאָל, אָפט הידראָקאָרטיסאָנע. מענטשן קען דאַרפֿן נאָך דאָוסאַז פון מעדיצין אין צייט פון דרוק, אַזאַ ווי שטרענג קראַנקייט אָדער כירורגיע.

דער שפּייַזער וועט באַשליסן די גענעטיק געשלעכט פון די בעיבי מיט אַבנאָרמאַל דזשענאַטאַליז דורך קאָנטראָלירן די טשראָמאָסאָמעס (קאַריאָטיפּינג). גירלס מיט געשלעכט-געשלעכט געשלעכט-אָרגאַנען קענען דורכפירן אַ כירורגיע פון ​​זייער געשלעכט - אָרגאַנען אין די קינדשאַפט.

סטערוידז געניצט צו מייַכל קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ טאָן ניט יוזשאַוואַלי גרונט זייַט יפעקס אַזאַ ווי אַביסאַטי אָדער שוואַך ביינער, ווייַל די דאָסעס פאַרבייַטן די כאָרמאָונז אַז די קינד 'ס גוף קען נישט מאַכן. עס איז וויכטיק פֿאַר עלטערן צו באַריכט וואונדער פון ינפעקציע און דרוק צו זייער קינד 'ס שפּייַזער ווייַל דער קינד קען דאַרפֿן מער מעדיצין. סטערוידז קענען ניט זיין סטאַפּט פּלוצלינג ווייַל דאָס קען פירן צו אַדרענאַל ינסופפיסיענסי.


די אָרגאַנאַזיישאַנז קען זיין נוציק:

  • נאַציאָנאַלער אַדרענאַל דיסעאַסעס וויקיפּעדיע - www.nadf.us
  • די מאַגיש וויקיפּעדיע - www.magicfoundation.org
  • די CARES וויקיפּעדיע - www.caresfoundation.org
  • אַדרענאַל ינסופפיסיענסי פֿאַראייניקטע - aiunited.org

מענטשן מיט דעם דיסאָרדער מוזן נעמען מעדיצין זייער גאַנץ לעבן. זיי אָפט האָבן גוט געזונט. אָבער, זיי קען זיין קירצער ווי נאָרמאַל אַדאַלץ, אפילו מיט באַהאַנדלונג.

אין עטלעכע פאלן, קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ קענען ווירקן גיביקייַט.

קאַמפּלאַקיישאַנז קען אַרייַננעמען:

  • הויכע בלוט דרוק
  • נידעריק בלוט צוקער
  • נידעריק סאָדיום

עלטערן מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ (פון קיין טיפּ) אָדער אַ קינד וואָס האט די צושטאַנד זאָל באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג.

פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס איז בנימצא פֿאַר עטלעכע פארמען פון קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ. דיאַגנאָסיס איז געמאכט אין די ערשטער טרימעסטער דורך טשאָריאָניק וויללאַס מוסטערונג. דיאַגנאָסיס אין די רגע טרימעסטער איז געמאכט דורך מעסטן כאָרמאָונז אַזאַ ווי 17-הידראָקסיפּראָגעסטעראָנע אין די אַמניאָטיק פליסיק.

א נייַ-געבוירן זיפּונג פּרובירן איז בארעכטיגט פֿאַר די מערסט פּראָסט פאָרעם פון קאַנדזשענאַטאַל אַדרענאַל כייפּערפּלייזשאַ. עס קען זיין דורכגעקאָכט אויף בלוט פּיאַטע שטעקן (ווי טייל פון די רוטין סקרינינגז ביי נייַע געבוירן). דער פּראָבע איז דערווייַל דורכגעקאָכט אין רובֿ שטאַטן.

אַדרענאָגעניטאַל סינדראָום; 21-הידראָקסילאַסע דיפישאַנסי; CAH

  • אַדרענאַל גלאַנדז

דאָנאָהאָע פּאַ. דיסאָרדערס פון געשלעכט אַנטוויקלונג. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. חסרונות פון אַנדרענאַל סטערוידאָגענעסיס. אין: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. ענדאָקרינאָלאָגי: דערוואַקסן און פּידיאַטריק. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2016: טשאַפּ 104.

לייענען היינט

ינטערסטיטיאַל נעפריטיס

ינטערסטיטיאַל נעפריטיס

ינטערסטיטיאַל נעפריטיס איז אַ ניר דיסאָרדער אין וואָס די ספּייסאַז צווישן די ניר טובולעס ווערן געשוואָלן (ינפליימד). דאָס קען אָנמאַכן פּראָבלעמס מיט די אַרבעט פון דיין קידניז.ינטערסטיטיאַל נעפריטיס ק...
פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע-פֿאַרבונדענע פּראָטעין בלוט פּרובירן

פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע-פֿאַרבונדענע פּראָטעין בלוט פּרובירן

די פּאַראַטהעראָיד האָרמאָנע-פֿאַרבונדענע פּראָטעין (פּטה-רפּ) פּרובירן מעסטן די הייך פון אַ האָרמאָנע אין די בלוט, גערופֿן פּאַראַטהיראָיד האָרמאָנע-פֿאַרבונדענע פּראָטעין.א בלוט מוסטער איז דארף.קיין...