יערושעדיק ורעאַ ציקל אַבנאָרמאַלאַטי

יערושעדיק ערעאַ ציקל אַבנאָרמאַלאַטי איז אַ ינכעראַטיד צושטאַנד. עס קען פאַרשאַפן פּראָבלעמס מיט די באַזייַטיקונג פון וויסט פֿון דעם גוף אין דעם פּישעכץ.

די ורעאַ ציקל איז אַ פּראָצעס וואָס וויסט (אַמאָוניאַ) איז אַוועקגענומען פון דעם גוף. ווען איר עסן פּראָטעינס, די גוף ברייקס זיי אין אַמינאָ אַסאַדז. אַמאָוניאַ איז געשאפן פֿון לעפטאָוווער אַמינאָ אַסאַדז, און עס מוזן זיין אַוועקגענומען פון דעם גוף.

די לעבער פּראָדוצירן עטלעכע קעמיקאַלז (ענזימעס) וואָס טוישן אַמאָוניאַ אין אַ פאָרעם גערופֿן ורעאַ, וואָס דער גוף קענען באַזייַטיקן אין דעם פּישעכץ. אויב דעם פּראָצעס איז אויפגערודערט, די אַמאָוניאַ לעוועלס אָנהייבן צו העכערונג.

עטלעכע ינכעראַטיד טנאָים קענען אָנמאַכן פּראָבלעמס מיט דעם וויסט-באַזייַטיקונג פּראָצעס. מענטשן מיט אַ ורעאַ ציקל דיסאָרדער האָבן אַ דעפעקטיווע דזשין וואָס מאכט די ענזימעס דארף צו ברעכן אַמאָוניאַ אין דעם גוף.

די חולאתן אַרייַננעמען:

• אַרגינינאָסוקסיניק אַסידוריאַ
• אַרגינאַסע דיפישאַנסי
• קאַרבאַמיל פאַספייט סינטעטאַסע (CPS) דיפישאַנסי
• סיטרוללינעמיאַ
• ן-אַסעטיל גלוטאַמייט סינטעטאַסע (NAGS) דיפישאַנסי
• אָרנאַטינע טראַנסקאַרבאַמילאַסע (אָטק) דיפישאַנסי

ווי אַ גרופּע, די דיסאָרדערס פאַלן אין 1 פון 30,000 נייַ - געבוירן. אָטק דיפישאַנסי איז די מערסט פּראָסט פון די דיסאָרדערס.

יינגלעך זענען אָפט אַפעקטאַד דורך אָטק דיפישאַנסי ווי גערלז. גירלס זענען ראַרעלי אַפעקטאַד. יענע גערלז וואָס זענען אַפעקטאַד האָבן מילדער סימפּטאָמס און קענען אַנטוויקלען די קרענק שפּעטער אין לעבן.

צו באַקומען אנדערע טייפּס פון דיסאָרדערס, איר דאַרפֿן צו באַקומען אַ ניט-ארבעטן קאָפּיע פון ​​די דזשין פֿון ביידע עלטערן. מאל עלטערן טאָן ניט וויסן זיי פירן די דזשין ביז זייער קינד געץ דעם דיסאָרדער.

טיפּיקאַללי, די בעיבי הייבט געזונט שוועסטערייַ און מיינט נאָרמאַל. אָבער, מיט די צייט די בעיבי אַנטוויקלען נעבעך פידינג, וואַמאַטינג און סליפּינאַס, וואָס קען זיין אַזוי טיף אַז די בעיבי איז שווער צו דערוועקן. דאָס קומט אָפט אין דער ערשטער וואָך נאָך געבורט.

סימפּטאָמס אַרייַננעמען:

• צעמישונג
• דיקריסט עסנוואַרג ינטייק
• ומכיין פון פודז וואָס אַנטהאַלטן פּראָטעין
• געוואקסן סליפּינאַס, שוועריקייט וואַקינג אַרויף
• עקל, וואַמאַטינג

די געזונט זאָרגן שפּייַזער אָפט דיאַגנאָזירן די דיסאָרדערס ווען די קינד איז נאָך אַ בייבי.

וואונדער קען זיין:

• אַבנאָרמאַל אַמינאָ אַסאַדז אין בלוט און פּישעכץ
• אַבנאָרמאַל מדרגה פון אָראָטיק זויער אין בלוט אָדער פּישעכץ
• הויך אַמאָוניאַ מדרגה פון בלוט
• נאָרמאַל מדרגה פון זויער אין בלוט

טעסץ קען אַרייַננעמען:

• אַרטעריאַל בלוט גאַז
• בלוט אַמאָוניאַ
• בלוט גלוקאָוס
• פּלאַזמאַ אַמינאָ אַסאַדז
• פּישעכץ אָרגאַניק אַסאַדז
• גענעטיק טעסץ
• לעבער ביאָפּסי
• מרי אָדער קאָרט יבערקוקן

לימאַטינג פּראָטעין אין די דיעטע קענען העלפֿן צו מייַכל די דיסאָרדערס דורך רידוסינג די סומע פון ​​ניטראָגען וויסט די גוף טראגט. (די וויסט איז אין די פאָרעם פון אַמאָוניאַ.) ספּעציעלע נידעריק-פּראָטעין בייבי און טאַדלער פאָרמולאַס זענען בנימצא.

עס איז וויכטיק אַז אַ שפּייַזער פירער פּראָטעין ינטייק. דער שפּייַזער קענען באַלאַנסירן די סומע פון ​​פּראָטעין בייבי אַזוי אַז עס איז גענוג פֿאַר וווּקס, אָבער נישט גענוג צו פאַרשאַפן סימפּטאָמס.

עס איז זייער וויכטיק פֿאַר מענטשן מיט די דיסאָרדערס צו ויסמיידן פאַסטן.

מענטשן מיט אַבנאָרמאַלאַטיז פון ורעאַ ציקל מוזן אויך זיין זייער אָפּגעהיט אין צייט פון גשמיות דרוק, אַזאַ ווי ווען זיי האָבן ינפעקשאַנז. דרוק, אַזאַ ווי היץ, קען פאַרשאַפן די גוף צו ברעכן די אייגענע פּראָטעינס. די עקסטרע פּראָטעינס קענען מאַכן די אַבנאָרמאַל ורעאַ ציקל שווער צו באַזייַטיקן די ביי-פּראָדוקטן.

אַנטוויקלען אַ פּלאַן מיט דיין שפּייַזער ווען איר זענט קראַנק צו ויסמיידן אַלע פּראָטעין, טרינקען הויך קאַרבאָוכיידרייט טרינקען און באַקומען גענוג פלוידס.

רובֿ מענטשן מיט ורעאַ ציקל דיסאָרדערס וועט דאַרפֿן צו בלייַבן אין די שפּיטאָל אין עטלעכע פונט. אין אַזאַ צייט, זיי קענען זיין באהאנדלט מיט מעדאַסאַנז וואָס העלפֿן דעם גוף צו באַזייַטיקן ניטראָגען-מיט ווייסץ. דיאַליסיס קען העלפֿן באַפרייַען די גוף פון וידעפדיק אַמאָוניאַ בעשאַס עקסטרעם קראַנקייט. עטלעכע מענטשן קען דאַרפֿן אַ לעבער טראַנספּלאַנט.

RareConnect: באַאַמטער קאַווע פון ​​ורעאַ סיקלע דיסאָרדער - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

ווי געזונט מענטשן טאָן דעפּענדס אויף:

• וואָס אַבנאָרמאַלאַטי פון ורעאַ ציקל
• ווי שטרענג עס איז
• ווי פרי עס איז דיסקאַווערד
• ווי ענג זיי נאָכגיין אַ פּראָטעין-ריסטריקטיד דיעטע

בייביז וואָס זענען דיאַגנאָסעד אין דער ערשטער וואָך פון לעבן און שטעלן זיך אַ פּראָטעין-ריסטריקטיד דיעטע גלייך קען גוט.

סטיקינג צו די דיעטע קען פירן צו נאָרמאַל דערוואַקסן סייכל. ריפּיטידלי ניט נאָך די דיעטע אָדער סימפּטאָמס מיט דרוק ינדוסט סימפּטאָמס קענען פירן צו מאַרך געשווילעכץ און מאַרך שעדיקן.

הויפּט סטרעסאַז, אַזאַ ווי כירורגיע אָדער אַקסאַדאַנץ, קענען זיין קאָמפּליצירט פֿאַר מענטשן מיט דעם צושטאַנד. עקסטרעם זאָרג איז נידיד צו ויסמיידן פּראָבלעמס אין אַזאַ פּיריאַדז.

קאַמפּלאַקיישאַנז קענען אַרייַננעמען:

• קאָמאַטאָזער מאַצעוו
• צעמישונג און יווענטשאַוואַלי דיסאָריענטיישאַן
• טויט
• פאַרגרעסערן אַמאָוניאַ אין בלוט
• געשווילעכץ פון דעם מאַרך

פּרענאַטאַל טעסטינג איז בנימצא. גענעטיק טעסטינג איידער אַן עמבריאָו איז ימפּלאַנטיד קען זיין בארעכטיגט פֿאַר יענע וואָס נוצן in vitro אויב די ספּעציפיש גענעטיק גרונט איז באַוווסט.

א דייאַטישאַן איז וויכטיק צו העלפֿן פּלאַנירונג און דערהייַנטיקן אַ פּראָטעין-ריסטריקטיד דיעטע ווען דער קינד וואַקסן.

ווי מיט רובֿ ינכעראַטיד חולאתן, עס איז קיין וועג צו פאַרמייַדן די דיסאָרדערס פון דעוועלאָפּינג נאָך געבורט.

קאָלעקטיוו צווישן עלטערן, די מעדיציניש מאַנשאַפֿט און די אַפעקטיד קינד צו נאָכפאָלגן די פּריסקרייבד דיעטע קענען העלפֿן צו פאַרמייַדן שטרענג קראַנקייט.

אַבנאָרמאַלאַטי פון די ורעאַ ציקל - יערושעדיק; ורעאַ ציקל - יערושעדיק אַבנאָרמאַלאַטי

• ורעאַ ציקל

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון אַמינאָ אַסאַדז. אין: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 103.

Konczal LL, Zinn AB. ינבאָרן פלייץ פון מאַטאַבאַליזאַם. אין: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. פאַנאַראָפף און מארטין ס נעאָנאַטאַל-פּערינאַטאַל מעדיסינע. 11 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. געבוירן געבוירן עררעס סינטעז. אין: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. סווימאַאַן ס פּידיאַטריק נעוראָלאָגי: פּרינסיפּלעס און פּראַקטיס. 6 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2017: טשאַפּ 38.