גאַלאַקטאָסעמיאַ

גאַלאַקטאָסעמיאַ איז אַ צושטאַנד אין וואָס דער גוף קען נישט נוצן (מאַטאַבאַליזאַם) די פּשוט צוקער גאַלאַקטאָוס.

גאַלאַקטאָסעמיאַ איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער. דעם מיטל עס איז דורכגעגאנגען דורך משפחות. אויב ביידע עלטערן פירן אַ ניט-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​די דזשין וואָס קען פאַרשאַפן גאַלאַקטאָסעמיאַ, יעדער פון זייער קינדער האט אַ 25% (1 אין 4) שאַנס צו זיין אַפעקטאַד מיט אים.

עס זענען 3 פארמען פון די קרענק:

• גאַלאַקטאָסע -1 פאָספאַטע ורידיל טראַנספעראַסע (גאַלט) דיפישאַנסי: קלאַסיש גאַלאַקטאָסעמיאַ, די מערסט פּראָסט און מערסט שטרענג פאָרעם
• דעפיסיענסי פון גאַלאַקטאָסע קינאַסע (GALK)
• דעפיסיענסי פון גאַלאַקטאָסע-6-פאַספייט עפּימעראַסע (GALE)

מענטשן מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ קענען נישט גאָר ברעכן די פּשוט צוקער גאַלאַקטאָוס. גאַלאַקטאָס איז די האַלב פון לאַקטאָוס, דער צוקער איז געפֿונען אין מילך.

אויב אַ ייפעלע מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ איז געגעבן מילך, סאַבסטאַנסיז געמאכט פון גאַלאַקטאָוס בויען זיך אין די בייבי סיסטעם. די סאַבסטאַנסיז שעדיקן די לעבער, מאַרך, קידניז און אויגן.

מענטשן מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ קענען נישט דערלאָזן קיין מילך (מענטש אָדער כייַע). זיי מוזן זיין אָפּגעהיט וועגן עסן אנדערע פודז מיט גאַלאַקטאָוס.

בייביז מיט גאַלאַקטאָסעמיאַ קענען ווייַזן סימפּטאָמס אין די ערשטע טעג פון לעבן אויב זיי עסן פאָרמולע אָדער ברוסט מילך מיט לאַקטאָוס. די סימפּטאָמס קען זיין רעכט צו אַ ערנסט בלוט ינפעקציע מיט די באַקטיריאַ E coli.

גאַלאַקטאָסעמיאַ סימפּטאָמס זענען:

• קאַנוואַלשאַנז
• יריטאַבילאַטי
• לעטערדזשי
• נעבעך פידינג - בייבי וויל צו עסן מילך מיט מילך
• נעבעך וואָג געווינען
• געל הויט און ווייץ פון די אויגן (דזשאָנדאַס)
• וואַמאַטינג

טעסץ צו קאָנטראָלירן פֿאַר גאַלאַקטאָסעמיאַ אַרייַננעמען:

• בלוט קולטור פֿאַר באַקטיריאַל ינפעקציע (E coli סעפּסיס)
• ענזיים טעטיקייט אין די רויט בלוט סעלז
• קעטאָנעס אין דעם פּישעכץ
• פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס דורך גלייַך מעסטן די ענזיים גאַלאַקטאָסע-1-פאַספייט ורידיל טראַנספעראַסע
• "רידוסינג סאַבסטאַנסיז" אין די פּישעכץ פון די בייבי און נאָרמאַל אָדער נידעריק בלוט צוקער בשעת די בעיבי איז געפֿיטערט ברוסט מילך אָדער אַ פאָרמולע מיט לאַקטאָוס

נעוובאָרן זיפּונג טעסץ אין פילע שטאַטן קאָנטראָלירן פֿאַר גאַלאַקטאָסעמיאַ.

טעסט רעזולטאַטן קען ווייַזן:

• אַמינאָ אַסאַדז אין פּישעכץ אָדער בלוט פּלאַזמע
• ענלאַרגעד לעבער
• פליסיק אין די בויך
• נידעריק בלוט צוקער

מענטשן מיט דעם צושטאַנד מוזן ויסמיידן אַלע מילך, פּראָדוקטן וואָס אַנטהאַלטן מילך (אַרייַנגערעכנט טרוקן מילך) און אנדערע פודז וואָס אַנטהאַלטן גאַלאַקטאָסע. לייענען פּראָדוקט לאַבעלס צו מאַכן זיכער אַז איר אָדער דיין קינד מיט די צושטאַנד טאָן ניט עסן פודז מיט גאַלאַקטאָוס.

קליינע קינדער קענען זיין פאסטעכער:

• סוי פאָרמולע
• אן אנדער לאַקטאָוס-פריי פאָרמולע
• פלייש-באזירט פאָרמולע אָדער נוטראַמיגען (אַ פּראָטעין הידראָליזאַטע פאָרמולע)

קאַלסיום ביילאגעס זענען רעקאַמענדיד.

גאַלאַקטאָסעמיאַ וויקיפּעדיע - www.galactosemia.org

מענטשן וואָס זענען דיאַגנאָסעד פרי און שטרענג ויסמיידן מילך פּראָדוקטן קענען לעבן אַ לעפיערעך נאָרמאַל לעבן. אָבער, מילד גייַסטיק ימפּערמאַנט קען אַנטוויקלען, אפילו אין מענטשן וואָס ויסמיידן גאַלאַקטאָוס.

די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען אַנטוויקלען:

• קאַטאַראַקץ
• סערראָוסאַס פון לעבער
• דילייד רעדע אַנטוויקלונג
• ירעגיאַלער מענסטרואַל פּיריאַדז, רידוסט פונקציע פון ​​אָווועריז וואָס פירן צו אָווועריאַן דורכפאַל און ינפערטיליטי
• גייַסטיק דיסאַביליטי
• שטרענג ינפעקציע מיט באַקטיריאַ (E coli סעפּסיס)
• טרעמאָרס (שאַקינג) און אַנקאַנטראָולאַבאַל מאָטאָר פאַנגקשאַנז
• טויט (אויב עס איז גאַלאַקטאָוס אין די דיעטע)

רופן דיין געזונט זאָרגן שפּייַזער אויב:

• דיין בייבי האט סימפּטאָמס פון גאַלאַקטאָסעמיאַ
• איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​גאַלאַקטאָסעמיאַ און באַטראַכטן קינדער

עס איז נוציק צו וויסן דיין משפּחה געשיכטע. אויב איר האָט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​גאַלאַקטאָסעמיאַ און איר ווילט צו האָבן קינדער, גענעטיק קאַונסלינג וועט העלפֿן איר מאַכן דיסיזשאַנז וועגן שוואַנגערשאַפט און פּרענאַטאַל טעסטינג. אַמאָל די דיאַגנאָסיס פון גאַלאַקטאָסעמיאַ איז געמאכט, גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד פֿאַר אנדערע מיטגלידער פון דער משפּחה.

פילע שטאַטן פאַרשטעלן אַלע נייַע געבוירן פֿאַר גאַלאַקטאָסעמיאַ. אויב די נייַ-געבוירן טעסט ווייזט מעגלעך גאַלאַקטאָסעמיאַ, זיי זאָל גלייך האַלטן זייערע מילך פּראָדוקטן און פרעגן די שפּייַזער וועגן בלוט טעסץ וואָס קענען זיין דורכגעקאָכט צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס פון גאַלאַקטאָסעמיאַ

גאַלאַקטאָסע -1-פאַספייט ורידיל טראַנספעראַסע דיפישאַנסי; גאַלאַקטאָקינאַסע דיפישאַנסי; גאַלאַקטאָסע-6-פאַספייט עפּימעראַסע דיפישאַנסי; GALT; GALK; GALE; עפּימעראַסע דיפישאַנסי גאַלאַקטאָסעמיאַ; גאַלע דיפישאַנסי; גאַלאַקטאָסעמיאַ טיפּ ווו; ודפּ-גאַלאַקטאָסע -4; Duarte וואַריאַנט

• גאַלאַקטאָסעמיאַ

בערי גט. קלאַסיש גאַלאַקטאָסעמיאַ און קליניש וואַריאַנט גאַלאַקטאָסעמיאַ. 2000 4 פעברואר [דערהייַנטיקט 2017 מערץ 9]. אין: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. גענערעוויעווס [אינטערנעט]. Seattle (WA): אוניווערסיטעט פון וואַשינגטאָן, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. ינכעראַטיד דיסאָרדערס פון די רענאַל טובולע. אין: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, eds. ברענער און רעקטאָר ס די ניר. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: דיאַגנאָסיס, פאַרוואַלטונג און לאַנג-טערמין אַוטקאַם. פּידיאַטריקס און קינד געזונט. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

גיבסאָן קילאמעטער, פּערל פּל. געבוירן ביינגז פון מאַטאַבאַליזאַם און נערוועז סיסטעם. אין: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. בראַדליי ס נעוראָלאָגי אין קליניש פּראַקטיס. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון קאַרבאָוכיידרייץ. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 105.

Maitra A. דיסעאַסעס פון קינדשאַפט און קינדשאַפט. אין: קומאַר V, אַבאַס אַק, אַסטער דזשק, עדס. ראָבבינס און קאָטראַן פּאַטהאָלאָגיק יקער פון קרענק. 9 טע עד. פילאדעלפיע, פּאַ: Elsevier Saunders; 2015: קאַפּ 10.