יערושעדיק פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס

יערושעדיק פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס איז אַ דיסאָרדער אין וואָס אַ מענטש לאַקס די פּראָטעין דארף צו ברעכן פראַקטאָוס. פראַקטאָוס איז אַ פרוכט צוקער וואָס געוויינטלעך אַקערז אין דעם גוף. קינסטלעך פראַקטאָוס איז געניצט ווי אַ סוויטאַנער אין פילע פודז, אַרייַנגערעכנט בעיבי עסנוואַרג און טרינקען.

דער צושטאַנד אַקערז ווען דער גוף איז פעלנדיק אַ ענזיים גערופֿן אַלדאָלאַסע B. דעם מאַטעריע איז דארף צו ברעכן אַראָפּ פראַקטאָוס.

אויב אַ מענטש אָן דעם מאַטעריע עסט פראַקטאָוס אָדער סוקראָוס (שטעקן אָדער בוריק צוקער, טיש צוקער), קאָמפּליצירט כעמיש ענדערונגען פאַלן אין דעם גוף. דער גוף קען נישט טוישן זיין סטאָרד פאָרעם פון צוקער (גלייקאַדזשין) אין גלוקאָוס. ווי אַ רעזולטאַט, בלוט צוקער פאלן און געפערלעך סאַבסטאַנסיז בויען זיך אין די לעבער.

יערושעדיק פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס איז ינכעראַטיד, וואָס מיטל אַז עס קענען זיין דורכגעגאנגען דורך משפחות. אויב ביידע עלטערן פירן אַ ניט-וואָרקינג קאָפּיע פון ​​די אַלדאָלאַסע ב דזשין, יעדער פון זייערע קינדער האט אַ 25% (1 אין 4) שאַנס צו זיין אַפעקטאַד.

סימפּטאָמס קענען ווערן געזען נאָך אַ בעיבי הייבט צו עסן עסנוואַרג אָדער פאָרמולע.

די פרי סימפּטאָמס פון פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס זענען ענלעך צו די גאַלאַקטאָסעמיאַ (ינאַביליטי צו נוצן די צוקער גאַלאַקטאָוס). שפּעטער סימפּטאָמס פאַרבינדן מער צו לעבער קרענק.

סימפּטאָמס קען זיין:

• קאַנוואַלשאַנז
• יבעריק סליפּינאַס
• יריטאַבילאַטי
• געל הויט אָדער ווייץ פון די אויגן (דזשאָנדאַס)
• נעבעך פידינג און וווּקס ווי אַ בעיבי, דורכפאַל צו טרייוו
• פּראָבלעמס נאָך עסן פירות און אנדערע פודז וואָס אַנטהאַלטן פראַקטאָוס אָדער סוקראָוס
• וואַמאַטינג

גשמיות דורכקוק קען ווייַזן:

• ענלאַרגעד לעבער און מילץ
• דזשאָנדאַס

טעסץ וואָס באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס אַרייַננעמען:

• בלוט קלאַטינג טעסץ
• בלוט צוקער פּרובירן
• ענזיים שטודיום
• גענעטיק טעסטינג
• ניר פונקציע טעסץ
• לעבער פונקציאָנירן טעסץ
• לעבער ביאָפּסי
• וריק זויער בלוט פּרובירן
• ורינאַליסיס

בלוט צוקער איז נידעריק, ספּעציעל נאָך ריסיווינג פראַקטאָוס אָדער סוקראָוס. וריק זויער לעוועלס וועט זיין הויך.

רימוווינג פראַקטאָוס און סוקראָוס פון די דיעטע איז אַ עפעקטיוו באַהאַנדלונג פֿאַר רובֿ מענטשן. קאַמפּלאַקיישאַנז קענען זיין באהאנדלט. פֿאַר בייַשפּיל, עטלעכע מענטשן קענען נעמען אַ מעדיצין צו נידעריקער די יעריק זויער אין זייער בלוט און פאַרמינערן די ריזיקירן פון גאַוט.

יערושעדיק פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס קען זיין מילד אָדער שטרענג.

ויסמיידן פראַקטאָוס און סוקראָוס העלפּס רובֿ קינדער מיט דעם צושטאַנד. די פּראָגנאָסיס איז מערסטנס גוט.

עטלעכע קינדער מיט אַ שטרענג פאָרעם פון די קרענק וועלן אַנטוויקלען שטרענג לעבער קרענק. אפילו רימוווינג פראַקטאָוס און סוקראָוס פון די דיעטע קען נישט פאַרמייַדן שטרענג לעבער קרענק אין די קינדער.

ווי גוט אַ מענטש טוט דעפּענדס אויף:

• ווי באַלד די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• ווי באַלד פראַקטאָוס און סוקראָוס קענען זיין אַוועקגענומען פון די דיעטע
• ווי געזונט דער ענזיים אַרבעט אין דעם גוף

די קאַמפּלאַקיישאַנז קען פּאַסירן:

• אַוווידאַנס פון פראַקטאָוס-מיט פודז רעכט צו זייער יפעקס
• בלידינג
• גאַוט
• קרענק פון עסן פודז מיט פראַקטאָוס אָדער סוקראָוס
• לעבער דורכפאַל
• נידעריק בלוט צוקער (היפּאָגליסעמיאַ)
• סיזשערז
• טויט

רופן דיין שפּייַזער אויב דיין קינד אַנטוויקלען סימפּטאָמס פון דעם צושטאַנד נאָך די פידינג סטאַרץ. אויב דיין קינד האט דעם צושטאַנד, עקספּערץ רעקאָמענדירן צו זען אַ דאָקטער וואָס ספּעשאַלייזיז אין בייאָוקעמאַקאַל דזשאַנעטיקס אָדער מאַטאַבאַליזאַם.

קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס וואָס ווילן צו האָבן אַ בעיבי קען באַטראַכטן גענעטיק קאַונסלינג.

רובֿ פון די דאַמידזשינג ווירקונג פון די קרענק קענען זיין פּריווענטיד דורך דיקריסט פראַקטאָוס און סוקראָוס ינטייק.

פרוקטאָסעמיאַ; פראַקטאָוס ינטאַלעראַנס; פראַקטאָוס אַלדאָלאַסע ב-דיפישאַנסי; פרוקטאָסע -1, 6-ביספאָספאַטע אַלדאָלאַסע דיפישאַנסי

Bonnardeaux A, Bichet DG. ינכעראַטיד דיסאָרדערס פון די רענאַל טובולע. אין: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, YU ASL, eds. ברענער און רעקטאָר ס די ניר. 10 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2016: טשאַפּ 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. חסרונות אין מאַטאַבאַליזאַם פון קאַרבאָוכיידרייץ. אין: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. נעלסאָן טעקסטבאָאָק פון פּידיאַטריקס. 21 סטער עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2020: טשאַפּ 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. קאַרבאָוכיידרייץ. אין: McPherson RA, Pincus MR, eds. הענרי ס קליניש דיאַגנאָסיס און פאַרוואַלטונג דורך לאַבאָראַטאָריע מעטהאָדס. 23 טע עד. סט לוי, מאָ: עלסעוויער; 2017: קאַפּ 16.

Scheinman SJ. גענעטיקלי באזירט ניר אַריבערפירן דיסאָרדערס. אין: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. נאַשאַנאַל ניר וויקיפּעדיע ס אָנפאַנגער אויף ניר קרענק. 7 טע עד. פילאדעלפיע, פּא: עלסעוויער; 2018: טשאַפּ 38.