סימפּטאָמס פון סאַנפיליפּאָ סינדראָום און ווי באַהאַנדלונג איז דורכגעקאָכט

צופרידן

• סימפּטאָמס פון סאַנפיליפּאָ סינדראָום
• טייפּס פון סאַנפיליפּאָ סינדראָום
• ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

סאַנפיליפּפּאָ סינדראָום, אויך באקאנט ווי מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס טיפּ III אָדער MPS III, איז אַ גענעטיק מעטאַבאַליק קרענק קעראַקטערייזד דורך דיקריסט טעטיקייט אָדער אַוועק פון אַ ענזיים פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דיגריידינג טייל פון די לאַנג קייט שוגערז, העפּאַראַן סאַלפייט, קאָזינג דעם מאַטעריע צו זיין אַקיומיאַלייטיד אין די סעלז און צום ביישפּיל, אין נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס.

די סימפּטאָמס פון סאַנפיליפּאָ סינדראָום פּראַגרעסיוולי יוואַלוו און קענען זיין טכילעס באמערקט דורך שוועריקייטן אין קאַנסאַנטריישאַן און דילייד רעדע אַנטוויקלונג. אין מער אַוואַנסירטע פאלן פון די קרענק, עס קען זיין גייַסטיק ענדערונגען און אָנווער פון זעאונג.

סימפּטאָמס פון סאַנפיליפּאָ סינדראָום

די סימפּטאָמס פון סאַנפיליפּאָ סינדראָום זענען יוזשאַוואַלי שווער צו ידענטיפיצירן ווייַל זיי קענען זיין צעמישט מיט אנדערע סיטואַטיאָנס, אָבער זיי קענען דערשייַנען ביי קינדער פון 2 יאָר אַלט און וועריייטיד לויט די בינע פון ​​אַנטוויקלונג פון דער קרענק, די הויפּט סימפּטאָמס זענען:

• לערנען שוועריקייטן;
• שוועריקייט צו רעדן;
• אָפט שילשל;
• ריקעראַנט ינפעקשאַנז, דער הויפּט אין די אויער;
• היפּעראַקטיוויטי;
• שוועריקייט סליפּינג;
• מילד ביין דיפאָרמאַטיז;
• האָר וווּקס אויף באַקס און פנימער פון גערלז;
• שוועריקייט קאַנסאַנטריישאַן;
• ענלאַרגעד לעבער און מילץ.

אין מער שטרענג פאלן, וואָס יוזשאַוואַלי פאַלן אין שפּעט יוגנט-יאָרן און פרי אַדאַלטכוד, ביכייוויעראַל סימפּטאָמס ביסלעכווייַז פאַרשווינדן, אָבער רעכט צו דער גרויס אַקיומיאַליישאַן פון העפּאַראַן סאַלפייט אין די סעלז, נעוראָדעגענעראַטיווע וואונדער, אַזאַ ווי דימענשיאַ, למשל, קענען זיין געוויזן. קאַמפּראַמייזד, ריזאַלטינג אין אָנווער פון זעאונג און רייד, דיקריסט מאָטאָר סקילז און אָנווער פון וואָג.

טייפּס פון סאַנפיליפּאָ סינדראָום

סאַנפיליפּאָ סינדראָום קענען זיין קלאַסאַפייד אין 4 הויפּט טייפּס לויט די ענזיים וואָס איז קיינער אָדער האט נידעריק טעטיקייט. די הויפּט טייפּס פון דעם סינדראָום זענען:

• טיפּ א אָדער מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס III-A: עס איז אַ אַוועק פון אָדער אָלטערד פאָרעם פון די ענזיים העפּאַראַן-ן-סולפאַטאַסע (סגס), די פאָרעם פון די קרענק איז געהאלטן די מערסט ערנסט און די מערסט פּראָסט;
• טיפּ ב אָדער מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס III-B: עס איז אַ דיפישאַנסי אין דער ענזיים אַלף-ען-אַסעטיל גלוקאָסאַמינידאַסע (NAGLU);
• טיפּ C אָדער מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס III-C: עס איז אַ דיפישאַנסי אין דער ענזיים אַסעטיל-קאָאַ-אַלף-גלוקאָסאַמינע-אַסעטילטראַנספעראַסע (ה גסנאַט);
• טיפּ ד אָדער מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס III-D: עס איז אַ דיפישאַנסי אין דער ענזיים N- אַסעטילגליקאָסאַמינע-6-סולפאַטאַסע (GNS).

די דיאַגנאָסיס פון סאַנפיליפּאָ סינדראָום איז באזירט אויף דער אפשאצונג פון די סימפּטאָמס דערלאנגט דורך די פּאַציענט און דער רעזולטאַט פון לאַבאָראַטאָריע טעסץ. עס איז בכלל רעקאַמענדיד צו דורכפירן פּישעכץ טעסץ צו קאָנטראָלירן די קאַנסאַנטריישאַן פון לאַנג-קייט שוגערז, בלוט טעסץ צו קאָנטראָלירן די טעטיקייט פון ענזימעס און צו קאָנטראָלירן די טיפּ פון די קרענק, אין דערצו צו גענעטיק טעסטינג צו ידענטיפיצירן די מיוטיישאַן פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קרענק. .

ווי די באַהאַנדלונג איז געטאן

טרעאַטמענט פֿאַר סאַנפיליפּאָ סינדראָום יימז צו באַפרייַען סימפּטאָמס, און עס איז וויכטיק צו זיין דורכגעקאָכט דורך אַ מולטידיסיפלינאַרי מאַנשאַפֿט, וואָס איז קאַמפּאָוזד פון אַ פּידיאַטרישאַן אָדער אַלגעמיינע פּראַקטישנער, נוראַלאַדזשאַסט, אָרטאַפּיד, אַפטאַמאַלאַדזשיסט, סייקאַלאַדזשאַסט, אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיסט און פיסיאָטהעראַפּיסט. אַז אין דעם סינדראָום די סימפּטאָמס זענען פּראָגרעסיוו.

ווען די דיאַגנאָסיס איז געמאכט אין די פרי סטאַגעס פון די קרענק, ביין מאַרך טראַנזפּלאַנטיישאַן קען האָבן positive רעזולטאַטן. אין אַדישאַן, אין די פרי סטאַגעס עס איז מעגלעך צו ויסמיידן אַז די נעוראָדעגענעראַטיוו סימפּטאָמס און די וואָס זענען שייך צו מאָטריסיטי און רייד זענען זייער ערנסט, אַזוי עס איז וויכטיק צו נעמען פיזיאָטהעראַפּי און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע.

אין דערצו, עס איז וויכטיק אַז אויב עס איז אַ משפּחה געשיכטע אָדער די פּאָר איז אַ קאָרעוו, עס איז רעקאַמענדיד צו מאַכן גענעטיק קאַונסלינג צו קאָנטראָלירן דעם קינד ס ריזיקירן פון דעם סינדראָום. אַזוי, עס איז מעגלעך צו רעקאָמענדירן עלטערן וועגן די קרענק און ווי צו העלפֿן דעם קינד צו האָבן אַ נאָרמאַל לעבן. פֿאַרשטיין ווי גענעטיק קאַונסלינג איז געשען.