מאַראָטעאַוקס-לאַמי סינדראָום

מאַראָטעאַוקס-לאַמי סינדראָום אָדער מוקאָפּאָליסאַקשאַרידאָסיס VI איז אַ זעלטן יערושעדיק קרענק, אין וואָס פּאַטיענץ האָבן די פאלגענדע קעראַקטעריסטיקס:

• קורץ,
• פאַסיאַל דיפאָרמיישאַנז
• קורץ האַלדז,
• ריקעראַנט אָטיטיס,
• רעספּעראַטאָרי שעטעך חולאתן,
• סקעלעטאַל מאַלפאָרמיישאַנז און
• מוסקל סטיפנאַס.

די קרענק איז געפֿירט דורך ענדערונגען אין דער ענזיים אַרילסולפאַטאַסע ב, וואָס פאַרמיידן עס צו דורכפירן זייַן פֿונקציע, וואָס איז דיגרייד פּאַליסאַקעריידז, וואָס זענען אַקיומיאַלייטיד אין די סעלז און אַנטוויקלען די כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס פון די קרענק.

מענטשן מיט דעם סינדראָום האָבן נאָרמאַל סייכל, אַזוי קינדער טאָן ניט דאַרפֿן אַ ספּעציעל שולע, נאָר אַדאַפּטיד מאַטעריאַלס וואָס פאַסילאַטייט ינטעראַקשאַן מיט לערערס און קלאַסמייץ.

די דיאַגנאָסיס איז געמאכט דורך אַ גענעטיקיסט באזירט אויף קליניש אפשאצונג און בייאָוקעמיקאַל אַנאַליזעס אין לאַבאָראַטאָריע. די דיאַגנאָסיס אין די ערשטע יאָרן פון לעבן איז זייער וויכטיק פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון אַ פרי ינטערווענטיאָן פּלאַן, וואָס וועט העלפֿן אין דער אַנטוויקלונג פון דעם קינד און אין דער רעפערראַל פון עלטערן צו גענעטיק קאַונסלינג, ווייַל זיי זענען אין ריזיקירן צו געבן די קרענק זייערע שפּעטערע קינדער.

מאַראָטעאַוקס-לאַמי סינדראָום קען נישט היילן, אָבער עטלעכע טריטמאַנץ אַזאַ ווי ביין מאַרך טראַנספּלאַנטיישאַן און ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע זענען עפעקטיוו אין רידוסינג סימפּטאָמס. פיסיאָטהעראַפּי איז געניצט צו פאַרקלענערן מוסקל סטיפנאַס און פאַרגרעסערן דעם גוף מווומאַנץ. ניט אַלע קאַריערז האָבן אַלע די סימפּטאָמס פון די קרענק, די שטרענגקייט וועריז פון יחיד צו יחיד, עטלעכע קענען לעבן אַ לעפיערעך נאָרמאַל לעבן.