וואָס איז Down סינדראָום, ז און קעראַקטעריסטיקס

צופרידן

• גרונט פון דאַון סינדראָום
• הויפּט פֿעיִקייטן
• ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט
• אַראָפּ סינדראָום טרעאַטמענט
• ווי צו ויסמיידן

Down סינדראָום, אָדער טריסאָמי 21, איז אַ גענעטיק קרענק געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין טשראָמאָסאָם 21 וואָס ז דער טרעגער נישט צו האָבן אַ פּאָר, אָבער אַ טריאָו פון טשראָמאָסאָומז, און דעריבער עס טוט נישט האָבן 46 טשראָמאָסאָומז, אָבער 47.

דער ענדערונג אין טשראָמאָסאָם 21 זירט דעם קינד צו זיין געבוירן מיט ספּעציפיש קעראַקטעריסטיקס, ווי נידעריקער ימפּלאַנטיישאַן פון די אויערן, אויגן פּולד אַרויף און אַ גרויס צונג, פֿאַר בייַשפּיל. וויבאלד דאונס סינדראם איז א רעזולטאט פון א גענעטישער מוטאציע, האט זי נישט קיין היילונג און עס איז נישט פאראן קיין ספּעציפֿישער באהאנדלונג דערפאר. עטלעכע טריטמאַנץ אַזאַ ווי פיסיאָטהעראַפּי, פּסיטשאָמאָטאָר סטימיאַליישאַן און ספּיטש טעראַפּיע זענען וויכטיק צו סטימולירן און אַרוישעלפן אין דער אַנטוויקלונג פון דעם קינד מיט טריסאָמי 21.

גרונט פון דאַון סינדראָום

דאָוון סינדראָום אַקערז רעכט צו אַ גענעטיק מיוטיישאַן וואָס קאָזינג צו פּאַסירן אַן עקסטרע קאָפּיע פון ​​טייל פון טשראָמאָסאָם 21. די מיוטיישאַן איז נישט יערושעדיק, דאָס הייסט, עס גייט נישט איבער פון פאטער צו זון און זיין אויסזען קען זיין פארבונדן מיט די עלטער פון עלטערן, אָבער דער הויפּט פֿון די מוטער, מיט אַ גרעסערע ריזיקירן ביי וואָמען וואָס זענען שוואַנגער איבער 35 יאָר.

הויפּט פֿעיִקייטן

עטלעכע פון ​​די קעראַקטעריסטיקס פון דאָוונס סינדראָום פּאַטיענץ אַרייַננעמען:

• ימפּלאַנטיישאַן פון די אויערן נידעריקער ווי נאָרמאַל;
• גרויס און שווער צונג;
• אַבליק אויגן, פּולד אַפּווערדז;
• פאַרהאַלטן אין מאָטאָר אַנטוויקלונג;
• מוסקל שוואַכקייַט;
• בייַזייַן פון בלויז 1 שורה אין די דלאָניע פון ​​דער האַנט;
• מילד אָדער מעסיק גייַסטיק ריטאַרדיישאַן;
• קורץ סטאַטשער.

קינדער מיט Down סינדראָום טאָן ניט שטענדיק האָבן אַלע די קעראַקטעריסטיקס, און עס קען אויך זיין יבעריק וואָג און דילייד שפּראַך אַנטוויקלונג. באַקענען זיך מיט אנדערע קעראַקטעריסטיקס פון דעם מענטש מיט דאָוון סינדראָום.

עס קען אויך פּאַסירן אַז עטלעכע קינדער האָבן בלויז איין פון די קעראַקטעריסטיקס, נישט באַטראַכטן אַז זיי זענען קאַריערז פון די קרענק.

ווי די דיאַגנאָסיס איז געמאכט

די דיאַגנאָסיס פון דעם סינדראָום איז יוזשאַוואַלי געמאכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט, דורך די דורכפירונג פון עטלעכע טעסץ אַזאַ ווי אַלטראַסאַונד, נוטשאַל טראַנסלוסענסי, קאָרדאָסענטעסיס און אַמניאָסענטעסיס.

נאָך געבורט, די דיאַגנאָסיס פון די סינדראָום קענען זיין באשטעטיקט דורך דורכפירן אַ בלוט פּרובירן, אין וואָס אַ פּרובירן איז דורכגעקאָכט צו ידענטיפיצירן דעם בייַזייַן פון די עקסטרע כראָמאָסאָם. פֿאַרשטיין ווי די דאָוונ-סינדראָום דיאַגנאָסיס איז געמאכט.

אין אַדישאַן צו דאָוונס סינדראָום, עס איז אויך דאָוונס סינדראָום מיט מאָסאַיק, וואָס בלויז אַ קליין פּראָצענט פון די סעלז פון דעם קינד זענען אַפעקטאַד, אַזוי עס איז אַ געמיש פון נאָרמאַל סעלז און סעלז מיט די מיוטיישאַן אין דעם גוף פון דעם קינד.

אַראָפּ סינדראָום טרעאַטמענט

פיסיאָטהעראַפּי, פּסיטשאָמאָטאָר סטימיאַליישאַן און רעדע טעראַפּיע זענען יקערדיק צו פאַסילאַטייט די רעדע און פידינג פון דאַון סינדראָום פּאַטיענץ ווייַל זיי העלפֿן צו פֿאַרבעסערן דעם קינד 'ס אַנטוויקלונג און קוואַליטעט פון לעבן.

בייביז מיט דעם סינדראָום מוזן זיין מאָניטאָרעד פֿון געבורט און איבער זייער לעבן, אַזוי אַז זייער געזונט סטאַטוס קענען זיין קעסיידער אַססעססעד ווייַל עס זענען יוזשאַוואַלי האַרץ חולאתן שייך צו דעם סינדראָום. אין אַדישאַן, עס איז אויך וויכטיק צו ענשור אַז דער קינד האט אַ גוטע געזעלשאַפטלעך ינטאַגריישאַן און שטודיום אין ספּעציעלע שולן, כאָטש עס איז מעגלעך פֿאַר זיי צו גיין אין פּראָסט שולע.

מענטשן מיט Down סינדראָום האָבן אַ העכער ריזיקירן פון אנדערע ילנאַסיז אַזאַ ווי:

• האַרץ פּראָבלעמס;
• רעספּעראַטאָרי ענדערונגען;
• שלאָפן אַפּניאַ;
• טיירויד דיסאָרדערס.

אין אַדישאַן, דער קינד מוזן האָבן אַ סאָרט פון דיסאַביליטיז, אָבער ניט שטענדיק האָבן גייַסטיק ריטאַרדיישאַן און קענען אַנטוויקלען זיך, קענען לערנען און אפילו אַרבעט, מיט אַ לעבן יקספּעקטאַנסי פון מער ווי 40 יאר, אָבער זיי זענען יוזשאַוואַלי אָפענגיק אויף זאָרג און איר דאַרפֿן צו זיין מאָניטאָרעד דורך די קאַרדיאָלאָג און ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט איבער לעבן.

ווי צו ויסמיידן

דאָוונס סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק און קען נישט זיין אַוווידאַד, אָבער שוואַנגער איידער 35 יאָר קען זיין איינער פון די וועגן צו פאַרמינערן די ריזיקירן פון אַ בעיבי מיט דעם סינדראָום. בויס מיט דאָוון סינדראָום זענען סטערילע און קענען דעריבער נישט האָבן קינדער, אָבער גערלז קענען שוואַנגער נאָרמאַלי און זייער מסתּמא צו האָבן קינדער מיט דאָוון סינדראָום.