גענעטיק טעסטינג פֿאַר ברוסט ראַק: ווי דאָס איז דורכגעקאָכט און ווען עס איז אנגעוויזן

צופרידן

• ווי איז געשען
• אָנקאָטיפּע דקסנומקס יגזאַם
• ווען צו טאָן
• מעגלעך רעזולטאַטן

דער גענעטיק טעסט פֿאַר ברוסט ראַק איז דער הויפּט אָביעקטיוו צו באַשטעטיקן די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ברוסט ראַק, אין אַדישאַן צו לאָזן די דאָקטער צו וויסן וואָס מיוטיישאַן איז פארבונדן מיט די ראַק.

דער טיפּ פון פּראָבע איז יוזשאַוואַלי אנגעוויזן פֿאַר מענטשן וואָס האָבן נאָענט קרויווים וואָס זענען דיאַגנאָסעד מיט ברוסט ראַק פֿאַר די עלטער פון 50, אָווועריאַן ראַק אָדער זכר ברוסט ראַק. די פּראָבע באשטייט פון אַ בלוט פּרובירן וואָס, ניצן מאָלעקולאַר דיאַגנאָסטיק טעקניקס, ידענטיפיצירן איינער אָדער מער מיוטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט סאַסעפּטאַבילאַטי צו ברוסט ראַק, די הויפּט מאַרקערס אין די פּראָבע זענען BRCA1 און BRCA2.

עס איז אויך וויכטיק צו האָבן רעגולער יגזאַמז און וויסן די ערשטע סימפּטאָמס פון די קרענק אַזוי אַז די דיאַגנאָסיס איז פרי און דערנאָך די באַהאַנדלונג הייבט. לערנען ווי צו ידענטיפיצירן די פרי סימפּטאָמס פון ברוסט ראַק.

ווי איז געשען

די גענעטיק טעסט פֿאַר ברוסט ראַק איז דורכגעקאָכט דורך אַנאַלייזינג אַ קליין בלוט מוסטער, וואָס איז געשיקט צו די לאַבאָראַטאָריע פֿאַר אַנאַליסיס. צו טאָן דעם יגזאַם, קיין ספּעציעל צוגרייטונג אָדער פאסטן איז פארלאנגט, און עס קען נישט גרונט ווייטיק. די מערסט וואָס קען פּאַסירן איז אַ קליין ומבאַקוועמקייַט אין דער צייט פון זאַמלונג.

דער פּראָבע איז דער הויפּט אָביעקטיוו פון עוואַלואַטינג די BRCA1 און BRCA2 גענעס, וואָס זענען גענעס פון אָנוווקס סאַפּרעסער, דאָס איז, זיי פאַרמייַדן ראַק סעלז פון פּראַליפערייטינג. אָבער, ווען עס איז אַ מיוטיישאַן אין קיין פון די גענעס, די פונקציע פון ​​סטאָפּפּינג אָדער פאַרהאַלטן די אַנטוויקלונג פון די אָנוווקס איז ימפּערד מיט די פּראַליפעריישאַן פון אָנוווקס סעלז און דעריבער די אַנטוויקלונג פון ראַק.

די טיפּ פון מעטאַדאַלאַדזשי און מיוטיישאַן צו זיין ריסערטשט איז דיפיינד דורך דער דאָקטער און די פאָרשטעלונג פון:

• גאַנץ סיקוואַנסינג, אין וואָס די גאנצע גענאָמע פון ​​דעם מענטש איז געזען, מעגלעך צו ידענטיפיצירן אַלע די מיוטיישאַנז אַז עס האט;
• גענאָמע סיקוואַנסינג, אין וואָס בלויז ספּעציפיש געגנטן פון די דנאַ זענען סיקוואַנסיד, ידענטיפיינג מיוטיישאַנז פאָרשטעלן אין יענע מקומות;
• ספּעציפיש מיוטיישאַן זוכן, אין וועלכע דער דאָקטער ינדיקייץ וואָס מיוטיישאַן ער וויל צו וויסן און ספּעציפיש טעסץ זענען דורכגעקאָכט צו ידענטיפיצירן די געוואלט מיוטיישאַן, די מעטהאָדס איז פּאַסיק פֿאַר מענטשן וואָס האָבן משפּחה מיטגלידער מיט עטלעכע גענעטיק ענדערונגען שוין יידענאַפייד פֿאַר ברוסט ראַק;
• אפגעזונדערט זוכן פֿאַר ינסערשאַנז און דילישאַנזאין וואָס ענדערונגען אין ספּעציפיש גענעס זענען וועריפיעד, די מעטאַדאַלאַדזשי איז פּאַסיק פֿאַר יענע וואָס האָבן שוין דורכגעקאָכט די סיקוואַנסינג, אָבער דאַרפֿן קאַמפּלאַמענטיישאַן.

דער רעזולטאַט פון די גענעטיק פּראָבע איז געשיקט צו דער דאָקטער און דער באַריכט כּולל די מעטהאָדס געניצט פֿאַר דיטעקשאַן, און די בייזיין פון די גענעס און די יידענאַפייד מיוטיישאַן, אויב עס איז פאָרשטעלן. אין אַדישאַן, לויט די מעטאָדאָלאָגי געניצט, עס קענען זיין ינפאָרמד אין דעם באַריכט ווי פיל די מיוטיישאַן אָדער דזשין איז אויסגעדריקט, וואָס קענען העלפֿן דעם דאָקטער צו קאָנטראָלירן די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג ברוסט ראַק.

אָנקאָטיפּע דקסנומקס יגזאַם

די אָנקאָטיפּע דקסנומקס טעסט איז אויך אַ גענעטיק פּראָבע פֿאַר ברוסט ראַק, וואָס איז דורכגעקאָכט דורך די אַנאַליסיס פון ברוסט ביאָפּסי מאַטעריאַל, און איז יימז צו אָפּשאַצן די גענעס וואָס זענען פארבונדן צו ברוסט ראַק דורך מאָלעקולאַר דיאַגנאָסטיק טעקניקס, אַזאַ ווי RT-PCR. אַזוי, דער דאָקטער קען אָנווייַזן די בעסטער באַהאַנדלונג און קימאָוטעראַפּי קענען זיין אַוווידאַד, פֿאַר בייַשפּיל.

דער פּראָבע איז ביכולת צו ידענטיפיצירן ברוסט ראַק אין די פרי סטאַגעס און קאָנטראָלירן די גראַד פון אָנפאַל און ווי דער ענטפער צו באַהאַנדלונג וואָלט זיין. אַזוי, עס איז מעגלעך אַז אַ מער טאַרגעטעד באַהאַנדלונג פֿאַר ראַק איז געמאכט, אַוווידיד די זייַט יפעקס פון קימאָוטעראַפּי, פֿאַר בייַשפּיל.

די אָנקאָטיפּע דקסנומקס יגזאַם איז בארעכטיגט אין פּריוואַט קליניקס, עס מוזן זיין דורכגעקאָכט נאָך דער אָנמאָנטירונג פון אָנקאָלאָגיסט און דער רעזולטאַט איז פריי אין דורכשניטלעך נאָך 20 טעג.

ווען צו טאָן

די גענעטיק דורכקוק פֿאַר ברוסט ראַק איז אַן דורכקוק ינדאַקייטיד דורך די אָנקאָלאָגיסט, מאַסטאָלאָגיסט אָדער גענעטיקיסט, געמאכט פון די אַנאַליסיס פון אַ בלוט מוסטער און רעקאַמענדיד פֿאַר מענטשן וואָס האָבן משפּחה מיטגלידער דיאַגנאָסעד מיט ברוסט ראַק, ווייַבלעך אָדער זכר, איידער די עלטער פון 50 אָדער אָוווערי. ראַק אין קיין עלטער. דורך דעם פּראָבע, עס איז מעגלעך צו וויסן אויב עס זענען מיוטיישאַנז אין BRCA1 אָדער BRCA2, און אַזוי, עס איז מעגלעך צו קאָנטראָלירן די געלעגנהייַט פון דעוועלאָפּינג ברוסט ראַק.

יוזשאַוואַלי ווען עס איז אַן אָנווייַז פון דעם בייַזייַן פון מיוטיישאַנז אין די גענעס, עס איז מסתּמא אַז דער מענטש וועט אַנטוויקלען ברוסט ראַק איבער זיין לעבן. דער דאָקטער איז צו באַשליסן די ריזיקירן פון מאַנאַפעסטיישאַן פון די קרענק אַזוי אַז פּריווענטאַטיוו מיטלען זענען אנגענומען לויט די ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג די קרענק.

מעגלעך רעזולטאַטן

די רעזולטאַטן פון די דורכקוק זענען געשיקט צו דער דאָקטער אין דער פאָרעם פון אַ באַריכט, וואָס קען זיין positive אָדער נעגאַטיוו. די גענעטיק פּרובירן איז געזאָגט אַז עס איז positive ווען די בייזיין פון אַ מיוטיישאַן אין לפּחות איינער פון די גענעס איז וועראַפייד, אָבער עס קען נישט דאַווקע אָנווייַזן צי דער מענטש וועט האָבן ראַק אָדער די עלטער אין וואָס עס קען פּאַסירן, וואָס דאַרף קוואַנטיטאַטיווע טעסץ. .

אָבער, ווען דיטעקטאַד אַ מיוטיישאַן אין די BRCA1 דזשין, פֿאַר בייַשפּיל, עס איז אַ געלעגנהייַט פון אַרויף צו 81% פון ברוסט ראַק אַנטוויקלונג, און עס איז רעקאַמענדיד אַז דער מענטש מאַך מאַגנעטיק אפקלאנג יערלעך, אין אַדישאַן צו קענען צו דורכגיין מאַסטעקטאָמי. ווי אַ מיטל פון פאַרהיטונג.

די נעגאַטיוו גענעטיק פּראָבע איז איינער אין וואָס קיין מיוטיישאַן איז וועראַפייד אין די אַנאַלייזד גענעס, אָבער עס איז נאָך אַ געלעגנהייט צו אַנטוויקלען ראַק, טראָץ דעם וואָס עס איז זייער נידעריק, וואָס דאַרף מעדיציניש מאָניטאָרינג דורך רעגולער יגזאַמאַניישאַנז. לערנען וועגן אנדערע טעסץ וואָס באַשטעטיקן ברוסט ראַק.