מעכאַבער: Monica Porter
טאָג פון שאַפונג: 19 מאַרץ 2021
דערהייַנטיקן טאָג: 13 פעברואַר 2025
Anonim
Young girl with Nail Patella Syndrome shares big message about rare diseases
ווידעא: Young girl with Nail Patella Syndrome shares big message about rare diseases

צופרידן

איבערבליק

נאָגל פּאַטעללאַ סינדראָום (NPS), מאל גערופֿן פאָנג סינדראָום אָדער יערושעדיק אָסטעאָאָניטשאָדיספּלאַסיאַ (HOOD), איז אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער. עס אָפט אַפעקץ פינגגערניילז. עס קען אויך ווירקן דזשוינץ איבער די גוף, אַזאַ ווי דיין ניז, און אנדערע גוף סיסטעמען, אַזאַ ווי די נערוועז סיסטעם און קידניז. לייענען מער צו לערנען מער וועגן דעם צושטאַנד.

וואָס זענען די סימפּטאָמס?

סימפּטאָמס פון NPS זענען אָפט דיטעקטאַבאַל ווי פרי ווי קינדשאַפט, אָבער זיי קען קומען שפּעטער אין לעבן. סימפּטאָמס פון NPS זענען אָפט יקספּיריאַנסט אין די:

  • ניילז
  • ניז
  • עלבאָוז
  • פּעלוויס

אנדערע דזשוינץ, ביינער און ווייך געוועב קענען אויך זיין אַפעקטאַד.

וועגן מענטשן מיט NPS האָבן סימפּטאָמס וואָס ווירקן זייער פינגגערניילז. די סימפּטאָמס קען זיין:

  • ניטאָ פינגגערניילז
  • אַניוזשואַלי קליין פינגגערניילז
  • דיסקאַלעריישאַן
  • לאַנדזשאַטודאַנאַל ספּליטינג פון דעם נאָגל
  • אַניוזשואַלי דין ניילז
  • טרייאַנגגיאַלער-שייפּט לונולאַ, וואָס איז די דנאָ טייל פון דעם נאָגל, גלייַך אויבן די קיוטאַקאַל

אנדערע, ווייניקער פּראָסט סימפּטאָמס קען זיין:


  • דיספיגיערד קליין נאָגל
  • קליין אָדער ירעגיאַלער שייפּט פּאַטעללאַ, וואָס איז אויך באַוווסט ווי די קנעאַק
  • קני דיספּלייסמאַנט, יוזשאַוואַלי לאַטעראַל (צו די זייַט) אָדער העכער (צו די שפּיץ)
  • פּראָטרוסיאָנס פון ביינער אין און אַרום די קני
  • פּאַטעלער דיסלאָוקיישאַנז, אויך באַוווסט ווי קנייקאַפּ דיסלאָוקיישאַן
  • לימיטעד קייט פון באַוועגונג אין די עלנבויגן
  • אַרטהראָדיספּלאַסיאַ פון די עלנבויגן, וואָס איז אַ גענעטיק צושטאַנד וואָס אַפעקץ דזשוינץ
  • דיסלאָוקיישאַן פון די עלבאָוז
  • אַלגעמיין כייפּערעקסטענשאַן פון די דזשוינץ
  • יליאַק הערנער, וואָס זענען ביילאַטעראַל, קאַניקאַל, באָני פּראַטריישאַנז פון די פּעלוויס וואָס זענען יוזשאַוואַלי קענטיק אויף רענטגענ בילדער
  • ריקען ווייטאג
  • ענג אַטשיללעס טענדאַן
  • נידעריקער מוסקל מאַסע
  • ניר פּראָבלעמס, אַזאַ ווי העמאַטוריאַ אָדער פּראָטעינוריאַ, אָדער בלוט אָדער פּראָטעין אין דעם פּישעכץ
  • אויג פּראָבלעמס, אַזאַ ווי גלאַקאָומיאַ

לויט צו איינער, בעערעך האַלב פון די מענטשן וואָס זענען דיאַגנאָסעד מיט NPS, דערפאַרונג פּאַטעללאָפעמאָראַל ינסטאַביליטי. פּאַטעללאָפעמאָראַל ינסטאַביליטי מיטל אַז דיין קניאַקאַפּ איז אריבערגעפארן אויס פון געהעריק אַליינמאַנט. עס ז קעסיידערדיק ווייטיק און געשווילעכץ אין די קני.


נידעריק ביין מינעראַל געדיכטקייַט איז אן אנדער מעגלעך סימפּטאָם. איין לערנען פון 2005 סאַגדזשעסץ אַז מענטשן מיט נפּס האָבן 8-20 פּראָצענט נידעריקער לעוועלס פון ביין מינעראַל געדיכטקייַט ווי מענטשן אָן עס, ספּעציעל אין די היפּס.

סיבות

NPS איז נישט אַ פּראָסט צושטאַנד. פאָרשונג עסטאַמאַץ אַז עס ס געפֿונען אין מענטשן. עס איז אַ גענעטיק דיסאָרדער און מער אָפט אין מענטשן וואָס האָבן עלטערן אָדער אנדערע משפּחה מיטגלידער מיט דעם דיסאָרדער. אויב איר האָט די דיסאָרדער, אַלע קינדער איר האָבן אַ 50 פּראָצענט געלעגנהייט צו האָבן דעם צושטאַנד.

עס איז אויך מעגלעך צו אַנטוויקלען די צושטאַנד אויב קיין פאָטער האט עס. ווען דעם כאַפּאַנז, עס ס מסתּמא געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן פון די למקס 1 ב דזשין, כאָטש ריסערטשערז טאָן ניט וויסן פּונקט ווי די מיוטיישאַן פירט צו נאָגל פּאַטעללאַ. וועגן מענטשן מיט די צושטאַנד, קיין פאָטער איז קיין טרעגער. אַז מיטל אַז 80 פּראָצענט פון מענטשן ירשענען די צושטאַנד פון איינער פון זייער עלטערן.

ווי אַזוי איז די NPS דיאַגנאָסעד?

נפּס קענען זיין דיאַגנאָסעד אין פאַרשידענע סטאַגעס איבער דיין לעבן. נפּס קענען יז זיין יידענאַפייד אין יוטעראָ, אָדער ווען אַ בעיבי איז אין די טראכט, ניצן אַלטראַסאַונד און אַלטראַסאַנאַגראַפי. ביי קליינע קינדער, דאקטוירים קענען דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד אויב זיי ידענטיפיצירן פעלנדיק קניאַקאַפּס אָדער ביילאַטעראַל סאַמעטריקאַל יליאַק ספּורס.


אין אנדערע מענטשן, דאקטוירים קענען דיאַגנאָזירן דעם צושטאַנד מיט אַ קליניש אפשאצונג, אַן אַנאַליסיס פון משפּחה געשיכטע און לאַבאָראַטאָריע טעסטינג. דאקטוירים קענען אויך נוצן די פאלגענדע ימידזשינג טעסץ צו ידענטיפיצירן אַבנאָרמאַלאַטיז אין די ביינער, דזשוינץ און ווייך געוועבן אַפעקטאַד דורך NPS:

  • קאָמפּיוטער טאָמאָגראַפי (קאָרט)
  • X- שטראַלן
  • מאַגנעטיק אפקלאנג (MRI)

קאַמפּלאַקיישאַנז

NPS אַפעקץ פילע דזשוינץ איבער דעם גוף און קענען פירן צו פילע קאַמפּלאַקיישאַנז, אַרייַנגערעכנט:

  • געוואקסן ריזיקירן פון בראָך: דאָס איז רעכט צו נידעריקער ביין געדיכטקייַט קאַפּאַלד מיט ביינער און דזשוינץ וואָס יוזשאַוואַלי האָבן אנדערע פּראָבלעמס, אַזאַ ווי ינסטאַביליטי.
  • סקאָליאָסיס: טיניידזשערז מיט נפּס זענען אין געוואקסן ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג דעם דיסאָרדער, וואָס ז אַ אַבנאָרמאַל ויסבייג פון דעם רוקנביין.
  • פּרעעקלאַמפּסיאַ: וואָמען מיט נפּס קען האָבן אַ געוואקסן ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג דעם ערנסט קאַמפּלאַקיישאַן בעשאַס שוואַנגערשאַפט.
  • ימפּערד געפיל: מענטשן מיט נפּס קען דערפאַרונג רידוסט סענסיטיוויטי צו טעמפּעראַטור און ווייטיק. זיי קען אויך דערפאַרונג נאַמנאַס און טינגגלינג.
  • גאַסטראָוינטעסטאַנאַל פּראָבלעמס: עטלעכע מענטשן מיט נפּס באַריכט פאַרשטאָפּונג און יראַטאַבאַל באָוועל סינדראָום.
  • גלאַוקאָמאַ: דאָס איז אַן אויג דיסאָרדער אין וואָס געוואקסן אויג דרוק שעדיקן די אַפּטיק נערוו, וואָס קען פירן צו שטענדיק זעאונג אָנווער.
  • רענאַל קאַמפּלאַקיישאַנז: מענטשן מיט נפּס אָפט האָבן פּראָבלעמס מיט זייער קידניז און יעראַנערי סיסטעם. אין מער עקסטרעם קאַסעס פון NPS, איר קען אַנטוויקלען רענאַל דורכפאַל.

ווי איז NPS באהאנדלט און געראטן?

עס ס קיין היילן פֿאַר נפּס. באַהאַנדלונג פאָוקיסיז אויף מאַנאַגינג סימפּטאָמס. ווייטיק אין די ניז, פֿאַר בייַשפּיל, קענען זיין געראטן דורך:

  • ווייטיק-ריליווינג מעדאַקיישאַנז אַזאַ ווי אַסעטאַמינאָפען (טילענאָל) און אָפּיאָידס
  • ספּלינץ
  • ברייסאַז
  • גשמיות טעראַפּיע

קאָררעקטיוו כירורגיע איז מאל דארף, ספּעציעל נאָך פראַקשערז.

מענטשן מיט NPS זאָל אויך זיין מאָניטאָרעד פֿאַר ניר פּראָבלעמס. דיין דאָקטער קען רעקאַמענדיד יערלעך פּישעכץ טעסץ צו מאָניטאָר די געזונט פון דיין קידניז. אויב פּראָבלעמס אַנטוויקלען, מעדאַקיישאַן און דייאַליסיס קענען העלפן פירן און מייַכל ניר ישוז.

שוואַנגער וואָמען מיט נפּס טראָגן אַ ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג פּרעעקלאַמפּסיאַ, און ראַרעלי דאָס קענען אַנטוויקלען פּאָסטפּאַרטום. פּרעעקלאַמפּסיאַ איז אַ ערנסט צושטאַנד וואָס קען פירן צו סיזשערז און מאל טויט. פּרעעקלאַמפּסיאַ ז ינקריסאַז בלוט דרוק און קענען זיין דיאַגנאָסעד דורך טעסטינג בלוט און פּישעכץ צו אַססעסס די פונקציע פון ​​דער ענד אָרגאַן.

מאָניטאָר פון בלוט דרוק איז אַ רעגולער טייל פון פּרענאַטאַל זאָרג, אָבער זיין זיכער צו לאָזן דיין דאָקטער וויסן אויב איר האָט NPS, אַזוי זיי קענען זיין אַווער פון דיין געוואקסן ריזיקירן פֿאַר דעם צושטאַנד. איר זאָל אויך רעדן צו דיין דאָקטער וועגן קיין מעדאַקיישאַנז וואָס איר נעמען אַזוי אַז זיי קענען באַשליסן וואָס זיי זענען זיכער צו נעמען בשעת שוואַנגער.

NPS קאַריז די ריזיקירן פון גלאַוקאָמאַ. גלאַוקאָמאַ קענען זיין דיאַגנאָסעד דורך אַן אויג יגזאַם וואָס קאָנטראָלירן די דרוק אַרום דיין אויג. אויב איר האָט NPS, פּלאַן רעגולער אויג יגזאַמז. אויב איר אַנטוויקלען גלאַוקאָמאַ, מעדאַקייטיד אויג טראפנס קענען ווערן גענוצט צו רעדוצירן דרוק. איר קען אויך דאַרפֿן צו טראָגן ספּעציעל קערעקטיוו ברילן. אין עטלעכע פאלן, כירורגיע קען זיין נידיד.

קוילעלדיק, אַ מולטידיסיפלינאַרי צוגאַנג צו NPS איז וויכטיק פֿאַר די באַהאַנדלונג פון סימפּטאָמס און קאַמפּלאַקיישאַנז.

וואָס ס די דערוואַרטונג?

NPS איז אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער, אָפט ינכעראַטיד פון איינער פון דיין עלטערן. אין אנדערע קאַסעס, עס ס אַ רעזולטאַט פון אַ ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַן אין די למקס 1 ב גענע. NPS מערסט אָפט פּראָבלעמס אין די ניילז, ניז, עלנבויגן און פּעלוויס. עס קען אויך ווירקן אַ פאַרשיידנקייַט פון אנדערע גוף סיסטעמען אַרייַנגערעכנט די ניר, נערוועז סיסטעם און גאַסטראָוינטעסטאַנאַל אָרגאַנס.

עס איז קיין היילן פֿאַר NPS, אָבער סימפּטאָמס קענען זיין געראטן דורך ארבעטן מיט אַ פאַרשיידנקייַט פון ספּעשאַלאַסץ. באַראַטנ זיך מיט דיין ערשטיק זאָרגן דאָקטער צו געפֿינען אויס וואָס מומכע איז דער בעסטער פֿאַר דיין ספּעציפיש סימפּטאָמס.

ברירה פון לייענער

קענען יקערדיק אָילס מייַכל וואַריקאָסע וועינס?

קענען יקערדיק אָילס מייַכל וואַריקאָסע וועינס?

וואַריקאָסע וועינס זענען ענלאַרגעד, באַלדזשינג וועינס. זיי קען זיין גענעטיק אָדער געפֿירט דורך שוואַך וועינס, בלוט בעקן און נעבעך סערקיאַליישאַן. ווייטיק, ברענען, געשווילעכץ און יטשינג קען פאַלן. עטלע...
באַהאַנדלונג פון היפּאָטהיראָידיסם: וואָס דיין אַפּטייקער קען נישט זאָגן איר

באַהאַנדלונג פון היפּאָטהיראָידיסם: וואָס דיין אַפּטייקער קען נישט זאָגן איר

צו מייַכל היפּאָטהיראָידיסם, דיין דאָקטער וועט פאָרשרייַבן די סינטעטיש טיירויד האָרמאָנע לעוואָטהיראָקסינע. די מעדיצין ינקריסיז דיין טיירויד האָרמאָנע לעוועלס צו באַפרייַען סימפּטאָמס ווי מידקייַט, קא...