Loeys-Dietz סינדראָום

צופרידן

• טייפּס
• וואָס געביטן פון דעם גוף זענען אַפעקטאַד דורך Loeys-Dietz סינדראָום?
• לעבן יקספּעקטאַנסי און פּראָגנאָסיס
• סימפּטאָמס פון Loeys-Dietz סינדראָום
• האַרץ און בלוט שיף פּראָבלעמס
• בוילעט פאַסיאַל פֿעיִקייטן
• סקעלעטאַל סיסטעם סימפּטאָמס
• הויט סימפּטאָמס
• אויג פּראָבלעמס
• אנדערע סימפּטאָמס
• וואָס ז Loeys-Dietz סינדראָום?
• Loeys-Dietz סינדראָום און שוואַנגערשאַפט
• ווי אַזוי איז Loeys-Dietz סינדראָום באהאנדלט?
• נעם אוועק

איבערבליק

Loeys-Dietz סינדראָום איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס אַפעקץ די קאַנעקטיוו געוועב. די קאַנעקטיווע געוועב איז וויכטיק פֿאַר פּראַוויידינג שטאַרקייט און בייגיקייט צו די ביינער, ליגאַמאַנץ, מאַסאַלז און בלוט כלים.

Loeys-Dietz סינדראָום איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 2005.די פֿעיִקייטן זענען ענלעך צו Marfan ס סינדראָום און Ehlers-Danlos סינדראָום, אָבער Loeys-Dietz סינדראָום איז געפֿירט דורך פאַרשידענע גענעטיק מיוטיישאַנז. די דיסאָרדערס פון די קאַנעקטיוו געוועב קענען ווירקן די גאנצע גוף, אַרייַנגערעכנט די סקעלעטאַל סיסטעם, הויט, האַרץ, אויגן און ימיון סיסטעם.

מענטשן מיט Loeys-Dietz סינדראָום האָבן יינציק פאַסיאַל פֿעיִקייטן, ווי וויידלי ספּייסט אויגן, אַ עפן אין די דאַך אין די מויל (שפּאַלט גומען) און אויגן וואָס טאָן ניט ווייַזן אין דער זעלביקער ריכטונג (סטראַביסמוס) - אָבער קיין צוויי מענטשן מיט די דיסאָרדער זענען ענלעך.

טייפּס

עס זענען פינף טייפּס פון Loeys-Dietz סינדראָום, מיטן נאָמען איך דורך V. דער טיפּ דעפּענדס אויף וואָס גענעטיק מיוטיישאַן איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָזינג די דיסאָרדער:

• טיפּ איך איז געפֿירט דורך יבערמאַכן וווּקס פאַקטאָר ביתא רעסעפּטאָר 1 (TGFBR1) דזשין מיוטיישאַנז
• טיפּ וו איז געפֿירט דורך יבערמאַכן וווּקס פאַקטאָר ביתא רעסעפּטאָר 2 (TGFBR2) דזשין מיוטיישאַנז
• טיפּ III איז געפֿירט דורך מוטערס קעגן דעקאַפּענטאַפּלעגיק האָמאָלאָג 3 (SMAD3) דזשין מיוטיישאַנז
• טיפּ יוו איז געפֿירט דורך יבערמאַכן וווּקס פאַקטאָר ביתא 2 ליגאַנד (TGFB2) דזשין מיוטיישאַנז
• טיפּ V. איז געפֿירט דורך יבערמאַכן וווּקס פאַקטאָר ביתא 3 ליגאַנד (TGFB3) דזשין מיוטיישאַנז

זינט Loeys-Dietz איז נאָך אַ לעפיערעך ניי קעראַקטערייזד דיסאָרדער, סייאַנטיס נאָך לערנען וועגן די דיפעראַנסיז אין די קליניש פֿעיִקייטן צווישן די פינף טייפּס.

וואָס געביטן פון דעם גוף זענען אַפעקטאַד דורך Loeys-Dietz סינדראָום?

ווי אַ דיסאָרדער פון די קאַנעקטיוו געוועב, Loeys-Dietz סינדראָום קענען ווירקן קימאַט יעדער טייל פון דעם גוף. די פאלגענדע זענען די מערסט פּראָסט זאָרג געביטן פֿאַר מענטשן מיט דעם דיסאָרדער:

• האַרץ
• בלוט כלים, ספּעציעל די אַאָרטאַ
• אויגן
• פּנים
• סקעלעטאַל סיסטעם, אַרייַנגערעכנט די שאַרבן און די רוקנביין
• דזשוינץ
• הויט
• ימיון סיסטעם
• דיגעסטיווע סיסטעם
• פּוסט אָרגאַנס, אַזאַ ווי די מילץ, יוטעראַס און געדערעם

Loeys-Dietz סינדראָום וועריז פון מענטש צו מענטש. אַזוי ניט יעדער מענטש מיט Loeys-Dietz סינדראָום וועט האָבן סימפּטאָמס אין אַלע די טיילן פון דעם גוף.

לעבן יקספּעקטאַנסי און פּראָגנאָסיס

רעכט צו די פילע לעבן-טרעטאַנינג קאַמפּלאַקיישאַנז שייך צו אַ מענטש 'ס האַרץ, סקעלעטאַל און ימיון סיסטעם, מענטשן מיט Loeys-Dietz סינדראָום זענען אין אַ העכער ריזיקירן צו האָבן אַ קירצער לעבן. די פאָרשונג אין מעדיציניש זאָרג איז קעסיידער געמאכט צו רעדוצירן קאַמפּלאַקיישאַנז פֿאַר יענע ימפּרוווד דורך דעם דיסאָרדער.

ווי דער סינדראָום איז בלויז לעצטנס אנערקענט, עס איז שווער צו אָפּשאַצן די פאַקטיש לעבן יקספּעקטאַנסי פֿאַר עמעצער מיט לאָויס-דיעץ סינדראָום. אָפט, נאָר די מערסט שטרענג פאלן פון אַ נייַ סינדראָום וועט זיין מעדיציניש ופמערקזאַמקייט. די קאַסעס טאָן ניט פאַרטראַכטן קראַנט הצלחה אין באַהאַנדלונג. נאָוואַדייַס, עס איז מעגלעך פֿאַר מענטשן וואָס לעבן מיט Loeys-Dietz צו פירן אַ לאַנג, פול לעבן.

סימפּטאָמס פון Loeys-Dietz סינדראָום

די סימפּטאָמס פון Loeys-Dietz סינדראָום קענען זיין עניטיים ביי קינדשאַפט אין אַדאַלטכוד. די שטרענגקייַט וועריז זייער פון מענטש צו מענטש.

די פאלגענדע זענען די מערסט כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס פון Loeys-Dietz סינדראָום. אָבער, עס איז וויכטיק צו טאָן אַז די סימפּטאָמס זענען נישט באמערקט אין אַלע מענטשן און טאָן ניט שטענדיק פירן צו אַ פּינטלעך דיאַגנאָסיס פון די דיסאָרדער:

האַרץ און בלוט שיף פּראָבלעמס

• פאַרגרעסערן פון די אַאָרטאַ (די בלוט שיף וואָס דיליווערז בלוט פון די האַרץ צו די מנוחה פון דעם גוף)
• אַן אַנעוריסם, אַ באַלדזש אין די בלוט שיף וואַנט
• אַאָרטיק דייסעקשאַן, פּלוצעמדיק טירינג פון די לייַערס אין די אַאָרטאַ וואַנט
• אַרטעריאַל טאָרטשואַסאַטי, טוויסטינג אָדער ספּיראַלד אַרטעריעס
• אנדערע קאַנדזשענאַטאַל האַרץ חסרונות

בוילעט פאַסיאַל פֿעיִקייטן

• היפּערטעלאָריסם, וויידלי אָרט ייז
• ביפיד (ספּליט) אָדער ברייט וווולאַ (די ביסל פלייש פלייש וואָס כאַנגז אַראָפּ אין די צוריק פון די מויל)
• פלאַך באַק ביינער
• קליין שיווערד אַראָפּ צו די אויגן
• קראַניאָסינאָסטאָסיס, פרי פוסיאָן פון די שאַרבן ביינער
• שפּאַלט גומען, אַ לאָך אין די דאַך פון די מויל
• בלוי סקלעראַע, אַ בלוי טינדזש צו די ווייץ פון די אויגן
• מיקראָגנאַטהיאַ, אַ קליין גאָמבע
• רעטראָגנאַטהיאַ, ריסידינג גאָמבע

סקעלעטאַל סיסטעם סימפּטאָמס

• לאַנג פינגער און טאָעס
• קאַנטראַקטשערז פון די פינגער
• קלובפוט
• סקאָליאָסיס, קערוואַטשער פון דעם רוקנביין
• ינסטאַביליטי פון סערוואַקאַל-רוקנביין
• שלאָס לאַקסאַטי
• פּעקטוס עקסקאַוואַטום (אַ סאַנגקאַן קאַסטן) אָדער פּעקטוס קאַרינאַטום (אַ פּראָוטרודינג קאַסטן)
• אָסטיאָואַרטרייטאַס, שלאָס אָנצינדונג
• פּעס פּלאַנוס, פלאַך פֿיס

הויט סימפּטאָמס

• טראַנסלוסאַנט הויט
• ווייך אָדער וועלוואַטי הויט
• גרינג ברוזינג
• גרינג בלידינג
• עקזעמאַ
• אַבנאָרמאַל סקאַרינג

אויג פּראָבלעמס

• מייאָופּיאַ, נאָענט סיגהטנעסס
• אויג מוסקל דיסאָרדערס
• סטראַביסמוסם, אויגן וואָס טאָן ניט פונט אין די זעלבע ריכטונג
• רעטינאַל דיטאַטשמאַנט

אנדערע סימפּטאָמס

• עסנוואַרג אָדער ינווייראַנמענאַל אַלערדזשיז
• גאַסטראָוינטעסטאַנאַל ינפלאַמאַטאָרי קרענק
• אַזמאַ

וואָס ז Loeys-Dietz סינדראָום?

Loeys-Dietz סינדראָום איז אַ גענעטיק דיסאָרדער געפֿירט דורך אַ גענעטיק מיוטיישאַן (טעות) אין איינער פון פינף גענעס. די פינף גענעס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די ריסעפּטערז און אנדערע מאַלאַקיולז אין די טראַנספאָרמאַציע וווּקס פאַקטאָר-ביתא (TGF-beta) וועג. דעם פּאַטוויי איז וויכטיק אין דער געהעריק וווּקס און אַנטוויקלונג פון דעם גוף ס קאַנעקטיוו געוועב. די גענעס זענען:

• TGFBR1
• TGFBR2
• סמאַד -3
• TGFBR2
• TGFBR3

די דיסאָרדער האט אַן אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מוסטער פון ירושה. דעם מיטל אַז בלויז איין קאָפּיע פון ​​די מיוטייטיד דזשין איז גענוג צו פאַרשאַפן דעם דיסאָרדער. אויב איר האָט Loeys-Dietz סינדראָום, עס איז אַ 50 פּראָצענט שאַנס אַז דיין קינד וועט אויך האָבן די דיסאָרדער. אָבער, וועגן 75 פּראָצענט פון קאַסעס פון Loeys-Dietz סינדראָום פאַלן אין מענטשן מיט קיין משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער. אַנשטאָט, די גענעטיק כיסאָרן אַקערז ספּאַנטייניאַסלי אין די טראכט.

Loeys-Dietz סינדראָום און שוואַנגערשאַפט

פֿאַר וואָמען מיט Loeys-Dietz סינדראָום, עס איז רעקאַמענדיד צו אָפּשאַצן דיין ריסקס מיט אַ גענעטיק קאָונסעלאָר איידער שוואַנגער. עס זענען טעסטינג אָפּציעס דורכגעקאָכט בעשאַס שוואַנגערשאַפט צו באַשליסן צי דער פיטאַס וועט האָבן די דיסאָרדער.

א פרוי מיט Loeys-Dietz סינדראָום וועט אויך האָבן אַ העכער ריזיקירן פון אַאָרטיק דייסעקשאַן און יוטעראַן בראָך בעשאַס שוואַנגערשאַפט און רעכט נאָך קימפּעט. דאָס איז ווייַל שוואַנגערשאַפט לייגט געוואקסן דרוק אויף די האַרץ און בלוט כלים.

וואָמען מיט אַאָרטיק קרענק אָדער האַרץ חסרונות זאָלן דיסקוטירן ריסקס מיט אַ דאָקטער אָדער אַבסטאַטרישאַן איידער זיי באַטראַכטן שוואַנגערשאַפט. דיין שוואַנגערשאַפט וועט זיין גערעכנט ווי "הויך ריזיקירן" און וועט מיסטאָמע דאַרפן אַ ספּעציעל מאָניטאָר. עטלעכע פון ​​די מעדאַקיישאַנז געניצט אין דער באַהאַנדלונג פון Loeys-Dietz סינדראָום זאָל ניט זיין געוויינט בעשאַס שוואַנגערשאַפט רעכט צו אַ ריזיקירן פון געבורט חסרונות און פיטאַל אָנווער.

ווי אַזוי איז Loeys-Dietz סינדראָום באהאנדלט?

אין דער פאַרגאַנגענהייט, פילע מענטשן מיט Loeys-Dietz סינדראָום זענען פאַלש דיאַגנאָסעד מיט Marfan ס סינדראָום. עס איז איצט באַוווסט אַז Loeys-Dietz סינדראָום סטעמס פון פאַרשידענע גענעטיק מיוטיישאַנז און דאַרף זיין אַנדערש אַנדערש. עס איז וויכטיק צו טרעפן אַ דאָקטער וואָס איז באַקאַנט מיט די דיסאָרדער צו באַשליסן אַ באַהאַנדלונג פּלאַן.

עס ס קיין היילן פֿאַר די דיסאָרדער, אַזוי באַהאַנדלונג איז אַימעד צו פּרעווענטינג און טרעאַטינג סימפּטאָמס. רעכט צו דער הויך ריזיקירן פון בראָך, עמעצער מיט דעם צושטאַנד זאָל זיין נאכגעגאנגען ענג צו מאָניטאָר די פאָרמירונג פון אַנעוריסמס און אנדערע קאַמפּלאַקיישאַנז. מאָניטאָרינג קען אַרייַננעמען:

• יערלעך אָדער צוויי-יאָר-עקאָוקאַרדיאָגראַמס
• יערלעך קאַמפּיאַטאַד טאָמאָגראַפי אַנגיאָגראַפי (CTA) אָדער מאַגנעטיק רעסאָנאַנסע אַנגיאָגראַפי (MRA)
• סערוויקאַל רוקנביין רענטגענ-שטראַלן

דעפּענדינג אויף דיין סימפּטאָמס, אנדערע טריטמאַנץ און פאַרהיטנדיק מיטלען קען זיין:

• מעדאַקיישאַנז צו פאַרמינערן די שפּאַנונג אויף די הויפּט אַרטעריעס פון דעם גוף דורך רידוסינג האַרץ טעמפּאָ און בלוט דרוק, אַזאַ ווי אַנגיאָטענסין רעסעפּטאָר בלאַקערז אָדער ביתא-בלאַקערז
• וואַסקיאַלער כירורגיע אַזאַ ווי אַאָרטיק וואָרצל פאַרבייַט און אַרטיריאַל ריפּערז פֿאַר אַנעוריסמס
• געניטונג ריסטריקשאַנזאַזאַ ווי אַוווידינג קאַמפּעטיטיוו ספּאָרט, קאָנטאַקט ספּאָרט, עקסערסייזינג צו יגזאָסטשאַן און עקסערסייזיז אַז שפּאַנונג די מאַסאַלז, ווי פּושאַפּס, פּולאַפּס און סיטופּס
• ליכט קאַרדיאָווואַסקיאַלער אַקטיוויטעטן ווי כייקינג, בייקינג, דזשאַגינג און שווימערייַ
• אָרטאַפּידיק כירורגיע אָדער ברייסינג פֿאַר סקאָליאָסיס, פֿיס דעפאָרמאַטיז אָדער קאַנטראַקטשערז
• אַלערגיע מעדאַקיישאַנז און קאַנסאַלטינג מיט אַ אַלערדזשאַסט
• גשמיות טעראַפּיע צו מייַכל ינסטאַביליטי אין סערוואַקאַל רוקנביין
• קאַנסאַלטינג מיט אַ נוטרישאַניסט פֿאַר גאַסטראָוינטעסטאַנאַל ישוז

נעם אוועק

קיין צוויי מענטשן מיט Loeys-Dietz סינדראָום האָבן די זעלבע קעראַקטעריסטיקס. אויב איר אָדער דיין דאָקטער סאַספּעקץ איר האָבן Loeys-Dietz סינדראָום, עס ס רעקאַמענדיד אַז איר טרעפן אַ גענעטיקיסט וואָס איז באַקאַנט מיט קאַנעקטיווע געוועב דיסאָרדערס. ווייַל די סינדראָום איז פּונקט אנערקענט אין 2005, פילע דאקטוירים קען נישט וויסן וועגן אים. אויב אַ גענע מיוטיישאַן איז געפֿונען, עס סאַגדזשעסטיד צו אויך פּרובירן משפּחה מיטגלידער פֿאַר דער זעלביקער מיוטיישאַן.

ווי סייאַנטיס לערנען מער וועגן די קראַנקייט, עס איז געריכט אַז פריער דייאַגנאָוסיז קענען פֿאַרבעסערן מעדיציניש רעזולטאטן און פירן צו נייַער באַהאַנדלונג אָפּציעס.